De Grouchy Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

De-Grouchy syndrome เป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งมีอยู่หลายชนิดย่อย ความผิดปกติหลายรูปแบบเกิดจากการลบบนโครโมโซม 18 ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น

de Grouchy syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการความผิดปกติที่เรียกว่าเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่แสดงออกถึงความซับซ้อนของความผิดปกติที่แตกต่าง ความผิดปกติส่วนย่อยกลุ่มหนึ่งคือกลุ่มอาการ De-Grouchy ซึ่งแบ่งออกเป็นสองประเภทที่แตกต่างกันโดยมีอาการที่แตกต่างกัน คำอธิบายแรกของ De-Grouchy syndrome จากมุมมองทางวิทยาศาสตร์คือในปีพ. ศ. 1963 และมีการบันทึกผู้ป่วยมากกว่า 100 รายตั้งแต่คำอธิบายกรณีแรก กลุ่มอาการประเภทแรกถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงและเกี่ยวข้องกับอาการหลายอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อลดลงความผิดปกติของมืออาการแพ้ภูมิตัวเองและความผิดปกติของหัวใจ ประเภทที่ XNUMX ของกลุ่มอาการค่อนข้างรุนแรงกว่าและไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสารอินทรีย์ตัวอย่างเช่น แทน, นำ เป็นอาการ ขนาดสั้น มีอยู่ในประเภทนี้ บางครั้งกลุ่มอาการทั้งสองถูกจัดกลุ่มเข้าด้วยกันเป็นกลุ่มอาการการลบของโครโมโซม 18 เนื่องจากเป็นผลมาจากการลบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมนี้ การผสมของทั้งสองชนิดย่อยมีอยู่ในกลุ่มอาการ 18-R ที่เรียกว่า การแสดงออกของกลุ่มอาการสามารถเปลี่ยนแปลงได้มากและขึ้นอยู่กับความยาวของการลบโครโมโซมในแต่ละกรณี

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ de Grouchy syndrome ทุกรูปแบบคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการรวมกลุ่มกันในครอบครัว ในความผิดปกติทั้งหมดของกลุ่มโครโมโซม 18 ได้รับผลกระทบจากการลบ ดังนั้นบางส่วนของโครโมโซมจึงถูกลบออกไปซึ่งจะอธิบายถึงอาการของแต่ละกลุ่มอาการ ดังนั้น monosomies บางส่วนจึงรองรับกลุ่มอาการทุกรูปแบบ ในความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขประเภทนี้แต่ละบุคคล โครโมโซม จะหายไป. ในกรณีของ De Grouchy syndrome monosomies เกี่ยวข้องกับส่วนโครโมโซมใน ยีน โลคัส 18q23. ตัวอย่างเช่นโครโมโซม 18 มียีนที่เป็นรหัสของไกลโคโปรตีน APCDD1 ในดีเอ็นเอ นอกจากนี้ยีนที่เข้ารหัสสำหรับตัวควบคุมการเผาผลาญ Bcl-2 ของ mitochondria รวมถึงภาวะขาดเลือด นอกจากนี้ยีนบางตัวของโครโมโซมเข้ารหัสสำหรับโปรตีนไมอีลินพื้นฐาน MBP ซึ่งส่วนใหญ่มีความสำคัญสำหรับ ปลอกไมอีลิน ของเซลล์ประสาทและอธิบายลักษณะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของกลุ่มอาการที่ได้รับผลกระทบ ในกลุ่มอาการ De-Grouchy ประเภทที่ 18 มีการสูญเสียชิ้นส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 18 ประเภทที่ 22 ของกลุ่มอาการขึ้นอยู่กับการสูญเสียชิ้นส่วนบนแขนยาว 23q18-XNUMX ของโครโมโซม เมื่อโครโมโซมวงแหวน XNUMX มีการลบที่แขนยาวและสั้นการรวมกันของลักษณะทั่วไปของผู้ป่วยประเภท I และ II De Grouchy จะมีอยู่

