Currarino Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Currarino syndrome เป็นอาการสามกลุ่มของความผิดปกติของทวารหนักและอวัยวะศักดิ์สิทธิ์ที่มีมวลก่อนกำหนด กลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ MNX1 ยีน และเกิดจากการแยกส่วนของเอนโตและเซลล์ประสาทที่มีข้อบกพร่อง ไม่มีการบำบัดตามสาเหตุ

Currarino syndrome คืออะไร?

คำศัพท์ทางการแพทย์ triad หมายถึงการรวมกันของอาการสามอย่าง Curranino syndrome เป็นอาการสามกลุ่มและเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของอวัยวะบริเวณทวารหนักและ presacral มวล. อาการที่ซับซ้อนเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดและเรียกอีกอย่างว่า Curranino triad เนื่องจากมีพื้นฐานสามประการ คำพ้องความหมายอีกคำหนึ่งคือคำว่าสมาคม ASP ซึ่งหมายถึงโครงสร้าง anoracic, sacral และ presacral ที่ได้รับผลกระทบตามอาการ ในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 ศัลยแพทย์ชาวสหรัฐฯ RLJ Kennedy ได้อธิบายถึงอาการนี้เป็นครั้งแรก กลุ่มอาการทั้งสามได้รับการตรวจซ้ำในช่วงปลายศตวรรษเดียวกันโดยนักรังสีวิทยาเด็ก G. Currarino เขาตั้งชื่อให้กับดาวน์ซินโดรม ความชุกของโรคมีตั้งแต่ 100,000 ถึง XNUMX รายต่อ XNUMX คน อายุของการสำแดงที่พบบ่อยที่สุดคือช่วงต้น ในวัยเด็ก.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Currarino syndrome เป็นพันธุกรรม ใน 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณีความผิดปกติไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่สังเกตได้จากการรวมกลุ่มกันในครอบครัว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกรณีเหล่านี้มีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ ในทางจริยธรรมกลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับการแยก endoderm และ neuroectoderm ที่มีข้อบกพร่องซึ่งเกิดขึ้นในช่วงของตัวอ่อน โรคนี้คิดว่าไม่เหมือนกัน ในหลายกรณีการกลายพันธุ์มีส่วนทำให้โครงสร้างของตัวอ่อนมีข้อบกพร่อง บ่อยครั้งที่การกลายพันธุ์เหล่านี้คือการกลายพันธุ์ใน MNX1 ยีน ที่ยีนโลคัส 7q36.3 นี้ ยีน รหัสสำหรับโปรตีนนิวเคลียร์ที่เรียกว่า HB9 โปรตีนนี้ไม่สามารถถูกแทนที่ได้สำหรับตับอ่อนและกิจกรรมต่างๆ สมอง โครงสร้าง. ด้วยการกลายพันธุ์ทำให้โปรตีนมีข้อบกพร่องและไม่สามารถทำหน้าที่ได้อีกต่อไป

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Currarino syndrome มีลักษณะที่ซับซ้อนของอาการและลักษณะทางคลินิกทั้งสามกลุ่ม ตัวอย่างเช่นในเกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญที่สุดคือความผิดปกติของทวารหนัก นอกจากการตีบแล้วความผิดปกติในบริเวณนี้อาจรวมถึงตัวอย่างเช่น atresia หรือ ช่องในกะโหลก. sacrum ที่ด้านหลังของผู้ได้รับผลกระทบยังได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องที่ศักดิ์สิทธิ์ของกระดูก หน้าท้องไปที่ sacrum เป็นรอยโรคที่ยึดพื้นที่ รอยโรคที่ยึดพื้นที่เหล่านี้อาจเป็นโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ Teratomas เป็นอาการที่เป็นไปได้เช่นกัน ในแต่ละกรณีซีสต์ในช่องท้องยังถูกระบุว่าเป็นแผลที่มีช่องว่าง ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของไฟล์ ก้นกบ ยังเกิดขึ้น บ่อยครั้งที่แต่ละบริเวณของกระดูกไม่ได้จัดวางเลย ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า agenesis บางส่วนซึ่งรอยโรคที่ครอบครองพื้นที่ตามลำดับอยู่ในช่องท้อง กระดูกสันหลังส่วนแรกของ sacrum ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ได้รับผลกระทบจากรอยโรคที่ครอบครองพื้นที่ ในเกือบทุกกรณีอาการของโรคจะแสดงออกทันทีหลังคลอด นอกเหนือจากอาการที่กล่าวมาแล้วประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของ เส้นประสาทไขสันหลังซึ่งไม่สามารถจดจำได้ในแวบแรกและเกิดขึ้นเนื่องจากการสร้างประสาทหูบกพร่อง เรื้อรัง อาการท้องผูก อาจมีอยู่ด้วย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย Currarino syndrome มักทำในวัยเด็กตอนต้น ในกรณีส่วนใหญ่ sonography จะใช้เป็นเครื่องมือวินิจฉัยหลัก การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลอาจเปิดเผยการกลายพันธุ์ของยีน MNX1 ในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามเนื่องจากการกลายพันธุ์นี้ไม่ได้มีอยู่ในผู้ป่วยทุกรายจึงไม่ได้เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยที่จำเป็น อย่างไรก็ตามหากสามารถพิสูจน์ได้ก็ถือว่าการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน การค้นพบ sonographic มักจะทำให้แพทย์สงสัยเป็นครั้งแรกเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ ความสงสัยนี้ได้รับการยืนยันด้วยรังสีเอกซ์หรือการถ่ายภาพเช่น ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก. ภาพรังสีของผู้ป่วยที่มี Currarino triad แสดงให้เห็น sacrum ที่มีลักษณะคล้ายเคียวที่เหลือเรียกว่า "scimitar sign" ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก แสดงให้เห็นว่าครึ่งหนึ่งของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังที่ซ่อนอยู่อย่างดี เมื่อความผิดปกติดังกล่าวของ เส้นประสาทไขสันหลัง ในปัจจุบันมีการระบุการตรวจสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับสายที่ผูกไว้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการผู้ป่วยบางรายอาจยังไม่มีอาการเข้าสู่วัยผู้ใหญ่และด้วยเหตุนี้จึงได้รับการวินิจฉัยช้า ความรุนแรงของความผิดปกติจะกำหนดการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ตามกฎแล้วจะต้องปรึกษาแพทย์สำหรับ Currarino syndrome เมื่อผู้ได้รับผลกระทบทนทุกข์ทรมานจากการก่อตัวของ fistulas ข้อบกพร่องอาจเกิดขึ้นในไฟล์ กระดูกแม้ว่าจะไม่ได้มีมา แต่กำเนิดในทุกกรณี หากได้รับการวินิจฉัยว่า Currarino syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำตลอดชีวิต ความผิดปกติของ ก้นกบ อาจบ่งบอกถึงข้อบกพร่องนี้และควรได้รับการตรวจสอบตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ ความเจ็บปวด หรือข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจและรักษา นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมาน อาการท้องผูกดังนั้นจึงต้องทำการตรวจสุขภาพด้วย ตามกฎแล้วโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์ จากนั้นการรักษาจะดำเนินการโดยวิธีการผ่าตัดต่างๆ นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังต้องได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำ หากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากความผิดปกติและความผิดปกติควรเริ่มการรักษาทางจิตใจด้วย

การรักษาและบำบัด

สาเหตุ การรักษาด้วย ไม่มีสำหรับผู้ป่วย Currarino syndrome การรักษาด้วยยีนไม่สามารถใช้ได้ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากปัจจุบันเป็นหัวข้อของการวิจัยการรักษาเชิงสาเหตุอาจเป็นไปได้ในอนาคต จนเป็นเหตุเป็นผล การรักษาด้วย สามารถใช้ได้การรักษาอาการทั้งสามเป็นอาการเท่านั้น อาการนี้ การรักษาด้วย ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการแก้ไขความผิดปกติ การแก้ไข มาตรการ มักจะสอดคล้องกับการแทรกแซงการผ่าตัด ตัวอย่างเช่นการผ่าตัดรักษา atresia ทางทวารหนักสามารถทำได้ทันทีหลังคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความรุนแรง อาการท้องผูก. การแทรกแซงการผ่าตัดจะต้องเกิดขึ้นโดยคำนึงถึงรอยโรคที่มีช่องว่างด้วย การแทรกแซงนี้เป็นการผ่าตัดแก้ไข เวลาที่ระบุสำหรับการแทรกแซงการรักษาดังกล่าวขึ้นอยู่กับขนาดและประเภทของรอยโรคที่มีช่องว่างในแต่ละกรณี ข้อบกพร่องของกระดูกศักดิ์สิทธิ์ของ sacrum ไม่สามารถแก้ไขได้ในบางกรณีหรือแก้ไขได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ในกรณีของ agnesia ของ ก้นกบการรักษาตามอาการของกลุ่มอาการอาจรวมถึงขั้นตอนการผ่าตัดเสริมสร้างเพิ่มเติม โดยทั่วไปสำหรับอาการทั้งหมดของ Currarino syndrome ความเร่งด่วนของการแทรกแซงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของทั้งสามกลุ่มและในแต่ละกรณี

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Currarino syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาในลักษณะที่เป็นสาเหตุและสาเหตุได้ ด้วยเหตุนี้จึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงการผ่าตัดสามารถบรรเทาอาการต่างๆได้ พวกเขาจะดำเนินการทันทีหลังคลอดและรักษาด้วยการรักษาทางทวารหนัก ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ และมักจะหายขาด นอกจากนี้ยังช่วยบรรเทาอาการท้องผูกหรือความรู้สึกไม่สบายในช่องท้องและ กระเพาะอาหาร พื้นที่. อย่างไรก็ตามความรู้สึกไม่สบายและความผิดปกติของ sacrum ไม่สามารถบรรเทาได้อย่างสมบูรณ์ ในกรณีนี้จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดโดยการแก้ไขจะทำได้เพียงบางส่วนเท่านั้น หลักสูตรต่อไปจึงขึ้นอยู่กับการแสดงที่ชัดเจนของข้อร้องเรียนเป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาอาการของ Currarino's syndrome ผู้ป่วยจะต้องเผชิญกับข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวันและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในบางกรณี Currarino syndrome อาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางจิตใจของเด็กดังนั้นเด็กและผู้ปกครองอาจต้องได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย

การป้องกัน

ในปัจจุบันปัจจัยที่ส่งเสริมการแยกส่วนของเอนโดและเซลล์ประสาทที่ถูกรบกวนยังไม่ได้รับการสรุปอย่างแน่ชัด ด้วยเหตุนี้ไม่เฉพาะเจาะจง มาตรการ ปัจจุบันมีไว้เพื่อป้องกัน Currarino syndrome

การติดตามผล

เนื่องจาก Currarino syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีตัวเลือกที่เฉพาะเจาะจงน้อยมาก (ถ้ามี) และ มาตรการ สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยตรงในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ในกรณีนี้ หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังสามารถทำได้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Currarino syndrome การตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ที่อาการและสัญญาณของโรคในระยะแรก การรักษาโรคนี้ส่วนใหญ่จะทำโดยการรักษาความผิดปกติต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด หลังจากการแทรกแซงดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนในทุกกรณี เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขข้อร้องเรียนทั้งหมดได้ผู้ป่วยบางรายจึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของครอบครัวหรือเพื่อนของตนเอง ในบริบทนี้การพูดคุยอย่างเข้มข้นกับผู้ได้รับผลกระทบยังมีผลดีต่อการเกิด Currarino syndrome และยังสามารถป้องกันไม่ให้อารมณ์แปรปรวนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ในกระบวนการ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Currarino syndrome เป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่มีวิธีการรักษาแบบธรรมดาหรือแบบทางเลือกที่มุ่งเป้าไปที่การรักษาโรคด้วยสาเหตุ เฉพาะอาการเท่านั้นที่สามารถรักษาได้ ตามกฎแล้วจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อจุดประสงค์นี้ซึ่งผู้ป่วยสามารถให้การสนับสนุนทางอ้อมได้ดีที่สุด บุคคลที่ครอบครัว Currarino syndrome เกิดขึ้นแล้วสามารถแสวงหาได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ก่อนเริ่มสร้างครอบครัว Currarino syndrome มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก เด็กที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากได้รับการผ่าตัดมากกว่าหนึ่งโหลก่อนอายุสิบขวบ นี่ไม่เพียง แต่ทำให้ร่างกายเหนื่อยล้าอย่างมหาศาล บ่อยครั้งที่การพัฒนาจิตใจของเด็กยังประสบแม้ว่าจะไม่มีจิตใจก็ตาม การหน่วงเหนี่ยว. เด็กไม่สามารถพัฒนาในลักษณะที่เหมาะสมกับวัยได้เพียงเพราะการแทรกแซงทางการแพทย์มากมาย อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถต่อต้านสถานการณ์นี้ได้โดยมีเป้าหมาย การแทรกแซงในช่วงต้น. นอกจากนี้ควรหาโรงเรียนตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้เด็กเข้าเรียนได้แม้จะขาดเรียนอย่างต่อเนื่องเนื่องจากความเจ็บป่วย หลังจากช่วงอายุหนึ่งเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานทางร่างกาย แต่ยังรวมถึงอารมณ์ด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีอาการเช่น ความไม่หยุดยั้งปรากฏขึ้นทำให้ยากยิ่งขึ้นสำหรับพวกเขาในการโต้ตอบกับคนรอบข้าง ผู้ปกครองควรปรึกษานักจิตวิทยาเด็กตั้งแต่เนิ่นๆและขอความช่วยเหลือด้วยตนเองเช่นผ่านการเป็นสมาชิกในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง