โรคทางพันธุกรรมมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร | โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร

โรคทางพันธุกรรมทุกชนิดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ว่าจะเป็นทางเดียวหรือหลายพันธุกรรม: ซึ่งหมายความว่ามีตำแหน่งของยีนอย่างน้อยหนึ่งตัวที่ต้องได้รับการเปลี่ยนแปลงเพื่อที่จะทำให้เกิดโรค นอกจากนี้ลักษณะทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างโดดเด่นหรือถดถอย: การถดถอยหมายความว่าจะต้องมีความโน้มเอียงสำหรับโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะนี้ทั้งในยีนของพ่อและยีนของมารดา ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นการเปลี่ยนแปลง (เช่นของพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง) ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้

ซึ่งหมายความว่าในกรณีของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นคนที่เป็นพาหะของโรคก็จะป่วยเช่นกันในขณะที่ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยมักจะไม่ทราบด้วยซ้ำว่ามีลักษณะทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกัน นอกจากนี้ยังมีโรคที่ถ่ายทอดทางเพศสัมพันธ์ โครโมโซมเช่น ฮีโมฟีเลีย หรือแดง-เขียว การปิดตา. สิ่งเหล่านี้มักจะอยู่บนโครโมโซม X เนื่องจากโครโมโซม Y มีขนาดเล็กมากและโดยทั่วไปมีข้อมูลทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยที่จะจัดเก็บ

นี่คือสาเหตุที่เรียกว่า X-linked diseases สิ่งเหล่านี้มักส่งผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากในผู้หญิงข้อมูลที่อาจไม่ถูกต้องเกี่ยวกับโครโมโซม X สามารถชดเชยได้ด้วยวินาที โดยปกติแล้วโรคทางพันธุกรรมนั้นสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร

ทดสอบก่อนคลอด

โดยหลักการแล้วสามารถตรวจสอบสารพันธุกรรมของเด็กในครรภ์ได้สำหรับโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดซึ่งทราบตำแหน่งของยีนที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนั้นใช้เวลานานดังนั้นโดยปกติจะวิเคราะห์เฉพาะตำแหน่งของยีนที่น่าสงสัยเท่านั้น - ด้วยเหตุนี้จึงต้องมีข้อสงสัยที่มีพื้นฐานมาอย่างดีเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม สำหรับการตรวจดังกล่าวสามารถนำสารพันธุกรรมจาก น้ำคร่ำ or รก และใช้ในการวิเคราะห์อย่างไรก็ตามควรจำไว้เสมอว่าขั้นตอนการวินิจฉัยที่รุกรานใด ๆ ก็เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อชีวิตของเด็กในครรภ์

ดังนั้นการเจาะรูดังกล่าวจะต้องได้รับการชั่งน้ำหนักเป็นรายบุคคลในแต่ละกรณี นอกจากนี้ยังมีการวัดที่สามารถบ่งชี้ถึงโรคทางพันธุกรรมเช่นการวัดความโปร่งแสงของ nuchal ซึ่งเป็นสัญญาณของ trisomy 21 วิธีการดังกล่าวไม่เป็นอันตรายสำหรับเด็กในครรภ์ แต่ไม่สามารถให้ความมั่นใจได้อย่างแท้จริงเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม

ดังนั้นการใช้จึงต้องคิดให้ดีด้วย สาเหตุของ trisomy 21 คือโครโมโซม 21 ซึ่งมีอยู่ไม่ใช่สองครั้ง แต่เป็นสามครั้งในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดีเอ็นเอที่แตกต่างกันนี้เกิดขึ้นระหว่างการกระจายของ โครโมโซม ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองเช่น สเปิร์ม หรือไข่

ดังนั้นจึงเป็น "ข้อผิดพลาดในการกระจาย" และไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่แท้จริง สิ่งนี้อธิบายได้ว่าเหตุใด trisomy 21 จึงสามารถเกิดขึ้นได้เองในทุกครอบครัวและทำไมความน่าจะเป็นที่จะมีลูก ดาวน์ซินโดรม เหมือนกันในทุกครอบครัว พูดอย่างเคร่งครัด trisomy 21 - เช่นเดียวกับ trisomies อื่น ๆ - ไม่ควรถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในความหมายที่แท้จริงของคำ

อย่างไรก็ตาม trisomy 21 เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจาก DNA ในทารกแรกเกิด ลักษณะของโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงในชุด ดาวน์ซินโดรม สามารถมองเห็นได้ในเด็กในครรภ์ในครรภ์: การชะลอการเจริญเติบโตและความบกพร่องในการเจริญเติบโตสามารถนำไปสู่ กะโหลกศีรษะ ที่เล็กเกินไปสั้น กระดูก ของ ต้นขา และต้นแขนและ หัวใจ ข้อบกพร่อง เป็นจำนวนมาก น้ำคร่ำ ยังสามารถบ่งชี้ถึง trisomy 21 เนื่องจากเด็กในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบดื่มหรือกลืนน้ำคร่ำค่อนข้างน้อย

อย่างไรก็ตามลักษณะทั้งหมดนี้ไม่ใช่สัญญาณที่ชัดเจนของ ดาวน์ซินโดรม! นอกเหนือจากสัญญาณของการชะลอการเจริญเติบโตที่กล่าวมาแล้วเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีพัฒนาการล่าช้าในด้านต่างๆเช่นทักษะการพูดและการเคลื่อนไหว ทักษะทางสังคมที่โดดเด่นมักสังเกตได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมในขณะที่สติปัญญามักจะต่ำกว่าค่าเฉลี่ย

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมากและไม่ใช่เรื่องแปลกที่บุคคลจะจบการศึกษาจากโรงเรียนหลังจากได้รับการสนับสนุนที่ดี ในขณะที่ชีวิตดำเนินไปคนที่มี trisomy 21 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคบางชนิด ซึ่งรวมถึงโรคอัลไซเมอร์ โรคลมบ้าหมู และ โรคมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคมะเร็งในโลหิต.

อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังคงเพิ่มสูงขึ้น: ในระหว่างนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอายุถึง 60 หรือ 70 ปี การขาด Alpha-1-antitrypsin อาจมีรูปแบบและอาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรมที่แน่นอนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่ทุกๆ การขาด Alpha-1-Antitrypsin นำไปสู่อาการ

ดังนั้นส่วนต่อไปนี้จะจัดการเฉพาะประเภทที่เด่นชัดทางคลินิก (PiZZ) ของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ ความบกพร่องของเอนไซม์ที่มีอยู่ในโรคนี้ทำให้เกิดการย่อยสลายและการเปลี่ยนโครงสร้างในเนื้อเยื่ออวัยวะของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่อง โปรตีน จะถูกกรองจากไฟล์ เลือด โดย ตับ และสะสมที่นั่น

เป็นผลให้ ตับ การอักเสบ (ตับอักเสบ), ตับ โรคตับแข็งหรือตับ โรคมะเร็ง สามารถเกิดขึ้น. ในปอดการขาดเนื้อเยื่อที่มั่นคงทำให้ทางเดินหายใจไม่เสถียรและยุบเร็วขึ้น: ภาพทางคลินิกของ ปอดอุดกั้นเรื้อรัง (โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง) พัฒนาขึ้น บ่อยครั้งที่ภาพทางคลินิกนี้เป็นอาการแรกของ การขาด Alpha-1-Antitrypsin.

ทุกคนด้วย ปอดอุดกั้นเรื้อรัง เมื่ออายุน้อยกว่าควรได้รับการตรวจสอบ อัลฟ่า-1-แอนติทริปซิน ขาด หากโรคยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานปอดอาจพองตัวมากเกินไปเนื่องจากไม่สามารถระบายอากาศได้อย่างถูกต้องผ่านทางเดินหายใจที่ไม่เสถียรและสะสมในปอด เป็นการบำบัดนอกเหนือจากการหลีกเลี่ยงบุหรี่อย่างสม่ำเสมอ การสูบบุหรี่ และการฉีดวัคซีนเป็นประจำเพื่อป้องกันโรคทางเดินหายใจควรใช้มาตรการทางยา: สิ่งที่ขาดหายไป แอลฟา-1-แอนติทริปซิน สามารถฉีดเข้าเส้นเลือดดำเพื่อบรรเทาอาการเท่าที่จะทำได้และหยุดการลุกลามของโรค

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ อัลฟ่า-1-แอนติทริปซิน กลุ่มของโรคฮีโมฟิเลียมีชื่อเรียกขานว่า“ฮีโมฟีเลีย“ เนื่องจากคำนี้อธิบายถึงอาการหลักของโรคทางพันธุกรรมนี้ได้ค่อนข้างถูกต้อง: ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีเลือดออกนานขึ้นและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคบ่อยกว่าผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบ โดยปกติแล้วเลือดออกจะหยุดลงโดยสิ่งที่เรียกว่าน้ำตกการแข็งตัวซึ่งเป็นเส้นทางการส่งสัญญาณที่อยู่ภายในร่างกายและป้องกันไม่ให้สิ่งสำคัญ เลือด การสูญเสียในระบบการแข็งตัวนี้ 13 ปัจจัยมีบทบาทซึ่งกระตุ้นซึ่งกันและกัน สิ่งนี้สามารถจินตนาการได้ว่าเป็นชุดของโดมิโน: ถ้าคุณโดนก้อนหิน (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) มันจะเปิดใช้งานอันถัดไป

ในตอนท้ายของเส้นทางสัญญาณนี้หรือโดมิโนคือการแข็งตัวของ เลือด. ใน ฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับชนิดย่อยที่เฉพาะเจาะจงของโรคตอนนี้ปัจจัยบางอย่างหายไป: ปฏิกิริยาลูกโซ่หยุดที่นี่ การบำบัดโรคสามารถทำได้โดยการกำหนดปัจจัยที่ขาดหายไปและจัดหาจากภายนอก

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องฉีดสารเตรียมที่มีปัจจัยการแข็งตัวนี้เป็นประจำเพื่อให้ปฏิกิริยาลูกโซ่ที่เหลือเกิดขึ้นได้ ในโรคที่กำหนดทางพันธุกรรม โรคปอดเรื้อรังมีการผลิตช่องไอออนผิดพลาดช่องคลอไรด์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น เป็นผลให้องค์ประกอบของสารคัดหลั่งในร่างกาย (เช่นเหงื่อสารคัดหลั่งทางเดินหายใจและตับอ่อน) ของผู้ได้รับผลกระทบถูกเปลี่ยนแปลง: เนื่องจากการขาดคลอไรด์หมายความว่ามีการดึงน้ำเข้าสู่ท่อขับถ่ายของต่อมที่เกี่ยวข้องน้อยลงการหลั่งจึงเป็น ค่อนข้างหนืด

เป็นผลให้อาการมักเกิดขึ้นใน ทางเดินอาหารเนื่องจากมีการหลั่งออกมาพร้อมกับระบบย่อยอาหาร เอนไซม์ ไม่สามารถไหลจากได้โดยง่าย ตับอ่อน เข้าไปในลำไส้จึงทำลายตับอ่อนเอง นอกจากนี้ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารเช่นอุจจาระไขมัน โรคท้องร่วง และมักจะสังเกตเห็นน้ำหนักตัวที่ต่ำ กลุ่มอาการหลักที่สองมักเกิดขึ้นในปอด: เนื่องจากมูกที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในปอดมีความหนืดมากกว่าในคนที่มีสุขภาพดีจึงยากที่ cilia จะเคลื่อนย้ายออกไป

อาจส่งผลให้เกิดอาการไอเรื้อรังและการอุดตันของหลอดลม (ผู้ป่วย). จำนวนที่มากขึ้นของ ปอด การหลั่งยังให้สภาพแวดล้อมที่ดีสำหรับการเจริญเติบโตของ แบคทีเรียส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจบ่อยครั้งและ โรคปอดบวม. โรคปอดเรื้อรัง ได้รับการรักษาตามอาการด้วย mucolytics การย่อยอาหาร เอนไซม์ และ ยาปฏิชีวนะ สำหรับการติดเชื้อ

การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden คือการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เลือดแข็งตัวเพิ่มขึ้น สาเหตุนี้คือปัจจัย V ในน้ำตกแข็งตัวของร่างกายที่เรียกว่าช่องทางการส่งสัญญาณนี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าบาดแผลถูกปิดโดย "กาวของร่างกาย โปรตีน” (ไฟบริน) เมื่อเกิดการบาดเจ็บ วิถีการส่งสัญญาณนี้มี 13 ปัจจัยซึ่งกำหนดโดยตัวเลขโรมัน (เช่น“ ปัจจัยที่ 5 ความทุกข์”!)

Factor V มีผลดีต่อการก่อตัวของ fibrin plug แต่ยังสามารถยับยั้งได้ด้วยสิ่งที่เรียกว่า activated protein C (APC for short) สิ่งนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมวิถีการส่งสัญญาณและป้องกันการแข็งตัวของเลือดมากเกินไป ปัจจัยที่กลายพันธุ์ V มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่ตอบสนองต่อ APC

ร่างกายจึงขาด“ อุปกรณ์ความปลอดภัย” ที่สำคัญในจุดนี้เพื่อป้องกันการแข็งตัวของเลือดโดยไม่ได้รับการพิสูจน์ซึ่งอาจทำให้เกิด เรือ และด้วยเหตุนี้ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต. ในทางสถิติผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden จึงมีแนวโน้มที่จะประสบกับเหตุการณ์ลิ่มเลือดอุดตัน (เช่น ลิ่มเลือดอุดตัน หรือปอด เส้นเลือดอุดตัน) แม้ว่าจะไม่มีประวัติของปัจจัยเสี่ยงทั่วไปก็ตาม สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่า“โรคลิ่มเลือดอุดตัน“ นั่นคือแนวโน้มที่จะจับตัวเป็นก้อน

ในโรค Gaucher การเปลี่ยนแปลงข้อมูลดีเอ็นเอทำให้เกิดข้อบกพร่องในเอนไซม์ของ การเผาผลาญไขมันglucocerebrosidase ที่แม่นยำยิ่งขึ้น: สิ่งนี้ช่วยในการสลายการสร้างเซลล์เก่า ข้อบกพร่องจึงสามารถนำไปสู่การลดลงของฟังก์ชันหรือแม้แต่การสูญเสียฟังก์ชัน ดังนั้นอาการที่เกิดขึ้นแล้ว ในวัยเด็ก หรือวัยหนุ่มสาว

อาการของโรค Gaucher ส่วนใหญ่เกิดจากการขยายตัวของตับและ ม้ามด้วยการเจริญเติบโตที่ร่างกายพยายามชดเชยการขาดเอนไซม์ สิ่งนี้จะเพิ่มการสลายส่วนประกอบของเลือดทั้งหมดซึ่งสามารถรับรู้ได้ใน การนับเม็ดเลือด และใช้ร่วมกับการขยายตัวของตับและ ม้าม เป็นข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัย ในการรักษาสามารถใช้เอนไซม์ glucocerebrosidase ที่หายไปเป็นยาได้

การพยากรณ์โรคและระยะของโรค Gaucher ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการสูญเสียการทำงานของเอนไซม์ โรค Osler เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการขยายตัวของหลอดเลือดอย่างรุนแรง โดยหลักการแล้วการขยายตัวของ เรือ สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่เช่นที่ผิวหนังและบน อวัยวะภายใน.

ผนังของการขยาย เรือ ค่อนข้างบางและฉีกขาดได้ง่าย เป็นผลให้เลือดออกอย่างรวดเร็วในบริเวณที่ได้รับผลกระทบการขยายตัวของใบหน้าและเยื่อบุจมูกเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะบ่นบ่อยๆ เลือดกำเดาไหล และมีเลือดออกคล้ายจุดเล็ก ๆ บนใบหน้า ถ้า โรค Osler เป็นที่น่าสงสัยควรทำการวินิจฉัยที่เหมาะสมเนื่องจากการขยายตัวของหลอดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ในอวัยวะที่สำคัญหรือได้รับการจัดหามาอย่างดีเช่นปอด สมอง หรือตับซึ่งเลือดออกจากหลอดเลือดที่ฉีกขาดเป็นอันตราย

Neurofibromatosis ประเภท 1 - หรือโรคเรคคลิงเฮาเซน - เป็นโรคทางพันธุกรรมที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักเกิดเนื้องอกในเซลล์ของปลอกประสาท เนื้องอกที่เกิดขึ้นอาจเป็นได้ทั้งชนิดอ่อนโยนหรือไม่ร้ายแรงและสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุยังน้อย อย่างไรก็ตามเนื้องอกโดยทั่วไปเป็น neurofibromas ที่อ่อนโยน: ประกอบด้วยเซลล์ที่เคลือบและหุ้มเส้นประสาทเช่นสายไฟฟ้าและบริเวณโดยรอบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.

พวกมันมีความอ่อนโยนคือเนื้องอกที่ไม่กระจายตัวและเติบโตช้า อย่างไรก็ตามการผ่าตัดเอา neurofibromas ออกอาจเป็นเรื่องยากภายใต้สถานการณ์บางอย่างเนื่องจากพวกมันมักจะยึดติดกับเส้นประสาทอย่างแน่นหนาและเส้นประสาทที่เกี่ยวข้องจะต้องถูกลบออก อย่างไรก็ตามนี่เป็นทางเลือกเดียวในการรักษาสำหรับ neurofibroma ที่มีอาการเนื่องจากการรักษาด้วยสาเหตุสำหรับโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถทำได้

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ในหน้าของเรา Neurofibromatosis Type 1 เสื่อมกล้ามเนื้อ อธิบายถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถประกอบส่วนประกอบของกล้ามเนื้อบางส่วนหรือไม่สามารถประกอบได้อย่างถูกต้องโดยเซลล์ของร่างกาย ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียมวลกล้ามเนื้อไปแล้ว ในวัยเด็ก และในช่วงวัยรุ่นข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวจนถึงความพิการทางร่างกายอาจเป็นผลที่ตามมา หากการปรากฏตัวของ เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นที่น่าสงสัยควรกำหนดค่าเลือดก่อน

หากค่าตรงกับการวินิจฉัยที่น่าสงสัยแสดงว่าเป็นกล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ ยังสามารถทำได้: ในขั้นตอนนี้ตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กจะถูกนำมาจากกล้ามเนื้อซึ่งจะถูกตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อหาข้อบกพร่องของเซลล์ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบทางพันธุกรรมสำหรับการวินิจฉัยเนื่องจากรูปแบบต่างๆของ เสื่อมกล้ามเนื้อโดยปกติจะทราบตำแหน่งของยีนที่เกี่ยวข้องซึ่งจะต้องมีการเปลี่ยนแปลง ไม่ทราบการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม