คำนิยาม
โรคทางพันธุกรรมหรือโรคทางพันธุกรรมคือโรคที่มีสาเหตุอยู่ในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ DNA ทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นโดยตรงสำหรับโรค สำหรับโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะทราบตำแหน่งของยีนที่กระตุ้น
หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมการวินิจฉัยตามลำดับสามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในทางกลับกันยังมีโรคจำนวนมากที่มีอิทธิพลทางพันธุกรรมหรือมีการพูดคุยกันเช่น โรคเบาหวาน mellitus (“ โรคเบาหวาน”), โรคกระดูกพรุน or ดีเปรสชัน. สิ่งเหล่านี้เรียกว่าการจัดการกล่าวคือมีโอกาสเป็นโรคบางชนิดเพิ่มขึ้น การกำจัดจะต้องแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรม
เหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย
โรคทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องปกติในจำนวนที่แน่นอน แต่โรคทางพันธุกรรมที่ระบุไว้ในที่นี้เกิดขึ้นบ่อยเมื่อเทียบกับโรคอื่น ๆ ที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม Marfan's syndrome เคียวเซลล์โลหิตจาง haemophilia (haemophilia A หรือ B) การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden และทำให้เกิดความต้านทานต่อ APC ความอ่อนแอสีแดง - เขียวการขาดน้ำตาลกลูโคส -6-phosphate dehydrogenase (การขาด G6PD) polydactyly ("การทำงานหลายอย่างพร้อมกัน" อาจเป็นอาการในโรคอื่น ๆ ได้) trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) โรคฮันติงตัน
- โรค Marfan
- โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
- ฮีโมฟีเลีย (haemophilia A หรือ B)
- การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden และทำให้เกิดความต้านทานต่อ APC
- จุดอ่อนสีเขียวแดง
- การขาด Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
- Polydactyly (“ polyphagia” อาจเป็นอาการของโรคอื่น ๆ ได้)
- Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
- Huntington's Chorea
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคทางพันธุกรรมมีความหลากหลายมากในลักษณะของพวกเขา โดยพื้นฐานแล้วพวกมันมีเพียงสิ่งเดียวที่เหมือนกัน: สาเหตุของแต่ละสิ่งนั้นอยู่ในดีเอ็นเอกล่าวคือในสารพันธุกรรมของบุคคลที่เกี่ยวข้อง การเปลี่ยนแปลงต่างๆสามารถเกิดขึ้นได้เช่นการกลายพันธุ์ (การแลกเปลี่ยนข้อมูลดีเอ็นเอ) หรือการลบออก (ไม่มีสารพันธุกรรมบางชนิด)
ข้อมูลจำนวนมากถูกเข้ารหัสในสารพันธุกรรมเช่น“ พิมพ์เขียว” สำหรับส่วนประกอบต่างๆที่สำคัญต่อการทำงานของเซลล์ร่างกาย เหล่านี้ได้ เอนไซม์ช่องอิเล็กโทรไลต์หรือสารส่งสารเป็นต้น. จากนั้นองค์ประกอบที่เล็กที่สุดเหล่านี้จะถูกอ่านอย่างไม่ถูกต้องหรือไม่ได้เลยจากดีเอ็นเอซึ่งขาดหายไปจากระบบที่ซับซ้อนของร่างกาย ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้องหรือขาดหายไปทำให้เกิดความผิดปกติบางอย่างในร่างกาย สิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบการทำงานซึ่งตอนนี้องค์ประกอบหายไป
บทความทั้งหมดในชุดนี้:
