ความผิดปกติของข้อเข่าเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของโครงกระดูกที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและมีลักษณะรุนแรง ขนาดสั้น. การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงในแต่ละกรณี ยังไม่มีการบำบัดตามสาเหตุ
dysplasia เข่าคืออะไร?
Spondylometaepiphyseal dysplasia ปรากฏในการเจริญเติบโตและการเดินผิดปกติที่เกี่ยวข้องตั้งแต่ปีที่สองของชีวิต dysplasia หนึ่งจากกลุ่มของโรคนี้คือ Knee Dysplasia สภาพ เรียกอีกอย่างว่า Kniest syndrome และสอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการของโครงกระดูกที่มีมา แต่กำเนิด กระดูก. dysplasia โครงร่างที่รุนแรงนี้ทำให้เกิดมาก ขนาดสั้น เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงร่างลักษณะ โรคนี้จัดอยู่ในกลุ่มคอลลาเจน กลุ่มของโรคนี้ครอบคลุมถึงโรคทางระบบที่มีความเสื่อมของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ที่เกี่ยวข้องกับ dysregulation ใน ระบบภูมิคุ้มกัน และการสร้าง autoantibody กับโครงสร้างภายนอก ไม่ทราบอุบัติการณ์ของ dysplasia ที่หัวเข่า มีการอธิบายครั้งแรกโดย Kniest กุมารแพทย์ผู้จัดทำเอกสาร สภาพ ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 Kniest dysplasia มีความรุนแรงในวงกว้างมาก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคข้อเข่าเสื่อมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งได้รับการบันทึกไว้ 200 รายจนถึงปัจจุบัน มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่ที่บันทึกไว้จนถึงตอนนี้เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ คอลลาเจนประเภท II ซึ่งมีข้อบกพร่องในการหลั่งในผู้ป่วยที่มีอาการเข่าเสื่อมได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุ คอลลาเจนที่มีข้อบกพร่องเกิดจากการกลายพันธุ์ใน COL2A1 ยีน. การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องของโครงสร้างที่ปรากฏเป็นการกลายพันธุ์ในกรอบ ดังนั้นสาเหตุของโรคคือการลบหรือเชื่อมต่อการกลายพันธุ์ของ ยีน รหัสสำหรับคอลลาเจนประเภท II กรณีส่วนใหญ่ของ dysplasia ที่หัวเข่าสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่เหมือนกันของ COL2A1 ยีน. เพื่อส่งต่อข้อบกพร่องไปยังเด็กทางชีววิทยาผู้ป่วยที่มี dysplasia มีความเสี่ยง 50%
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยที่มี dysplasia ของข้อเข่าอาจได้รับผลกระทบจากอาการต่างๆที่มีผลต่อการพยากรณ์โรค ในทางคลินิก Kniest syndrome จะแสดงทันทีหลังคลอดและมีลักษณะผิดสัดส่วน ขนาดสั้น ในวัยเด็ก ความผิดปกติเป็นผลมาจากการทำให้ลำต้นสั้นลง ผู้ป่วยส่วนใหญ่สูงถึงผู้ใหญ่ระหว่าง 106 ถึง 156 เซนติเมตรเท่านั้น นอกจากไฟล์ ไคโฟซิส ของทรวงอกบั้นเอว lordosis มักจะเป็นปัจจุบัน แขนขาสั้นของผู้ป่วยยิ่งทำให้ลักษณะที่ไม่สมส่วนแย่ลงไปอีก ในกรณีส่วนใหญ่ Kniest syndrome จะมาพร้อมกับการขยายตัว ข้อต่อ. ในขณะที่โรคดำเนินไปความสัมพันธ์นี้มักจะแย่ลง อาการหน้าท้องแบนราบและดั้งจมูกยุบลงอย่างกว้างขวางอาจเป็นอาการเพิ่มเติม ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดมีอาการปากแหว่งด้วย การสูญเสียการได้ยิน เป็นเรื่องธรรมดาพอ ๆ กัน อาการที่ค่อนข้างหายากกว่าคือ สายตาสั้นเช่น สายตาสั้น ของความรุนแรงที่แตกต่างกัน นอกจากนี้มักจะมี dysplasia ที่ก้าวหน้าของแขนขาและโครงกระดูกตามแนวแกน เพราะความหนาขึ้นของ กระดูก และส่วนใหญ่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้ ข้อต่อผู้ป่วยบางรายได้รับผลกระทบจากการไม่สามารถเดินได้โดยสิ้นเชิง โรคกระดูกพรุน อาจเป็นอาการของโรคร่วมด้วย
