Dravet Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Dravet syndrome หมายถึงรูปแบบที่หายากและรุนแรงมาก โรคลมบ้าหมู ซึ่งการพัฒนาทางจิตบกพร่องเกิดขึ้นในช่วงของโรคลมบ้าหมู โรคนี้มักจะเริ่มก่อนอายุ XNUMX ขวบและเด็กผู้ชายมักได้รับผลกระทบจาก Dravet syndrome มากกว่าเด็กผู้หญิง

Dravet syndrome คืออะไร?

Dravet syndrome เป็นลักษณะของอาการชักจากโรคลมชักครั้งแรกภายในปีแรกของชีวิตในเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงในตอนแรก การพยากรณ์โรคเกี่ยวกับพัฒนาการทางจิตใจของเด็กนั้นแปรปรวนเสมอ ในกรณีส่วนใหญ่จะเป็นไฟล์ การรักษาด้วยรูปแบบความต้านทานของ โรคลมบ้าหมูเนื่องจากเด็กที่เป็นโรค Dravet syndrome อาจมีอาการชักไปตลอดชีวิต เป็นไปได้ว่าทั้งหมด สมอง ได้รับผลกระทบในกรณีอื่น ๆ มีเพียงแต่ละพื้นที่เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีการสร้างความแตกต่างระหว่างอาการชักกระตุกและเป็นจังหวะ กระตุก อาการชักซึ่งอาจเกิดขึ้นร่วมกันได้ มักใช้เวลานานเป็นพิเศษ (โดยปกติจะใช้เวลามากกว่า 20 นาที) พวกเขายากที่จะทำลาย แม้แต่ยาคุมฉุกเฉินก็ไม่เสมอไป นำ เพื่อความสำเร็จดังนั้นจึงมักต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ฉุกเฉิน อาการชักจากโรคลมชักพบได้บ่อยในวัยเด็กและช่วงแรก ๆ ในวัยเด็ก และมีน้อยลงตามอายุที่เพิ่มขึ้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Dravet syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการสูญเสีย SCN1A ยีน ใน 80 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งจะป้องกันไม่ให้ไฟล์ สมอง จากการทำงานตามปกติ ใน Dravet syndrome ข้อมูลจะไม่ถูกส่งผ่านระหว่างเซลล์ประสาทอย่างเหมาะสมที่สุดซึ่งทำให้เกิดอาการลมชักและพัฒนาการล่าช้า ดังนั้นจึงเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม Dravet syndrome มักไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการชักในเด็กเล็กคือการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วของอุณหภูมิโดยรอบตัวอย่างเช่นร้อนและ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก การอาบน้ำสภาพอากาศร้อนการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิร่างกายเนื่องจาก ไข้. อุณหภูมิของร่างกายที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ เพื่อ อาการชักโรคลมชัก. สิ่งกระตุ้นอื่น ๆ ได้แก่ การติดเชื้อการออกแรงทางกายภาพความไวต่อแสงความตื่นเต้นเสียงรบกวนหรือสิ่งเร้าทางสายตา อย่างไรก็ตามใน Dravet syndrome ก็เป็นไปได้ที่อาการชักจะเกิดขึ้นโดยไม่มีทริกเกอร์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เด็กที่มีอาการ Dravet มักมีอาการเพิ่มเติมนอกเหนือจากอาการชักที่ต้องได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ ซึ่งรวมถึงปัญหาด้านพฤติกรรมเช่นโรคสมาธิสั้นลักษณะออทิสติกพฤติกรรมต่อต้านพัฒนาการพูดล่าช้าการเดินไม่มั่นคง สมดุล ปัญหา. นอกจากนี้ยังพบปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำมักทำให้เท้าโก่งและ scoliosis. อาการอื่น ๆ ได้แก่ hypotonia การติดเชื้อเรื้อรังการรบกวนการรับรู้และระบบประสาทอัตโนมัติ ระบบประสาท ความผิดปกติ ตั้งแต่ปีที่สองของชีวิตเห็นได้ชัดว่าพัฒนาการของเด็กช้าลง ภาษาได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันเนื่องจากการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นและล่าช้าเป็นไปได้ ไม่ค่อยเกิดอาการ Dravet ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวและความฝืดโดยไม่สมัครใจ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เมื่อสงสัยว่า Dravet syndrome การวินิจฉัยจะทำได้ยากตั้งแต่เริ่มแรกเนื่องจาก EEG ไม่อนุญาตให้สรุปผลที่แน่นอนได้ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก ของ หัว นอกจากนี้ยังมักจะไม่เป็นที่รู้จักแม้ในระหว่างการเรียนการสอน อย่างไรก็ตามจะเห็นได้ชัดว่าการพัฒนาจิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะล่าช้า ดังนั้นจึงมีการสังเกตความผิดปกติของพฤติกรรม อาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อยืนยัน การวินิจฉัยโรค Dravet บางครั้งเกิดขึ้นหลังจากการดำเนินของโรคเป็นเวลาหลายปีเมื่ออาการชัดเจนมากขึ้น การพัฒนาของโรคไม่สามารถคาดเดาได้ในตอนแรก โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการ Dravet จะได้รับการยอมรับเร็วขึ้นสามารถเริ่มการรักษาที่เหมาะสมได้เร็วขึ้น การตรวจสอบ ในระหว่างการนอนหลับมักจะเป็นประโยชน์เนื่องจากอาการชักที่รุนแรงเกินไปและไม่มีใครสังเกตเห็นได้ นำ ถึงแก่ความตาย. ท้ายที่สุดแล้วระยะของโรคจะแตกต่างกันไปมากในแต่ละเด็ก มีหลักสูตรของโรคที่ไม่มีหรือ อ่อนด้อยทางปัญญาแม้ว่าจะมีอาการทางจิตในระดับปานกลางถึงรุนแรง การหน่วงเหนี่ยว เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วเด็กผู้ชายและผู้ชายมักได้รับผลกระทบจาก Dravet syndrome มากกว่าผู้หญิงอาการชักจากโรคลมชักที่รุนแรงและบ่อยครั้งเกิดขึ้น อาการชักยังทำให้ความสามารถทางจิตลดลงอย่างรุนแรง ในหลายกรณีผู้ป่วยมีอาการชักแม้ว่าจะไม่มีก็ตาม อาการชักโรคลมชัก. อาการชักนำไปสู่รูปแบบของ ความหมกหมุ่น และเพื่อ สมาธิ ความผิดปกติ การรบกวนของ สมดุล และ ความผิดปกติของคำพูด ยังอาจพัฒนา โดยปกติการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความถี่และความรุนแรงของอาการชักจากโรคลมชัก บ่อยครั้งที่กล้ามเนื้อลดลงและเท้าโก่งก็พัฒนาขึ้น การรบกวนการรับรู้ยังเกิดขึ้นนอกเหนือจากอาการชักจากโรคลมชัก ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ จำกัด ชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญและลดคุณภาพชีวิต บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ ถูกรังแกหรือถูกแกล้งเนื่องจากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ Dravet syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ อย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ที่จะ จำกัด การชักของโรคลมชักและหยุดความเสียหายต่อร่างกายได้ บ่อยครั้งเอกสารของการชักสามารถชี้แจงทริกเกอร์ได้ อายุขัยมักจะลดลง ในหลายกรณีพ่อแม่ของเด็กก็มีความทุกข์ทางจิตใจเช่นกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

อาการชักควรได้รับการส่งต่อไปพบแพทย์เสมอ แม้ว่าอาการชักไม่จำเป็นต้องบ่งบอกถึงอาการ Dravet แต่การชี้แจงทางการแพทย์เกี่ยวกับสาเหตุก็ยังคงจำเป็น หากอาการชักเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ร่วมกับปัญหาพฤติกรรมหรือพัฒนาการพูดล่าช้าอาจเป็น Dravet syndrome ซึ่งเป็นกรณีของผู้เชี่ยวชาญ ตามกฎทั่วไปจะวินิจฉัยกลุ่มอาการ Dravet ได้เร็วขึ้นการรักษาจะเริ่มได้เร็วขึ้น นอกจากนี้ควรติดตามเด็กที่ได้รับผลกระทบตลอดเวลาซึ่งโดยปกติจะทำได้เฉพาะในคลินิกที่มีอุปกรณ์ครบครัน Dravet syndrome มักเกิดขึ้นหลังจากการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วของสิ่งแวดล้อมหรืออุณหภูมิของร่างกาย การติดเชื้อความไม่ชัดเจนการออกแรงทางกายภาพและสิ่งเร้าเช่นเสียงรบกวนหรือแสงจ้าก็สามารถกระตุ้นให้เกิด อาการชักโรคลมชัก. หากอาการข้างต้นเกิดขึ้นร่วมกับสถานการณ์เหล่านี้ควรโทรแจ้ง 911 ทันที หากอาการชักไม่รุนแรงเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ให้ไปที่ โรคลมบ้าหมู ขอแนะนำให้ใช้ศูนย์

การรักษาและบำบัด

เอกสารเกี่ยวกับอาการชักมีประโยชน์มากในการชี้แนะที่เหมาะสม การรักษาด้วย. EPI-Vista เหมาะอย่างยิ่ง นี่คือเอกสารและ การรักษาด้วย ระบบการจัดการที่ใช้อินเทอร์เน็ตและสามารถเข้าถึงได้เกือบทุกที่ทุกเวลา แพทย์จึงมีภาพรวมของข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการรักษาทั้งหมดเกี่ยวกับอาการชักยาและวิธีการบำบัดได้อย่างรวดเร็ว นอกจากนี้ด้านจิตสังคมของโรคเป็นองค์ประกอบสำคัญของการบำบัดสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและครอบครัว แน่นอนว่าการเป็นอิสระจากอาการชักและพัฒนาการตามปกติของเด็กถือเป็นเป้าหมายหลักของการรักษา แต่น่าเสียดายที่ปัจจุบันเป็นเรื่องยากที่จะบรรลุใน Dravet syndrome ยิ่งไปกว่านั้นเนื่องจากจุดโฟกัสที่เปลี่ยนไปและความจริงที่ว่ามักจะเกิดขึ้นทั้งหมด สมอง ไม่มีทางเลือกในการผ่าตัดรักษาโรคลมบ้าหมู โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตการรักษาด้วยยาที่มีประสิทธิภาพมีบทบาทสำคัญ ที่นี่มักใช้ยาสองถึงสามชนิดร่วมกันซึ่งจะปรับให้เข้ากับสถานการณ์ที่เกี่ยวข้องเป็นรายบุคคล ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีอาการ Dravet ไม่ตอบสนองต่อการใช้ยาเช่นเดียวกัน นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องระบุและหลีกเลี่ยงสาเหตุของอาการชัก

Outlook และการพยากรณ์โรค

ใน Dravet syndrome การรักษาตัวเองจะไม่เกิดขึ้น ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลไม่ว่าในกรณีใด ๆ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ หากไม่ได้รับการรักษา Dravet syndrome ผู้ป่วยจะมีอาการชักอย่างรุนแรงและอาการชักจากโรคลมชัก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยหรือการบาดเจ็บที่กลับไม่ได้ นอกจากนี้ยังมีการรบกวนในการเดินและปัญหาเกี่ยวกับ สมดุล. พัฒนาการของเด็กที่ได้รับผลกระทบยังล่าช้าอย่างมากและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการนี้ส่งผลให้สมาธิสั้นและความผิดปกติในวัยผู้ใหญ่ ในทำนองเดียวกันกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลเสียต่อความสามารถในการพูดของผู้ป่วยซึ่งนำไปสู่ปัญหาในการพูด การรักษากลุ่มอาการนี้สามารถบรรเทาข้อร้องเรียนเหล่านี้ได้เกือบทั้งหมดไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตเสมอ การใช้ยาและการสนับสนุนพิเศษสามารถเกิดขึ้นได้โดยการใช้ยาและการสนับสนุนพิเศษ ไม่ว่าผู้ป่วยจะมีอายุขัยลดลงเนื่องจากโรค Dravet ไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

การป้องกัน

เพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้พัฒนาการของ Dravet syndrome แย่ลงมากหากเป็นเช่นนั้นสิ่งสำคัญคือต้องกำจัดทริกเกอร์ทั้งหมดที่อาจนำไปสู่การจับกุม ซึ่งหมายความว่าเช่นนั้น ไข้- ให้ยาลดไข้ทันทีหากมีไข้สูงขึ้นและระดับของการอาบน้ำ น้ำ ไม่เกิน 32 ถึง 35 องศา เมื่อขับรถเด็กควรได้รับการปกป้องบ้างเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนไม่สามารถทนต่อการเปลี่ยนแปลงระหว่างแสงแดดและที่ร่มได้ เช่นเดียวกันกับดวงอาทิตย์สะท้อนแสงหิมะที่เปล่งประกายและนั่งใกล้โทรทัศน์มากเกินไป นอกจากนี้การทำ frolicking และโดยทั่วไป ความเครียด (แม้กระทั่งความเครียดเชิงบวก) ควรได้รับการตรวจสอบ เด็กทุกคนมีความแตกต่างกันดังนั้นจึงจำเป็นต้องสังเกตสิ่งที่พวกเขาตอบสนองต่อการจับกุม

aftercare

ใน Dravet syndrome ไม่มีตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ สภาพ ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างเต็มที่ปล่อยให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาตามอาการอย่างหมดจด อายุขัยของผู้ป่วยยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการตรวจหาและรักษาอาการ Dravet ในระยะเริ่มต้น การรักษามักจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ควรรับประทานยาเป็นประจำและตามใบสั่งแพทย์ ในกรณีที่มีความคลุมเครือหรือสงสัยควรติดต่อแพทย์เสมอ หากอาการชักจากโรคลมชักเกิดจาก Dravet syndrome มักจะต้องไปโรงพยาบาลทันทีหรือเรียกแพทย์ฉุกเฉิน หากมีการระบุสาเหตุบางอย่างสำหรับอาการชักจากโรคลมชักในกระบวนการเหล่านี้ควรลดหรือหลีกเลี่ยงถ้าเป็นไปได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Dravet syndrome ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของเพื่อนและครอบครัวในชีวิตประจำวัน การดูแลด้วยความรักยังสามารถส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป อย่างไรก็ตามในบางกรณีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงตามกลุ่มอาการ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Dravet syndrome เป็นโรคลมบ้าหมูรูปแบบหนึ่งที่รุนแรงซึ่งเกิดขึ้นกับเด็กที่อายุน้อยกว่าหนึ่งขวบและมีผลต่อพัฒนาการทางจิตของพวกเขา โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่และไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ ดังนั้นจึงไม่มีการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการ ที่มีผลเชิงสาเหตุ Dravet syndrome มักไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องในทันทีเนื่องจากเกิดขึ้นน้อยมาก นอกจากนี้อาการชักในระยะแรกมักมีความรุนแรงน้อยกว่าและไม่ได้รับการรักษาอย่างจริงจังเสมอไป อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจะได้รับประโยชน์จากการรักษากลุ่มอาการอย่างทันท่วงที การช่วยตัวเองที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่ง มาตรการ ดังนั้นผู้ปกครองของเด็กเล็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญในเวลาที่เหมาะสม อาการชักจากโรคลมชักมักจะเพิ่มขึ้นในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเด็กและอาจอยู่ในรูปแบบที่รุนแรงมาก เป็นเรื่องปกติที่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นหรือหยุดหายใจและจำเป็นต้องได้รับการช่วยชีวิตทันที มาตรการ. ผู้ปกครองและบุคคลอื่น ๆ ที่รับผิดชอบในการดูแลเด็กควรกรอกก การปฐมพยาบาล แน่นอน. นอกจากนี้ตลอดเวลา การตรวจสอบ ของเด็กมักจะต้องใช้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการชักจากการตรวจไม่พบและเป็นอันตรายถึงชีวิต ในเด็กหลายคนมีตัวกระตุ้นที่กระตุ้นให้เกิดอาการชัก สิ่งเหล่านี้มักรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิเช่นในระหว่างการอาบน้ำหรือ ไข้แสงจ้าหรือการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วจากแสงเป็นร่มเงา ผู้ปกครองควรสังเกตบุตรหลานของตนและระบุสิ่งกระตุ้นที่เป็นไปได้เพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์ดังกล่าวให้มากที่สุด