EEC Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

EEC syndrome เป็นสิ่งที่หายาก สภาพ ที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ตัวย่อย่อมาจากคำว่า ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft (ชื่อภาษาอังกฤษสำหรับ cleft ฝีปาก และเพดานปาก). ดังนั้นระยะของโรคจึงสรุปอาการที่สำคัญที่สุดสามประการของ EEC syndrome ผู้ป่วยมีอาการมือหรือเท้าแหว่งและมีข้อบกพร่องของ ectodermal dysplasia

EEC syndrome คืออะไร?

EEC syndrome แสดงถึงความผิดปกติในพัฒนาการของบุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด EEC syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในผู้ป่วย อาการทั่วไปสามประการของ EEC syndrome ประกอบด้วย ectodermal dysplasia, ectrodactyly และ oro-facial cleft โดยทั่วไปแล้ว EEC syndrome พบได้น้อยมาก ในขณะที่ไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่นอนของโรค แต่ปัจจุบันมีผู้ป่วยมากกว่า 300 รายเท่านั้นที่พบในเอกสารทางการแพทย์ ในปีพ. ศ. 1970 แพทย์หลายคนได้จำแนกกลุ่มอาการ EEC ว่าเป็นโรคที่เป็นอิสระจากโรคอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกัน เหล่านี้คือแพทย์ Passarge, Rüdigerและ Haase EEC syndrome มีลักษณะเด่นด้วยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ตามการคาดเดาคำอธิบายแรกของโรคเกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่ 1804 โดยแพทย์ Martens และ Eckoldt

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยหลักการแล้ว EEC syndrome เป็นผลมาจาก ยีน การกลายพันธุ์ของลำดับยีนที่เฉพาะเจาะจง ในกรณีส่วนใหญ่ EEC syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า missense สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นกับไฟล์ ยีน เรียกว่า TP63 ที่ยีน locus 3q27 นี้ ยีน มีหน้าที่ในการเข้ารหัสปัจจัยการถอดความที่มีบทบาทสำคัญในการสร้างแขนขาและ ectoderm การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ EEC ทั่วไป ในกรณีนี้ฟีโนไทป์และจีโนไทป์มักจะมีความสัมพันธ์กัน ในการกลายพันธุ์อื่น ๆ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของหูชั้นในและใบหู การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ EEC syndrome อยู่ในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal การแทรกซึมของกลุ่มอาการ EEC มีตั้งแต่ 93 ถึง 98 เปอร์เซ็นต์ดังนั้นจึงไม่สมบูรณ์ การแสดงออกของโรคยังแปรปรวน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

EEC syndrome มีอาการแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมต่างๆมีหน้าที่หลักในการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ อาการโดยทั่วไปของกลุ่มอาการ EEC ประกอบด้วย syndactyly เท้าหรือมือแหว่งและแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากทั้งสองข้าง อย่างไรก็ตามในบางกรณีมีเพียงรอยแหว่ง ฝีปาก ปัจจุบัน ท่อน้ำตา ของผู้ป่วยที่เป็นโรค EEC มักได้รับผลกระทบจาก atresia และบุคคลก็เป็นโรคโฟโตโฟเบียและต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ตาแดงเกล็ดกระดี่เรื้อรังและ dacryocystitis ม่านตา ของผู้ที่เป็นโรคมักจะมีสีฟ้า anlagen สำหรับฟันมักจะขาดหรือมีขนาดเล็กเกินไป ฟันหน้ามีลักษณะแคบต่ำกว่าค่าเฉลี่ยและมีรูปร่างคล้ายดินสอ ผม บน หัว เติบโตขึ้นอย่างเบาบางและการเติบโตของขนตาและ ขนคิ้ว ยังอ่อนแอ ผู้ป่วยมักมีสีบลอนด์อ่อน ผม ที่หยิกเล็กน้อย ใบหูมักจะผิดรูปและบุคคลนั้นก็มีความบกพร่องทางการได้ยินเช่นกัน นอกจากนี้ atresia choanal, hypohidrosis และ hyperkeratosis อยู่ เล็บ นิ้วมือและนิ้วเท้ามักผิดรูปในกลุ่มอาการ EEC ไตและทางเดินปัสสาวะอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ผู้ป่วยมักจะมี ผิวแห้ง ที่มีเม็ดสีน้อยจึงซีดมาก โดยทั่วไปอาการทั่วไปของ EEC syndrome จะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงในแต่ละกรณี นอกจากนี้อาการหลักไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกันในผู้ป่วยทุกราย อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก EEC syndrome จะมีสติปัญญาโดยเฉลี่ยในขณะที่พัฒนาการทางร่างกายมักล่าช้า

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยโรค EEC ในระหว่างการสัมภาษณ์ผู้ป่วยแพทย์จะพยายามตรวจสอบอาการและ ประวัติทางการแพทย์ อย่างถูกต้องที่สุด ภาพและ รังสีเอกซ์ การตรวจมีบทบาทสำคัญในการตรวจทางคลินิก ขึ้นอยู่กับการแปลของอาการแพทย์จะมองเห็นภาพขากรรไกรหรือแขนขาเป็นต้น นอกจากนี้เขายังตรวจสอบไตโดยใช้ เสียงพ้น เทคโนโลยีแพทย์ใช้ swabs จาก ผิว และสั่งการตรวจวิเคราะห์ทางจุลพยาธิวิทยาในห้องปฏิบัติการของตัวอย่าง การวินิจฉัยโรค EEC ที่เชื่อถือได้มักทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น ในการทดสอบนี้แพทย์จะระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยทั่วไปที่ทำให้เกิดโรค EEC ในตัวอ่อนบางตัวสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ EEC ได้ในระหว่างนั้น การตั้งครรภ์. การตรวจก่อนคลอดที่สอดคล้องกันมีประโยชน์อย่างยิ่งในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องเกิดขึ้นแล้ว ใน การวินิจฉัยแยกโรคแพทย์ผู้รักษาแยกความแตกต่างของ EEC syndrome จาก Hay-Wells syndrome และ ectodermal dysplasia

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรค EEC และการแสดงออกแตกต่างกันไปในคนส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการเท้าแหว่งและมือแหว่ง ริมฝีปากอาจได้รับผลกระทบจากรอยแหว่ง EEC syndrome ทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากมีปมด้อยและความนับถือตนเองลดลงเนื่องจากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนแปลงไป คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ ในหลาย ๆ กรณีฟันยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ผม การเจริญเติบโตยังมี จำกัด ดังนั้นจึงแทบไม่มีการสร้างขนบน หัว or ขนคิ้ว. บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค EEC เนื่องจากถูกล้อเลียนเนื่องจากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนแปลง ส่วนใหญ่มักจะ, สูญเสียการได้ยิน และ ผิวแห้ง เกิดขึ้นในผู้ป่วย ความฉลาดมักไม่ได้รับผลกระทบจาก EEC syndrome และสามารถพัฒนาได้ตามปกติ น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาสำหรับกลุ่มอาการ EEC อย่างไรก็ตามสามารถดำเนินการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติได้อย่างสวยงาม กายภาพบำบัด มักทำเพื่อเสริมสร้างรูปแบบการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย ไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ กับวิธีการรักษา อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องอยู่กับอาการของโรค EEC ไปตลอดชีวิต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากมักมีอาการ EEC ตั้งแต่แรกเกิดจึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆควรปรึกษาแพทย์หากสิ่งนี้ทำให้เกิดข้อ จำกัด และไม่สบายในชีวิตประจำวัน ฟันและหูอาจได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้และควรได้รับการแก้ไขหากจำเป็น ควรปรึกษาแพทย์หูคอจมูกหากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานอย่างกะทันหัน สูญเสียการได้ยิน. เนื่องจาก EEC syndrome ทำให้พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของเด็กช้าลงอย่างมากจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพและการช่วยเหลือเพิ่มเติมในกรณีนี้ วิธีนี้สามารถป้องกันการร้องเรียนในวัยผู้ใหญ่ ในทำนองเดียวกันต้องปรึกษานักจิตวิทยาด้วยหากเด็กหรือผู้ปกครองมีข้อร้องเรียนทางจิตใจ นอกจากนี้โรค EEC ยังสามารถ นำ ถึงความผิดปกติของไตหรือทางเดินปัสสาวะดังนั้นควรตรวจสอบบริเวณเหล่านี้ของร่างกายเป็นประจำ ด้วยการรักษาที่ประสบความสำเร็จมักจะไม่มีอายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ป่วย

การรักษาและบำบัด

ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับกลุ่มอาการ EEC อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมักจะได้รับการรักษาตามอาการที่เหมาะกับอาการของตนเองโดยการผ่าตัดแก้ไขเครื่องสำอางและจัดฟัน การรักษาด้วย. กายภาพบำบัด ยังเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ โดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคของ EEC syndrome เป็นสิ่งที่ดีดังนั้นผู้ป่วยมักจะเข้าสู่วัยปกติ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับ EEC syndrome มักจะดีมาก โดยปกติอายุขัยจะไม่ลดลง อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ จนถึงขณะนี้มีการอธิบายการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal เพียงไม่กี่กรณีเท่านั้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากภาพทางคลินิกมีความแปรปรวนสูงจึงสันนิษฐานว่ามีผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมากขึ้น แม้ว่าโรคนี้จะมีลักษณะของอาการมือแหว่งและเท้าแหว่งปากแหว่งและความผิดปกติของโครงสร้างภายนอกร่างกายต่างๆ แต่อาการทั้งหมดจะมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมกัน ความแปรปรวนนี้ยังกำหนดการพยากรณ์โรคของแต่ละบุคคล หากภาวะ hypohidrosis เช่นความสามารถในการขับเหงื่อลดลงเป็นหนึ่งในสัญญาณที่โดดเด่นของโรคมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้เสมอเนื่องจากการขับเหงื่อลดลงความร้อนในร่างกายจะไม่สามารถกระจายได้อย่างมีประสิทธิภาพเมื่อเสื้อผ้าหนาเกินไปอุณหภูมิภายนอก สูงขึ้นหรือเกิดการออกแรงทางกายภาพดังนั้นการเสียชีวิตอาจเป็นผลมาจากการสะสมความร้อน ดังนั้นการรักษาภาวะ hypohidrosis อย่างเหมาะสมจึงเป็นองค์ประกอบที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของ การรักษาด้วย สำหรับกลุ่มอาการ EEC บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนยังต้องทนทุกข์ทรมาน สูญเสียการได้ยิน. นอกจากนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจักษุวิทยาอย่างต่อเนื่องเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดต้อกระจกหรือรอยแผลเป็นที่กระจกตา แม้ว่าอายุขัยเกือบจะเป็นปกติ แต่ก็มักจะมีการลดลงของคุณภาพชีวิตเนื่องจากความผิดปกติที่มองเห็นได้หลายอย่าง ในแต่ละกรณีสามารถทำได้ นำ ต่อปัญหาทางจิตใจและการกีดกันทางสังคม

การป้องกัน

EEC syndrome เป็นพันธุกรรมในธรรมชาติดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ มาตรการ. เฉพาะการวินิจฉัยก่อนคลอดเท่านั้นที่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่ได้ จำกัด อายุขัยของผู้ป่วย

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ EEC มาตรการ หรือทางเลือกในการติดตามดูแลมักมีข้อ จำกัด มาก เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวเช่นกันจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์จึงเป็นเพียงอาการเท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ ตรวจพบกลุ่มอาการ EEC ก่อนหน้านี้ยิ่งระยะต่อไปของโรคมักจะดีขึ้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรตลอดชีวิต การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังสามารถดำเนินการได้ สิ่งนี้อาจป้องกันไม่ให้เกิดการแพร่กระจายของโรคได้ การรักษา EEC syndrome มักจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ อายุรเวททางร่างกายเพื่อให้ความคล่องตัวของผู้ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้น ความผิดปกติบางอย่างสามารถแก้ไขได้ในกระบวนการนี้ ในหลายกรณีผู้ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดที่บ้านได้ด้วยตนเองซึ่งจะช่วยให้การฟื้นตัว หลังการผ่าตัดควรสังเกตการนอนพักผ่อนไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อให้ร่างกายฟื้นตัวได้ การสนับสนุนทางจิตใจยังมีประโยชน์อย่างมากในกลุ่มอาการ EEC เพื่อป้องกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่ EEC syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ในกลุ่มอาการ EEC ผู้ป่วยไม่มีความเป็นไปได้ที่จะได้รับการเปลี่ยนแปลงหรือรักษาความผิดปกติทางร่างกายด้วยความสามารถของตนเอง จนถึงปัจจุบันโรคทางพันธุกรรมถือว่ารักษาไม่หาย สำหรับการแก้ไขข้อบกพร่องบางประการจะต้องมีความร่วมมือทางการแพทย์ ในชีวิตประจำวันผู้ได้รับผลกระทบสามารถใช้เวลาต่างๆ มาตรการ เพื่อเสริมสร้างอารมณ์ของเขา สภาพ. การมีส่วนร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือการแลกเปลี่ยนทางดิจิทัลกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ จะพบว่ามีประโยชน์มาก ในการติดต่อสามารถให้ความช่วยเหลือซึ่งกันและกันและสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความท้าทายในการจัดการกับโรคในแต่ละวันได้ ญาติควรแจ้งความ เด็กป่วย โดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เกี่ยวกับ EEC syndrome อาการและระยะของโรค การเพิ่มความตระหนักรู้ในตนเองและการตอบคำถามทั้งหมดเป็นสิ่งสำคัญในการขจัดความคลุมเครือและหลีกเลี่ยงความประหลาดใจ สมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค EEC สามารถแบ่งปันประสบการณ์และให้การสนับสนุนเด็กได้ ร่วมกันฝ่าฟันอุปสรรคในชีวิตประจำวันได้ การให้ความรู้ควรเน้นที่จุดแข็งของเด็กด้วย กิจกรรมร่วมกันที่สามารถสร้างความสำเร็จเป็นวิธีที่ดีในการส่งเสริมความมั่นใจในตนเองและพัฒนาคุณภาพชีวิต