ตัวแปร โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อย - CVID เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของข้อบกพร่องการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินโดยเฉพาะอิมมูโนโกลบูลินจีนั้นต่ำมาก
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องตัวแปรคืออะไร?
CVID หรือตัวแปร โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีน้อยมากหรือไม่มีเลย แอนติบอดี. การขาด แอนติบอดี นำไปสู่ความไวต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารและ ทางเดินหายใจ การติดเชื้อ; ทริกเกอร์คือ แบคทีเรีย. ข้อบกพร่องจึงถูกเรียกว่า“ ตัวแปร” เนื่องจากข้อบกพร่องไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นที่จุดเดียวกันเสมอไป ระบบภูมิคุ้มกัน. ด้วยเหตุนี้ภาพทางคลินิกของ CVID จึงอาจแตกต่างกันไปซึ่งจะทำให้การรักษาและการวินิจฉัยในอีกด้านมีความซับซ้อน ในหลาย ๆ กรณี CVID จะไม่ปรากฏจนกว่าจะมีอายุระหว่าง 16 ถึง 25 ปี โรคนี้ค่อนข้างหายากทำให้เป็น 1 ใน 25,000
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ในตัวแปร โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ดาวน์ซินโดรมเซลล์ B มักมีอยู่ แต่ไม่สามารถใช้งานได้ ด้วยเหตุนี้จำนวน แอนติบอดี ไม่สามารถป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อใด ๆ ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการลดระดับแอนติบอดี IgA, IgM และ IgG (บางครั้งมากขึ้นบางครั้งก็น้อยกว่า) จนถึงขณะนี้สาเหตุทางพันธุกรรมที่อาจเกิดข้อบกพร่องยังไม่ได้รับการชี้แจง อย่างไรก็ตามแพทย์มีความเห็นว่าผู้หญิงและผู้ชายได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกันจากกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวน กลุ่มครอบครัวได้รับการสังเกตแล้วแม้ว่าผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จะยังคงมีความเห็นว่า CVID ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการแบ่งออกเป็นกลุ่มต่างๆดังต่อไปนี้ความผิดปกติหรือปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารการติดเชื้อ ผิว อาการ, แกรนูโลมา, การติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรัง, การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อน้ำเหลืองและเนื้องอกและปรากฏการณ์แพ้ภูมิตัวเอง การติดเชื้อรวมถึงการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดจาก แบคทีเรีย (เชื่อแป็คที่เรียรูปทรงกลม ปอดบวม Haemophilus influenzae, โมแรเซลลา กาตาร์ราลิส), การอักเสบของสมอง เกิดจากเอนเทอโรไวรัส (encephalitides) และการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ (mycoplasmas) โรคท้องร่วง เช่นเดียวกับสารอาหารไม่เพียงพอ การดูดซึม เป็นไปได้เช่นเดียวกับโรคทางเดินหายใจเรื้อรัง (ผู้ป่วย). เนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อน้ำเหลืองการขยายตัวของ ม้าม และขยายใหญ่ขึ้น ตับ ได้รับการบันทึกไว้ (hepato-splenomegaly) Granulomas เป็นอาการและสัญญาณของ CVID สิ่งเหล่านี้แสดงออกโดยจุดโฟกัสอักเสบในร่างกายส่วนใหญ่มีผลต่ออวัยวะ (ปอด, ม้าม, ตับ) เช่นเดียวกับ ไขกระดูก. คำว่าปรากฏการณ์ภูมิต้านตนเองถูกใช้โดยแพทย์เพื่ออธิบายข้อต่อที่เกิดปฏิกิริยา แผลอักเสบ เช่นเดียวกับการขาดภูมิคุ้มกันที่เกิดจากภูมิคุ้มกัน เลือด เกล็ดเลือด; ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นว่ามีภูมิคุ้มกัน ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ. กระตุ้นภูมิคุ้มกันและเป็นอันตราย โรคโลหิตจาง อาจเกิดขึ้นได้ อาการเพิ่มเติมคือ ผมร่วง, แกรนูโลมาของ ผิว และ โรคจุดขาว. นอกจากนี้เนื้องอก (thymomas, กระเพาะอาหาร โรคมะเร็ง, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง) ก็สามารถก่อตัวได้เช่นกัน
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
แพทย์อาจสงสัยจากการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นอีกว่าบางครั้งอาจเป็นกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวน อย่างไรก็ตามสิ่งที่เรียกว่าการค้นพบโดยบังเอิญสามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปยังแพทย์ที่ทำการวินิจฉัย หลังจากการวินิจฉัยที่น่าสงสัยแพทย์จะกำหนด อิมมูโนโกลบูลิน ใน เลือด. ในบริบทของ CVID อิมมูโนโกลบูลิน G อยู่ในระดับต่ำเสมอ ตามกฎแล้วค่าจะต่ำกว่า 3 g / l อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณี อิมมูโนโกลบูลิน A และ M จะลดลงด้วย การขาดแอนติบอดีเป็นองค์ประกอบที่สำคัญและยังบ่งชี้ว่ามีกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวน อย่างไรก็ตามเพื่อให้มีการวินิจฉัยที่ชัดเจนแพทย์จะต้องแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดการขาดแอนติบอดีได้ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการแพร่กระจายโมโนโคลนอลของสิ่งที่เรียกว่าอิมมูโนโกลบูลินไลท์โซ่ (หรือที่เรียกว่า Bence-Jones myeloma) กลุ่มอาการของโรคไต (การสูญเสียโปรตีนทางไต) และลำไส้หลั่ง (การสูญเสียโปรตีนทางลำไส้) จะต้องถูกตัดออกอย่างสมบูรณ์ล่วงหน้า นอกจากนี้ยังมีการทดสอบภูมิคุ้มกันพิเศษ ตัวอย่างเช่นมีการวัดระดับย่อยของระดับอิมมูโนโกลบูลินบีการพยากรณ์โรคและระยะของโรคนั้นค่อนข้างยากที่จะประเมิน เนื่องจาก IVIG การรักษาด้วยซึ่งได้รับการเสนอมาระยะหนึ่งแล้วการพยากรณ์โรคก็ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามบุคคลที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปรจะพัฒนาโรคที่รุนแรง (เช่นปรากฏการณ์ภูมิต้านตนเองหรือเนื้องอก) เมื่อเวลาผ่านไปซึ่งบางครั้งอาจทำให้อายุขัยสั้นลงอย่างมาก
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่หลากหลายสามารถเกิดขึ้นได้ในการตั้งค่าของกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปรซึ่งโดยรวมแล้วมีส่วนช่วยลดอายุขัย ไม่มีข้อมูลทางสถิติที่แม่นยำเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่างไรก็ตามมีการสังเกตว่าการให้ยาตามปกติด้วย อิมมูโนโกลบูลิน นำไปสู่การปรับปรุงการพยากรณ์โรค ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดคือแบคทีเรียชนิดรุนแรง แผลอักเสบ ของ ทางเดินหายใจ, ไวรัส โรคไข้สมองอักเสบ, โรคอุจจาระร่วงที่เกิดจาก lamblia หรือการติดเชื้อของระบบทางเดินปัสสาวะที่เกิดจาก Mycoplasma. อาจทำให้เกิดโรคทางเดินหายใจเรื้อรัง ผู้ป่วยโดยมีลักษณะการขยายหลอดลมที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ด้วยการติดเชื้อแบคทีเรียที่เป็นหนองเรื้อรังของผนังหลอดลม มีการตายของเนื้อเยื่ออย่างต่อเนื่อง (เนื้อร้าย) บนผนังหลอดลม โดยไม่เพียงพอ ยาปฏิชีวนะ การรักษามักจะติดเชื้อเหล่านี้ นำ ไปสู่ความตายก่อนกำหนด ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมเกิดจากปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองต่างๆของ ระบบภูมิคุ้มกัน. สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงปฏิกิริยาร่วม