โรค Fabry (Fabry Syndrome): สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Fabry (Fabry syndrome) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีความก้าวหน้าซึ่งเกิดจากการรบกวนการสลายไขมันในเซลล์ของร่างกายอันเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ ระยะของโรคจะเด่นชัดในเพศชายมากกว่าเพศหญิง การเปลี่ยนเอนไซม์ การรักษาด้วย สามารถชะลอการลุกลามของโรค Fabry และ จำกัด โรคทุติยภูมิ

โรค Fabry คืออะไร?

Fabry disease หรือ Fabry syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้กับความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการทำงานของเอนไซม์ ในโรค Fabry มีความบกพร่องของเอนไซม์ทั่วทั้งร่างกาย แอลฟา-กาแลคโตซิเดส อันเป็นผลมาจากการสังเคราะห์เอนไซม์ที่ลดลงหรือขาดหายไป อัลฟ่า-กาแลคโตซิเดส ควบคุมการย่อยสลายของสารเผาผลาญไขมันบางชนิดในไลโซโซม (ออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายสิ่งแปลกปลอม) การหยุดชะงักของการย่อยสลายไขมันนี้ทำให้ไกลโคสฟิงโคลิปิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์ถูกสะสมไว้ในเซลล์ซึ่งนำไปสู่ลักษณะความเสียหายของเซลล์ในลักษณะของโรคฟาบรีจนถึงและรวมถึงการเสียชีวิต

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรค Fabry เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ แอลฟา-กาแลคโตซิเดสซึ่งนำไปสู่การรบกวนในการสลายไขมันในไลโซโซมของเซลล์ (โรคที่เก็บไลโซโซม) ในโรค Fabry มีความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X (X-linked disease) ซึ่งส่งผลให้การสังเคราะห์เอนไซม์บกพร่อง ในโรค Fabry สิ่งนี้แสดงออกมาไม่ว่าจะขาดหรือลดลงอย่างสมบูรณ์ สมาธิ ของ alpha-galactosidase ในสิ่งมีชีวิตหรือในการสังเคราะห์เอนไซม์ที่ไม่ได้ใช้งานหรือมีฤทธิ์เพียงเล็กน้อย ผลจากการสะสมของไกลโคสฟิงโคลิปิดโดยเฉพาะเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์ที่ไม่สามารถย่อยสลายได้ในเยื่อบุผนังหลอดเลือด (เซลล์ที่มีผนังด้านในของน้ำเหลืองและ เลือด เรือ) และเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดและในเซลล์ประสาทของระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลายทำให้เกิดอาการที่สำคัญสำหรับโรค Fabry

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค Fabry ส่งผลกระทบต่อผู้ชายอย่างรุนแรงและบ่อยกว่าผู้หญิงอย่างมีนัยสำคัญ ในผู้หญิงโรคนี้มักจะเริ่มในภายหลังโดยมีอาการรุนแรงขึ้นโดยรวม อาการแรกปรากฏในทศวรรษแรกของชีวิต มีการโจมตีอย่างกะทันหันของ ความเจ็บปวด ในเท้าและมือ ความเจ็บปวด ลดลงอีกครั้งภายในสองสามวัน นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการรู้สึกเสียวซ่าและ ร้อน ความรู้สึกในมือและเท้าซึ่งสามารถทำให้รุนแรงขึ้นได้จากการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ นอกจากนี้ ความเกลียดชัง, อาเจียน และ โรคท้องร่วง นอกจากนี้ยังพบบ่อยในเด็ก นี้สามารถ นำ ไปยัง การขาดแคลนอาหาร เนื่องจากเรื้อรัง สูญเสียความกระหาย. การขับเหงื่อมักจะลดลง อาจทำให้เกิดอาการหมดแรงขณะออกกำลังกายได้ ผู้ป่วยบางรายมีเหงื่อออกมากขึ้นด้วย angiokeratomas ที่เรียกว่าพัฒนาที่ก้นขาหนีบต้นขาหรือปุ่มท้อง เหล่านี้เป็นสีแดงม่วงที่อ่อนโยน ผิว ระดับความสูงที่เกิดจากการขยายตัวของ เลือด เรือ. ในช่วงแรก ๆ ความทึบของกระจกตาอาจปรากฏขึ้น ในระยะต่อมาไต หัวใจ และ สมอง ได้รับผลกระทบมากขึ้น การมีส่วนร่วมของอวัยวะเหล่านี้อย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้หากไม่ได้รับการรักษา นำ ไปสู่ความตายในขณะที่โรคดำเนินไป ไตวาย มักเริ่มในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิตและเคยถือเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในโรค Fabry นอกจากนี้ หัวใจ โรคเช่น โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ เพคเทอริส, ภาวะหัวใจวาย หรือลิ้น หัวใจ โรคมักเกิดขึ้น จังหวะที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดใน สมอง นอกจากนี้ยังมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 50 ปี

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

ในโรค Fabry ความสงสัยเบื้องต้นขึ้นอยู่กับลักษณะอาการเช่นการเปลี่ยนแปลงของตา (การเปลี่ยนแปลงของกระจกตาความทึบของเลนส์) การเปลี่ยนแปลงสีน้ำเงิน - แดงถึงดำใน ผิว และเยื่อเมือก (ที่เรียกว่า angiokeratomas) อาชา (รู้สึกเสียวซ่าและ / หรือชา ร้อน ความรู้สึกในมือหรือเท้า) การรบกวนในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย (การขับเหงื่อลดลงหรือเพิ่มขึ้น) และ สูญเสียการได้ยิน และโปรตีนในปัสสาวะ (โปรตีนในปัสสาวะ) การวินิจฉัยโรค Fabry ได้รับการยืนยันโดยการกำหนดกิจกรรม alpha-galactosidase และ ceramide trihexoside สมาธิ ใน เลือด. กิจกรรมที่ขาดหรือลดลงของเอนไซม์รวมทั้งการเพิ่มขึ้น สมาธิ ของเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์บ่งบอกถึงโรค Fabry นอกจากนี้การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยก ไต ตรวจชิ้นเนื้อ และการทดสอบทางพันธุกรรม โรค Fabry มักมีความก้าวหน้าและเป็นอันตรายถึงชีวิตและหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่ความเสียหายต่อไต (ภาวะไต), หัวใจ (ลิ้นไม่เพียงพอ) และ สมอง (ดูถูกขาดเลือด). อย่างไรก็ตามอาการและผลสืบเนื่องของโรค Fabry สามารถ จำกัด ได้โดยการเริ่มต้นในระยะแรก การรักษาด้วย.

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรค Fabry บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการรุนแรง ความเจ็บปวด. สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักผ่อนและ นำ รบกวนการนอนหลับหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ โดยเฉพาะในเวลากลางคืน ความผิดปกติของความไวหรืออัมพาตของส่วนต่างๆของร่างกายยังสามารถเกิดขึ้นได้ทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้น ผู้ประสบภัยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากเหงื่อที่เพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนแปลงต่างๆใน ผิว. สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ป่วยได้เช่นกัน หากไม่ได้รับการรักษาโรค Fabry อาจทำให้เกิดปัญหากับ ระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Fabry ในทำนองเดียวกัน สูญเสียการได้ยิน หรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดอาการหูหนวกโดยสิ้นเชิง บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจประสบเช่นกัน ภาวะไต และตายจากมัน โรค Fabry ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของ เงินทุน. ตามกฎแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วยเนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ ในบางกรณี, การโยกย้าย ของ ไต ก็จำเป็นเช่นกัน ผู้ป่วยต้องรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมักจะหลีกเลี่ยง นิโคติน.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ความเจ็บปวดและความเจ็บปวดควรนำเสนอต่อแพทย์ หากเกิดขึ้นจำเป็นต้องดำเนินการโดยเร็วที่สุด ไม่ควรรับประทานยาแก้ปวดจนกว่าจะได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ถ้า อาเจียน, โรคท้องร่วง, ความเกลียดชัง หรือความรู้สึกวิงเวียนทั่วไปเกิดขึ้นจำเป็นต้องมีแพทย์ หากมีไฟล์ สูญเสียความกระหาย or การลดน้ำหนักที่ไม่ต้องการควรไปพบแพทย์เพื่อหาสาเหตุ การผลิตเหงื่อที่ลดลงเป็นสัญญาณของก สุขภาพ สภาพ ที่ควรได้รับการตรวจสอบ หากเกิดความรู้สึกแห้งภายในระหว่างการออกแรง การคายน้ำ ใกล้เข้ามาในกรณีที่รุนแรง ดังนั้นผู้ประสบภัยจึงได้รับอันตรายถึงชีวิต สภาพ ที่ต้องได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด หากมีความผันผวนของอุณหภูมิร่างกายหรือการรบกวนทางประสาทสัมผัสจำเป็นต้องไปพบแพทย์ รู้สึกเสียวซ่าที่แขนขาหรือก ร้อน ควรนำเสนอความรู้สึกต่อแพทย์ การมองเห็นที่บกพร่องหรือการขุ่นมัวของกระจกตาเป็นสัญญาณของโรคที่ต้องได้รับการตรวจและรักษา ในกรณีของความผิดปกติทั่วไปความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจเช่นเดียวกับ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตแนะนำให้ไปพบแพทย์ ประสิทธิภาพที่ลดลงหรือปัญหาทางจิตใจที่คงอยู่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถชี้แจงสาเหตุได้ เนื่องจากโรค Fabry สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาควรไปพบแพทย์เมื่อมีความคลาดเคลื่อนครั้งแรก

การรักษาและบำบัด

โรค Fabry มักได้รับการรักษาตามสาเหตุด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์โดยใช้ alpha-galactosidase ที่สังเคราะห์ทางพันธุกรรม การแช่ alpha-galactosidase สังเคราะห์ช่วยชดเชยการขาดเอนไซม์และบรรเทาอาการโดยการย่อยสลายเมตาบอไลต์ที่เก็บไว้ในเซลล์อย่างต่อเนื่องในขณะที่ป้องกันการสะสมเพิ่มเติม ดังนั้นการบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถชะลอการดำเนินโรคได้อย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากเอนไซม์สังเคราะห์จะถูกย่อยสลายภายในกระบวนการย่อยสลายภายนอกเหล่านี้เป็นประจำ (โดยปกติคือทุกๆสองสัปดาห์) และตลอดชีวิต เงินทุน จำเป็น ในขณะที่ครั้งแรก เงินทุน ควรเกิดขึ้นภายใต้การดูแลของแพทย์สิ่งเหล่านี้สามารถให้เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดที่บ้านในขั้นตอนการบำบัดต่อไปและหากยานั้นทนได้ดี นอกจากนี้อาการและข้อร้องเรียนที่มีอยู่จะได้รับการรักษาควบคู่กันไป (การบำบัดตามอาการ) ดังนั้นในขั้นสูงของโรค Fabry ซึ่งในหลาย ๆ กรณีจะมาพร้อมกับ ภาวะไต, การฟอกไต หรือ ไต การปลูกถ่ายอาจจำเป็นคำแนะนำที่ใช้ร่วมกันสำหรับโรค Fabry ได้แก่ ไขมันต่ำ อาหาร, ดื่มน้ำให้เพียงพอ, งด นิโคติน ใช้และหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ก่อให้เกิด ความเครียด และความเจ็บปวด

Outlook และการพยากรณ์โรค

สำหรับการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโรค Fabry ทุกคนจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจพบและรักษาโรคนี้ แต่เนิ่นๆ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาการสะสมของโกลโบเทรียโอซิลสฟิงโกซีน (LysoGb3) ที่เพิ่มขึ้นจะทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะที่สำคัญมากขึ้นเรื่อย ๆ จนไม่สามารถทำหน้าที่ได้อีกต่อไป ในผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบอายุขัยเฉลี่ยคือ 50 ปีในผู้ชายและ 70 ปีในผู้หญิง เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไปสิ่งนี้เทียบเท่ากับอายุขัยที่ลดลง 20 และ 15 ปีตามลำดับ ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในที่สุด ไตวาย หรือภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจหรือหลอดเลือดเช่น ภาวะเลือดออกในสมอง, กล้ามเนื้อหัวใจตายหรือกล้ามเนื้อหัวใจตาย. ด้วยการรักษาที่เพียงพอและเร็วการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี โดยทั่วไปยิ่งตรวจวินิจฉัยและเริ่มการรักษาในภายหลังก็จะยิ่งลดอายุขัยลงได้มากขึ้นเท่านั้น หากเป็นโรคไต (โรคไต) หรือขั้นสูง cardiomyopathy (โรคกล้ามเนื้อหัวใจ) ได้พัฒนาขึ้นแล้วสิ่งนี้ส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรค จังหวะซ้ำ ๆ และการโจมตีขาดเลือดชั่วคราว (ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต ของสมอง) ยังทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนทางไตหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดหัวใจสามารถลดอายุขัยได้ ในแต่ละกรณีการเกิดโรคหลอดเลือดสมองและการขาดเลือดชั่วคราวอาจเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับอาการแรกของโรค Fabry ตัวอย่างเช่นจากการศึกษาหนึ่งพบว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายและ 38 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่เป็นโรค Fabry ได้รับความทุกข์ทรมานเป็นอันดับแรก ละโบม ก่อนทำการวินิจฉัยเบื้องต้น

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Fabry เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในระยะแรกและการเริ่มการรักษาในระยะแรกสามารถส่งผลในเชิงบวกต่อการดำเนินโรคและ จำกัด โรคทุติยภูมิ ตัวอย่างเช่นโรค Fabry ในเด็กของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบสามารถวินิจฉัยได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่ 15 ของ การตั้งครรภ์ เป็นส่วนหนึ่งของ การวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ว่าจะเริ่มการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ

การติดตามผล

ใน Fabry syndrome, มาตรการ การติดตามผลมีข้อ จำกัด มากในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลง ในกรณีที่ต้องการมีบุตรใหม่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการใช้ยาหลายชนิดสำหรับ Fabry syndrome ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้งหากมีข้อสงสัยหรือมีความไม่แน่ใจ เนื่องจากโรคไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางส่วนจึงขึ้นอยู่กับ การฟอกไต หรือในหลักสูตรเพิ่มเติมในไฟล์ การโยกย้าย ของไต ในกรณีนี้การสนับสนุนและการดูแลครอบครัวของตนเองก็มีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ Fabry syndrome ในหลาย ๆ กรณีช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

อาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการย่อยอาหารและระบบทางเดินอาหารสามารถรับมือได้อย่างเหมาะสมและสมดุล อาหาร. ช่วยให้ผู้ป่วยจำนวนมากเก็บบันทึกอาหารและสามารถจำแนกความอดทนของอาหารที่แตกต่างกันสำหรับตัวเองได้ ในไดอารี่นี้ผู้ป่วยจะสังเกตว่าพวกเขากินอาหารชนิดใดและเมื่อใด ในขณะเดียวกันก็มีการเขียนข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารที่ตามมาเพื่อให้สามารถวิเคราะห์การแพ้ที่เป็นไปได้ ไม่มีคำแนะนำทั่วไปเกี่ยวกับอาหารเนื่องจากผู้ป่วยแต่ละรายมีความทุกข์ไม่เท่ากัน ปัญหาการย่อยอาหาร และการเลือกอาหารจึงควรปรับให้เข้ากับความต้องการของแต่ละคน โดยหลักการแล้วผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้ป่วยโรค Fabry ปฏิบัติตาม a อาหาร ที่มีไขมันต่ำที่สุดในระยะลุกลามของโรคอาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษเช่น การทำงานของไต สามารถบกพร่องได้โดยสูง -โซเดียม เช่นอาหาร (เกลือมากเกินไป) สำหรับผู้ประสบภัยจำนวนมากการติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็เป็นประโยชน์เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับความทุกข์ทรมานทางจิตใจที่อาจมาพร้อมกับโรคการแลกเปลี่ยนกับผู้ป่วยรายอื่นเป็นสิ่งสนับสนุนที่สำคัญ นอกจากนี้ยังสามารถแบ่งปันคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีจัดการกับโรค Fabry ได้ในแต่ละวัน จุดติดต่อและกลุ่มสนทนาสามารถพบได้ทางออนไลน์