โรค Erdheim-Chester: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Erdheim-Chester เป็นสิ่งที่เรียกว่า histiocytosis ที่ไม่ใช่ Langerhans นี่คือโรคหลายระบบที่เกี่ยวข้องเช่นการร้องเรียนเกี่ยวกับโครงกระดูกหรือ ความเจ็บปวด ใน กระดูก หรือยัง โรคเบาหวาน เบาจืด นอกจากนี้ความเสียหายต่อไตเช่นเดียวกับส่วนกลาง ระบบประสาท ร่วมกับอาการหัวใจและหลอดเลือดเป็นไปได้ โรค Erdheim-Chester มักเรียกโดยย่อว่า ECD

โรค Erdheim-Chester คืออะไร?

โรค Erdheim-Chester แสดงถึงรูปแบบของ histiocytosis ที่หายากอย่างมาก ใน ประวัติทางการแพทย์ จนถึงปัจจุบันตั้งแต่ปีพ. ศ. 1930 มีรายงานผู้ป่วย ECD ประมาณ 500 รายเท่านั้น เกิดน้อยกว่า 15 รายใน ในวัยเด็ก. โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุ 53 ปีเมื่อเริ่มมีอาการของโรค อย่างไรก็ตามไม่มีการรวมกลุ่มของโรคในครอบครัวดังนั้นตามความรู้ในปัจจุบันโรค Erdheim-Chester จึงไม่ถือว่าเป็นกรรมพันธุ์ ECD ถูกค้นพบในต้นศตวรรษที่ 20 โดย Jakob Erdheim นักพยาธิวิทยาชาวออสเตรีย ในช่วงเวลาของการค้นพบ Erdheim อยู่ในเวียนนาเพื่อเยี่ยมชมงานวิจัย ในปีพ. ศ. 1930 โรคนี้ได้รับการอธิบายโดยชาวอังกฤษเป็นครั้งแรก หัวใจ แพทย์โรควิลเลียมเชสเตอร์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

จากผลการวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุของโรค Erdheim-Chester อย่างไรก็ตามสาเหตุทั้งปฏิกิริยาและเนื้องอกอยู่ระหว่างการอภิปรายว่าเป็นสาเหตุของโรค เพิ่มระดับของ interleukin interferon พบโปรตีนอัลฟาและโมโนไซต์คีโมแทร็กแทนท์ 1 ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Erdheim-Chester ในเวลาเดียวกันมีการแสดงระดับของ IL-4 ที่ลดลง โดยรวมแล้วผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าโรคนี้เป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่เน้นระบบและ Th-1 นอกจากนี้ยังพบการกลายพันธุ์ของโปรโต - ออนโคยีนของ BRAF ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมากกว่าครึ่งที่ศึกษา สิ่งนี้เป็นหลักฐานเพิ่มเติมว่าสาเหตุของโรค Erdheim-Chester มีความซับซ้อน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้ที่อาจเกิดขึ้นในโรค Erdheim-Chester นั้นมีความหลากหลายมาก โดยทั่วไปใน ECD ระบบอวัยวะหลายอย่างได้รับผลกระทบจากโรคดังนั้นอาการจึงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรง ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนของระบบโครงร่าง อาการเจ็บปวด ใน กระดูก ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงทางกระดูกที่สมมาตรในกระดูกท่อยาวเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด นอกจากนี้ยังพบอาการในช่องท้อง ปอดและ ไต. ในกรณีส่วนใหญ่โรค Erdheim-Chester จะเริ่มในวัยผู้ใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 40 ถึง 60 ปีโรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงถึง XNUMX เท่า หลักสูตรแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้ป่วยและความรุนแรงของโรค ในบางกรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้นของโรคจะไม่มีอาการเลย อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงอาการจะมีหลายระบบและกลายเป็นอันตรายถึงชีวิต คุณสมบัติอย่างหนึ่งของ ECD คือ osteosclerosis ซึ่งเกิดขึ้นในท่อยาว กระดูก. ผลที่ตามมา, ปวดกระดูก เกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อขาส่วนล่าง ถ้า ต่อมใต้สมอง ถูกแทรกซึมเป็นส่วนหนึ่งของโรค โรคเบาหวาน โรคเบาจืดมักจะตามมา โดยปกติน้อยกว่าการขาดโกนาโดโทรปินและภาวะไขมันในเลือดสูงก็เป็นไปได้เช่นกัน อาการทั่วไปของโรค Erdheim-Chester ได้แก่ น้ำหนักลดลงอย่างรุนแรงและรู้สึกอ่อนแอ หากอวัยวะอื่น ๆ ถูกแทรกซึมอาจมีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น papilledema ตาพร่าหรือต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ ปวดหัวความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการชักเป็นไปได้เนื่องจากส่วนกลาง ระบบประสาท การมีส่วนร่วม. นอกจากนี้ยังอาจมีการรบกวนทางประสาทสัมผัสและอัมพาตของเส้นประสาทสมอง นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดหัวใจมักเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของ ECD เช่นหลอดเลือดแดงใหญ่ที่เคลือบ

การวินิจฉัยโรค

โรค Erdheim-Chester ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยอาการทั่วไปที่ไม่ได้เกิดขึ้นในรูปแบบนี้ในโรคอื่น ๆ หากการตรวจทางเนื้อเยื่อพบว่ามีการแทรกซึมของเนื้อเยื่อ xantho-granulomatous หรือ xanthomatous ร่วมกับเซลล์โฟม histiocytic การวินิจฉัย ECD จะได้รับการยืนยัน จากการศึกษาทางรังสีพบว่าโรคกระดูกพรุนเยื่อหุ้มสมองสมมาตรและทวิภาคีบนกระดูกท่อยาวบ่งบอกถึงโรค หากทำการสแกน CT ช่องท้องสิ่งที่เรียกว่ามีขนดก ไต จะเห็นได้ในประมาณครึ่งหนึ่งของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ก ตรวจชิ้นเนื้อ ขอแนะนำ เป็นส่วนหนึ่งของ การวินิจฉัยแยกโรคควรยกเว้น histiocytoses ของเซลล์ Langerhans, หลอดเลือดแดงของ Takayasu และ primary hypophysitis

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หมั่น ความเจ็บปวด ของกระดูกและ ข้อต่อ ควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากอาการปวดกระจายไปตามร่างกายหรือทวีความรุนแรงขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ ควรขอคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนรับประทานยาบรรเทาอาการปวดเพื่อให้สามารถพูดคุยและชี้แจงความเสี่ยงและผลข้างเคียงได้ หากความรู้สึกไม่สบายนำไปสู่ท่าทางที่ไม่ดีของร่างกายหรือด้านเดียว ความเครียดจำเป็นต้องไปพบแพทย์ มีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายอย่างถาวรต่อระบบโครงร่างโดยไม่ได้รับการแก้ไข ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว การประสาน และการเดินที่ไม่มั่นคงควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่น้ำหนักลดโดยไม่ได้วางแผนและไม่คาดคิดหรือมีความอ่อนแอทั่วไปควรปรึกษาแพทย์ ตะคิว, อาการปวดหัวหรือประสิทธิภาพการทำงานลดลงถือว่าน่าเป็นห่วงหากไม่เปลี่ยนแปลงเป็นเวลาหลายวัน ถ้า สมาธิ ปัญหาหรือการขาดความสนใจซ้ำ ๆ เกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์ การร้องเรียนใน ไต ภูมิภาคนี้ถือว่าผิดปกติและควรได้รับการดูแลจากแพทย์หากมีอยู่เป็นเวลาหลายวัน การเปลี่ยนแปลงของปัสสาวะหรือ ปัญหาเกี่ยวกับการปัสสาวะ ต้องปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่ ไข้ความรู้สึกเจ็บป่วยหรือความผิดปกติของแต่ละระบบควรปรึกษาแพทย์ ถ้า การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง หรือสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกระดูกนอกจากนี้ยังมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วงและควรปรึกษาแพทย์

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค สำหรับโรค Erdheim-Chester เกี่ยวข้องกับสเตียรอยด์และ cyclophosphamideเช่นเดียวกับ bisphosphonates และ อีโทโพไซด์. bisphosphonatesโดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถที่จะลด ปวดกระดูก. ปัจจุบันการใช้ เวมูราเฟนิบ และ Infliximabซึ่งประสบความสำเร็จในการต่อต้าน ECD อยู่ระหว่างการตรวจสอบ โอกาสในการรักษาและการพยากรณ์โรคสำหรับโรค Erdheim-Chester ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและระดับที่ อวัยวะภายใน ได้รับผลกระทบ ถ้า การรักษาด้วย ไม่ได้ผลผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิต โรคปอดบวม, แออัด หัวใจ ความล้มเหลวหรือไตวายประมาณสองถึงสามปีหลังการวินิจฉัย โดยทั่วไปอายุขัยขึ้นอยู่กับความเสียหายของอวัยวะ

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคเออร์ไฮม์ - เชสเตอร์เป็นหนึ่งในโรคที่หายากมาก สาเหตุของโรคไม่ชัดเจน ประมาณ 500 คนทั่วโลกได้รับผลกระทบ โรค Erdheim-Chester ส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการเฉพาะ ความรุนแรงของอาการและความเสียหายของอวัยวะที่ตามมาเป็นตัวกำหนดการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ผลที่ตามมาของโรค Erdheim-Chester มักจะรุนแรง ระบบอวัยวะหลายอย่างได้รับผลกระทบจากความเสียหายและผลของโรค คุณภาพชีวิตและอายุขัยอาจลดลงมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับระดับความเสียหาย ความก้าวหน้าทางการแพทย์ในการรักษาสามารถทำได้ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ความก้าวหน้าขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยยา สิ่งที่ยากคือโรค Erdheim-Chester ซึ่งเป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบมีหลายแง่มุม โดยสรุปแล้วสิ่งเหล่านี้มักส่งผลให้เกิดภาพทางคลินิกที่รุนแรง สิ่งนี้อาจเป็นเรื่องยากที่จะรักษาในแต่ละส่วนประกอบ การพยากรณ์โรคของ Erdheim-Chester อาจแตกต่างกันไปมาก โดยทั่วไปการมีส่วนร่วมของส่วนกลาง ระบบประสาท ให้การพยากรณ์โรคที่แย่กว่า ในอดีตผู้ป่วยรอดชีวิตจากโรค Erdheim-Chester เพียงหนึ่งปีครึ่ง ต้องขอบคุณแนวทางการรักษาที่ทันสมัยในขณะนี้ได้ขยายระยะเวลาออกไป หนึ่งในสี่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตภายใน 19 เดือนหลังการวินิจฉัย เกือบ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตรอดในอีก XNUMX ปีข้างหน้า อย่างไรก็ตามพวกเขาต้องรับมือกับอาการที่รุนแรง

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Erdheim-Chester ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอจึงไม่มีวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่สัญญาณแรกของโรค

aftercare

โรคเออร์ไฮม์ - เชสเตอร์ซึ่งพบได้น้อยมากส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเมื่ออายุเกินห้าสิบปี แม้ในบางกรณีจะพบได้น้อยในเด็กและวัยรุ่น สาเหตุของโรคคิดว่าเป็น ยีน การกลายพันธุ์ - ทำให้การดูแลติดตามเป็นเรื่องยาก ในปัจจุบันไม่สามารถมุ่งเป้าไปที่การฟื้นตัวได้ แต่เพียงการบรรเทาและ การตรวจสอบ สัญญาณหลายอย่างของโรค เนื่องจากความเสียหายของอวัยวะอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างของโรคซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปความถี่ในการดูแลจึงขึ้นอยู่กับระยะของโรค ซึ่งรวมถึงขั้นรุนแรง ปวดกระดูก และการเปลี่ยนแปลงของกระดูก ไข้, โรคเบาหวาน โรคเบาจืดการลดน้ำหนักอย่างรุนแรงความเสียหายของอวัยวะหรือความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง ดังนั้นโรค Erdheim-Chester จึงเป็นโรคที่มีหลายระบบ การติดตามผลทางการแพทย์ของโรค Erdheim-Chester ควรให้คุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด ในระดับใหญ่สิ่งนี้ทำได้โดยการให้ยาเท่านั้น สิ่งเหล่านี้อาจมีผลข้างเคียงที่รุนแรง การรักษายังทำได้ยากเนื่องจากโรค Erdheim-Chester หายาก อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาเนื้อเยื่อรวมทั้งอวัยวะจะกลายเป็นเส้นใย มีความเสี่ยงต่อความล้มเหลวของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ในการติดตามดูแลระยะยาว การบริหาร of ยาปฏิชีวนะ หรือการเตรียมการอื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์ กายภาพบำบัดหรือ กิจกรรมบำบัด นอกจากนี้ยังมีประโยชน์เช่นเดียวกับการบำบัดด้วยการพูดหรือการกลืนเมื่อระบุ บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพารถเข็น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรค Erdheim-Chester (ECD) เป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบที่มีอาการโครงร่าง โรคนี้หายากมากและเข้าใจสาเหตุได้ไม่ดี ดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่สามารถรับได้ มาตรการ ที่มีผลเชิงสาเหตุ การช่วยเหลือตนเองที่ดีที่สุดคือการรับรู้ถึงความผิดปกติโดยเร็วที่สุดและได้รับการรักษา การพยากรณ์โรคสำหรับระยะของโรคและโอกาสในการรอดชีวิตของผู้ป่วยนั้นขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบตั้งแต่เริ่มการรักษาและความเสียหายจะคืบหน้าไปเพียงใด อาการและภาพทางคลินิกใน ECD มีความแตกต่างกันอย่างมากและขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ บุคคลที่มีความผิดปกติของอวัยวะหลายส่วนแม้ว่าอาการในตอนแรกดูเหมือนจะไม่เป็นอันตรายและดูเหมือนจะแก้ไขได้ก็ตามควรรีบไปพบแพทย์ทันที ผู้ป่วยไม่สามารถรักษา ECD ได้มากนัก แต่สามารถหยุดพฤติกรรมต่อต้านได้ โรคปอดบวม เป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อยของ ECD ผู้ป่วยจึงควรหลีกเลี่ยงการใส่โดยไม่จำเป็น ความเครียด ในปอดและโดยเฉพาะอย่างยิ่งหยุด การสูบบุหรี่. วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีที่ช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ทั่วไปและเสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน รองรับยาที่กำหนดไว้ในทางการแพทย์ การรักษาด้วย และเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัว