การกลายพันธุ์: หน้าที่งานบทบาทและโรค

เมื่อพวกเขาได้ยินคำว่าการกลายพันธุ์หลายคนอาจนึกถึงสิ่งมีชีวิตที่ผิดรูปร่างอย่างน่ากลัวเป็นอันดับแรกจากภาพยนตร์สยองขวัญและมีชีววิทยาน้อยกว่า การกลายพันธุ์ยังมีบทบาทสำคัญในทุกที่ในชีววิทยา: สำหรับวิวัฒนาการการเกิดสิ่งมีชีวิตใหม่การเกิดขึ้นของสิ่งมีชีวิตใหม่และในที่สุดการเกิดโรคต่างๆ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในระดับที่เล็กกว่าในภาพยนตร์มากโดยเป็นการเปลี่ยนแปลงจุดเล็ก ๆ ของสารพันธุกรรมในเซลล์เดียวในร่างกายของเรา การกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นหลายพันครั้งต่อวันในร่างกายของเรา ดังนั้นสำหรับการกลายพันธุ์ที่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงภายนอกที่มองเห็นได้ในที่สุดความบังเอิญจำนวนมากจึงต้องมารวมกันจริงๆ

การกลายพันธุ์คืออะไร?

ตามความหมายแล้วการกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในสารพันธุกรรมของเราซึ่งส่งต่อจากเซลล์ที่เคยกลายพันธุ์ไปยังเซลล์ลูกสาวซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแบ่งเซลล์ ตามความหมายแล้วการกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในสารพันธุกรรมของเราที่ส่งต่อจากเซลล์ที่เคยกลายพันธุ์ไปยังเซลล์ลูกสาวซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแบ่งเซลล์ หากการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในไฟล์ สเปิร์ม หรือเซลล์ไข่ของสายพันธุ์เชื้อโรคของเราการกลายพันธุ์อาจถูกส่งต่อไปยังลูกหลานและสิ่งนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของสายพันธุ์ - สร้างความหลากหลายทางชีวภาพและวิวัฒนาการในระยะยาว แต่ในระยะสั้นและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือโรคทางพันธุกรรม . หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์อื่น ๆ ในร่างกายจะเรียกว่าการกลายพันธุ์ทางร่างกาย - ในกรณีส่วนใหญ่เซลล์นี้จะทำงานผิดปกติและถูกคัดแยกโดย ระบบภูมิคุ้มกันในกรณีที่เลวร้ายที่สุดมันแบ่งอันดับแบ่งออกอย่างควบคุมไม่ได้และกลายเป็นเนื้องอก

หน้าที่และงาน

ตามสาเหตุสามารถแยกแยะการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและเกิดขึ้นได้ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองโดยไม่มีสาเหตุภายนอกและเสมือนอยู่ในร่างกายของเราอย่างต่อเนื่อง ทุกๆวินาทีจะมีการแบ่งเซลล์จำนวนนับไม่ถ้วนเกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ ในแต่ละครั้ง DNA ซึ่งก็คือสารพันธุกรรมของเราจะต้องทำซ้ำเพื่อจุดประสงค์นี้และกระจายไปยังเซลล์ลูกสาวทั้งสองที่ก่อตัวขึ้น - เป็นที่ชัดเจนว่ามีบางอย่างผิดพลาดในกระบวนการนี้! นอกจากนี้ ฐาน จากดีเอ็นเอสามารถสลายตัวทางเคมีได้เองตามธรรมชาติและจากฐานหนึ่งจู่ๆอีกฐานหนึ่งก็ถูกสร้างขึ้นซึ่งส่งผลให้กลไกการอ่านมีข้อมูลที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง การกลายพันธุ์ที่ชักนำเกิดจากอิทธิพลภายนอกและมีผู้ต้องสงสัยจำนวนมาก: ผลของการกลายพันธุ์เป็นสิ่งที่มั่นใจได้เช่นสำหรับการฉายรังสีและสารก่อมะเร็งหลายชนิดเช่นไนโตรซามีนจากเนื้อสัตว์ที่ผ่านการบ่มหรือเบนไปร์จากควันบุหรี่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเช่นนี้อาจไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ในโลกนี้ แต่ปัจจุบันทราบถึงชุดของมลพิษและปัจจัยเสี่ยงทั้งหมดแล้วการหลีกเลี่ยงนี้สามารถลดความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ที่พัฒนาให้เหลือน้อยที่สุด:

ไม่สูบบุหรี่ไม่กินเนื้อเผาทา ครีมกันแดด ก่อนอาบแดดให้ใช้รังสีเอกซ์ในกรณีที่จำเป็นเท่านั้นป้องกันรังสีในที่ทำงาน ฯลฯ - ด้วยวิธีนี้ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์สามารถหลีกเลี่ยงได้ในระดับเซลล์ ในกรณีที่เหลือการกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ใช่เรื่องใหญ่: DNA ส่วนใหญ่ของเราไม่เกี่ยวข้องกับการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ดี - การกลายพันธุ์ที่นั่นจะไม่เปลี่ยนรูปแบบของการอ่าน โปรตีน เลย. หากแหล่งข้อมูลทางพันธุกรรมที่เป็นรหัสของโปรตีนสำคัญในการเผาผลาญของเซลล์เกิดการกลายพันธุ์มีอุปสรรคในการป้องกันหลายประการเหนือสิ่งอื่นใด โปรตีน คอยตรวจตราเซลล์ของเราอย่างต่อเนื่องในฐานะ“ ผู้พิทักษ์สารพันธุกรรม” ซึ่งรับรู้การกลายพันธุ์และ - ขึ้นอยู่กับขอบเขตของเซลล์นั้น - อนุญาตให้ซ่อมแซมได้โดยตรงหรือในกรณีที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้เพียงแค่เริ่มการตายของเซลล์ที่ควบคุมได้ ระบบภูมิคุ้มกัน จากนั้นก็ล้างเซลล์เหล่านี้และแทนที่ด้วยเซลล์ใหม่ หากกลไกการป้องกันนี้ล้มเหลวและในที่สุด DNA ก็อ่านไม่ถูกต้องในกรณีส่วนใหญ่ผลลัพธ์เป็นเรื่องไร้สาระเซลล์จะไม่ทำงานและยังคงอยู่กับโปรตีนไร้สาระจนกว่าเซลล์จะตาย เฉพาะในกรณีที่บังเอิญการกลายพันธุ์ที่จุดสำคัญส่งผลให้บางสิ่งบางอย่าง“ สมเหตุสมผล” นั่นคือสิ่งที่ทำหน้าที่ในลักษณะใดก็ตามบางครั้งสิ่งนี้จะมีผลทางชีววิทยาที่สำคัญหรือไม่

โรคความเจ็บป่วยและความผิดปกติ

ถ้าเซลล์ที่กลายพันธุ์เป็นเซลล์สืบพันธุ์ตัวอย่างเช่นก สเปิร์มและหากในที่สุดสเปิร์มตัวนี้ควรมีชัยในการแข่งขันเพื่อปฏิสนธิไข่การกลายพันธุ์ที่เล็กที่สุดในจีโนมทุกครั้งอาจส่งผลกระทบที่สำคัญ: ผม สี, ความสูงมากกว่าเซนติเมตร, ความฉลาดที่แตกต่างกัน, ความสนใจที่แตกต่างกัน, คนที่แตกต่างกัน - ทุกอย่างเป็นไปได้ ด้วยวิธีนี้วิวัฒนาการได้ทดลองใช้ลักษณะบางอย่างของมนุษย์สัตว์และพืชแบบสุ่มเป็นระยะ ๆ และหากพิสูจน์แล้วว่าดีพวกมันก็มีชัย นอกจากนี้เด็กทุกคนไม่ได้เป็นเพียงผลรวมของแม่และพ่อ แต่ในขณะเดียวกันก็เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เล็ก ๆ ซึ่งก่อให้เกิดลักษณะใหม่ที่สมบูรณ์และทำให้สารพันธุกรรมน่าสนใจอย่างน่าประหลาดใจแม้กระทั่งในวงศ์ตระกูล นอกจากนี้การแพทย์ในปัจจุบันยังตระหนักถึงการกลายพันธุ์ที่กำหนดไว้จำนวนมากในยีนบางตัวที่เบี่ยงเบนไปจาก "ปกติ" ของมนุษย์จนสามารถเรียกได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม: ใน โรคปอดเรื้อรังตัวอย่างเช่นไฟล์ ยีน บนโครโมโซม 7 มีการเปลี่ยนแปลงน้อยที่สุดโดยมีผลสูงสุดต่อคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ใน ดาวน์ซินโดรมในทางกลับกันจำนวน โครโมโซม กลายพันธุ์ - แทนที่จะเป็นโครโมโซมคู่ที่ 21 สองชุดมีสามชุดซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกโรคนี้ว่า trisomy 21 มีตัวอย่างอื่น ๆ อีกมากมายของโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงกว่าซึ่งอาจส่งต่อไปยังลูกหลานของผู้ได้รับผลกระทบ คน. บางส่วนยังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยเท่านั้นซึ่งหมายความว่าในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะถูกสวมหน้ากากด้วยโครโมโซมคู่หูที่มีสุขภาพดีและจะปรากฏเป็นโรคก็ต่อเมื่อโครโมโซมคู่หูมีการกลายพันธุ์ด้วย โรคทางพันธุกรรม ในวงครอบครัวที่ใหญ่ขึ้นอาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่ซ่อนอยู่ดังกล่าวและแสดงให้เห็นถึงการไปพบนักพันธุศาสตร์ของมนุษย์ก่อนที่จะตั้งครรภ์ ในขณะเดียวกันการกลายพันธุ์ทางร่างกายมีความเกี่ยวข้องมากกว่ากับผู้ที่ไม่ใช่ทารกแรกเกิดหรือพ่อแม่: หากเซลล์ร่างกายใด ๆ กลายพันธุ์ (ซึ่งเกิดขึ้นตลอดเวลาดังที่ฉันกล่าวไว้) ด้วยความโชคร้ายเล็กน้อยมันจะสูญเสียการควบคุมของมัน การแบ่งเซลล์เป็นผล นี่คือวิธีการ โรคมะเร็ง พัฒนา จากนั้นการกลายพันธุ์นี้จะไม่สามารถย้อนกลับได้และส่งต่อไปยังเซลล์ของลูกสาวทั้งหมดดังนั้นสิ่งเหล่านี้จึงต้องการแบ่งตัวต่อไปอย่างไม่มีที่สิ้นสุดโดยไม่คำนึงถึงความจำเป็นหรืออิทธิพลภายนอกใด ๆ ในส่วนที่เหลือของร่างกาย เนื้องอกเติบโตและเติบโต - และหวังว่าจะค้นพบได้เร็วพอตราบเท่าที่ยังสามารถผ่าตัดได้โดยไม่มีหลักประกันที่เสียหายและยังไม่แพร่กระจาย การแพร่กระจาย ทั่วร่างกาย