แผลอักเสบ, เกล็ดเลือดขาด, เม็ดเลือดแตก โรคโลหิตจาง, โรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายหรือหลาย ๆ จุดของการอักเสบใน อวัยวะภายใน. การขาดเกล็ดเลือด (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) ยับยั้ง เลือด การแข็งตัวและนำไปสู่การมีเลือดออกบ่อย โรคโลหิตจางและโรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายมีลักษณะการขาดเลือดอย่างรุนแรงเนื่องจากการสลายตัวของเลือดเพิ่มขึ้นหรือภาวะเม็ดเลือดขาด ทั้ง thrombocytopenias และ anemias สามารถ นำ ถึงแก่ความตายในกรณีที่รุนแรง จุดโฟกัสของการอักเสบใน ตับ, ปอด, ม้าม,หรือ ไขกระดูก เห็นได้ชัดว่าเป็น granulomas สุดท้ายร้าย โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง, ไธโมมาหรือกระเพาะอาหาร โรคมะเร็ง อาจเกิดขึ้นในบางกรณีซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปร
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
การรักษาโดยแพทย์มักจำเป็นสำหรับโรคนี้เสมอ การวินิจฉัยเบื้องต้นด้วยการรักษาในภายหลังเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบาย ผู้ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในระยะแรกและรับการตรวจ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีปัญหาทางเดินหายใจเรื้อรัง ซึ่งมักจะส่งผลรุนแรง ไอ ดังนั้นจึงมีความอดทนในการออกกำลังกายต่ำมาก อัน ตับขยายใหญ่ ยังอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ผมร่วง หรือแพทช์สีขาวที่กระจายไปทั่วร่างกายบน ผิว. หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างถาวรต้องปรึกษาแพทย์ เนื่องจากโรคนี้ยังเพิ่มโอกาสในการเกิดเนื้องอกได้อย่างมีนัยสำคัญการตรวจปกติของ อวัยวะภายใน ควรดำเนินการเพื่อตรวจจับตั้งแต่ระยะแรก โดยปกติแล้วโรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับการแสดงอาการที่แน่นอนดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ อย่างไรก็ตามในหลายกรณีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง
การรักษาและบำบัด
การรักษาจะให้เฉพาะในกรณีที่จำเป็นหรือในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการหรือโรคอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แปรปรวน ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการไม่ได้รับการรักษา เมื่อไม่นานมานี้มีการค้นพบวิธีการรักษาแบบใหม่ซึ่งอาศัยการฉีดอิมมูโนโกลบูลินเข้าใต้ผิวหนังหรือทางหลอดเลือดดำ ทางการแพทย์เรียกการรักษานี้ว่า IVIG การรักษาด้วย. ใน IVIG การรักษาด้วยแพทย์จะดูแล - ทุกสองถึงหกสัปดาห์ - ปริมาณ 200 ถึง 600 มก. ขึ้นอยู่กับน้ำหนักตัว หากแพทย์เลือกใช้ยาฉีดเข้าใต้ผิวหนังจะมีการให้ยาในขนาดที่ต่ำกว่าซึ่งจะให้ยาทุกสัปดาห์ เป้าหมายของการรักษาด้วย IVIG คือการรักษาระดับอิมมูโนโกลบูลิน G ให้สูงกว่า 5 กรัม / ลิตร นอกจากนี้หากเกิดโรคที่เป็นแบบฉบับของกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปรการติดเชื้อแบคทีเรียจะได้รับการรักษาด้วย ยาปฏิชีวนะ. ปริมาณที่สูงขึ้น การบริโภคจะใช้เวลานานกว่าในคนที่มีสุขภาพดี
การป้องกัน
เนื่องจากยังไม่พบสาเหตุที่ทำให้เกิดการระบาดของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องจนถึงขณะนี้จึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ เป็นที่รู้จักกัน
การติดตามผล
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบแปรผันเป็นหนึ่งในภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่หายาก มันเป็นกรรมพันธุ์และเกิดจากการกลายพันธุ์ โครโมโซม. ข้อบกพร่องก่อให้เกิดโรคทุติยภูมิต่างๆที่ต้องได้รับการรักษา ด้วยเหตุนี้การดูแลติดตามผลจึงเป็นสิ่งจำเป็น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเช่นนี้ไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นการรักษาและการติดตามดูแลจึงครอบคลุมไปถึงโรคที่เกิดขึ้น ในแง่หนึ่งจุดมุ่งหมายคือการรักษาโรคปัจจุบันในทางกลับกันเพื่อหลีกเลี่ยงการกำเริบของโรคและเพื่อป้องกันการร้องเรียนทางร่างกายเพิ่มเติม คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอยู่เบื้องหน้า หากผู้ป่วยไม่แสดงอาการใด ๆ ไม่จำเป็นต้องใช้วิธีการรักษาหรือการตรวจหลังการดูแล รูปแบบของการดูแลหลังการรักษาขึ้นอยู่กับโรคในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสม ยาเสพติดและจะมีการตรวจสอบความทนทานและการรักษาระหว่างการดูแลหลังการรักษา การดูแลหลังจบลงด้วยความสำเร็จ การขจัด ของอาการ ต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อใช้ยา ยาปฏิชีวนะเนื่องจากจะต้องไม่ถูกนำมาใช้ในช่วงเวลาหนึ่ง หากกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องแสดงถึงภาระทางจิตใจที่สำคัญสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ จิตบำบัด ขอแนะนำนอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์ โรคซึมเศร้า หรือความผิดปกติทางอารมณ์ต้องได้รับการป้องกันและควรรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแม้จะมีโรคทางพันธุกรรมเรื้อรัง
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจากความอ่อนแอของ ระบบภูมิคุ้มกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรียถือเป็นความท้าทายในชีวิตของผู้ป่วยเสมอ แกมมาโกลบูลินของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ แต่งหน้า แอนติบอดีจำนวนมากในเลือด สิ่งเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่เชื้อโรคที่เฉพาะเจาะจงซึ่งระบบภูมิคุ้มกันถูกโจมตีไปแล้วและแสดงการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่เหมาะสมผ่านทางอิมมูโนโกลบูลินเอ็ม การปรับพฤติกรรมในชีวิตประจำวันตลอดจนการช่วยเหลือตนเองที่มีประสิทธิภาพ มาตรการ สันนิษฐานว่าเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าปัจจัยที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ โรคนี้อาจเกิดจากพันธุกรรมหรืออาจถูกกระตุ้นเนื่องจากสถานการณ์บางอย่างเช่นรุนแรง การขาดโปรตีน หรือแม้กระทั่ง ยาเคมีบำบัด. หากเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมการช่วยตัวเอง มาตรการ ประกอบด้วยการดูแลให้ห่างจากแหล่งที่มาของการติดเชื้อทั้งหมด ซึ่งหมายความว่าการติดต่อกับเพื่อนมนุษย์ที่มี ผู้สมัครที่ไม่รู้จักตัวอย่างเช่นต้องหลีกเลี่ยงเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันไม่สามารถต่อสู้กับสิ่งที่ติดเชื้อได้ เชื้อโรค ที่ถูกหยิบขึ้นมา พฤติกรรมเดียวกันนี้ยังมีประโยชน์ในกรณีของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ได้มาเพื่อไม่ให้อาการแย่ลง สภาพ. ในกรณีที่ร้ายแรงอื่น ๆ สุขภาพ ความผิดปกติเช่น โรคภูมิต้านตนเอง or โรคมะเร็งถือได้ว่าเป็นสาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องสิ่งเหล่านี้จะต้องได้รับการชี้แจงโดยเร็วที่สุด เนื่องจากเพียงเท่านี้ก็จะสามารถเริ่มการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องได้อย่างมีประสิทธิภาพโดยเร็วที่สุด