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วย De-Grouchy syndrome ประเภทที่ XNUMX มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำและมีอาการ hypotrophy ทางร่างกายพร้อมกับกล้ามเนื้อลดลง บ่อยครั้งที่มือของพวกเขามีขนาดใหญ่และมีนิ้วสั้น ๆ ซึ่งบางครั้งก็เกี่ยวข้องกับสี่ -นิ้ว ร่องฟันโค้งงอด้านข้างและนิ้วเท้า syndactyly นอกจากนี้ก หัวใจ มักมีข้อบกพร่องและตำแหน่งของลำไส้ผิดปกติ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงหูขนาดใหญ่ นอกจากนี้ประเภท I มักปรากฏเป็น atresia หรือตีบของช่องหู ช่องทาง หน้าอก และ สมอง or หัว ความผิดปกติเช่น ขนาดสั้น ยังเกิดขึ้น นอกจากนี้นอกเหนือจาก brachycephaly และ holoprosencephaly แล้วการมีตาเดียวหรือความล้มเหลวในการพัฒนาระบบรับกลิ่น สมอง อาจมีอยู่ การเย็บกะโหลกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะปิดก่อนเวลาอันควรทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญา ความผิดปกติของกล้ามเนื้อตา dysmorphia ในตาและความผิดปกติของวงโคจรเป็นลักษณะของประเภท I เช่นเดียวกับ dysmorphia ของวงโคจรและดวงตาขนาดเล็กหรือมีระยะห่างกันมาก นอกเหนือจาก hypertelorism แล้วรอยแยกที่แคบ Palpebral fissures blepharophimosis และเปลือกตาที่หลบตาอาจบ่งบอกถึงประเภทที่ XNUMX ptosis, โรคต้อหินหรือตาเหล่กับตา การสั่นสะเทือน ยังเป็นลักษณะ ขากรรไกรล่างของผู้ป่วยมักไม่ได้รับการพัฒนาหรือเคลื่อนไปข้างหลังช่องปากกว้างและฟันมีการเจริญผิดปกติ โพรงจมูกมักเชื่อมต่อกับคอหอยและผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุกระดูกที่เสื่อมซึ่งนำไปสู่การเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว. กระดูกสันหลังมักจะโค้งงอทำให้เกิดโคกนอกจากนี้ ไทรอยด์อักเสบ มักเกิดขึ้นและ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ด้วยอาการแพ้ภูมิตัวเองและการขาดอิมมูโนโกลบูลินเอก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคเบาหวาน mellitus type 1 อยู่ในวัยรุ่นแล้ว เด็กหญิงที่ได้รับผลกระทบมักไม่มีประจำเดือน อาการสำคัญในประเภทที่ XNUMX ของกลุ่มอาการ De-Grouchy คือภาวะ hypophyseal ขนาดสั้น. อาการนี้เกี่ยวข้องกับ microcephaly, hypotonia ของกล้ามเนื้อหรือการตีบของช่องหูและความผิดปกติของตา Type II ยังโดดเด่นด้วย ความผิดปกติทางทันตกรรม, ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง. ในกลุ่มอาการ 18-R อาการทั้งหมดที่อธิบายไว้อาจมีอยู่

