ความบกพร่องของเอนไซม์: สาเหตุอาการและการรักษา

เอ็นไซม์ มีส่วนร่วมในเกือบทุกกระบวนการของร่างกายและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการเผาผลาญของสิ่งมีชีวิต ในความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือเอนไซม์ที่ได้มากิจกรรมทางชีวเคมีของผู้ได้รับผลกระทบ เอนไซม์ การเปลี่ยนแปลงมักส่งผลให้เกิดเอนไซม์ ข้อบกพร่องและข้อบกพร่องบางอย่างของเอนไซม์สามารถชดเชยได้ด้วยการทดแทนเอนไซม์ซึ่งโดยปกติจะต้องดำเนินการไปตลอดชีวิต

ความบกพร่องของเอนไซม์คืออะไร?

ข้อบกพร่องของเอนไซม์เกิดขึ้นเมื่อใดก็ตามที่เอนไซม์บกพร่องในกิจกรรมทางชีวเคมีเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง เอ็นไซม์ มีลักษณะกิจกรรมทางชีวเคมี เป็นสารที่ประกอบด้วยสารชีวภาพขนาดยักษ์ โมเลกุล ด้วยฟังก์ชันเร่งปฏิกิริยาในปฏิกิริยาเคมี ในร่างกายมนุษย์ปฏิกิริยามากมายเกิดขึ้นบนพื้นฐานทางชีวเคมี ในฐานะที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาเอนไซม์จะเร่งปฏิกิริยาเหล่านี้หรือแม้กระทั่งทำให้แน่ใจว่าปฏิกิริยาบางอย่างเกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ตั้งแต่แรก เอนไซม์เกือบทั้งหมดประกอบด้วย โปรตีน. RNA ที่ใช้ตัวเร่งปฏิกิริยาเป็นข้อยกเว้นสำหรับสิ่งนี้ ในกรณีอื่น ๆ การก่อตัวของเอนไซม์ในเซลล์จะเกิดขึ้นภายใต้กรอบของการสังเคราะห์โปรตีนโดย ไรโบโซม. ในการเผาผลาญของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเอนไซม์จะทำหน้าที่ที่ไม่สามารถถูกแทนที่ได้และควบคุมปฏิกิริยาทางชีวเคมีส่วนใหญ่ทั้งหมด การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างบางอย่างของเอนไซม์ นำ เพื่อรบกวนหรือแม้กระทั่งยกเลิกกิจกรรมทางชีวเคมีของเอนไซม์โดยสิ้นเชิง อันเป็นผลมาจากความบกพร่องของเอนไซม์การก่อตัวของผลิตภัณฑ์สังเคราะห์ที่เร่งปฏิกิริยาด้วยเอนไซม์จึงได้รับผลกระทบจากการรบกวน ซึ่งหมายความว่าผลิตภัณฑ์สังเคราะห์จากปฏิกิริยาเร่งปฏิกิริยาของเอนไซม์ที่มีโครงสร้างบกพร่องจะมีอยู่ในสิ่งมีชีวิตในระดับที่ลดลงหรือไม่มีเลย นอกจากโครงสร้างของเอนไซม์ที่ผิดพลาดแล้วการจัดเตรียมเอนไซม์ในการเผาผลาญสารอินทรีย์ที่ไม่ถูกต้องอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของเอนไซม์ ในกรณีนี้ไม่ใช่คุณภาพ แต่เป็นปริมาณของเอนไซม์ที่รบกวนกิจกรรมทางชีวเคมี อาการของความบกพร่องของเอนไซม์สรุปได้ว่าเป็นเอนไซม์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ความบกพร่องของเอนไซม์ส่วนใหญ่มีมา แต่กำเนิดและเป็นผลมาจากสาเหตุทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ใน DNA อาจส่งผลต่อยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งตัวหรือมีการเข้ารหัสสารที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของเอนไซม์ ด้วยวิธีนี้การกลายพันธุ์สามารถ นำตัวอย่างเช่นการประกอบของเอนไซม์เฉพาะที่มีโครงสร้างไม่ถูกต้อง การขาดเอนไซม์หรือแม้แต่การขาดเอนไซม์บางชนิดในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ก็อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ได้เช่นกัน ใน กลุ่มอาการต่อมหมวกไตตัวอย่างเช่นมีความบกพร่องของเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ 21-beta-hydroxylase ในขณะเดียวกันการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ก็อยู่ภายใต้ความโปรดปราน ในโรคทางพันธุกรรมนี้ความบกพร่องอยู่ที่ กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส. ข้อบกพร่องของเอนไซม์บางชนิดมีลักษณะเด่นของ autosomal ส่วนอื่น ๆ autosomal recessive และยังมี X-linked อื่น ๆ ในกรณีพิเศษข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ยังเกิดขึ้นในบริบทของกระบวนการประปรายและในกรณีนี้จะไม่เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่สืบทอด แต่เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ ความบกพร่องของเอนไซม์นำไปสู่อาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบ เอนไซม์เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่เกิดจากการขาดเอนไซม์เอนไซม์ส่วนเกินหรือความบกพร่องทางโครงสร้างของเอนไซม์ที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มา

