Proopiomelanocortin (POMC) เป็นสิ่งที่เรียกว่า prohormone ซึ่งมีฤทธิ์แตกต่างกันมากกว่าสิบชนิด ฮอร์โมน สามารถเกิดขึ้นได้ prohormone ถูกสังเคราะห์ใน adenohypophysis มลรัฐและ รก และเยื่อบุผิวเพื่อแสดงความสอดคล้องกัน ฮอร์โมน. การขาด POMC นำไปสู่ความไม่สมดุลของฮอร์โมนในร่างกายอย่างรุนแรง
proopiomelanocortin คืออะไร?
Proopiomelanocortin เป็นโปรตีนที่ประกอบด้วย 241 ชนิดที่แตกต่างกัน กรดอะมิโน. ในฐานะที่เป็นสารตัวเองมันไม่ได้ผลในสิ่งมีชีวิตเนื่องจากเป็นเพียงฮอร์โมนที่เรียกว่า prohormone อย่างไรก็ตามในฐานะที่เป็น prohormone สามารถแบ่งออกเป็นสารออกฤทธิ์ที่สำคัญได้มากกว่า XNUMX ชนิด ฮอร์โมน ผ่านขั้นตอนกลางต่างๆ สิ่งนี้เกิดขึ้นจากอิทธิพลของการเปลี่ยนแปลง ในทางกลับกัน ผู้ที่กลับใจใหม่ก็เป็นตัวแทนของ เอนไซม์ ที่กระตุ้นขั้นตอนการแปลงของฮอร์โมนโปรโมนเป็นสารประกอบที่ใช้งานอยู่ ปฏิกิริยาเหล่านี้เรียกว่าโปรตีโอไลซิสแบบ จำกัด ด้วยกลไกการกำกับดูแลที่ซับซ้อนในร่างกาย proopiomelanocortin เพียงพอเท่านั้นที่จะถูกเปลี่ยนให้ผลิตได้อย่างเพียงพอ สมาธิ ของฮอร์โมนเป้าหมายที่ใช้งานอยู่ตามลำดับ POMC ถูกเข้ารหัสโดยไฟล์ ยีน บนส่วนโครโมโซม 2p23.3 ฮอร์โมนเปปไทด์ที่ใช้งานอยู่แต่ละตัวจะถูกแยกออกจาก prohormone proopiomelanocortin การเปลี่ยนแปลงการรวมตัวของฮอร์โมนเหล่านี้จึงเป็นสื่อกลางโดย .เท่านั้น ยีน 2p23.3. ดังนั้นการกลายพันธุ์ของสิ่งนี้ ยีน มีผลกระทบอย่างมากต่อกระบวนการฮอร์โมนในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์
ฟังก์ชันเอฟเฟกต์และบทบาท
ในบรรดาฮอร์โมนที่ใช้งานสิบชนิดที่หลั่งจาก proopiomelanocortin เป็นสารเช่น adrenocorticotropin (ACTH), ฮอร์โมนกระตุ้นการสร้างเม็ดสี, γ-lipotropin (γ-LPH) และβ-endorphin นอกจากนี้ยังผลิตฮอร์โมนคอร์ติโคโทรปิน เช่น เปปไทด์ระดับกลาง (CLIP) ACTH ผลิตภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนปล่อยคอร์ติโคโทรปิน (CRH) ในต่อมใต้สมองส่วนหน้า มีหน้าที่สังเคราะห์สเตียรอยด์และกระตุ้นต่อมหมวกไตให้ผลิต คอร์ติโซน และ corticoids แร่. นอกจากนี้ยังช่วยกระตุ้นการสร้างฮอร์โมนเพศเช่น ฮอร์โมนเพศชายต่ำ และ เอสโตรเจน. มีการผลิตในระดับที่สูงขึ้นเสมอในช่วง ความเครียดเนื่องจากยังมีหน้าที่ในการสร้างฮอร์โมนความเครียด คอร์ติโซน. ฮอร์โมนกระตุ้น Melanocyte ผลิตใน มลรัฐ และกลีบกลางต่อมใต้สมองและมีหน้าที่กระตุ้นตัวรับเมลาโนคอร์ติน ดังนั้นพวกเขาจึงควบคุมการก่อตัวของ เมลานิน ใน melanocytes นอกจากนี้ยังควบคุม ไข้ การตอบสนองและมีส่วนร่วมในการควบคุมความรู้สึกหิวและอารมณ์ทางเพศ ฮอร์โมนที่กระตุ้นเมลาโนไซต์จะถูกสร้างขึ้นจากตัวกลางในการสลาย proopiomelanocortin, β-lipotropin β-Lipotropin เองก็มีกิจกรรมการระดมไขมันเพิ่มเติม นอกจากฮอร์โมนกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแล้วγ-lipotropin และ endorphins ยังเกิดจากβ-lipotropin endorphins มีฤทธิ์ในการบรรเทาปวดและมีความรับผิดชอบเหนือสิ่งอื่นใดสำหรับความรู้สึกหิวและการพัฒนาความรู้สึกมีความสุขหรือความอิ่มอกอิ่มใจผ่านการกระตุ้นของ โดปามีน- พึ่งพา ประสาท. ด้วยเหตุนี้ proopiomelanocortin โปรฮอร์โมนจึงมีบทบาทสำคัญในการควบคุมความหิวและเรื่องเพศ ความเจ็บปวด ความรู้สึกพลังงานทางกายภาพ สมดุล, น้ำหนักตัวและการกระตุ้นเซลล์เม็ดเลือด
การก่อตัวการเกิดคุณสมบัติและระดับที่เหมาะสม
Proopiomelanocortin เกิดขึ้นใน adenohypophysis มลรัฐ, เยื่อบุผิวและ รกดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ หรือที่เรียกว่า POMC โปรฮอร์โมนนี้ถูกเข้ารหัสโดยยีนบนโครโมโซม 2 ที่ส่วนโครโมโซม 2p23.3 ในฐานะที่เป็นโปรฮอร์โมนมีอยู่ในรูปแบบที่ไม่ได้ใช้งาน โดยการแบ่งฮอร์โมนเปปไทด์ที่ออกฤทธิ์ต่างกัน การทำงานของร่างกายที่แตกต่างกันสามารถเติมเต็มได้ ซึ่งดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกัน อย่างไรก็ตามความล้มเหลวของ prohormone นี้ส่งผลให้เกิดการทำงานที่สำคัญอย่างยิ่งสำหรับสิ่งมีชีวิตเนื่องจากฮอร์โมนที่ใช้งานอยู่แยกออกจาก proopiomelanocortin จะหายไปพร้อมกันหรือแสดง ความผิดปกติของการทำงาน. อย่างไรก็ตาม POMC ไม่ได้ถูกเปลี่ยนเป็นฮอร์โมนเปปไทด์ที่ตามมาทั้งหมดพร้อมกัน ขั้นตอนการเกิดปฏิกิริยาของแต่ละบุคคลจะประสานกันผ่านกลไกการกำกับดูแลที่ซับซ้อน ตัวอย่างเช่นฮอร์โมนปล่อยคอร์ติโคโทรปิน (CRH) รับผิดชอบการก่อตัวของ ACTH จาก POMC ใน adenohypophysis จะเริ่มทำงานตัวอย่างเช่นในระหว่าง ความเครียด เกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยอารมณ์ความเครียดทางร่างกายและจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน.
โรคและความผิดปกติ
การขาด proopiomelanocortin มีผลกระทบหลักต่อสิ่งมีชีวิต ฮอร์โมนปลายน้ำทั้งหมด สมดุล เป็นผลให้เกิดความระส่ำระสาย ในขั้นต้นฮอร์โมนเปปไทด์ที่หลั่งออกมาจากโปรไพโอเมลาโนคอร์ตินจะขาดหรือมีข้อบกพร่องในการทำงาน โปรฮอร์โมนที่เปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่สามารถหลั่งฮอร์โมนเปปไทด์ที่ทำงานได้เต็มที่ ภาพทางคลินิกที่รุนแรงที่เกี่ยวข้องกับการขาด proopiomelanocortin เป็นลักษณะที่รุนแรง ความอ้วน. นี้ ความอ้วน มีมาตั้งแต่เกิด นอกจากนี้ผู้ป่วย ผม เป็นสีแดง ภาพทางคลินิกรวมถึงภาวะน้ำตาลในเลือด ตะคิว, cholestasis และ hyperbilirubinemia เนื่องจากภาวะ hyperphagia มาก (การดื่มสุรา) อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของศูนย์ความหิวจึงไม่สามารถควบคุมน้ำหนักได้ Adrenocortical insufficiency ก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน glucocorticoids และ corticoids แร่ ไม่สามารถก่อตัวได้อีกต่อไป โดยรวมแล้วโรคนี้นำไปสู่การเสียชีวิตจาก ตับ ความล้มเหลวหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามภาพทางคลินิกที่รุนแรงนี้ได้รับการสังเกตเพียงไม่บ่อย จนถึงขณะนี้มีการอธิบายทั้งหมดสิบกรณี สาเหตุของโรคนี้คือการขาด POMC เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ยีน 2p23.3 ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ความหายากของโรคนี้เกิดจากข้อเท็จจริงที่ว่าการขาด POMC อย่างสมบูรณ์หรือข้อบกพร่องที่รุนแรงซึ่งนำไปสู่การสูญเสียฟังก์ชันนั้นไม่เข้ากันกับชีวิต ดังนั้นการกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อยในยีนนี้ส่งผลให้เกิดลูกหลานที่มีชีวิตซึ่งอย่างไรก็ตามมีความรุนแรง สุขภาพ ปัญหา. แน่นอนว่าโรคต่างๆจะต้องได้รับการยกเว้นซึ่งเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดด้านกฎระเบียบที่ตามมาในระบบฮอร์โมน การตรวจหาโรคอย่างสมบูรณ์สามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น
