Dorfman-Chanarin Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Dorfman-Chanarin syndrome เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเก็บรักษา ไตรกลีเซอไรด์. กลุ่มอาการนี้เป็นของความผิดปกติในการจัดเก็บที่เรียกว่า เนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้

Dorfman-Chanarin syndrome คืออะไร?

Dorfman-Chanarin syndrome เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บที่หายากมากโดยมีการจัดเก็บที่ผิดปกติ ไตรกลีเซอไรด์ (ไขมันที่เป็นกลาง) ในเซลล์ต่างๆของร่างกาย ดังนั้นไขมันส่วนใหญ่จะถูกเก็บไว้ในไฟโบรบลาสต์ ตับ เซลล์กล้ามเนื้อเซลล์ประสาทและ เม็ดเลือดขาว. อย่างไรก็ตามการย่อยสลายไตรกลีเซอไรด์จะไม่เกิดขึ้นที่นั่นอีกต่อไป ตามการประมาณการทั่วไปความถี่ของโรคนี้คือ 1 ใน 1 ล้าน จนถึงขณะนี้มีเพียง 50 รายที่ได้รับการอธิบายทั่วโลก ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มาจากอินเดียและตะวันออกกลาง ความผิดปกติของการจัดเก็บจะมาพร้อมกับ อิคไทโอสิส (โรคเกล็ดปลา). บางครั้งนี่เป็นอาการเดียว อย่างไรก็ตามความผิดปกตินี้ต้องแตกต่างจากความผิดปกติของการกักเก็บไขมันที่เป็นกลางในรูปแบบอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของการจัดเก็บไขมันที่เป็นกลางโดยไม่ต้อง อิคไทโอสิส แต่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งเรียกอีกอย่างว่า NLSDM อย่างไรก็ตาม Dorfman-Chanarin syndrome เป็นความผิดปกติของการกักเก็บไขมันที่เป็นกลางด้วย อิคไทโอสิส และเรียกอีกอย่างว่า NLSDI โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ผิวหนัง Dorfman ในปี พ.ศ. 1974 ชื่ออื่น ๆ ของโรคนี้คือ Chanarin-Dorfman syndrome, lipidosis ที่มีโรคเก็บไตรกลีเซอไรด์, myopathy ที่มีไขมันที่เป็นกลาง เป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามแม้จะมีข้อ จำกัด ทางกายภาพบางประการ แต่อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Dorfman-Chanarin syndrome อาจเป็นการกลายพันธุ์ใน ABHD5 ยีน. การกลายพันธุ์หลายครั้งนี้ ยีน ได้รับการระบุว่าทำให้เอนไซม์สำหรับการสลายไขมันที่เป็นกลางไม่ทำงาน โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ มีคำอธิบายแต่ละกรณีที่ตัวอย่างเช่นการแต่งงานแบบญาตินำไปสู่การแสดงออกของกลุ่มอาการนี้ สาเหตุของอาการของโรคคือการสะสมของไขมันที่เป็นกลางอย่างผิดปกติ (ไตรกลีเซอไรด์) ใน เม็ดเลือดขาว, เซลล์ประสาท, ไฟโบรบลาสต์, ตับ เซลล์และเซลล์กล้ามเนื้อ ไม่มีเอนไซม์ย่อยสลายไตรกลีเซอไรด์หรือการทำงานของมันบกพร่อง เป็นผลให้ไขมันที่เป็นกลางไม่สามารถถูกย่อยสลายได้อีกต่อไป สิ่งเหล่านี้สะสมในเซลล์ที่เกี่ยวข้องและทำให้เกิด ความผิดปกติของการทำงาน ของอวัยวะที่เกี่ยวข้อง หากเป็นไปได้ไขมันส่วนเกินจะถูกลำเลียงออกจากเซลล์และกำจัดออกจากร่างกายทางลำไส้ในรูปของอุจจาระที่มีไขมัน อย่างไรก็ตามไขมันส่วนใหญ่จะถูกเก็บไว้อย่างถาวรและเปลี่ยนแปลงการทำงานของเซลล์ ตัวอย่างเช่นการจัดเก็บไขมันใน keratinocytes ขัดขวางไฟล์ ผิวอุปสรรคการซึมผ่านตามธรรมชาติ เพื่อชดเชย keratinocytes ใหม่จะถูกผลิตขึ้นอย่างต่อเนื่องในที่สุดก็นำไปสู่การหนาขึ้นของเกล็ดปลา ผิว. ด้วยวิธีนี้จะมีการกำหนดอุปสรรคบางอย่าง แต่ ผิว ไม่สามารถทำงานตามปกติของการแลกเปลี่ยนความร้อนได้อีกต่อไป

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Dorfman-Chanarin syndrome ส่วนใหญ่แสดงออกว่า ichthyosis พิการ แต่กำเนิดมีผลต่อทุกส่วนของผิวหนัง ในเรื่องนี้ สภาพชั้นผิวหนังจะหนาขึ้นโดย hyperkeratosis และสร้างพื้นผิวของร่างกายที่เป็นเกล็ด นอกจากนี้ผิวยังมีสีแดงขึ้นด้วย แผลอักเสบ. บางครั้ง ichthyosis ยังคงเป็นอาการเดียวของโรค อย่างไรก็ตามเมื่อเวลาผ่านไปความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ มักจะพัฒนาขึ้น เนื่องจากการกักเก็บไขมันใน ตับ, hepatosplenomegaly (การขยายตัวของตับเนื่องจากการกักเก็บไขมัน) นอกจากนี้ความผิดปกติของเม็ดเลือดขาว (Jordans anomaly) ที่มีความก้าวหน้า [[การสูญเสียกล้ามเนื้อ [เสื่อมกล้ามเนื้อ]] เกิดขึ้น] ไขมันยังสะสมในดวงตาซึ่งนำไปสู่ ต้อกระจก และ อาตา. การมีส่วนร่วมของ ระบบประสาท ทำให้เกิดข้อบกพร่องความผิดปกติของมอเตอร์และ สูญเสียการได้ยิน. Ataxia มักเกิดขึ้นหลังวัยกลางคน ผู้ป่วยมักจะได้รับความทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น. ไขมันที่สะสมในตับทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าอุจจาระที่มีไขมัน

การวินิจฉัยโรค

เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dorfman-Chanarin แล้วโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ ichthyosis จะต้องได้รับการชี้แจงก่อน การวินิจฉัยแยกโรค. เลือด คอเลสเตอรอล และระดับไขมันมักจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ เท่านั้น ค่าตับ และกล้ามเนื้อ เอนไซม์ อาจสูงขึ้นนอกจากนี้ยังสามารถตรวจแกรนูโลไซต์ทางเนื้อเยื่อโดยการย้อมสีไขมัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีอาการอื่น ๆ เพิ่มเข้ามาในลักษณะนี้ hyperkeratosisควรปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ รวมทั้งความผิดปกติของ ระบบประสาท ต้องการคำชี้แจงอย่างรวดเร็ว ใครก็ตามที่สังเกตเห็นสัญญาณแรกของความผิดปกติของมอเตอร์หรือ สูญเสียการได้ยิน ขอแนะนำให้พูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม อาการของ ต้อกระจก และ อาตา เช่นเดียวกับอุจจาระที่มีไขมันเป็นประจำก็เป็นสัญญาณเตือนทั่วไปว่ากลุ่มอาการ Dorfman-Chanarin กำลังเข้าสู่ภาวะรุนแรง แม้ว่าอาการทุติยภูมิเหล่านี้จะหายไป แต่แพทย์ควรพบความผิดปกติของระบบเผาผลาญเป็นประจำ แพทย์จะต้องตรวจสอบหลักสูตรและตรวจสอบให้แน่ใจว่าเป็นบวก นอกจากนี้ต้องปรับยาเป็นครั้งคราวซึ่งมีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถทำได้ เหนือสิ่งอื่นใด ichthyosis ซึ่งมีอยู่ตั้งแต่แรกต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรเพื่อป้องกันการติดเชื้ออาการคันและปฏิกิริยาทางผิวหนังอื่น ๆ หากมีเลือดออกหรือเกิดการติดเชื้อต้องปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้หากอาการรุนแรงสามารถติดต่อขอรับบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินหรือโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดได้

การรักษาและบำบัด

การรักษาโรคดอร์ฟแมน - ชนารินทร์สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเนื่องจากเป็นผลทางพันธุกรรม สภาพ. เพื่อป้องกันการกักเก็บไขมันเพิ่มเติมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปฏิบัติตามโปรตีนที่มีไขมันต่ำและสูง อาหาร. นอกจากนี้ไตรกลีเซอไรด์เพิ่มเติมพร้อมโซ่ขนาดกลาง กรดไขมัน ควรเสริม วิธีนี้ไม่สามารถรักษาโรค Dorfman-Chanarin ได้ แต่สามารถชะลอการลุกลามได้ การรักษาอื่น ๆ ทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการ ในขั้นต้นอาการหลักคือ ichthyosis เช่นเดียวกับ ichthyoses ทั้งหมดการรักษานั้นซับซ้อนมาก สิ่งสำคัญคือต้องทาครีมและอาบน้ำให้ผิวบ่อยๆ นอกจากนี้ เคราโตไลติก ถูกนำมาใช้ซึ่งทำให้กระจกตานิ่มลงและทำให้ง่ายต่อการถอดออก ในกรณีส่วนใหญ่ของ ichthyosis ยูเรีย ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็น keratolytic ที่มีประสิทธิภาพ สารยุรีอะ ถูกนำไปใช้ในรูปแบบของ ครีม และ ขี้ผึ้ง มียูเรีย หากละเลยการรักษาผิวรอยแตกที่เจ็บปวดจะเกิดขึ้นใน ผิวแห้งซึ่ง จำกัด การทำงานของมันต่อไป อย่างไรก็ตาม ichthyosis ในรูปแบบที่รุนแรงสามารถรักษาได้ด้วย retinoid ที่เป็นระบบ การรักษาด้วยซึ่งเกี่ยวข้องกับทั้งกระบวนการยับยั้ง keratolytic และ cornification-inhibiting อย่างไรก็ตามผลข้างเคียงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้อาจเกิดขึ้นกับการรักษานี้ ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดเหล่านี้สามารถรองรับการทำลายผิวและการป้องกันการติดเชื้อได้ อย่างไรก็ตามการรักษาเชิงสาเหตุของ Dorfman-Chanarin syndrome เป็นไปไม่ได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

Dorfman-Chanarin syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้สาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเสมอ อาการมีความหลากหลายและรุนแรงขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา ปัญหาการได้ยินและการมองเห็นเกิดขึ้นและบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังประสบปัญหาสติปัญญาลดลงและความถนัดด้อยลง ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น และความผิดปกติของมอเตอร์ พัฒนาการของเด็กช้าลงอย่างมากและถูก จำกัด โดย Dorfman-Chanarin syndrome ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนแม้ในวัยผู้ใหญ่ การรักษาด้วย ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่พัฒนาการตามปกติของเด็ก ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดแบบเข้มข้นและการสนับสนุนต่างๆ มาตรการความผิดปกติของมอเตอร์สามารถแก้ไขได้ สติปัญญาที่ลดลงสามารถ จำกัด ได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามกระบวนการนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ด้วยความช่วยเหลือของต่างๆ ครีมนอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนทางผิวหนังเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้น Dorfman-Chanarin syndrome มักไม่มีผลเสียต่ออายุขัย อย่างไรก็ตามอาจทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรงในพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัว

การป้องกัน

เนื่องจาก Dorfman-Chanarin syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางป้องกันได้ มาตรการ เพื่อป้องกันมัน อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องรักษา ichthyosis ที่มีอยู่แล้วตั้งแต่เริ่มต้นอย่างถาวรเพื่อป้องกันการติดเชื้อและปฏิกิริยาทางผิวหนังที่ไม่พึงประสงค์

aftercare

ตามกฎแล้วไม่มีพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ หรือทางเลือกในการดูแลหลังการรักษามีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Dorfman-Chanarin syndrome ในกลุ่มอาการนี้การตรวจหาและรักษาอาการในระยะแรกเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรืออาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Dorfman-Chanarin syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยาและใช้ต่อไป ครีม และ ขี้ผึ้ง. ต้องมั่นใจในการบริโภคเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร อาการควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นระยะ เนื่องจากโรคดอร์ฟแมน - ชนารินทร์ก็สามารถทำได้บ่อยเช่นกัน นำ เพื่ออารมณ์เสียการพูดคุยอย่างเข้มข้นกับเพื่อน ๆ หรือกับพ่อแม่ของผู้ป่วยเองก็มีประโยชน์มากเช่นกัน ตามกฎแล้ว Dorfman-Chanarin syndrome ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Dorfman-Chanarin syndrome เป็นข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิดที่หายากมากซึ่งเกี่ยวข้องกับการจัดเก็บไตรกลีเซอไรด์ที่ผิดปกติ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและผู้ป่วยไม่สามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองที่เป็นสาเหตุได้ อย่างไรก็ตามเขาสามารถช่วยบรรเทาอาการได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ ichthyosis (โรคเกล็ดปลา) ซึ่งมักเกิดขึ้นเกือบตลอดเวลา ผิวที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลอย่างระมัดระวัง ผลลัพธ์ที่ดีทำได้ด้วยการอาบน้ำอุ่นที่อุดมด้วยเกลือจากทะเลเดดซี หลังจากอาบน้ำผิวจะต้องแห้งและทาครีมให้ทั่ว ขี้ผึ้ง ประกอบด้วยสารออกฤทธิ์ ยูเรีย มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมีฤทธิ์ละลายฮอร์น ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามผู้ป่วยไม่ควรข้ามขั้นตอนการดูแลผิวประจำวัน การละเลยบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบอย่างรวดเร็วจะทำให้อาการแย่ลง รอยแตกและรอยแยกที่เจ็บปวดหรือมีเลือดออกมักก่อตัวขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อทุติยภูมิ ในกรณีเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ทันที แม้ว่าการกักเก็บไตรกลีเซอไรด์ในร่างกายที่ผิดปกติจะไม่สามารถป้องกันได้โดยเพียงพอ อาหารอย่างน้อยก็สามารถบรรเทาได้อย่างมาก ผู้ป่วยควรชอบไขมันต่ำ วิตามิน- อุดม อาหาร. ผู้ป่วยควรได้รับคำแนะนำจากนักนิเวศน์วิทยาในการเปลี่ยนแปลงอาหารที่จำเป็น