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่ข้อบกพร่องของเอนไซม์เป็นผลมาจากลำดับกรดอะมิโนที่เข้ารหัสไม่ถูกต้องของ DNA อย่างไรก็ตามการเข้ารหัสผิดพลาดนี้ไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดอาการ ผู้ป่วยบางรายที่มีความบกพร่องของเอนไซม์ยังคงไม่มีอาการตลอดชีวิต ความบกพร่องของเอนไซม์จะนำไปสู่เอนไซม์ที่มีสัญญาณของโรคหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับมือข้างหนึ่งของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบและในทางกลับกันขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงกิจกรรมของมัน ความบกพร่องของเอนไซม์ของเอนไซม์หลักที่สำคัญที่สุดโดยพื้นฐานแล้วทั้งหมด นำ ต่อการรบกวนอย่างรุนแรงของการทำงานของร่างกายต่างๆและในกรณีส่วนใหญ่จะปรากฏก่อนคลอด ข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่รุนแรงโดยเฉพาะจะทำให้เกิด การแท้ง. ซึ่งหมายความว่ามนุษย์ไม่สามารถทำงานได้หลังจากสูญเสียการทำงานของเอนไซม์ต่างๆ ผลที่ตามมาของความบกพร่องของเอนไซม์มักจะมีอาการแปลก ๆ หรือพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง เนื่องจากบทบาทในการเผาผลาญอาหารความผิดปกติของการเผาผลาญและฮอร์โมนบางครั้งเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องของเอนไซม์ความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดของทารกแรกเกิดคือ ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ซึ่งเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์เช่นกัน

การวินิจฉัยโรค

ข้อบกพร่องของเอนไซม์มักได้รับการวินิจฉัยโดยการวิเคราะห์ทางเอนไซม์หรือวินิจฉัยโดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรม การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยเกี่ยวข้องอย่างมากกับเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบและขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงกิจกรรม ในขณะที่ความบกพร่องของเอนไซม์บางชนิดไม่ก่อให้เกิดอาการ แต่อย่างอื่นก็มีอาการร้ายแรง

ภาวะแทรกซ้อน

ความบกพร่องของเอนไซม์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ โดยทั่วไปความบกพร่องของเอนไซม์สามารถเกิดขึ้นก่อนคลอดและทำให้เกิดความผิดปกติร้ายแรงของการทำงานของร่างกายต่างๆ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง การตั้งครรภ์เด็กอาจถูกทำแท้งด้วยซ้ำ ข้อบกพร่องเล็กน้อยส่งผลให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการซึ่งบางครั้งอาจรู้สึกตลอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้อาจเกิดความผิดปกติของการเผาผลาญและฮอร์โมน บางครั้งการเผาผลาญอาหารที่ถูกรบกวนยังทำให้เกิดกลิ่นตัวที่ไม่พึงประสงค์ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ที่เรียกว่า ฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งและอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของความผิดปกติทางจิตซึ่งสามารถขยายไปถึงจิต การหน่วงเหนี่ยว ของเด็ก เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการชักจากโรคลมชักความตึงเครียดของกล้ามเนื้อรบกวนและเกร็ง กระตุก ในระหว่าง ในวัยเด็ก. ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีความหงุดหงิดเพิ่มขึ้นซึ่งอาจพัฒนาไปสู่ความผิดปกติทางจิตใจอย่างรุนแรงในช่วงเวลาหนึ่ง ภายนอก PKD ปรากฏโดยแสง ผิว สีบลอนด์ ผม และตาสีฟ้า ไม่ค่อยเกิดความผิดปกติของเม็ดสีอย่างรุนแรง การบำบัดโรค สำหรับความบกพร่องของเอนไซม์มักไม่ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทันทีที่เห็นความผิดปกติหรือความผิดปกติของการเผาผลาญอาหาร หากพบว่าเด็กที่กำลังเติบโตมีความผิดปกติทางพัฒนาการควรเข้ารับการตรวจสุขภาพ เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์อาจทำให้ถึงแก่ชีวิตได้ในกรณีที่รุนแรงควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีข้อร้องเรียนในด้านต่างๆ ถ้ามี ความเจ็บปวด หรือข้อ จำกัด ในการทำงานของระบบต่างๆจำเป็นต้องมีแพทย์ ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมน ชิงช้าอารมณ์ หรือปัญหาเรื่องน้ำหนักควรปรึกษาแพทย์ ถ้า อาการปวดท้อง, ข้อร้องเรียนของ ระบบหัวใจและหลอดเลือดความผิดปกติในการนอนหลับหรือความรู้สึกไม่สบายโดยทั่วไปจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีความผิดปกติทางจิตเกิดขึ้นก็มีเหตุผลสำหรับความกังวล ควรปรึกษาแพทย์โดยไม่แยแสระยะซึมเศร้าหรือความกระสับกระส่ายหากยังคงไม่ทุเลาเป็นเวลาหลายสัปดาห์ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่ ตะคิว, การรบกวนทางประสาทสัมผัส, ความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไป, ไข้ หรือสติสัมปชัญญะบกพร่อง หากความหงุดหงิดเพิ่มขึ้นในชีวิตประจำวันขอแนะนำให้ทำ คุย ไปพบแพทย์เกี่ยวกับการสังเกต ถ้า เลือด จะสังเกตเห็นซ้ำ ๆ ในปัสสาวะหรืออุจจาระเมื่อไปห้องน้ำจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความร้อนรนภายในระดับประสิทธิภาพลดลงและ สมาธิ ปัญหาควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในลักษณะของไฟล์ ผิว หรือหากมีสิ่งรบกวนเข้ามา ผม การเจริญเติบโตจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความผิดปกติของเม็ดสีบวมของ ผิว หรือควรตรวจสอบการเปลี่ยนสี

การรักษาและบำบัด

ในกรณีส่วนใหญ่ความบกพร่องของเอนไซม์มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้จนกว่า ยีน การรักษาด้วย แนวทางการรักษาไปถึงขั้นตอนทางคลินิก การรักษาตามอาการในขอบเขตที่เป็นไปได้ประกอบด้วยสิ่งที่เรียกว่าการทดแทนเอนไซม์ แนวทางการรักษานี้เป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างใหม่กว่าและสอดคล้องกับการจัดหาเอนไซม์ที่ขาดหายไปจากภายนอก ในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมการทดแทนจะต้องดำเนินการตลอดชีวิตของผู้ป่วย ด้วยการจัดหาเอนไซม์ที่มีโครงสร้างเสียงสิ่งมีชีวิตสามารถเร่งปฏิกิริยาที่เหมาะสมได้อีกครั้งในระดับที่เพียงพอ การสูญเสียการทำงานของเอนไซม์สามารถชดเชยได้ด้วยวิธีนี้ ในกรณีของข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่ได้มาหรือความบกพร่องของเอนไซม์ในบริบทของ ตับอ่อนไม่เพียงพอตัวอย่างเช่นกรดเสถียร เอนไซม์ย่อยอาหาร จะต้องถูกแทนที่ ข้อบกพร่องของเอนไซม์ทั้งหมดไม่สามารถชดเชยได้ด้วยการทดแทนเอนไซม์ ตัวอย่างเช่นหากเอนไซม์บางชนิดถูกผลิตออกมามากเกินไปการทดแทนก็มีเหตุผลเล็กน้อย การขาดเอนไซม์ไม่สามารถรักษาได้โดยการทดแทนอย่างใดอย่างหนึ่งเสมอไป ในกรณีเหล่านี้การรักษาจะเป็นไปตามอาการเท่านั้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

ความบกพร่องของเอนไซม์เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มาซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่สามารถเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้ดังนั้นผู้ป่วยจะต้องอยู่กับความบกพร่องไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามการรักษาอาการของแต่ละบุคคลเป็นไปได้ในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากตัวเลือกทางการแพทย์ที่มีอยู่ ความผิดปกติของการเผาผลาญได้รับการรักษาอย่างประสบความสำเร็จในระยะยาว การรักษาด้วย. มีข้อ จำกัด เพียงเล็กน้อยในชีวิตประจำวัน หากปฏิเสธการรักษาข้อบกพร่องของเอนไซม์การยุติอย่างกะทันหัน การตั้งครรภ์ หรือความผิดปกติทางพัฒนาการของเด็กอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ผู้ใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาทางร่างกายตลอดชีวิตเช่นการร้องเรียนของกล้ามเนื้อหรือ จิตเภท. ประสิทธิภาพโดยทั่วไปลดลงและการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมถูก จำกัด เนื่องจากความเป็นอยู่ที่ไม่ดี หากได้รับการดูแลทางการแพทย์แล้วผู้ป่วย สุขภาพ ดีขึ้นมาก การทดแทนเอนไซม์จะเกิดขึ้น ผู้ได้รับผลกระทบต้องเข้าร่วมการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อแก้ไขความไม่สมดุลและปรับขนาดยาให้เหมาะสม นอกจากนี้การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีและสมดุล อาหาร ปรับปรุงผู้ป่วย สุขภาพ. หากมีสารอันตรายเช่น แอลกอฮอล์, นิโคติน หรืออื่น ๆ สารกระตุ้น หลีกเลี่ยงผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีโดยไม่มีข้อ จำกัด ที่สำคัญแม้จะมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ ทันทีที่หยุดการรักษาอาการกำเริบจะเกิดขึ้น

การป้องกัน

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้ในระดับหนึ่งในบริบทของ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว คู่รักที่มีความเสี่ยงอาจสามารถตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองได้ตัวอย่างเช่น

การติดตามผล

เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อาการสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต ซึ่งหมายความว่าไม่มีการดูแลหลังพิเศษ มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ จุดเน้นหลักของการบำบัดนี้คือการตรวจหาข้อบกพร่องของเอนไซม์ในระยะเริ่มต้นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรืออาการแย่ลง เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของความบกพร่องของเอนไซม์ในลูกหลานสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาได้หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตร มาตรการ สำหรับการรักษาโรคนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะและการแสดงออกของข้อบกพร่องนี้เป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ที่นี่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของครอบครัวและเพื่อนในชีวิตประจำวัน การสนับสนุนทางจิตใจยังมีประโยชน์อย่างมากโดยที่ไม่เพียง แต่ผู้ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่พ่อแม่ของพวกเขายังต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจด้วย ความบกพร่องของเอนไซม์จะลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบหรือไม่นั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

พลังในการรักษาตัวเองไม่สามารถรักษาความบกพร่องของเอนไซม์ที่มีมา แต่กำเนิดได้ด้วยตัวเอง ผู้ป่วยไม่มีหนทางที่จะรักษาโรคได้ด้วยการช่วยตัวเอง ต้องให้เอนไซม์ที่ขาดหายไปกับสิ่งมีชีวิตเป็นระยะ ๆ เพื่อป้องกันอาการผู้ได้รับผลกระทบสามารถใช้การป้องกันแสงซ้ำ ๆ ขี้ผึ้ง ให้กับผิวหนัง เขาสามารถทำสิ่งนี้ได้ทุกวันด้วยความรับผิดชอบของตัวเองและไม่มีปริมาณที่แน่นอน ขี้ผึ้ง ควรได้รับการทดสอบความทนทานและมีค่าสูง ปัจจัยป้องกันแสงแดด. ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรง ผู้ป่วยควรสวมเสื้อผ้าที่ปกปิดทุกส่วนของร่างกายได้ดีและไม่โปร่งแสง ยิ่งป้องกันได้ดีก็ยิ่งน้อยลง การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เกิดขึ้น นอกจากนี้ยังดี หมวก และการสวมใส่ของ แว่นตากันแดด ขอแนะนำ หากเป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงฤดูร้อนควรปล่อยอพาร์ตเมนต์ก่อนพระอาทิตย์ขึ้นหรือหลังพระอาทิตย์ตกเท่านั้น ในกรณีที่มีอาการคันควรหลีกเลี่ยงการเกาและถูในทุกสถานการณ์ ยิ่งทำให้อาการแย่ลงไปอีก นอกเหนือจากการดูแลและปกป้องผิวแล้วการรักษาเสถียรภาพทางจิตใจก็มีความสำคัญอย่างยิ่ง ไม่ควรละเลยการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมหรือการวางแผนกิจกรรมยามว่างไม่ว่าในกรณีใด ๆ แม้จะมีโรค แต่ความสุขในชีวิตสามารถส่งเสริมและรักษาคุณภาพชีวิตได้