การวินิจฉัยโรค

เนื่องจากกลุ่มอาการของการลบในโครโมโซม 18 เป็นเรื่องที่หายากและอาการมีความแปรปรวนอย่างมากจึงวินิจฉัยได้ยากทุกรูปแบบของ de Grouchy syndrome การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่คุณเลือก ต่างกันที่กลุ่มอาการจะต้องแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรคสมอง - โอคูโล - เฟซิโอ - โครงกระดูก การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอาการในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค de Grouchy ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนต่างๆ นำ ไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกัน ในกรณีนี้หลักสูตรต่อไปส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการพัฒนาของอาการ เนื่องจากไม่มีการรักษาโดยตรงสำหรับ De-Grouchy syndrome จึงสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น ในหลาย ๆ กรณีนิ้วและมือได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ ผู้ป่วยบ่นนิ้วสั้นและมือใหญ่ สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันและ นำ เพื่อกลั่นแกล้งและล้อเลียนเด็ก ในทำนองเดียวกันในกรณีส่วนใหญ่ก หัวใจ ข้อบกพร่องยังพัฒนา หูที่ยื่นออกมา มักนำไปสู่ความนับถือตนเองที่ลดลง หัว นอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบจากซินโดรมเติบโตน้อยเกินไป มักจะมีภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจากโรคและการอักเสบเกิดขึ้นบ่อยขึ้น ผู้ได้รับผลกระทบมีอาการตาเหล่และ โรคเบาหวาน. คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจากอาการ มักไม่สามารถบรรเทาอาการทั้งหมดได้ ประการแรกภูมิคุ้มกันบกพร่องและ หัวใจ ข้อบกพร่องได้รับการปฏิบัติเพื่อให้ผู้ป่วยไม่เสียชีวิตจากการติดเชื้อ อย่างไรก็ตามอายุขัยจะลดลงเนื่องจาก De Grouchy syndrome การร้องเรียนเกี่ยวกับกล้ามเนื้อสามารถรักษาได้โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไป

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคเดอกรูชี่ได้ ด้วยเหตุนี้จึงต้องปรึกษาแพทย์ทุกครั้งที่มีอาการต่างๆที่เกิดจาก de Grouchy syndrome ประการแรกและสำคัญที่สุดควรได้รับการรักษาทางการแพทย์หากผู้ป่วยแสดงออก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง และมักได้รับความทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อหรือการอักเสบ โรคเบาหวาน ตั้งแต่อายุยังน้อยหรือตาเหล่ยังสามารถบ่งบอกถึงโรค De-Grouchy โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเบาหวานต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นยังมีประโยชน์เมื่อเกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและความพิการและมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ความผิดปกติหลายอย่างสามารถมองเห็นได้บนใบหน้าและสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด การรักษาความผิดปกติและความผิดปกติเหล่านี้ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยครั้งแรกสามารถทำได้โดยกุมารแพทย์ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตยังค่อนข้าง จำกัด โดยการรักษาพยาบาลในกรณีนี้

การรักษาและบำบัด

เนื่องจาก de Grouchy syndrome ทุกรูปแบบเกี่ยวข้องกับการลบโครโมโซมจึงไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีไว้เพื่อรักษาผู้ป่วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการปฏิบัติตามอาการอย่างหมดจดโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษในขั้นต้นเพื่อให้เกิดความผิดปกติทางอินทรีย์ ตัวอย่างเช่นหากมีไฟล์ ความบกพร่องของหัวใจข้อบกพร่องของหัวใจนี้ได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุดโดยปกติจะต้องผ่าตัด หากมีอาการผิดปกติ กะโหลกศีรษะ รูปร่าง จำกัด สมอง ในการเจริญเติบโตหรือความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น กะโหลกศีรษะ กระดูก ต้องผ่าตัดเปิดเพื่อลดความดัน ความผิดปกติของการเจริญเติบโตเนื่องจากการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองอาจได้รับการต่อต้านด้วยการเสริมฮอร์โมน ความผิดปกติของมือสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจักษุวิทยาซึ่งส่วนใหญ่มักจะเทียบเท่ากับอาการตาเหล่ การผ่าตัดตาเหล่เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงควรให้การรักษาทางกายภาพบำบัดเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อและตั้งเป้าที่จะเพิ่มกล้ามเนื้อด้วยการออกกำลังกายเฉพาะส่วน สเตโนสของคลองหูสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดภายใต้สถานการณ์บางอย่าง เพื่อสนับสนุนการพัฒนาความรู้ความเข้าใจของผู้ป่วย การแทรกแซงในช่วงต้น อาจมีประโยชน์ จากมุมมองทางการแพทย์ไม่จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขความผิดปกติทั้งหมดของกลุ่มอาการ ความผิดปกติบางอย่างไม่ได้นำไปสู่การด้อยค่าในการทำงาน แต่เป็นปัญหาเครื่องสำอางล้วนๆ ความผิดปกติเหล่านี้เริ่มแรกได้รับความสนใจในการวางแผนการรักษาน้อยกว่าความบกพร่องในการทำงาน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และได้รับแจ้งถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดซ้ำ

