Arthrogryposis Multiplex Congenita: สาเหตุอาการและการรักษา

Arthrogryposis multiplex congenita คือ (AMC) ที่มีลักษณะการทำสัญญาที่มีมา แต่กำเนิดของเดี่ยวหรือหลาย ๆ ข้อต่อ. ในกรณีนี้มีภาพทางคลินิกที่ไม่สอดคล้องกัน โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ไม่ก้าวหน้าเช่นกัน

Arthrogryposis Multiplex Congenita คืออะไร?

คุณสมบัติหลักของ arthrogryposis multiplex congenita คือความแข็งของข้อต่อต่างๆที่มีมา แต่กำเนิด ข้อต่อ ขององศาที่แตกต่างกัน Arthrogryposis multiplex congenita เป็นคำรวมสำหรับเงื่อนไขที่มีสาเหตุต่างๆที่เกิดขึ้นก่อนเกิด ในอดีต สภาพ เรียกอีกอย่างว่าGuérin-Stern syndrome AMC แบ่งออกเป็นหลายประเภท:

• ในประเภทที่ 1 มีเฉพาะส่วนปลายเท่านั้นที่เกี่ยวข้อง ในเวลาเดียวกันประเภท 1 ยังแบ่งออกเป็นสองกลุ่มย่อยประเภท 1a และประเภท 1b ในประเภท 1a มีเพียงมือและเท้าเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากการหดเกร็ง ถ้าแขนขาทั้งหมดรวมทั้งไหล่และสะโพก ข้อต่อ แข็งเรียกว่าประเภท 1b

• ใน arthrogryposis multiplex congenita type 2 นอกเหนือจากการแข็งตัวของข้อต่อแล้วอวัยวะหลายส่วนยังมีรูปร่างผิดปกติ สิ่งนี้ส่งผลกระทบเช่นผนังหน้าท้องทางเดินปัสสาวะ กระเพาะปัสสาวะ, กระดูกสันหลังหรือ หัว.

• ประเภทที่ 3 นอกเหนือจากความผิดปกติที่กล่าวไปแล้วยังมีลักษณะความบกพร่องที่รุนแรงที่สุดของกระดูกสันหลังและ ระบบประสาท.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ arthrogryposis multiplex congenita มีความหลากหลาย ในหมู่พวกเขาโรคนี้เป็นผลมาจากกระบวนการก่อนคลอด ในบางกรณีสงสัยว่ามีอิทธิพลทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของจุดที่ ZC4H2 ยีน (สังกะสี นิ้ว ยีน) ได้รับการระบุใน AMC บางรูปแบบ นี้ ยีน เป็นผู้รับผิดชอบในการสังเคราะห์ สังกะสี นิ้ว โปรตีนซึ่งทำปฏิกิริยากับ DNA หรือ RNA ด้วยวิธีการ สังกะสี อะตอมและสามารถควบคุมกระบวนการสังเคราะห์โปรตีนได้

กระบวนการสังเคราะห์โปรตีน อิทธิพลก่อนคลอดอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับ ไวรัส หรือสารพิษที่ทำลายกล้ามเนื้อหรือเนื้อเยื่อประสาทที่กระตุ้นกล้ามเนื้อ เป็นผลให้ไม่สามารถวางกล้ามเนื้อได้อย่างถูกต้อง จำนวน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในกล้ามเนื้อและ ข้อต่อแคปซูล สูงเกินไปความยาวของสายไฟจึงลดลง สิ่งนี้นำไปสู่การผิดรูปในส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกายอันเป็นผลมาจากการเคลื่อนไหวถูก จำกัด อย่างรุนแรง ระหว่าง การตั้งครรภ์การขาดการเคลื่อนไหวของเด็กเป็นสิ่งที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนแล้ว ขอบเขตของการขาดความคล่องตัวนี้เป็นผลมาจากหรือบางส่วนสาเหตุของการขาดการพัฒนากล้ามเนื้อยังคงต้องได้รับการชี้แจง ไม่ว่าในกรณีใด arthrogryposis multiplex congenita เป็น multifactorial

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Arthrogryposis multiplex congenita ปรากฏในลักษณะหลายแง่มุมและมักจะซับซ้อน ใน 11 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเฉพาะแขนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยอีก 43 เปอร์เซ็นต์มีอาการคอแข็ง ขา ข้อต่อเท่านั้น แขนขาทั้งสี่ได้รับผลกระทบใน 46 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ข้อ จำกัด ของข้อต่อเพิ่มขึ้นอย่างมากต่อมือและเท้า บ่อยครั้งที่กล้ามเนื้อลำตัวยังมีการเคลื่อนไหวที่ดี พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจอื่น ๆ มักเป็นปกติ อย่างไรก็ตามโดยไม่คำนึงถึงจำนวนข้อต่อที่ได้รับผลกระทบอวัยวะอื่น ๆ อาจได้รับผลกระทบ ในกรณีที่รุนแรงของประเภท 3 arthrogryposis multiplex congenita ความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ ระบบประสาท เป็นปัจจุบัน

การวินิจฉัยโรค

ขั้นตอนการถ่ายภาพต่างๆจะดำเนินการเพื่อวินิจฉัย arthrogryposis multiplex congenita ตัวอย่างเช่นการตรวจทางรังสีจะให้ภาพที่ดีของ dysplasia และความคลาดเคลื่อน ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก และกล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ เปิดเผยความผิดปกติของโครงสร้างในกล้ามเนื้อ electromyography (EMG) สามารถใช้เป็นไฟล์ การวินิจฉัยแยกโรค เพื่อไม่รวมโรค myogenic เป็นสาเหตุ

ภาวะแทรกซ้อน

Arthrogryposis multiplex congenita นำเสนอด้วยภาวะแทรกซ้อนและอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่แขนและขาจะได้รับผลกระทบและมีการแข็งตัวของข้อต่อที่ค่อนข้างรุนแรง ในทำนองเดียวกันการทำให้แข็งยังเกิดขึ้นที่เท้าและมือและสามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวที่สำคัญของผู้ป่วย ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมากโดย arthrogryposis multiplex congenita นอกจากนี้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นโรคยังไม่คืบหน้าและไม่ขัดขวางการพัฒนาต่อไปของผู้ป่วย ในทำนองเดียวกันไม่มีอิทธิพลเชิงลบต่อการพัฒนาจิตใจของผู้ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามในบางกรณี arthrogryposis multiplex congenita อาจทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะและ ระบบประสาทอาจส่งผลให้เกิดอัมพาตและอาการอื่น ๆ อย่างไรก็ตามการพัฒนาจิตใจยังไม่ได้รับผลกระทบ สาเหตุ การรักษาด้วย arthrogryposis multiplex congenita เป็นไปไม่ได้ ด้วยเหตุนี้อาการส่วนใหญ่จึงได้รับการรักษาและ จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด อายุขัยไม่ จำกัด ตราบเท่าที่ไม่มีความเสียหายหรือความผิดปกติของอวัยวะ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่นในการรับมือกับชีวิตประจำวัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่ arthrogryposis multiplex congenita จะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือหลังเด็กเกิด ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัย arthrogryposis multiplex congenita จึงไม่จำเป็นต้องทำแยกกัน อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ขึ้นอยู่กับการรักษาที่ครอบคลุมมากเพื่อให้สามารถ จำกัด อาการได้ ควรปรึกษาแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันและพัฒนาการของเด็กถูก จำกัด ตามกฎแล้ว arthrogryposis multiplex congenita ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ทั่วไปหรือโดยกุมารแพทย์ การรักษาต่อไปของ arthrogryposis multiplex congenita จะดำเนินการโดยนักกระดูกหรือโดยนักบำบัดโรค ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการไม่สบายทางด้านจิตใจและจิตใจนอกเหนือจากอาการทางร่างกาย พ่อแม่หรือญาติของเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความเดือดร้อนจากข้อร้องเรียนเหล่านี้และต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ป่วยอาจถูกรังแกหรือแกล้ง

การรักษาและบำบัด

พื้นที่ การรักษาด้วย ของ arthrogryposis multiplex congenita ขึ้นอยู่กับเสาหลายต้น ประโยชน์สูงสุดคือฟังก์ชันต้องมีความสำคัญเหนือสุนทรียศาสตร์ ควรเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดเพื่อช่วยให้เด็กมีพัฒนาการที่เหมาะสมกับวัย ต้องพบหลักสูตรกลางระหว่างมากเกินไปและน้อยเกินไป การรักษาด้วย. ต้องจำไว้ว่าการบำบัดมากเกินไปเช่นเดียวกับความบกพร่องทางร่างกายสามารถสร้างความเครียดให้กับจิตใจของเด็กได้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วควรเริ่มการบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมทันทีหลังคลอด การบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมนี้รวมถึงการวางตำแหน่งที่เหมาะสมของทารกการรักษาด้วยตนเองและขั้นตอนทางประสาทสรีรวิทยา มีตัวเลือกการบำบัดทั้งหมดสี่แบบ ได้แก่ กายภาพบำบัด, กิจกรรมบำบัดอุปกรณ์จัดกระดูกและการผ่าตัด รูปแบบของการบำบัดแบบใดหรือการใช้การรักษาแบบผสมผสานขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของแต่ละกรณีและความรุนแรงของ สภาพ. กายภาพบำบัด ควรเริ่มทันทีเพราะประสบความสำเร็จอย่างมากในการรักษา AMC ในขั้นตอนนี้การบำบัดด้วยตนเองจะใช้เพื่อค่อยๆคลายข้อต่อที่แข็งตัว การบำบัดโดยอาศัย neurophysiology มีจุดมุ่งหมายเพื่อกระตุ้นกิจกรรมของระบบประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งยังคงมีอยู่ ในช่วงแรกความเข้มข้นของการบำบัดนี้จะสูงมากโดยธรรมชาติ อย่างไรก็ตามสามารถลดลงเป็นโปรแกรมพื้นฐานได้ในภายหลังโดยไม่มีข้อเสีย กิจกรรมบำบัด ควรดำเนินการควบคู่ไปกับ อายุรเวททางร่างกาย. ด้วยความช่วยเหลือเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับชีวิตประจำวันในครอบครัวได้ดีขึ้น โรงเรียนอนุบาล หรือโรงเรียน. การบำบัดนี้รวมถึงเหนือสิ่งอื่นใดการปรับปรุงลำดับการเคลื่อนไหวการใช้งานและการประมวลผลของการแสดงผลทางประสาทสัมผัสการปรับปรุงการรับรู้ของร่างกายการพัฒนาของ ความอดทน และ สมาธิการปรับปรุงการสื่อสารกับผู้อื่นและการพัฒนาแรงจูงใจ ออร์โธปิดิกส์ เอดส์ จะใช้เมื่อ กายภาพบำบัด เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะทำให้เด็กเดินได้ การผ่าตัดแก้ไขอาจจำเป็นสำหรับความพิการที่รุนแรง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับ arthrogryposis multiplex congenita ไม่ใช่แง่ดีมากนัก แม้จะมีความก้าวหน้าทางการแพทย์ แต่โรคนี้ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยตัวเลือกทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน ไม่ว่าจะแสดงออกในรูปแบบใดโรคทั้งสามประเภทที่เป็นไปได้นั้นยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ การขาดการรักษาในปัจจุบันอาจเนื่องมาจากสาเหตุของโรคที่ไม่ชัดเจน สงสัยว่ามีการจัดการทางพันธุกรรม ข้อสันนิษฐานนี้ยังไม่เป็นที่แน่นอน การบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อรับมือกับข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันในช่วงแรก ๆ เด็กจะเรียนรู้วิธีปรับลำดับการเคลื่อนไหวให้เหมาะสมกับตัวเอง นอกจากนี้การสนับสนุนทางอารมณ์และ จิตบำบัด ต้องการ. ความร่วมมือของผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้มีความก้าวหน้าอย่างเพียงพอและดำเนินชีวิตให้เหมาะสมกับวัยให้ได้มากที่สุด แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ไม่คืบหน้า ดังนั้นจึงไม่คาดว่าจะมีอาการเพิ่มขึ้น ภายในกระบวนการของการเจริญเติบโตและการพัฒนาสิ่งสำคัญคือต้องปรับวิถีชีวิตให้เข้ากับความต้องการและความเป็นไปได้ของผู้ป่วย กิจกรรมที่สามารถนำไปปฏิบัติได้รับการสนับสนุนและเพิ่มประสิทธิภาพ สิ่งนี้ช่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีแม้ในวัยผู้ใหญ่ ในบางกรณีและขึ้นอยู่กับข้อกำหนดเฉพาะของแต่ละบุคคลการแทรกแซงการผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อปรับปรุงความเป็นไปได้ที่มีอยู่เพิ่มเติม

การป้องกัน

เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันไม่ให้ arthrogryposis multiplex congenita ในเชิงสาเหตุ โรคนี้มีมา แต่กำเนิดและเป็นผลมาจากความผิดปกติของพัฒนาการในช่วง การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามอิทธิพลที่เป็นอันตรายเช่น การสูบบุหรี่สตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการดื่มและการใช้ยา การตั้งครรภ์. ควรพยายามทุกวิถีทางเพื่อป้องกันการติดเชื้อไวรัส

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของ arthrogryposis multiplex congenita, มาตรการ การดูแลติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างมาก ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการตรวจพบและการรักษาโรคนี้อย่างรวดเร็วเป็นหลักแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หลักสูตรเพิ่มเติมของ Arthrogryposis multiplex congenita ยังขึ้นอยู่กับลักษณะที่แน่นอนและความรุนแรงของอาการดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดต่างๆ ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดต่างๆได้ อายุรเวททางร่างกาย or กายภาพบำบัด ในบ้านของตนเองเพื่อบรรเทาอาการ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรคไขข้ออักเสบหลายชนิดยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัวเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น ไม่บ่อยนักจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางจิตใจเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียและ ดีเปรสชัน. ในหลาย ๆ กรณีก็จำเป็นต้องใช้ต่างๆ เอดส์ ที่สามารถอำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ arthrogryposis multiplex congenita ช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วยหรือไม่ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจาก arthrogryposis multiplex congenita เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดขั้นตอนแรกคือให้สูติแพทย์และพ่อแม่ของผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวดำเนินการ ยิ่งโรคได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่โอกาสที่เด็กจะสามารถพัฒนาในลักษณะที่เหมาะสมกับวัยก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ในสัญญาณแรกของความตึงของข้อต่อที่มีมา แต่กำเนิดผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทันที พวกเขาสามารถขอรับข้อมูลเกี่ยวกับแพทย์และคลินิกที่เหมาะสมได้จากสมาคมการแพทย์ของพวกเขา สุขภาพ บริษัท ประกันภัยหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่มีการใช้งานในพื้นที่และบนอินเทอร์เน็ต หากต้องการกลุ่มช่วยเหลือตนเองเหล่านี้จะช่วยให้คุณติดต่อกับครอบครัวที่มีลูกอายุใกล้เคียงกันเพื่อให้ผู้ปกครองสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและรับประโยชน์จากประสบการณ์ของกันและกัน กลุ่มช่วยเหลือตนเองยังตอบทุกคำถามเกี่ยวกับโรคและให้คำแนะนำในการรับมือกับปัญหาเฉพาะในชีวิตประจำวัน เมื่ออายุมากขึ้นผู้ป่วยยังสามารถมีส่วนร่วมในการปรับปรุงได้อีกด้วย สภาพ ตัวเอง การมีส่วนร่วมที่สำคัญในการปรับปรุงสภาพทำได้โดย อายุรเวททางร่างกายซึ่งควรเริ่มโดยเร็วที่สุด การบำบัดด้วยมือ สามารถคลายข้อต่อที่แข็งตัวได้ การบำบัดตามระบบประสาทสรีรวิทยามีจุดมุ่งหมายเพื่อกระตุ้นการทำงานของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ออร์โธปิดิกส์ เอดส์ เช่นเฝือกหรืออุปกรณ์พยุงและการใช้อุปกรณ์ช่วยเดินหรือวีลแชร์ยังสามารถช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยและทำให้มั่นใจได้ว่าชีวิตส่วนใหญ่จะตัดสินใจได้ด้วยตนเอง