CHARGE Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

CHARGE syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอาการหลายอย่างหรือภาพทางคลินิก สิ่งที่น่าสังเกตมากที่สุดในหมู่เหล่านี้คือหลุมฝังศพของดวงตา หัวใจ ข้อบกพร่อง, atresia ของ choans, การเติบโตของความยาวลดลงและความล่าช้าในการพัฒนา, ความผิดปกติของอวัยวะเพศและความผิดปกติของหู จำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ ผู้ประสบภัยหลายคนสามารถ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปกติอยู่ในเกณฑ์ของพวกเขา

CHARGE syndrome คืออะไร?

CHARGE syndrome หรือที่เรียกว่า CHARGE Association หรือ Hall-Hittner syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก สองในสามของผู้ที่มี CHARGE syndrome มีการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งครั้งใน CHD7 ยีน, เขาพูดว่า. CHARGE เป็นคำย่อของชื่อภาษาอังกฤษของกลุ่มอาการที่มักเกิดขึ้นในกลุ่มอาการนี้: Coloboma หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่อง, Atresia choanae, การเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ชะลอตัว, ความผิดปกติของอวัยวะเพศ, ความผิดปกติของหู

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ CHARGE syndrome อยู่ใน พันธุศาสตร์. ประมาณสองในสามของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก CHARGE syndrome มีการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งครั้ง ยีน CHD7. นี้ ยีน เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะที่เกี่ยวข้อง โครมาติ การเปลี่ยนแปลง ควบคุมการแสดงออกของยีนโดยมีผลต่อ ความแข็งแรง ของการจับระหว่างดีเอ็นเอและฮิสโตน (พื้นฐาน โปรตีน ของนิวเคลียสของเซลล์) อวัยวะตาหูและ จมูก ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มอาการ CHARGE เนื่องจากโปรตีนถูกผลิตขึ้นโดยเฉพาะในเซลล์ของอวัยวะเหล่านี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของโรค autosomal เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นเรื่องปกติมากขึ้น

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ชื่อ CHARGE หมายถึงตัวย่อของชื่อภาษาอังกฤษของภาพทางคลินิกที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปในกลุ่มอาการนี้ ภาพทางคลินิกเหล่านี้มีดังนี้:

โคลอมเบีย: coloboma ของตาที่มีมา แต่กำเนิด ในกรณีนี้วงโคจรไม่ปิดสนิท เนื่องจากสถานการณ์นี้ความบกพร่องทางสายตาจึงเกิดขึ้น อาจมีการรบกวนทางสายตาหลายประการ ในหมู่คนอื่น ๆ อาจกล่าวถึงการสูญเสียลานสายตาหรือความไวต่อแสง ปัญหาสายตาอื่น ๆ เช่นการหลุดของจอประสาทตาก็เป็นไปได้เช่นกัน หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่อง ในกลุ่มอาการ CHARGE อาจเกิดข้อบกพร่องของหัวใจได้หลายอย่างซึ่งบางส่วนต้องได้รับการผ่าตัด Atresia choane: Atresia ของ choanae ช่องจมูกอาจปิดหรือแคบลงอย่างผิดปกติในกลุ่มอาการ CHARGE บางครั้งการรักษาโดยการผ่าตัดอาจจำเป็นหลายครั้งเพื่อให้ท่อเปิดอย่างถาวร การเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ล่าช้า: การเจริญเติบโตตามระยะเวลาที่ลดลงและความล่าช้าในการพัฒนา อาการนี้มีอยู่ในกลุ่มอาการ CHARGE ในผู้ป่วยเกือบทุกราย อย่างไรก็ตามควรได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์เสมอว่าการเจริญเติบโตที่ล่าช้าเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต เป็นที่น่าสงสัยว่าความล่าช้าของพัฒนาการเกิดจากความบกพร่องทางประสาทสัมผัสต่างๆโรคเรื้อรังและ สมดุล ความผิดปกติ ความผิดปกติของอวัยวะเพศ ในผู้ที่เป็นโรค CHARGE ความผิดปกติของอวัยวะเพศจะส่งผลต่ออวัยวะเพศภายนอกเป็นหลักซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ตรวจพบอาการนี้ได้ง่ายกว่าในผู้ป่วยชาย ในเหล่านี้มักมีอวัยวะเพศชายที่ลดลงและอัณฑะที่ไม่สามารถสัมผัสได้ ผู้ป่วยหญิงอาจมีจำนวนลดลง การประจบประแจง มิโนร่า. ความผิดปกติของหู: ความผิดปกติของหู ในกลุ่มอาการ CHARGE ทั้งหูชั้นในชั้นกลางและหูชั้นนอกอาจได้รับผลกระทบ ปัญหาที่พบบ่อย ได้แก่ ความผิดปกติของไฟล์ กระดูก ใน หูชั้นกลาง, การสะสมของของเหลวในหูชั้นกลางเรื้อรัง, ช่องหูที่แคบหรือขาด, หูชั้นนอกที่มีรูปร่างผิดปกติและ สูญเสียการได้ยิน. ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจาก CHARGE syndrome จะมีอาการหรือภาพทางคลินิกทั้งหมดและไม่จำเป็นต้องรุนแรงเสมอไป การปรากฏตัวของอาการเหล่านี้บางอย่างและอาการเพียงเล็กน้อยก็สามารถทำให้เกิด CHARGE syndrome ได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

มีการจำแนกประเภทเป็นคุณสมบัติหลักและเกณฑ์ย่อยสำหรับการวินิจฉัย CHARGE syndrome การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับคุณสมบัติและเกณฑ์เหล่านี้ เกณฑ์หลักคือ coloboma ของตา, choanal atresia, หู CHARGE ลักษณะเฉพาะ, ความผิดปกติของใบหน้า เส้นประสาท (สามารถ นำ การสูญเสียความรู้สึกของ ลิ้มรส, อัมพาตใบหน้า, ความผิดปกติของเสียงและ สมดุล ความผิดปกติปัญหาเกี่ยวกับการกลืน) เกณฑ์ทุติยภูมิคือการด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ความล่าช้าในการพัฒนาความบกพร่องของหัวใจ ขนาดสั้น, รอยแยกในบริเวณใบหน้า (สามารถ นำ เพื่อแก้ไขปัญหาเพิ่มเติม) รูทวารและลักษณะใบหน้า CHARGE - อาจมีความไม่สมมาตรของใบหน้าแม้ว่าจะไม่มีอัมพาตของใบหน้าก็ตาม รูปร่างใบหน้าเชิงมุมซึ่งหน้าผากที่กว้างยื่นออกมาเพลงที่หย่อนยานใบหน้าที่แบนราบและคางเล็ก ๆ ก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ CHARGE syndrome มักต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉินการนอนโรงพยาบาลเป็นเวลานานและการรักษาพยาบาลอย่างต่อเนื่อง การตรวจสอบ. ในช่วงชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบความจำเป็นในการผ่าตัดเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม สภาพ มักจะดีขึ้นเกินกว่าที่คาดไว้ในตอนแรก จำนวนผู้ใหญ่ที่เป็นโรค CHARGE ค่อนข้างต่ำซึ่งอาจเป็นผลมาจากความจริงที่ว่ากลุ่มอาการ CHARGE มีอยู่อย่างชัดเจน สภาพ ตั้งแต่ปี 1979 เป็นต้นมาจำนวนผู้ใหญ่ที่เป็นโรค CHARGE จะเพิ่มขึ้นภายในไม่กี่ปีข้างหน้าดังนั้นจึงสามารถรายงานข้อความเกี่ยวกับเงื่อนไขที่คาดหวังและการแทรกแซงการผ่าตัดที่จำเป็นในวัยผู้ใหญ่ได้ จะต้องมีการกล่าวว่าการพัฒนาที่ดีสามารถทำได้ดีมากภายในความเป็นไปได้ที่กำหนด อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ต้องได้รับการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และการสอน โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่สามารถมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อพัฒนาการของเด็กที่เป็นโรค CHARGE ได้โดยสนับสนุนเขาให้อยู่ในความเป็นไปได้ของเขา ผู้ปกครองควรเรียนรู้ที่จะเข้าใจความยากลำบากของบุตรหลานที่เกิดจาก CHARGE syndrome ด้วยวิธีนี้พวกเขาสามารถให้การสนับสนุนที่เขาต้องการเพื่อให้บรรลุศักยภาพสูงสุดของเขา

ภาวะแทรกซ้อน

CHARGE syndrome ทำให้เกิดข้อร้องเรียนและอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติต่างๆและการพัฒนาที่ล่าช้า ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการ แต่กำเนิด ความบกพร่องของหัวใจ. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษาและต้องได้รับการผ่าตัดด้วยเหตุนี้ นอกจากนี้ยังมีความแข็งแรง ขนาดสั้น และพัฒนาการทางจิตใจและจิตใจที่ล่าช้าอย่างมาก ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถควบคุมสิ่งนี้ได้โดยลำพัง ยอดคงเหลือ ความผิดปกติและการรบกวนทางประสาทสัมผัสเกิดขึ้น สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด คุณภาพชีวิตได้อย่างมาก ความผิดปกติอาจส่งผลต่ออวัยวะเพศและนำไปสู่ความผิดปกติในสิ่งเหล่านี้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกอับอายกับคำร้องเรียนเหล่านี้และทำให้มีปมด้อย CHARGE syndrome ยังก่อให้เกิด สูญเสียการได้ยิน. ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ CHARGE syndrome ได้ อย่างไรก็ตามสามารถใช้วิธีการผ่าตัดต่างๆเพื่อบรรเทาและ จำกัด อาการและความรู้สึกไม่สบายของโรคนี้ได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่ CHARGE syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยใหม่ อาการอาจรับรู้ได้ก่อนคลอดหรือหลังคลอดดังนั้นการรักษาในระยะแรกจึงทำได้เช่นกัน ควรปรึกษาแพทย์หากข้อร้องเรียนและความผิดปกติของกลุ่มอาการนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด และอันตรายในชีวิตประจำวันของเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งต้องได้รับการตรวจหัวใจและไตของเด็กเพื่อให้สามารถดำเนินการผ่าตัดได้ในกรณีของโรค พัฒนาการและจิตใจล่าช้า การหน่วงเหนี่ยว สามารถชดเชยได้ด้วยการสนับสนุนพิเศษ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติที่อวัยวะเพศ หากผู้ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการได้ยินหรือความผิดปกติของหูข้อร้องเรียนเหล่านี้จะต้องได้รับการบรรเทาและรักษาด้วย ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงอาการหูหนวกโดยสิ้นเชิงได้ ในกรณีส่วนใหญ่การร้องเรียนจะได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์ การรักษาจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

การรักษาและบำบัด

ไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ การรักษาด้วย ประกอบด้วยส่วนใหญ่ของการผ่าตัด การขจัด ของอาการที่เกิดขึ้นหากเป็นไปได้ การแก้ไขความผิดปกตินั้นมีความจำเป็นเป็นส่วนใหญ่ ในฐานะส่วนหนึ่งของการดำเนินการเหล่านี้การนอนโรงพยาบาลเป็นเวลานานเป็นเรื่องปกติ

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยทั่วไปแล้ว CHARGE syndrome ไม่ส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงความผิดปกติและความผิดปกติของร่างกายส่วนบุคคลจะได้รับการแก้ไขในขั้นตอนการผ่าตัดต่างๆ แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงและความเสี่ยง แต่ก็เป็นวิธีเดียวในการรักษา CHARGE syndrome หากไม่มีการรักษาจะไม่มีการหายเอง แต่ก็ไม่มีอาการแย่ลง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้หลังจากการแก้ไขและไม่ถูก จำกัด ในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หลังจากดำเนินการสำเร็จแล้วจะไม่มีการร้องเรียนหรือรวบรวมข้อมูลใด ๆ อีก หากอาการของ CHARGE syndrome ไม่ได้รับการแก้ไขผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. เนื่องจากในบางกรณีอาจมีการอุดกั้นทางเดินจมูกจึงจำเป็นต้องผ่าตัดทันทีในกรณีนี้มิฉะนั้นเด็กจะเสียชีวิตทันทีหลังคลอด จิต การหน่วงเหนี่ยว และพัฒนาการที่ช้าลงสามารถรักษาได้ในระดับ จำกัด ใน CHARGE syndrome ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานทางจิต การหน่วงเหนี่ยว ตลอดชีวิตของพวกเขาดังนั้นจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวันของพวกเขา

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมและยังหายากมากจึงไม่สามารถป้องกันได้

การดูแลติดตาม

มักไม่สามารถติดตามผลโดยตรงสำหรับ CHARGE syndrome ในกรณีนี้อาการของแต่ละบุคคลจะต้องได้รับการรักษาตามความรุนแรงแม้ว่าโดยปกติแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้โดยไม่มีข้อ จำกัด ในกรณีนี้การวินิจฉัยและการรักษา CHARGE syndrome ในระยะเริ่มต้นมีผลดีอย่างมากในหลักสูตรต่อไปและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ เนื่องจากการรักษากลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องฟื้นตัวหลังจากการแทรกแซงเหล่านี้และโดยทั่วไปจะต้องเตรียมพร้อมสำหรับการอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลานานขึ้น ที่นี่การติดต่อกับครอบครัวและเพื่อนฝูงอาจเป็นผลดีและมีผลดีต่อการเกิดโรค อย่างไรก็ตามอาการไม่สามารถกำจัดออกไปได้ทั้งหมดดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เสมอไป เนื่องจากกลุ่มอาการ CHARGE มักเกี่ยวข้องกับอาการทางจิตใจจึงควรให้การรักษาทางจิตใจเสมอ ผู้ปกครองหรือญาติสามารถเข้าร่วมการรักษาทางจิตใจนี้ได้เนื่องจากพวกเขาได้รับผลกระทบจากโรคนี้ด้วย เนื่องจากพัฒนาการที่ช้าของเด็กพวกเขาจึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนอย่างถาวรเพื่อชดเชยสิ่งนี้

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

CHARGE syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามสามารถตรวจพบความผิดปกติอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของหัวใจในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นไปได้หญิงตั้งครรภ์ที่ครอบครัวหรือครอบครัวสามีได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติแล้วควรเข้ารับการตรวจเชิงป้องกันทั้งหมดและปรึกษาแพทย์ที่เข้าร่วมเกี่ยวกับ CHARGE syndrome หากคาดว่าจะมีความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือมีความผิดปกติของพัฒนาการให้ยุติการระบุทางการแพทย์ การตั้งครรภ์ เป็นไปได้. ผู้ปกครองที่ตัดสินใจพกพา การตั้งครรภ์ ในระยะควรตระหนักถึงภาระพิเศษที่พวกเขาจะต้องเผชิญในช่วงเวลาที่ดี เด็กที่เป็นโรค CHARGE มักต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉินอย่างน้อยหนึ่งครั้งหลังคลอด การรักษาโรคนั้นเข้มข้นมากโดยเฉพาะในช่วงปีแรก ๆ และต้องอยู่โรงพยาบาลเป็นประจำการไปพบแพทย์และการพยาบาลประจำบ้าน สิ่งนี้ทำให้เกิดความเครียดอย่างมากไม่เพียง แต่กับพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพี่น้องที่อาจจะอยู่ด้วย ครอบครัวจึงต้องมีองค์กร มาตรการ ในเวลาที่เหมาะสมในการรวมไฟล์ เด็กป่วย และความต้องการพิเศษของเขาหรือเธอในครอบครัวประจำวันและชีวิตการทำงาน เพื่อรับประกันการสนับสนุนที่ดีที่สุดสำหรับเด็กตามความเป็นไปได้ของเขาไม่เพียง แต่แพทย์ที่มีความสามารถเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ด้วยเช่นนักการศึกษาพิเศษนักบำบัดการพูดและนักกายภาพบำบัดควรได้รับการปรึกษาตั้งแต่เนิ่นๆ