ความหมาย - Wolf-Hirschhorn Syndrome คืออะไร?
Wolf-Hirschhorn syndrome อธิบายถึงความซับซ้อนของความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ โครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม). ความผิดปกติรวมถึงการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดในไฟล์ หัว, สมอง และ หัวใจ. กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn เกิดขึ้นในเวลาประมาณ 1:50
เด็ก 000 คน มีผลต่อเด็กผู้หญิงบ่อยกว่าเด็กผู้ชาย (2: 1) ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต
ก่อให้เกิด
สาเหตุของกลุ่มอาการวูล์ฟ - เฮิร์ชฮอร์นคือการไม่มีชิ้นส่วนของโครโมโซม 4 ชิ้นที่หายไปยิ่งมีขนาดใหญ่เท่าไหร่อาการของโรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ใน 90% ของกรณีโรคนี้จะพัฒนาเป็นการกลายพันธุ์ใหม่กล่าวคือไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่
การวินิจฉัยโรค
หากสงสัยว่าเป็นโรคฮอร์นกวางหมาป่าอันเนื่องมาจากปฏิสัมพันธ์ของความผิดปกติต่างๆการตรวจทางพันธุกรรมจะดำเนินการ ที่นี่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์หรือการไม่มีส่วนของโครโมโซม 4
ฉันรู้จักกลุ่มอาการฮอร์นกวางหมาป่าจากอาการเหล่านี้
ในกรณีของกลุ่มอาการวูล์ฟเดียร์ฮอร์นจะมีอาการและความผิดปกติหลายอย่างซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด เมื่อแรกเกิดน้ำหนักแรกเกิดต่ำและส่วนสูงต่ำจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนและการเจริญเติบโตจะล่าช้าในเดือนและปีต่อ ๆ ไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความพิการทางสมองและเสี่ยงต่อการติดเชื้อโดยเฉพาะส่วนบน ทางเดินหายใจ.
ความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นในไฟล์ หัว และบริเวณใบหน้า: ยาว กะโหลกศีรษะ, หน้าผากสูง, การบรรเทาตาขยาย, ลูกตาที่ยื่นออกมา, เปลือกตาที่หลบตาและสั้น คอ. ในบริเวณใบหูอาจสังเกตเห็นหูที่ตั้งลึกได้เช่นเดียวกับ สูญเสียการได้ยิน หรือแม้กระทั่งหูหนวก ดวงตาอาจได้รับผลกระทบจาก โรคต้อหิน หรือต้อกระจก อาการตาพร่า หรือตาเหล่
เด็กที่เป็นโรคฮอร์นกวางหมาป่ามีอาการแหว่งบ่อยขึ้น ฝีปาก และเพดานปาก ป้ายในพื้นที่ของ สมอง รวมถึงการด้อยพัฒนาของ สมอง, โรคลมบ้าหมูและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเนื่องจาก สมอง ความเสียหาย. หัวใจ อาจมีความผิดปกติของลิ้นหัวใจเต้นผิดจังหวะและความบกพร่องของกะบังหัวใจห้องบน นอกจากนี้ความผิดปกติของ อวัยวะภายใน เช่นไตและอวัยวะเพศสามารถเกิดขึ้นได้ ที่มือและเท้าให้นิ้วหัวแม่เท้าสองข้างหรือ นิ้วหัวแม่มือ สามารถเกิดขึ้นได้และนิ้วมือและนิ้วเท้ายาวและบาง