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
โดยทั่วไปการค้นพบทางรังสีจะใช้ในการวินิจฉัย Kniest syndrome นอกเหนือจาก epiphyses ที่ผิดรูปแล้วภาพรังสียังแสดงหลักฐานของหัวกระดูกต้นขาที่หายไปของแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบอภิปรัชญากระดูกต้นขากว้าง platyspondylia และความผิดปกติของกระดูกสันหลัง การค้นพบทางจุลพยาธิวิทยาอาจสนับสนุนการวินิจฉัยโดยการแสดงการรวมอยู่ในไซโทพลาซึมของ chondrocyte หรือเมทริกซ์ที่ว่างเปล่าอย่างมากของ กระดูกอ่อน. รูปแบบเฉพาะของ spondyloepiphyseal dysplasia และ metatropic dysplasia ควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยอายุน้อยที่มี dysplasia ของข้อเข่าโดยเฉพาะมักมีผลการวิจัยทางคลินิกและทางรังสีวิทยาที่ทับซ้อนกับผลการวิจัย OSMED สายตาสั้น ช่วยใน การวินิจฉัยแยกโรค เป็น OSMED ในกรณีนี้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ หากรู้จัก dysplasia ในครอบครัวก็สามารถวินิจฉัยการกลายพันธุ์ก่อนคลอดได้เช่นกัน Micromelia สามารถตรวจพบได้โดย เสียงพ้น จากไตรมาสที่สอง การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia ของข้อเข่าขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของข้อต่อและกระดูกสันหลังในแต่ละกรณี ดังนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงการพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันไประหว่างอันตรายถึงตายและในเกณฑ์ดี
ภาวะแทรกซ้อน
dysplasia เข่ามักส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและในชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากความผิดปกติต่างๆของโครงกระดูกข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและในกรณีส่วนใหญ่ ความเจ็บปวด เกิดขึ้น คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจาก dysplasia หัวเข่า นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีอาการเตี้ยอย่างรุนแรง นี้สามารถ นำ การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็กและทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชัน. ไม่บ่อยนักที่พ่อแม่และญาติของผู้ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจซึ่งโดยปกติแล้วนักจิตวิทยาสามารถรักษาได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังพัฒนา สายตาสั้น และปัญหาการได้ยิน อาการปากแหว่งก็ไม่ใช่เรื่องแปลกและสามารถ จำกัด สุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบได้ ข้อต่อ ไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้อย่างถูกต้องดังนั้นอาจมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่น ในทำนองเดียวกันพัฒนาการทางจิตใจของเด็กอาจถูกรบกวนจาก dysplasia ที่หัวเข่าด้วยเช่นกัน การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้น การรักษาสาเหตุของ dysplasia หัวเข่ามักไม่สามารถทำได้ โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น อายุขัยจะลดลงจากโรคนี้ในกรณีส่วนใหญ่
