Xeroderma Pigmentosum | โรคทางพันธุกรรม

ซีโรเดอร์มา เม็ดสี

ซีโรเดอร์มา พิกโมซัม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งบางโรค เอนไซม์ ในผิวหนังของบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ทำงาน เหล่านี้ เอนไซม์ โดยปกติจะซ่อมแซม DNA ซึ่งอาจได้รับความเสียหายจากแสงแดดหรือแสง UVB ที่มีอยู่ ความเสียหายของรังสี UVB อาจทำให้ผิวหนัง โรคมะเร็ง ในผลกระทบเช่นเดียวกับในคนอื่น ๆ แต่ใน ซีโรเดอร์มา เม็ดสีกระบวนการนี้เร่งขึ้นโดยขาดกลไกการซ่อมแซม

เป็นผลให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีผิวหนังที่รุนแรง โรคมะเร็ง in ในวัยเด็ก และวัยรุ่นและหลังจากได้รับแสงแดดเป็นเวลาสั้น ๆ การบำบัดเชิงสาเหตุยังไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดไปตลอดชีวิตซึ่งทำให้ได้รับฉายาว่า "เด็กแสงจันทร์" สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ (บางครั้งอายุน้อยมาก)

นอกจากนี้ควรพบบุคคลเหล่านี้โดยแพทย์ผิวหนังเป็นประจำ การตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนัง เพื่อกำจัดมะเร็งผิวหนังที่พัฒนาขึ้นใหม่ทันที หากปฏิบัติตามมาตรการเหล่านี้อย่างเคร่งครัดอายุขัยของบุคคลที่มี xeroderma รงควัตถุ เป็นเวลานานพอ ๆ กับบุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบ คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ได้ที่หน้า Xeroderma pigmentosum ของเรา

ประชาทัณฑ์ซินโดรม

ประชาทัณฑ์ซินโดรม เป็นการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่ทำให้เกิดเอนไซม์ในเซลล์ของร่างกายบกพร่อง กับบุคคลที่เกี่ยวข้องดังนั้นกลไกบางอย่างจึงมีข้อบกพร่องซึ่งก็เพื่อป้องกันไม่ให้เซลล์เสื่อมสภาพดังนั้นการเจริญเติบโตที่ไม่มีการควบคุม - บุคคลที่มี ลินช์ซินโดรม ต้องล้มป่วยดังนั้นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมากที่ โรคมะเร็ง. บ่อยครั้งที่มะเร็งลำไส้ใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์แบ่งตัวที่นี่ตามธรรมชาติบ่อยครั้งและข้อผิดพลาดในการเจริญเติบโตและการเขียนโปรแกรมการตายของเซลล์จะเร็วขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะพัฒนาเนื้องอกใน เครื่องหมายจุดคู่ ในวัยหนุ่มสาวที่ผิดปกติเช่นก่อนอายุ 50 ปีซึ่งเรียกว่า HNPCC (กรรมพันธุ์ที่ไม่ใช่ polyposis เครื่องหมายจุดคู่ มะเร็ง). อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ประชาทัณฑ์ซินโดรม ยังพัฒนา เครื่องหมายจุดคู่ โรคมะเร็ง. ในทางกลับกันอวัยวะอื่น ๆ ก็สามารถพัฒนาเนื้องอกได้เช่นกันเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมที่ส่งเสริมการพัฒนาของเนื้องอกมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดดังนั้นการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอและการตรวจสุขภาพเชิงป้องกันจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากลินช์ ดาวน์ซินโดรมเพื่อรักษาเนื้องอกที่กำลังพัฒนาในระยะเริ่มแรกอย่างเพียงพอ