Cleidocranial Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา

Cleidocranial dysplasia คือ สภาพ โดยปกติจะมีลักษณะการขาดหรือการพัฒนาของกระดูกไหปลาร้าและการเปิดกระหม่อมและการเย็บกะโหลก อื่น ๆ กระดูก ของร่างกายก็อาจผิดรูปได้เช่นกัน นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรมอาจเกิดขึ้นซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรค Cleidocranial dysplasia เป็นกรรมพันธุ์และเกิดขึ้นน้อยมาก

Cleidocranial dysplasia คืออะไร?

Cleidocranial dysplasia มีลักษณะผิดปกติของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน- เหมือนหรือของกระดูกอ่อนที่สร้างไว้ล่วงหน้า กระดูก. กระดูกไหปลาร้ากระดูกเชิงกรานและ กะโหลกศีรษะ ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ โรคนี้มีความถี่ 1: 1,000,000 จึงเกิดขึ้นน้อยมาก Cleidocranial dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักจะมีความโดดเด่นในด้าน autosomal อย่างไรก็ตามยังมีรูปแบบการสืบทอดแบบถอย Cleidocranial dysplasia จัดเป็นโรคที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดของแขนส่วนบนเช่นเดียวกับ เข็มขัดไหล่.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เนื่องจาก cleidocranial dysplasia เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสาเหตุหลักคือความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้มีสาเหตุหลักมาจากการกลายพันธุ์เฉพาะ ยีน เรียกว่ายีน RUNX2 หรือ CBFA1 ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการเกิด dysplasia ของ cleidocranial นั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามโดยเฉลี่ยแล้ว XNUMX ใน XNUMX ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติซึ่งเพิ่งเกิดขึ้นใหม่ ยีน ที่รับผิดชอบต่อโรค RUNX2 / CBFA1 มีหน้าที่ในการแยกความแตกต่างของเซลล์ต้นกำเนิดของ osteoblast ยีน ยังรับผิดชอบต่อความแตกต่างของ chondrocytes ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสร้างกระดูก enchondral เป็นผลให้มีการสร้างกระดูก enchondral ลดลงและการสร้างกระดูก desmal ลดลงในการตั้งค่าของ cleidocranial dysplasia

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในบริบทของ dysplasia cleidocranial อาการและข้อร้องเรียนต่างๆอาจเกิดขึ้นส่วนใหญ่เป็นผลมาจากความผิดปกติของผู้ได้รับผลกระทบ กระดูก. ดังนั้นอาการจึงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกการแปลความผิดปกติและความรุนแรงของ dysplasia cleidocranial โรคนี้มีลักษณะเฉพาะเช่นโดยก ขนาดสั้น ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบแม้ว่าข้อเท็จจริงนี้จะปรากฏชัดเจนในวัยผู้ใหญ่หรือหลังจากเสร็จสิ้นการเจริญเติบโตแล้วก็ตาม ผู้ป่วยหญิงมีความสูงเฉลี่ย 149 เซนติเมตรส่วนผู้ป่วยชายมีส่วนสูงเฉลี่ย 170 เซนติเมตร Cleidocranial dysplasia ยังเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ สภาพ สามารถแสดงออกได้เช่นในความจริงที่ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถนำไหล่มาชิดกันผิดปกติ ในแต่ละกรณีอาจเป็นไปได้ที่ไหล่จะสัมผัส นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีทรวงอกที่ค่อนข้างแคบ นี้ยังโดดเด่นด้วยรูปทรงคล้ายระฆัง หัวไหล่อาจยื่นออกมาเหมือนปีก ความผิดปกติบางอย่างใน dysplasia ของ cleidocranial อาจทำให้กระดูกเชิงกรานแคบได้ การเปลี่ยนแปลงยังเป็นไปได้ในมือและเท้าของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยความผิดปกติของ cleidocranial เป็นผลมาจากอาการทางคลินิกที่ชัดเจนและชัดเจนของโรคในรูปแบบของความผิดปกติของกระดูก สิ่งเหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างน่าเชื่อถือจากการเปลี่ยนแปลงทั่วไปที่สามารถตรวจพบได้ รังสีเอกซ์ การตรวจสอบ. ตัวอย่างเช่นบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความสั้นและกว้างผิดปกติ หัว (ศัพท์ทางการแพทย์ brachycephaly). ความผิดปกติยังเห็นได้ในกะโหลกซึ่งมีขนาดใหญ่เป็นพิเศษ ในขณะเดียวกันใบหน้า กะโหลกศีรษะ มีแนวโน้มที่จะมีขนาดเล็กลง ใบหน้าของผู้ป่วยยังแสดงให้เห็นถึงลักษณะเฉพาะที่เกิดจากความผิดปกติของ cleidocranial ตัวอย่างเช่นระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างจะเพิ่มขึ้นและ กระหม่อม ในส่วนหน้าของ กะโหลกศีรษะ ไม่ได้ปิด ผู้ป่วยแสดงอาการล่าช้า ขบวนการสร้างกระดูก ของกะโหลกศีรษะและกระหม่อมอาจยังคงเปิดกว้างมากในวัยผู้ใหญ่ รังสีเอกซ์ นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณคอต้นขาและกระดูกเชิงกรานในรูปแบบของความผิดปกติของกระดูกนอกจากนี้การวินิจฉัยความผิดปกติของ cleidocranial สามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล หากได้รับหลักฐานการกลายพันธุ์ของยีน RUNX2 หรือ CBFA1 การวินิจฉัยสามารถทำได้อย่างแน่นอน

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของ cleidocranial ส่งผลให้กระดูกในร่างกายของผู้ป่วยมีความผิดปกติต่างๆ ในทำนองเดียวกันมีความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงของฟันซึ่งทำให้เกิดความเครียดในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนทั้งหมดในโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของกระดูก ดังนั้นพวกเขาจึงขึ้นอยู่กับความผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในหลายกรณีมีความสูงลดลงซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่อายุยังน้อยเท่านั้น ก ขนาดสั้น จึงไม่สามารถตรวจพบได้โดยตรงใน ในวัยเด็ก. บ่อยครั้งที่มีความผิดปกติของไหล่เพื่อให้ผู้ป่วยสัมผัสกัน การเปลี่ยนแปลงยังเกิดขึ้นในกระดูกเชิงกรานมือและเท้า ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ เพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหว จากนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการและความผิดปกติเป็นหลัก ในหลาย ๆ กรณีสิ่งเหล่านี้สามารถแก้ไขได้เพื่อให้ผู้ป่วยไม่ต้องทนทุกข์ทรมานกับข้อ จำกัด ใด ๆ อายุขัยไม่ได้ลดลงตามโรค การพัฒนาสติปัญญายังไม่ได้รับผลกระทบ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Cleidocranial dysplasia มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและรับการรักษาโดยตรงถ้าเป็นไปได้ จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติเป็นหลัก ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของฟันและการเปลี่ยนแปลงของกระดูกเชิงกรานต้องได้รับการชี้แจงและรับการรักษาจากแพทย์เสมอ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรืออาการอื่น ๆ ในเด็กที่บ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ น่า คุย ถึงกุมารแพทย์ เขาหรือเธอจะดำเนินการอย่างครอบคลุม การตรวจร่างกาย จากนั้นแนะนำผู้ปกครองให้ไปพบผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์หากมีข้อร้องเรียนเพิ่มเติมเกิดขึ้นในภายหลังในชีวิตหรือหากเด็กมีอาการทางจิตจากความผิดปกติที่มีอยู่ ในกรณีที่มีปัญหาทางจิตใจเช่นปมด้อยหรือ ดีเปรสชันทางที่ดีควรพูดคุยกับนักบำบัดโดยตรง บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน ควรจัดให้เร็วที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทันทีหลังจากการวินิจฉัยโรค dysplasia ของ cleidocranial

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับการรักษาภาวะโพรงสมองเสื่อมมีหลายวิธีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ ในกรณีที่เกิดความผิดปกติของไฟล์ เข็มขัดไหล่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยในกรณีส่วนใหญ่ ดังนั้นไม่ การรักษาด้วย เป็นสิ่งจำเป็นในกรณีนี้ ในการรักษาความผิดปกติทางทันตกรรมซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ cleidocranial เหล่านี้ได้รับการรักษาโดยทันตกรรมหรือ ทันตกรรมการจัดฟัน. เป้าหมายคือเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่น่าพึงพอใจในการใช้งานและสวยงาม ดังนั้นฟันที่หายไปเกินจำนวนและฟันที่ผิดปกติของผู้ได้รับผลกระทบจะถูกลบออก นอกจากนี้ ความหนาแน่นของกระดูก ควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอเพื่อต่อต้านสิ่งที่เป็นไปได้ โรคกระดูกพรุน.

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ cleidocranial dysplasia โดยทั่วไปดี ในกรณีที่หายากมากเท่านั้นที่มีความบกพร่องของระบบโครงร่างที่ไม่สามารถแก้ไขได้ โอกาสของ สุขภาพ การปรับปรุงจะเชื่อมโยงกับความรุนแรงของความผิดปกติที่มีอยู่ ข้อร้องเรียนส่วนบุคคลและอาการของข้อร้องเรียนเกิดขึ้นในผู้ป่วยแต่ละราย สิ่งเหล่านี้ต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรค สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามอาการและความผิดปกติส่วนใหญ่สามารถรักษาได้โดยความเป็นไปได้ทางการแพทย์ที่มีอยู่ มีการแก้ไขฟันหรือกระดูก สิ่งเหล่านี้แสดงถึงการพัฒนาคุณภาพชีวิตอย่างมากและคงอยู่ไปตลอดชีวิต เกิดขึ้นเท่านั้น ขนาดสั้น ของผู้ป่วยไม่สามารถรักษาหรือแก้ไขได้ ผู้ป่วยที่มีอาการขนาดร่างกายลดลงมีการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายที่สุดในภาวะโพรงมดลูกเจริญผิดที่ (cleidocranial dysplasia) ที่นี่ความเสี่ยงของโรคทางจิตจะเพิ่มขึ้นความผิดปกติทางพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นหรือความมั่นใจในตนเองลดลง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยไม่ได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางร่างกายเช่น ความเจ็บปวด หรือชอบ นอกจากนี้อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบใด ๆ อย่างไรก็ตามหากก จิตเภท เกิดขึ้นความเป็นอยู่ของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมาก การรักษามักใช้เวลาหลายปีและอาจส่งผลต่อทุกด้านของชีวิต

การป้องกัน

เนื่องจาก dysplasia ของ cleidocranial เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางเลือกในการป้องกัน ทางเลือกเดียวคือการรักษาอาการของ cleidocranial dysplasia และส่งผลในเชิงบวกต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การติดตามผล

ตามกฎแล้วไม่มีตัวเลือกพิเศษหลังการดูแลสำหรับผู้ได้รับผลกระทบที่มีอาการนี้เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่จะเป็นตามอาการเท่านั้น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมพ่อแม่ของผู้ป่วยและตัวผู้ป่วยเองควรมีส่วนร่วมด้วย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากเขาต้องการมีบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดโรค ตามกฎแล้วความผิดปกติจะได้รับการรักษาโดยการแทรกแซงการผ่าตัดขั้นตอนจะขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ หลังจากการผ่าตัดผู้ได้รับผลกระทบต้องการการพักผ่อนอย่างมากและต้องให้ร่างกายฟื้นตัว หากเป็นโรคนี้ยังส่งผลกระทบต่อ ช่องปาก และนำไปสู่ความผิดรูปหรือความผิดปกติของฟันต้องเอาออกด้วย ในกรณีนี้แนะนำให้ไปตรวจสุขภาพฟันโดยทันตแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเกี่ยวกับฟัน ความหนาแน่นของกระดูก ของผู้ป่วยควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจากโรคนี้ยังส่งผลเสียอย่างมากต่อความมั่นใจในตนเองของผู้ได้รับผลกระทบการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาจึงมีประโยชน์เพื่อหลีกเลี่ยง ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ พ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบสามารถมีส่วนร่วมในเรื่องนี้ได้เช่นกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Cleidocranial dysplasia เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาความผิดปกติในเชิงสาเหตุ แต่จะมีความพยายามในการรักษาอาการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการส่วนใหญ่ที่เกิดจากโรคเป็นผลมาจากความผิดปกติของกระดูก ผู้ป่วยสามารถทำอะไรได้บ้างและเพื่อให้อาการดีขึ้นนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของความไม่สมประกอบ หากความสามารถในการเคลื่อนไหวถูก จำกัด อย่างรุนแรงผู้ป่วยควรทำความคุ้นเคยกับการทำงานของการเดินต่างๆตั้งแต่เนิ่นๆ เอดส์ ข้อเสนอ การจัดการที่ถูกต้องเหล่านี้ เอดส์ ควรเรียนรู้ตั้งแต่เนิ่นๆ เก้าอี้รถเข็น (ไฟฟ้า) และยานพาหนะที่ติดตั้งเป็นพิเศษสำหรับผู้บกพร่องทางการเดินสามารถช่วยรักษาการเคลื่อนไหวได้เช่นกัน ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของมือที่ทำให้จับและเขียนได้ยากการออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดมักจะช่วยฟื้นฟูหรือปรับปรุงความสามารถในการเคลื่อนไหว Cleidocranial dysplasia มักมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของฟัน สิ่งเหล่านี้มักมีขนาดใหญ่หรือเล็กผิดปกติและบ่อยครั้งที่ฟันยังแสดงความผิดปกติอย่างรุนแรง นี่ไม่เพียง แต่ทำให้เสียโฉมมากเท่านั้น แต่ยังทำให้กินยากอีกด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาทันตแพทย์ที่มีประสบการณ์และถ้าจำเป็นให้จัดฟันในกรณีเหล่านี้