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากมีอาการเช่น สูญเสียการได้ยิน, สายตาสั้นหรือมีรูปร่างเตี้ยเกิดขึ้นอาจมี Knee Dysplasia อยู่ ต้องปรึกษาแพทย์หากมีอาการร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ หากอาการยังคงมีอยู่นานกว่าสองสามวันจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ รูปแบบของ dysplasia ข้อเข่าที่มีมา แต่กำเนิดมักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด การรักษาจะเริ่มขึ้นทันทีหลังจากนั้นและขอแนะนำให้ผู้ปกครองนำเด็กไปพบแพทย์เป็นประจำ หากอาการเริ่มต้นเกิดขึ้นอีกต้องปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม สัญญาณของ โรคกระดูกพรุน ต้องการคำชี้แจงจากผู้เชี่ยวชาญ dysplasia เข่ามักจะเกิดขึ้นอย่างรุนแรงและเป็นภาระทางจิตใจที่ยิ่งใหญ่สำหรับเด็กและผู้ปกครอง ด้วยเหตุนี้การให้คำปรึกษาด้านการรักษาจึงควรมาพร้อมกับการรักษาความผิดปกติและการร้องเรียนทางกายภาพเสมอ แพทย์ประจำครอบครัวหรือนักศัลยกรรมกระดูกสามารถติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญและหากจำเป็นให้ส่งต่อครอบครัวที่ได้รับผลกระทบไปยังกลุ่มช่วยเหลือตนเอง
การรักษาและบำบัด
เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มี dysplasia ของข้อเข่า บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการดูแลแบบประคับประคองเท่านั้น เป้าหมายของ การรักษาด้วย คือการรักษาการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย การรักษาตามอาการที่ออกแบบมาเพื่อบรรลุเป้าหมายนี้อาจรวมถึงการแทรกแซงการผ่าตัด ตัวอย่างเช่นหากสงสัยว่าสะโพกเคลื่อนในอนาคตอันใกล้ความคลาดเคลื่อนนี้บางครั้งอาจถูกแทรกแซงโดยการผ่าตัด ในช่วงการเจริญเติบโตการขาดดุลทางระบบประสาทอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นนอกเหนือจากสายตาสั้น ไม่เพียง แต่มอเตอร์ แต่ยังรวมถึงการพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยด้วยวิธีนี้หรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็หยุดลง ด้วยเหตุนี้ให้ปิด การตรวจสอบ แนะนำโดยนักประสาทวิทยาในช่วงการเจริญเติบโต ในกรณีของการงอหรือการเคลื่อนย้ายของ กระดูก ที่สูงเกินห้ามิลลิเมตรจำเป็นต้องมีการป้องกันการสั่นไหว การรักษาเสถียรภาพนี้มักจะสอดคล้องกับการแทรกแซงการผ่าตัดโดยศัลยแพทย์ หากมีสัญญาณของ ม่านตา ตรวจพบการซ่อมแซมการผ่าตัดมักจะดำเนินการเช่นกัน สนับสนุน การรักษาด้วย สำหรับ dysplasia อาจขยายไปถึงผู้ปกครองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจได้รับการดูแลรักษาหรือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยกตัวอย่างเช่น
Outlook และการพยากรณ์โรค
ในฐานะพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคข้อเข่าเสื่อมคุณสามารถดำเนินการเพื่อช่วยให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ แม้กระทั่งก่อนเกิดพ่อแม่สามารถขอความช่วยเหลือทางจิตอายุรเวชเพื่อให้กระบวนการดีขึ้นและยอมรับสถานการณ์ใหม่ได้การติดต่อกับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ เช่นผ่านกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้พิสูจน์แล้วว่าเป็นบวก พวกเขาได้รับภาพรวมที่ดีเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังในอนาคตและรับคำแนะนำที่มีค่าสำหรับปัญหาในชีวิตประจำวัน หลังคลอดต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเพียงพอทันที เพื่อจุดประสงค์นี้จำเป็นต้องพบผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่เนิ่นๆและต้องมีการดำเนินการที่จำเป็น หลังจาก บาดแผล ได้รับการรักษาแล้วสามารถชี้แจงกับแพทย์ได้เมื่อสามารถเริ่มการรักษาทางกายภาพบำบัดได้ ยิ่งการบำบัดดังกล่าวเริ่มต้นขึ้นก่อนหน้านี้โอกาสในการรักษาการเคลื่อนไหวที่มีอยู่ก็จะยิ่งดีขึ้น อย่างไรก็ตามขอแนะนำให้ปรับสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยให้เข้ากับความต้องการของผู้พิการหรือวางแผนการย้ายไปยังอพาร์ตเมนต์ที่เหมาะสมกับผู้พิการ หากเด็กต้องการรถหัดเดินหรือรถเข็นในภายหลังก็ไม่จำเป็นต้องหาวิธีแก้ปัญหาภายใต้แรงกดดันด้านเวลา การตรวจสุขภาพกับนักประสาทวิทยาเป็นประจำพบว่ามีการเคลื่อนตัวของกระดูกที่ต้องการการคงตัวทันที นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการขาดดุลทางระบบประสาทเพิ่มเติมได้อย่างรวดเร็ว ด้วยวิธีนี้มันเป็นไปได้ที่จะชะลอตัวลงหรือหยุดพวกมัน
การป้องกัน
สาเหตุหลักของการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดใน Knee Dysplasia ด้วยเหตุนี้การป้องกันเพียงเล็กน้อย มาตรการ มีให้บริการ อย่างไรก็ตามในการวางแผนครอบครัวพ่อแม่ที่มีศักยภาพอย่างน้อยก็สามารถมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับลูกหลานที่มีการประเมิน dysplasia ได้
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกสำหรับการติดตามการดูแลรักษาข้อเข่าเสื่อมมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงโดยจุดเน้นหลักในโรคนี้คืออย่างรวดเร็วและที่สำคัญที่สุดคือการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้น ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงอีกต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังมีประโยชน์มากและสามารถป้องกันการพัฒนาของ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ เนื่องจากโรคนี้อาจส่งผลเสียต่อดวงตาของผู้ได้รับผลกระทบจึงควรมีการแทรกแซงการผ่าตัดในกรณีที่จอประสาทตาหลุดออก หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวควรปิดตาและดูแลให้ดีเป็นพิเศษ หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรสามารถทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้เกิด Knee dysplasia ซ้ำในรุ่นลูกหลาน
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
บุคคลที่เป็นโรคข้อเข่าเสื่อมต้องการการดูแลที่ครอบคลุมจากแพทย์และนักบำบัด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรขอความช่วยเหลือล่วงหน้าและจัดการผ่าตัดโดยเร็วที่สุด การเตรียมความพร้อมที่ดีทำให้พ่อแม่มีพื้นที่ว่างที่จำเป็นหลังคลอดในการตกลงกับความเจ็บป่วยของลูกก่อน ความช่วยเหลือในการรักษามักจะมีประโยชน์เนื่องจาก dysplasia หัวเข่าจะสร้างภาระให้กับผู้ปกครองเป็นเวลาหลายปีและเป็นสาเหตุ ความเครียด ที่ต้องผ่าน นอกจากนี้ มาตรการ จะต้องดำเนินการเพื่อให้เด็กมีชีวิตที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อนให้ได้มากที่สุด ในกรณีส่วนใหญ่บ้านจะต้องปรับให้เหมาะกับผู้พิการและ เอดส์ เช่นอุปกรณ์ช่วยเดินรถเข็นหรืออุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น หลังจากการตรวจอย่างละเอียดแล้วแพทย์สามารถประเมินได้ดีว่าจะเกิดข้อร้องเรียนใดตามมา เด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการสนับสนุนทางจิตใจในช่วงวัยรุ่น มิฉะนั้นอาจเกิดข้อ จำกัด ทางจิตใจและร่างกายที่รุนแรง นำ เพื่อพัฒนาความทุกข์ทางจิตใจ การบำบัดป้องกันเป็นสิ่งที่จำเป็นไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนประเภทนี้ การควบคุมทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอในกรณีของ dysplasia ที่หัวเข่า