Outlook และการพยากรณ์โรค

De Grouchy syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถรักษาตามอาการได้ การรักษาด้วย. ด้วยเหตุนี้การรักษาตามอาการจึงมีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การรักษาตัวเองไม่ได้เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการนี้ หากไม่ได้รับการรักษา De-Grouchy syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆของร่างกายซึ่งจะ จำกัด ชีวิตของพวกเขาอย่างมาก นอกจากนี้ไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลงอย่างมีนัยสำคัญเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการอักเสบและการติดเชื้อมากขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดพวกเขาอาจเสียชีวิตจากสิ่งเหล่านี้ดังนั้นการรักษาโรคจึงเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการที่ล่าช้าและจากข้อ จำกัด ด้านความรู้ความเข้าใจและจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. ข้อ จำกัด และความล่าช้าเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ในหลาย ๆ กรณีโดยเร่งรัด การรักษาด้วย. เป็นผลให้ผู้ได้รับผลกระทบมักจะพัฒนา นอกจากนี้ความผิดปกติต่างๆในร่างกายยังได้รับการบรรเทาจากการผ่าตัดและคุณภาพชีวิตก็ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามการรักษา De Grouchy syndrome ไม่สามารถทำได้อย่างสมบูรณ์ ไม่สามารถป้องกันการติดเชื้อและการอักเสบได้ แต่สามารถรักษาได้ในภายหลัง ตามกฎแล้ว de Grouchy syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ป่วย

การป้องกัน

ที่ดีที่สุด de Grouchy syndrome สามารถป้องกันได้โดย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัว

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก De Grouchy syndrome จะไม่มีเลย มาตรการ หรือทางเลือกในการดูแลหลังคลอดเลยเนื่องจากเป็นโรคประจำตัวที่ไม่สามารถรักษาได้เต็มที่ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการเกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ยิ่งตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น อาการของหัวใจมักจะแก้ไขได้ในช่วงอายุน้อย ๆ ของชีวิตโดยการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนในทุกกรณี ความพยายามหรือกิจกรรมทางกายและความเครียดจะต้องงดเว้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อไม่ให้เกิด ความเครียด ร่างกายโดยไม่จำเป็น กายภาพบำบัด ก็มักจะจำเป็น แบบฝึกหัดมากมายจากไฟล์ อายุรเวททางร่างกาย ยังสามารถทำได้ที่บ้านซึ่งจะช่วยเร่งกระบวนการบำบัด ไม่ว่าจะมีอายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากกลุ่มอาการ De-Grouchy ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

รูปแบบต่างๆของ de Grouchy syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ช่วยเหลือตนเอง มาตรการ จึงมุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนการบำบัดตามอาการและทำให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับโรคได้ง่ายขึ้น โดยทั่วไปในกรณีของการลบโครโมโซมควรมีการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญอย่างละเอียด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กสิ่งนี้สามารถป้องกันการพัฒนาของความกลัวและความไม่แน่นอนทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโรคได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิธีจัดการกับโรคและโอกาสในการกลับเป็นซ้ำ การรักษาทางกายภาพบำบัดสามารถรองรับได้โดยการออกกำลังกายเฉพาะและการออกกำลังกายเป็นประจำ อย่างไรก็ตามในกรณีของความผิดปกติอย่างรุนแรงขอแนะนำให้ไปที่คลินิกพิเศษที่นั่นภายใต้คำแนะนำของมืออาชีพที่เหมาะสม มาตรการ สามารถนำไปใช้เพื่อลดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและยังช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากข้อร้องเรียนและข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันยังคงอยู่แม้จะมีมาตรการทั้งหมดก็ตามจึงต้องจัดมาตรการสนับสนุนที่จำเป็นตั้งแต่ระยะแรก ๆ เอดส์ เช่นรองเท้าออร์โธปิดิกส์อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นหรือรถเข็นควรได้รับการจัดเตรียมไว้ แต่เนิ่นๆเพื่อปรึกษาแพทย์