CHILD Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

CHILD syndrome อยู่ในกลุ่มของกรรมพันธุ์ ผิว โรคที่เรียกว่า genodermatoses เป็นความผิดปกติที่หายากมากที่มีผลต่อร่างกายเพียงด้านเดียวโดยปกติจะเป็นด้านขวา นอกจาก genodermatosis แล้วความผิดปกติของแขนขาด้านเท่าและความผิดปกติของ อวัยวะภายใน เกิดขึ้น

CHILD syndrome คืออะไร?

คำย่อ CHILD ย่อมาจาก“ Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Nevi and Limb Defects” ซึ่งเป็นคำศัพท์เดียวที่ใช้อธิบาย ผิว ความผิดปกติเช่นเดียวกับความผิดปกติและความผิดปกติของแขนขาและ อวัยวะภายใน. ความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1968 โดยนักพันธุศาสตร์มนุษย์ Arthur Falek คำนี้ได้รับการประกาศเกียรติคุณในปีพ. ศ. 1980 โดยแพทย์ผิวหนัง Rudolf Happle เป็นโรคประจำตัวที่ส่งต่อไปยังเด็กในลักษณะ X-linked ที่โดดเด่น จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายน้อยกว่า 60 คดี เนื่องจากโครโมโซม X ที่โดดเด่นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเพศชายจึงเกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่ร้ายแรง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เนื่องจากด้านขวาของร่างกายมักได้รับผลกระทบจาก CHILD syndrome สิ่งนี้ สภาพ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ hemiparesis syndrome สาเหตุคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกผ่านโครโมโซม X ที่โดดเด่นโดยการกลายพันธุ์หนึ่งครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในผู้ป่วยชาย สาเหตุคือการกลายพันธุ์ใน NSDHL ยีน (Xq28) เอ็นไซม์ มีส่วนร่วมใน คอเลสเตอรอล การสังเคราะห์ทางชีวภาพได้รับผลกระทบ เซลล์ขาดเอนไซม์นี้ซึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาของตัวอ่อนส่งผลให้เกิดความผิดปกติในวงกว้าง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

CHILD syndrome มีลักษณะเฉพาะของ hemifacial แต่กำเนิด ผิว ความผิดปกติที่เป็นของกลุ่ม ichthyosiform erythroderma วรรณกรรมอธิบายว่าเม็ดเลือดแดงเป็นสีแดงของอวัยวะที่ผิวหนังทั้งหมด แต่ในกรณีนี้จะมีผลเฉพาะทางด้านขวาของร่างกาย ผิวหนังแสดงบริเวณ ichthyosiform ในรูปแบบจุดด่าง (nevi) โดยมีการขยายขนาดสีขาวอมเหลืองซึ่งมีการแบ่งเขตอย่างกว้างขวางและแตกต่างกันอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามการมีส่วนร่วมของด้านซ้ายเป็นไปได้ อาการทางผิวหนังจะเด่นชัดเป็นพิเศษในรอยพับของผิวหนังแม้ว่าโดยปกติใบหน้าจะไม่ได้รับผลกระทบก็ตาม ผิวหนังมีสีแดงเป็นสะเก็ดแทรกซึมและอักเสบ ไอคไทโอซิส เป็นคำเรียกรวมของผิวหนังที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของการสร้างคอร์นิฟิเคชันที่ส่งผ่านความบกพร่องทางพันธุกรรม คำนี้มาจากภาษากรีกและหมายถึง "ปลา" ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไม อิคไทโอสิส เรียกอีกชื่อหนึ่งว่าโรคเกล็ดปลา แขนขาของครึ่งหนึ่งของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจะแสดงแขนขาที่ด้อยพัฒนาอย่างน้อยหนึ่งอย่างโดยมีลักษณะของนิ้วมือและ / หรือนิ้วเท้าที่สั้นลงหรือแขนขาที่ขาด ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตภาพรังสีจะแสดงให้เห็นการกลายเป็นปูน (แคลเซียมซิฟิเคชัน) ของกระดูกอ่อนผิวข้อ ความผิดปกติอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับส่วนกลาง ระบบประสาท, ไต, หัวใจและปอด ความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ กระดูกสันหลังที่หายไปยาว กระดูก และ ซี่โครง. เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แสดงพัฒนาการทางจิตปกติแม้ว่าจะมีข้อบกพร่องระดับทวิภาคีของส่วนกลาง ระบบประสาท และ สมอง อาจเกิดขึ้น (lissencephaly) สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง อาจได้รับผลกระทบด้วย ในบางกรณีไม่มีบุคคล กล้ามเนื้อใบหน้า, สูญเสียการได้ยินความผิดปกติของสะโพกทวิภาคีพิการ แต่กำเนิดและโรคความเสื่อมของ ประสาทตา ได้รับการอธิบาย การพัฒนาของต่อมไทรอยด์ต่อมหมวกไต ท่อนำไข่และ รังไข่ เป็นไปได้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

A การวินิจฉัยแยกโรค ต้องคำนึงถึงความผิดปกติที่กำลังดำเนินไปในทำนองเดียวกันเช่น Conradi-Hünermann syndrome, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (ปาน sebaceus) และ Klippel-Trenaunay syndrome CHILD syndrome เป็นข้อยกเว้นในกลุ่มของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มี hemiparesis เพียงอย่างเดียวซึ่งโดยทั่วไปไม่ใช่กรรมพันธุ์ ตามที่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์กล่าวว่าลักษณะทั่วไปที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมของการก่อตัวข้างเดียวนี้สามารถอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านหลายชั่วอายุคนไม่ได้ส่งผลกระทบต่อร่างกายเพียงครึ่งเดียว อย่างไรก็ตามมากกว่าสองในสามของกลุ่มอาการของ CHILD ที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบันเป็นด้านขวาโดยเฉพาะ แพทย์สงสัยว่าเป็นโรคด้านซ้ายที่มีการพัฒนาอย่างมาก หัวใจ การมีส่วนร่วมนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนคลอดอาการทางผิวหนังที่รุนแรงและความผิดปกติและความผิดปกติของแขนขาและอวัยวะเป็นเบาะแสในการวินิจฉัยโดยภาพรังสีเผยให้เห็นความผิดปกติของ อวัยวะภายใน. echocardiogram, ultrasonography ของอวัยวะภายในและทั้งหมด -สมอง MRI ใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติเพิ่มเติม

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรค CHILD ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญและความผิดปกติทั่วร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้จะส่งผลต่ออวัยวะภายในและแขนขาเป็นหลัก มีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในการเคลื่อนไหวดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ผิวหนังทั้งหมดของผู้ป่วยจะมีสีแดงซึ่งสามารถ นำ ถึงความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรง ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งเหล่านี้จะเกี่ยวข้องด้วย ดีเปรสชัน และความเจ็บป่วยทางจิตอื่น ๆ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดจุดบนผิวหนัง การพัฒนาทางจิตมักไม่ได้รับผลกระทบจาก CHILD syndrome อย่างไรก็ตามการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในเด็กเนื่องจากความผิดปกติต่างๆ ข้อร้องเรียนเหล่านี้ส่งผลเสียต่อชีวิตของเด็กและสามารถ นำ ปัญหาพฤติกรรมและความรู้สึกไม่สบายในวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่การมองเห็นและการได้ยินจะบกพร่องเนื่องจากโรค CHILD ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจตาบอดหรือสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการและไม่ทำ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป เนื่องจาก CHILD syndrome ไม่ถึงแก่ชีวิตอาการต่างๆจึงสามารถบรรเทาได้ด้วยการผ่าตัด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มอันเป็นผลมาจากความผิดปกติและความผิดปกติผู้ป่วยกลุ่มอาการ CHILD ควรไปโรงพยาบาล ควรเรียกกุมารแพทย์หากเด็กบ่นมากขึ้น ความเจ็บปวดอาการคันและความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ ลักษณะผื่นแดงต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์และรับการรักษาหากจำเป็น ในกรณีที่ แผลอักเสบ หรือการขูดหินปูนที่รุนแรงผิดปกติควรพาเด็กไปพบแพทย์ทั่วไปหรือแพทย์ผิวหนังทันที เช่นเดียวกันกับหากการผิดตำแหน่งของสะโพกที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งทำให้เกิดท่าทางที่ไม่ดี - ในกรณีนี้จะต้องปรึกษาแพทย์ศัลยกรรมกระดูกโดยไม่ล้มเหลว ในกรณีของโรคด้านซ้ายจะต้องปรึกษาแพทย์ที่สัญญาณแรกของ จังหวะการเต้นของหัวใจ. ถ้า ดีเปรสชันปมด้อยและความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ เกิดขึ้นจากโรคจำเป็นต้องมีคำแนะนำทางจิตวิทยา เนื่องจากอาการที่เป็นไปได้จำนวนมากที่อาจทำให้เกิดโรค CHILD ได้เด็กที่ได้รับผลกระทบควรไปพบผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงขอแนะนำให้ติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉิน

การรักษาและบำบัด

ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากเพศหญิงกลุ่มอาการของเด็กมักไม่ถึงแก่ชีวิต แต่ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ขึ้นอยู่กับขอบเขตของความผิดปกติและความผิดปกติมีการพยากรณ์ในระยะยาวที่แตกต่างกัน หัวใจสำคัญ และ ปอด ความผิดปกติอาจถึงแก่ชีวิตและต้องได้รับการผ่าตัดทันที ความผิดปกติของไตสามารถรักษาได้โดยการกำจัดอวัยวะที่ได้รับผลกระทบหรือการระบายน้ำ บริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบสามารถบรรเทาได้ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม มาตรการ. แพทย์ผิวหนังนิยมใช้ ยูเรีย- ตามการเตรียมการซึ่งยังใช้ในการรักษา โรคประสาทอักเสบ. เครื่องกระตุ้นภูมิคุ้มกันเฉพาะที่เช่น สิวเสี้ยน และ Tacrolimus ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในท้องถิ่น การรักษาด้วย. การรักษาบริเวณผิวหนังที่เป็นโรคในระยะยาวจะดำเนินการด้วยการทำให้ผิวนวลซึ่งเป็นพื้นฐานของเครื่องสำอางและทางการแพทย์จำนวนมาก ขี้ผึ้ง. สารเหล่านี้เป็นสารไลโปฟิลิกที่ทำหน้าที่เป็นสารปรับสภาพผิวให้อ่อนนุ่ม ขี้ผึ้ง or โลชั่น ที่มี simvastatin or โลวาสแตติน ร่วมกับ คอเลสเตอรอล ยังได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ การเตรียมการที่มี คอร์ติโซน ยังสามารถบรรเทาอาการตามมาของโรคผิวหนังเหล่านี้ พ่อแม่ของทารกมีบทบาทสำคัญใน การรักษาด้วย. ต้องรับประกันการปฏิบัติตามการดูแลและการรักษา มาตรการและต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ที่เข้าร่วมโดยไม่ผิดพลาด ขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรคผิวหนังและความผิดปกติอาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายผิวหนังโดยอัตโนมัติและวิธีการผ่าตัดแก้ไข อุปกรณ์พยุงกระดูกอาจเป็นประโยชน์ในกรณีที่มีความผิดปกติของโครงกระดูก

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก CHILD syndrome มีความซับซ้อนของความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุโดยมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หลักสูตรเพิ่มเติมยังขึ้นอยู่กับขอบเขตของข้อร้องเรียนทางผิวหนังดังนั้นในบางกรณีอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายผิวหนังเพื่อบรรเทาข้อร้องเรียนอย่างสมบูรณ์ เนื่องจากข้อร้องเรียนเกี่ยวกับโครงกระดูกผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน หากโรค CHILD นำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจหรือปอดความผิดปกติเหล่านี้มักนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบหรืออายุขัยที่ลดลงอย่างมาก เฉพาะการแทรกแซงทันทีหลังคลอดของผู้ป่วยเท่านั้นที่สามารถแก้ปัญหาได้ ความผิดปกติของผิวหนังที่ไม่รุนแรงสามารถบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและ ครีมแม้ว่าตลอดชีวิต การรักษาด้วย เป็นสิ่งที่จำเป็น เนื่องจากความฉลาดของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค CHILD จึงมักเกิดการพัฒนาทางจิตตามปกติ ความผิดปกติของไฟล์ สมอง อาจนำไปสู่ปัญหาการได้ยินซึ่งโดยปกติไม่สามารถรักษาได้ ในกรณีนี้จะบรรเทาได้ด้วยเครื่องช่วยฟังเท่านั้น

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked คุณแม่ที่มีครรภ์จะต้องได้รับการตรวจคัดกรองว่ามีอาการน้อยที่สุด นอกจากนี้การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของ NSDHL จะดำเนินการ การทดสอบทางพันธุกรรมจาก การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus จะระบุว่ามีโรคอยู่ใน เอ็มบริโอ. ความผิดปกติบางอย่างสามารถระบุได้จากโซโนแกรมตามปกติ มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะแพร่เชื้อจากแม่สู่ลูกสาว อย่างไรก็ตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังทารกเพศชายที่มีชีวิตเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากสถานการณ์เริ่มต้นนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้ในทางคลินิก

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการเด็กการรักษาตลอดชีวิตและ การตรวจสอบ เป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้ ในแง่นี้ดูเหมือนจะไม่ถูกต้องนักที่จะพูดถึงการติดตามผล นี่แสดงถึงแนวโน้มในการปรับปรุงซึ่งไม่สามารถระบุได้ในที่นี้ อาการที่เกิดจากกลุ่มอาการ CHILD ใกล้คลอดส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายเท่านั้น อย่างไรก็ตามด้านตรงข้ามของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากรอยโรคที่ไม่รุนแรง ความผิดปกติในระบบอวัยวะต่างๆจำเป็นต้องได้รับการรักษาตามอาการอย่างต่อเนื่อง นอกเหนือจากอาการที่มีอยู่แล้วการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นในช่วงชีวิต สิ่งเหล่านี้มักส่งผลต่อกระดูกสันหลังหรืออื่น ๆ ข้อต่อ. หากจำเป็นต้องรองรับโครงกระดูกที่เสียหาย เนื่องจากความหายากของโรค CHILD ตัวเลือกการรักษาจึงมี จำกัด ในกรณีที่มีความผิดปกติทั่วไปมักต้องได้รับการผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิต การโยกย้าย ของผิวหนังเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ในทั้งสองกรณีจำเป็นต้องมีการติดตามดูแลเป็นพิเศษเนื่องจากผู้ป่วยมักเป็นทารกแรกเกิด มิฉะนั้นการรักษาจะเน้นตามอาการ หากให้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์หรืออิมมูโนโมดูเลเตอร์ในระยะยาว การตรวจสอบ กลายเป็นสิ่งที่จำเป็น นี่เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตาม ผู้ที่ให้การดูแลติดตามผลสำหรับโรค CHILD ควรเฝ้าระวังอาการกำเริบที่อาจเกิดขึ้นหรือมีอาการใหม่ ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก CHILD syndrome ต้องการบริการช่วยเหลือตลอดชีวิต

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ชีวิตประจำวันมีความท้าทายสำหรับผู้ป่วย CHILD syndrome ขึ้นอยู่กับความชัดเจนของโรคมีหลายสิ่งที่ต้องได้รับการดูแล แผลอักเสบ ของผิวต้องได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอ เพื่อวัตถุประสงค์นี้ผู้ป่วยสามารถใช้ ขี้ผึ้ง or ครีม ที่มีไขมันเป็นพิเศษและมีน้ำหอมน้อย แอปพลิเคชันของ ครีม ปลอบประโลมผิวและทำให้ผิวบอบบางน้อยลง นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำให้ผิวอบอุ่นอยู่ตลอดเวลา นั่นคือเหตุผลที่ผู้ป่วยที่เป็นโรค CHILD ต้องไม่สวมเสื้อผ้าที่บางเกินไป มิฉะนั้นอาจกลายเป็นน้ำแข็งได้อย่างรวดเร็ว หากมีข้อ จำกัด ทางร่างกายเนื่องจากความผิดปกติของแขนขาการใช้ชีวิตประจำวันจะยากขึ้น อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีร่างกายอีกครึ่งหนึ่งเป็นปกติ ผู้ป่วยจึงสามารถทำกิจกรรมเบา ๆ ได้โดยไม่ต้องให้ความช่วยเหลือ แม้กระทั่งการขับขี่รถยนต์ก็เป็นไปได้หากรถมีระบบควบคุมอัตโนมัติแทนระบบเกียร์ในทางกลับกันความบกพร่องอื่น ๆ เช่นการเดินหรือการได้ยินสามารถชดเชยได้ด้วยการใช้การเดิน เอดส์ or เครื่องช่วยฟัง. ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้วิธีการใช้งานดังกล่าวโดยเฉพาะ เอดส์ สำหรับชีวิตประจำวันของพวกเขาในการบำบัดพิเศษ