Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคการทำงานของหางต่างๆ เส้นประสาท ใน สมอง สูญหาย นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะสูญเสียความรู้สึกในการได้ยิน นอกจากนี้สิ่งที่เรียกว่ากระดูกสันหลังฝ่อของกล้ามเนื้อยังพัฒนาในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางราย

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome คืออะไร?

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ได้รับชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ที่อธิบายโรคเป็นครั้งแรกตามมาตรฐานทางวิทยาศาสตร์ในปี 1894, 1936 และ 1966 แพทย์เหล่านี้ ได้แก่ Vialetto, Brown และ van Laere โรคนี้หายากมากโดยมีความชุกที่แน่นอนของกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ประมาณน้อยกว่า 1: 1,000,000 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการเกิด autosomal recessive ในประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ จนถึงปัจจุบันมีเพียงประมาณ 60 รายเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยโรค นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere เกิดขึ้นในผู้ป่วยหญิงมากกว่าผู้ชายประมาณสามเท่า ในทำนองเดียวกันโรคนี้เรียกอีกอย่างว่า riboflavin ความบกพร่องของผู้ขนส่งและด้วยเหตุนี้บางครั้งจึงได้รับตัวย่อว่า RTD นอกเหนือจากอาการหลักแล้วโรคนี้มักแสดงออกมาในการหายใจไม่เพียงพอของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีสิ่งที่เรียกว่าเซ็นเซอร์ สูญเสียการได้ยิน ผล. การพัฒนา ponto-bulbar palsy ที่ก้าวหน้าก็เป็นไปได้เช่นกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การวิจัยทางการแพทย์สรุปอย่างชัดเจนว่ากลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์บางอย่างจึงมีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาของกลุ่มอาการในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ โดยหลักการแล้วแพทย์จะแยกความแตกต่างระหว่างโรคสองประเภทที่แตกต่างกันซึ่งขึ้นอยู่กับความแตกต่างกัน ยีน การกลายพันธุ์ กลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ประเภทแรกขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ a ยีน เรียกว่า SLC52A3 ในขณะที่โรคประเภทที่สองเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SLC52A2 นอกเหนือจากยีนที่รับผิดชอบแล้วการแปลที่แน่นอนในแต่ละลำดับ ยีน ยังเป็นที่รู้จักกันในกลุ่ม ยีนทั้งสองมีเหมือนกันที่มีบทบาทสำคัญในการเข้ารหัสของผู้ขนส่ง โปรตีน of riboflavin. อย่างไรก็ตามความสำคัญของพวกเขาในมนุษย์ ระบบประสาท ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด ผู้ป่วยต้องสูญเสียเซลล์ประสาทในบางราย เส้นประสาท ของ สมอง ตั้งอยู่ใกล้กับไขกระดูกที่เรียกว่า เซลล์แตรด้านหน้าของ เส้นประสาทไขสันหลัง ยังได้รับผลกระทบจากสัญญาณของความเสื่อม อาการทั้งสองจะปรากฏขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็ก ในผู้ที่เป็นโรค Brown-Vialetto-Van Laere

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Brown-Vialetto-Van-Laere syndrome มักเริ่มในทารกแรกเกิดหรือทารก อย่างไรก็ตามในบางคนอาการแรกจะไม่ปรากฏจนกว่าจะสิ้นสุดทศวรรษที่สองของชีวิต ในระยะแรกผู้ป่วยมักจะสูญเสียความรู้สึกในการได้ยินทั้งสองข้าง ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุนี้พบได้ในเซนเซอร์ที่เด่นชัดขึ้นเรื่อย ๆ สูญเสียการได้ยิน. นอกจากนี้ต่างๆ เส้นประสาท ของ สมอง สูญเสียการทำงานส่งผลให้เกิดการขาดดุลของมอเตอร์ เส้นประสาทเหล่านี้ ได้แก่ เส้นประสาท accessorius เส้นประสาทใบหน้า และเส้นประสาท glossopharyngeal นอกจากนี้บางครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากสัญญาณแตรด้านหน้าที่แขนขาและความอ่อนแอทั่วไปของแขนขา ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการ Brown-Vialetto-Van Laere มีปัญหา การหายใจ, ใบหน้าหย่อนคล้อย ผิวและ retinitis pigmentosa. พวกเขายังอาจพัฒนา ฝ่อออปติก และโรคลมชัก อัมพาต Bulbar มีหน้าที่หลักในการอ่อนแอ กล้ามเนื้อใบหน้า. กลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว ข้อร้องเรียนอื่น ๆ ของโรค ได้แก่ อาการกลืนลำบากการหดตัวของข้อเท้าและ การสั่นสะเทือน.

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยที่ปรึกษาเฉพาะทาง เกี่ยวกับความชุกต่ำของ สภาพ และความจริงที่ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมโรค Brown-Vialetto-Van-Laere มักได้รับการประเมินในศูนย์เฉพาะทางสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจากอาการแรกมักปรากฏในเด็กผู้ปกครองจึงมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรค พวกเขาปรึกษากุมารแพทย์ก่อนจากนั้นจึงติดตามโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม ประวัติครอบครัวอาจให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับกรณีที่เกี่ยวข้องของโรคในญาติ การตรวจสอบกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ได้รับคำแนะนำจากอาการทางคลินิกทั่วไป การรวมกันของการตรวจภาพการทดสอบการได้ยินและการตรวจระบบประสาทถูกนำมาใช้เพื่อวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็ว การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยืนยันการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere อย่างไรก็ตามแพทย์ผู้ทำการรักษาต้องปฏิบัติตามก การวินิจฉัยแยกโรคไม่รวม Nathalie syndrome, Fazio-Londe syndrome, Joubert syndrome, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ้าย เซลล์ประสาท โรค

ภาวะแทรกซ้อน

บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอาการรุนแรง สูญเสียการได้ยิน อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ในกรณีนี้ความบกพร่องเกิดขึ้นในหูทั้งสองข้างและสามารถ นำ เพื่อสูญเสียการได้ยิน ในทำนองเดียวกันทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดยกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ข้อ จำกัด ขึ้นอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบในสมอง อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้ทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและการร้องเรียนเกี่ยวกับสถานะทางจิต ผู้ป่วยอาจมีอาการชักจากโรคลมชัก เป็นผลให้คุณภาพชีวิตลดลงมาก แขนขาอ่อนแรงและโดยปกติจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติอีกต่อไป การออกกำลังกายหรือกิจกรรมกีฬายังทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น ไม่สามารถรักษากลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ได้ด้วยสาเหตุ การรักษามีเป้าหมายที่การบรรเทาและลดอาการ ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการนี้นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงและทำให้เสียชีวิตได้เร็วขึ้น ด้วยความช่วยเหลือของยาความก้าวหน้าสามารถหยุดได้เท่านั้น ในขณะเดียวกันก็ไม่สามารถคาดเดาได้โดยตรงว่ากลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere จะลดลงเท่าใด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ไม่สามารถรักษาตัวเองได้จึงควรปรึกษาแพทย์อย่างแน่นอนเมื่ออาการของโรคนี้ปรากฏขึ้น ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ตามกฎแล้วแพทย์จะต้องได้รับการปรึกษาหากมีการสูญเสียความรู้สึกในการได้ยินโดยไม่มีเหตุผลเฉพาะเจาะจงหรือไม่ได้รับบาดเจ็บ การสูญเสียนี้มักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและไม่สามารถฟื้นฟูได้โดยกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere จากนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาเครื่องช่วยฟัง การไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันในกรณีที่มอเตอร์ขาดหรือมีปัญหา Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ก็ปรากฏตัวในแขนขาที่อ่อนแอในบางกรณี จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนหากกลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดอาการชักจากโรคลมชัก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้สามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ การตรวจเบื้องต้นของกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere สามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไป น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาอาการจึงสามารถ จำกัด ได้ สิ่งนี้ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีความพิเศษอื่น ๆ การรักษาด้วย เป็นสิ่งที่จำเป็น

การรักษาและบำบัด

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ได้รับการรักษาด้วยยาตามอาการ ในกระบวนการนี้ผู้ป่วยจะได้รับ อิมมูโนโกลบูลิน และสเตียรอยด์ ยาเสพติด ชะลอการลุกลามของโรคชั่วคราว การพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละกรณี หลังจากการแสดงอาการครั้งแรกประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตอยู่นานกว่าสิบปี ในประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยรัฐของ สุขภาพ เสื่อมลงเรื่อย ๆ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยเหตุนี้จึงทำได้เฉพาะการรักษาตามอาการแม้ว่าจะไม่สามารถบรรเทาหรือ จำกัด อาการทั้งหมดได้ ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งยาไปตลอดชีวิต ข้อร้องเรียนด้านการได้ยินก็ไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป แต่ในบางกรณีสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้เครื่องช่วยฟังตามกฎแล้ว สุขภาพ สภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบจะแย่ลงเมื่อโรคดำเนินไปและอายุขัยของผู้ป่วยก็ จำกัด และลดลงอย่างมีนัยสำคัญ หลังการวินิจฉัยผู้ป่วยส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 15 ปีแม้ว่าอายุขัยนี้จะขึ้นอยู่กับผู้ป่วยเป็นอย่างมาก สุขภาพ สภาพ. หากไม่ได้รับการรักษา Brown-Vialetto-Van Laere syndrome อายุขัยจะลดลงอย่างมากและผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนเวลาอันควร เนื่องจากความสามารถในการเคลื่อนไหวของมอเตอร์มี จำกัด ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน เนื่องจากอาการชักจากโรคลมชักผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดหากไม่รู้จักอาการชักและรักษาให้ทันเวลา การพยากรณ์โรคแย่มากในกลุ่มอาการนี้

การป้องกัน

การป้องกัน Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ไม่สามารถทำได้เนื่องจากโรคนี้มีมา แต่กำเนิด ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยกลุ่มอาการในเด็กที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆ จุดเริ่มต้นของ การรักษาด้วย มักจะชะลอการลุกลามของอาการในช่วงเวลาหนึ่ง นอกจากนี้บางครั้งสิ่งนี้จะช่วยเพิ่มการพยากรณ์โรค

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ผู้ป่วยมีทางเลือกที่ จำกัด มากสำหรับการดูแลติดตามผลในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วย. ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องรับประทานยาตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการ อย่างไรก็ตามโรค Brown-Vialetto-Van Laere ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญเพื่อให้สุขภาพแย่ลงอย่างมาก ในที่สุดผู้ป่วยเสียชีวิตจากโรคซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ในกรณีที่ไฟล์ อาการชักโรคลมชักต้องเรียกแพทย์หรือโรงพยาบาลไปเยี่ยมทันที หากไม่ได้รับการรักษาอาการชักผู้ป่วยอาจเสียชีวิตจากอาการชักได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด เนื่องจากกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ไม่เกี่ยวข้องกับอาการทางจิตบ่อยนักจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตวิทยา ที่นี่การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลดีต่อโรคได้เช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองมี จำกัด มากในกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere ไม่มีที่เพียงพอ มาตรการ ที่จะนำไปสู่การรักษา ด้วยเหตุนี้จุดเน้นในชีวิตประจำวันจึงมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาคุณภาพชีวิต โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและควรได้รับการรักษาทางการแพทย์ ตั้งแต่เด็ก ๆ แล้ว ขึ้น ตามข้อ จำกัด ด้านสุขภาพพวกเขาควรได้รับแจ้งอย่างตรงไปตรงมาและในเวลาที่ดีเกี่ยวกับโรคและผลที่ตามมา แนวทางที่เปิดกว้างสำหรับโรคนี้มีประโยชน์ในชีวิตประจำวันเพื่อให้สามารถตอบคำถามหลีกเลี่ยงความเข้าใจผิดและไม่รู้สึกถูกกีดกันจากสังคม การติดต่อกับเด็กคนอื่น ๆ ที่มีความบกพร่องทางสุขภาพสามารถได้รับการสนับสนุนตั้งแต่อายุยังน้อย ในเวลาเดียวกันต้องได้รับการส่งเสริมการสัมผัสกับเด็กที่มีสุขภาพดี ด้วยวิธีนี้การแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันจะเกิดขึ้นและหลีกเลี่ยงความรู้สึกว่าถูกกีดกัน หากเด็กได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของสุขภาพหรือแสดงพฤติกรรมที่ชอบควรได้รับการดูแลด้านจิตใจเพิ่มเติม การสนทนาเกี่ยวกับอารมณ์ที่มีอยู่สามารถสนับสนุนการรับมือกับโรคได้ เนื่องจากกลุ่มอาการ Brown-Vialetto-Van Laere มีความเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ต่างๆในการเล่นกีฬาและกิจกรรมยามว่างจึงควรสนับสนุนกิจกรรมเหล่านั้นที่สามารถทำได้โดยไม่มีปัญหา ดังนั้นความสุขของชีวิตจึงได้รับการส่งเสริมและความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น