การจำลองแบบ: ฟังก์ชันงานบทบาทและโรค

การจำลองแบบในชีววิทยาหมายถึงการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมที่ร่างกายมนุษย์เก็บไว้ในรูปแบบของ กรด deoxyribonucleic (ดีเอ็นเอ). แน่นอน เอนไซม์ คัดลอกยีนโดยคงไว้ครึ่งหนึ่งของสายดีเอ็นเอดั้งเดิม ชีววิทยาจึงหมายถึงการจำลองแบบเซมิโคลอน

การจำลองแบบคืออะไร?

การจำลองแบบเป็นกระบวนการทางชีววิทยาที่ทวีคูณ กรด deoxyribonucleic (ดีเอ็นเอ). DNA เป็นสายโซ่ยาวที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไซด์ XNUMX ชนิด นิวคลีโอไซด์ประกอบด้วย น้ำตาล (deoxyribose) และกรดนิวเคลียร์ ในนิวเคลียส DNA มีอยู่ในรูปของ โครโมโซมซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอและโปรตีนที่ไม่ได้เคลือบ โมเลกุล. สำหรับการจำลองแบบไฟล์ โครโมโซม คลายเกลียวและเกลียวคู่ของ DNA จะเรียบออก จากนั้นสายดีเอ็นเอที่เสริมกันทั้งสองก็แยกออกจากกันเช่นเดียวกับแถวของฟันในซิป จากนั้นการจำลองแบบจริงเท่านั้นจึงจะเริ่มต้นได้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะทวีคูณข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกมันอย่างกึ่งสังเกต: ครึ่งหนึ่งของเส้นใยคู่ยังคงอยู่ในขณะที่ครึ่งหลังถูกสร้างขึ้นใหม่โดย เอนไซม์. ดังนั้นในลูกสาวรุ่นแรกแต่ละสำเนาจึงมี DNA ดั้งเดิมครึ่งหนึ่งของเซลล์แม่ ในลูกสาวรุ่นที่สองมันยังคงเป็นหนึ่งในสี่ของยีน ในช่วงต้นปีพ. ศ. 1958 นักวิจัย Meselson และ Stahl สามารถพิสูจน์การจำลองแบบเซมิโคลอนได้ ในการทำเช่นนั้นพวกเขาใช้เครื่องหมายทางชีวเคมีซึ่งระบุว่าดีเอ็นเอของ แบคทีเรีย. การวิเคราะห์ยืนยันอัตราส่วนเชิงปริมาณของดีเอ็นเอดั้งเดิมและดีเอ็นเอใหม่ตามที่นักวิทยาศาสตร์คาดการณ์ไว้สำหรับการจำลองแบบเซมิโคลอน

ฟังก์ชั่นและงาน

คนส่วนใหญ่เชื่อมโยง พันธุศาสตร์ ด้วยการสืบทอดลักษณะที่พ่อแม่ส่งต่อไปยังลูก ๆ แม้ว่านี่จะเป็นฟังก์ชันที่คุ้นเคย แต่ก็ยังห่างไกลจากฟังก์ชันการจำลองแบบเพียงอย่างเดียว การทำสำเนาดีเอ็นเอเกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ไม่เพียง แต่ก่อตัวเท่านั้น ไข่ และ สเปิร์ม. การแบ่งเซลล์ทุกครั้งต้องมีสำเนาของดีเอ็นเอ ไม่มีเซลล์ใดสามารถทำงานได้หากไม่มียีนในนิวเคลียสเนื่องจากยีนควบคุมกระบวนการเมตาบอลิซึมและจัดทำพิมพ์เขียวสำหรับสารชีวโมเลกุล สี่ที่แตกต่างกัน กรดนิวคลีอิก เกิดขึ้นใน DNA ของมนุษย์: Adenine, guanine, cytosine และ thymine สองคนสร้างสิ่งที่เรียกว่าคู่ฐาน มันเข้ากันเหมือนจิ๊กซอว์สองชิ้น ลำดับของนิวคลีโอไซด์แสดงถึงรหัสพันธุกรรมที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ การรวมกันของนิวคลีโอไซด์แต่ละตัวนั้นเปรียบได้กับการรวมกันของตัวอักษรแม้ว่าตัวอักษรจะมีตัวอักษรเพียงจำนวน จำกัด แต่ก็สามารถสร้างคำได้จากคำเหล่านี้ได้เกือบไม่สิ้นสุด ในทางทฤษฎีเซลล์ต้องการ DNA เพียงเส้นเดียวในการจัดเก็บและส่งต่อข้อมูล อย่างไรก็ตามดีเอ็นเอมีสองเส้นที่เสริมซึ่งกันและกัน ดังนั้นข้อมูลแต่ละชิ้นจะถูกจัดเก็บสองครั้ง นักวิทยาศาสตร์ยังอ้างถึงสายดีเอ็นเอที่เสริมกันว่าเป็นแม่แบบ โซ่ทั้งสองหมุนรอบกันและกันเพื่อสร้างเกลียวคู่ที่มีลักษณะเฉพาะ มีความเชี่ยวชาญสูง เอนไซม์ คัดลอกดีเอ็นเอในนิวเคลียสของเซลล์ ตัวเร่งปฏิกิริยาเหล่านี้รู้จักกันในทางชีววิทยาว่า DNA polymerases และประกอบด้วยโปรตีน โมเลกุล. จนถึงขณะนี้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุ DNA polymerases ที่แตกต่างกันได้สามแบบซึ่งแตกต่างกันเล็กน้อยในหน้าที่ที่พวกเขาทำ DNA polymerases เชื่อมต่อกับสาย DNA ในบริเวณที่เฉพาะเจาะจงมากซึ่งถูกทำเครื่องหมายด้วยไพรเมอร์ ไพรเมอร์เป็นโมเลกุลเริ่มต้นที่โพลีเมอเรสเชื่อมต่อนิวคลีโอไซด์แรกของสายดีเอ็นเอใหม่ เอนไซม์ได้รับพลังงานสำหรับการทำงานของพวกเขาโดยการแยกออกเป็นสองส่วน ฟอสเฟต สารตกค้างจากนิวคลีโอไซด์ซึ่งใช้เป็นส่วนประกอบในการสร้าง จากไพรเมอร์โพลีเมอเรสจะทำงานจากปลาย 5′ถึงปลาย 3 XNUMX สิ่งนี้เกิดขึ้นกับ DNA ทั้งสองสายของยีนดั้งเดิมพร้อมกัน ในเส้นใดเส้นหนึ่งเอนไซม์สามารถดำเนินการได้อย่างต่อเนื่องและเพิ่มนิวเคลียสเสริม ฐาน ทีละคน. อย่างไรก็ตามเนื่องจากเส้นตรงข้ามถูกมิเรอร์ดังนั้นจึงดำเนินการในลำดับที่“ ผิด” การจำลองแบบจึงเกิดขึ้นที่นั่นเป็นการสังเคราะห์ที่ไม่ต่อเนื่อง polymerases ยังคัดลอก DNA ที่แม่แบบโดยเริ่มจากไพรเมอร์ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถสังเคราะห์ชิ้นส่วนได้เท่านั้นเนื่องจากพวกมันขัดจังหวะกระบวนการซ้ำ ๆ สิ่งที่เรียกว่าชิ้นส่วน Okazaki เหล่านี้จะถูกรวมเข้ากับเอนไซม์อื่นในภายหลังเช่นกันซึ่งก็คือ DNA polymerase DNA polymerase นี้เติมช่องว่างระหว่างชิ้นส่วน Okazaki โดยการเพิ่มนิวคลีโอไซด์เสริมให้กับเกลียวแม่แบบ จากนั้น DNA ligase จะเคลื่อนย้ายข้ามเส้นคู่ใหม่และเชื่อมโยงนิวคลีโอไซด์ที่จัดแนวเข้ากับโซ่แข็ง

โรคและความผิดปกติ

ข้อผิดพลาดในการจำลองแบบสามารถ นำ ไปสู่การพัฒนาของ โรคทางพันธุกรรม ไม่มีโรคเฉพาะ ในบางครั้ง DNA polymerase จะรวมเอานิวคลีโอไซด์ที่ไม่ถูกต้องเข้ากับสายดีเอ็นเอใหม่ ข้อผิดพลาดดังกล่าวเรียกว่าการกลายพันธุ์แบบจุดในชีววิทยา ในการกลายพันธุ์ประเภทอื่นการแทรกเอ็นไซม์จะใส่นิวคลีโอไซด์มากเกินไประหว่างการจำลองแบบ สิ่งนี้จะเปลี่ยนเส้นตารางที่แบ่งนิวคลีโอไซด์ออกเป็นกลุ่มละ XNUMX ตัว กลุ่มสามรูปแบบก ยีน. การลบยังเลื่อนกรอบการอ่าน ในทางตรงกันข้ามกับการแทรกเอนไซม์จะข้ามนิวคลีโอไซด์ระหว่างการจำลองแบบ: ปรากฏว่าถูกลบในสำเนาดีเอ็นเอ ข้อผิดพลาดนี้หมายความว่าเอนไซม์อื่น ๆ ไม่สามารถอ่านดีเอ็นเอได้อย่างถูกต้อง ผลลัพธ์คือการสร้างเซลล์สร้างเซลล์หรือสารส่งสารอย่างไม่ถูกต้อง เป็นผลให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งอาจนำไปสู่โรคทางกายต่างๆ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ไม่จำเป็นต้องส่งผลให้เกิดโรคเสมอไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์แบบจุดจะมีความเสี่ยงน้อยกว่าหากเกิดขึ้นภายในส่วนของดีเอ็นเอที่ไม่มีความสำคัญในทางปฏิบัติสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน ข้อผิดพลาดในการจำลองแบบมีความสำคัญอย่างยิ่งหากดีเอ็นเอที่มีข้อบกพร่องลงเอยด้วยไข่หรือ สเปิร์ม เซลล์. อัน เอ็มบริโอ ที่พัฒนาจาก DNA นี้ไม่มี DNA ที่ปราศจากข้อผิดพลาดนอกเหนือจาก DNA ที่กลายพันธุ์แล้ว: DNA ใหม่แต่ละชุดจะมีการกลายพันธุ์ด้วย