Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อบุคคลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น Nicolaides-Baraitser syndrome แสดงถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด อาการบางอย่างจะปรากฏเฉพาะเมื่ออายุมากขึ้นเท่านั้น อาการชั้นนำของโรคนิโคไลเดส-บาเรต์เซอร์ ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้ว ความสูงสั้น และการรบกวนของขนของ ... Nicolaides-Baraitser Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Antley-Bixler syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งมีอุบัติการณ์ในประชากรทั่วไปค่อนข้างต่ำ ตัวย่อที่ใช้กันทั่วไปสำหรับความผิดปกติคือ ABS จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 50 รายที่รู้จักและอธิบายเป็นรายบุคคล โดยทั่วไป กลุ่มอาการ Antley-Bixler ปรากฏอย่างเท่าเทียมกันในผู้ชายและผู้หญิง Antley-Bixler syndrome คืออะไร? กลุ่มอาการ Antley-Bixler ได้รับ ... Antley-Bixler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคกล้ามเนื้อตาและสมอง (MEB) อยู่ในกลุ่มโรคของกล้ามเนื้อ dystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งนอกเหนือจากความผิดปกติอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อยังมีความผิดปกติในดวงตาและสมอง โรคทั้งหมดในกลุ่มนี้เป็นกรรมพันธุ์ โรคกล้ามเนื้อตาและสมองทุกรูปแบบรักษาไม่หายและนำไปสู่ความตายในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคกล้ามเนื้อตาสมองคืออะไร? … โรคกล้ามเนื้อตา - สมอง: สาเหตุอาการและการรักษา
Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยมีลักษณะเป็นขบวนการสร้างกระดูกโปรเกรสซีฟ แม้แต่อาการบาดเจ็บที่เล็กที่สุดก็กระตุ้นการเติบโตของกระดูกเพิ่มขึ้น ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ fibrodysplasia ossificans Progressiva คืออะไร? คำว่า fibrodysplasia ossificans Progressiva บ่งบอกถึงการเติบโตของกระดูกที่ก้าวหน้าแล้ว สิ่งนี้เกิดขึ้นใน spurts และ ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: สาเหตุอาการและการรักษา
Fechtner syndrome เป็นข้อบกพร่องของเกล็ดเลือด สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม: พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งผ่านโรคนี้ไปยังบุตรหลานของตนได้ Fechtner syndrome คืออะไร? กลุ่มอาการเฟชท์เนอร์เป็นโรคที่สืบทอดมาจากองค์การอนามัยโลก (WHO) จำแนกเป็นข้อบกพร่องของเกล็ดเลือดเชิงคุณภาพ (ICD-10, D69.1) ซินโดรมจึงเป็น ... Fechtner Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ มันทำให้เกิดอัมพาตของแขนขาที่ก้าวหน้าพร้อมกับการสูญเสียกล้ามเนื้อตามมา ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุที่รู้จักกันดี โรค Charcot-Marie-Tooth คืออะไร? โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นชื่อที่กำหนดให้กับโรคประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดมา ในโรคประเภทนี้ กล้ามเนื้อจะสลายเนื่องจากเส้นประสาท โรคนี้ตั้งชื่อตาม… Charcot-Marie-Tooth Disease: สาเหตุอาการและการรักษา
EEC syndrome เป็นภาวะที่พบได้น้อยตั้งแต่แรกเกิด ตัวย่อย่อมาจากคำว่า ectrodactyly, ectodermal dysplasia และ cleft (ชื่อภาษาอังกฤษสำหรับปากแหว่งและเพดานโหว่) ดังนั้น ระยะของโรคจึงสรุปอาการที่สำคัญที่สุดสามประการของโรค EEC ผู้ป่วยมีอาการมือหรือเท้าแหว่งและมีข้อบกพร่องของ ectodermal dysplasia … EEC Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome เป็นโรคผิวหนัง มันเกิดขึ้นน้อยมากและเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมีอาการส่วนใหญ่ที่บริเวณศีรษะและใบหน้า Schöpf-Schulz-Passarge syndrome คืออะไร? Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ เป็นครั้งแรกในปี 1971 แพทย์และแพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz และ Eberhard Passarge รายงานว่า … Schoepf-Schulz-Passarge Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Limb mammary syndrome เป็นภาวะที่อยู่ในประเภทของ dysplasias ของ ectodermal โรคเต้านมในแขนขามีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ โรคนี้เป็นที่รู้จักโดยย่อ LMS และเกิดขึ้นค่อนข้างน้อย Limb Mammary Syndrome มักมีลักษณะผิดปกติทางกายวิภาคของเท้าและมือร่วมกับ ... Limb Mammary Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Chondrodyplasia punctata ของชนิดเหง้าเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิด ความผิดปกตินี้มีลักษณะเตี้ยที่โดดเด่น อายุขัยของผู้ป่วยสั้นลงอย่างรุนแรงในโรคนี้ chondrodyplasia punctata ของประเภทเหง้าคืออะไร? Chondrodyplasia punctata syndrome เป็นกลุ่มของโรคต่างๆ ชนิดย่อยทั้งหมดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะ ... Chondrodyplasia Punctata ของ Rhizomelic Type: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคผงาดของเบธเลมเป็นโรคที่สืบทอดมาน้อยมาก ซึ่งสัมพันธ์กับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียน้ำหนัก รวมถึงการทำงานและการเคลื่อนไหวของข้อที่จำกัด ผงาดของเบธเลมคืออะไร? Bethlem myopathy อธิบายครั้งแรกในปี 1976 โดยนักวิทยาศาสตร์ J. Bethlem และ GK Wijngaarden นั่นคือเหตุผลที่ตั้งชื่อมันในปี 1988 มันคือ … Bethlem Myopathy: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค L1CAM เป็นโรคที่สืบทอดมาหายาก โหมดการสืบทอดของกลุ่มอาการ L1CAM นั้นเชื่อมโยง x อาการทั่วไปของโรค L1CAM จะแสดงเป็นอาการเกร็ง นิ้วโป้ง และความผิดปกติของสมองในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ โรค L1CAM คืออะไร? กลุ่มอาการ L1CAM เป็นที่รู้จักกันในชื่อ CRASH syndrome, MASA syndrome และ Gareis-Mason syndrome … L1CAM Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
