KGB Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

KGB syndrome หรือที่เรียกว่า Hermann-Pallister syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาได้ยากมากซึ่งมีผลต่อทุกระบบของร่างกาย ลักษณะของความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่ ลักษณะใบหน้าผิดปกติโครงกระดูกผิดปกติและพัฒนาการล่าช้า

KGB syndrome คืออะไร?

ชื่อ KGB syndrome มาจากตัวอักษรเริ่มต้นของชื่อสกุลของผู้ป่วยรายแรกที่มี สภาพซึ่งอธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์ในปี 1975 โดยเจอร์เก้นเฮอร์มานน์ฟิลิปเดวิดพัลลิสเตอร์และจอห์นมาริอุสโอปิตซ์ KGB syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายถึงบุคคลมากกว่า 200 คน ด้วยสาเหตุที่ยังไม่ทราบสาเหตุโรคนี้แพร่หลายในผู้ป่วยชาย ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สันนิษฐานว่าไม่ค่อยมีการวินิจฉัยเนื่องจากโรคไม่รุนแรงและอาการดังกล่าวมีสาเหตุมาจากโรคอื่น ๆ คุณสมบัติทั่วไป ได้แก่ dysmorphia fascial และ cost-vertebral เป็นหลัก การวินิจฉัยทำในทางคลินิก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยทั่วไปกลุ่มอาการ KGB เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ ยีน ANKRD11 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 16 โปรตีนที่ผลิตจากสิ่งนี้ ยีน อนุญาตอื่น ๆ โปรตีน เพื่อโต้ตอบซึ่งกันและกัน พบในเซลล์ประสาทใน สมองและที่อื่น ๆ นอกจากการพัฒนาของ สมองก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วย การเรียนรู้ และ หน่วยความจำ กระบวนการ นอกจากนี้มันยังสามารถทำงานได้ในเซลล์อื่น ๆ ซึ่งมีส่วนร่วมในการพัฒนากระดูกตามปกติเหนือสิ่งอื่นใด การกลายพันธุ์ที่ ANKRD11 ยีน ส่งผลให้โปรตีนสั้นเป็นพิเศษซึ่งแทบจะไม่สามารถตอบสนองการทำงานของมันได้เลย การลดผลกระทบของโปรตีนจึงส่งผลต่ออาการของโรค KGB KGB syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal บางกรณีบ่งบอกถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรงจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งซึ่งมักจะเป็นแม่ อย่างไรก็ตามในคนอื่น ๆ การกลายพันธุ์ดูเหมือนจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติซึ่งส่งผลกระทบต่อแม้แต่บุคคลที่ประวัติครอบครัวไม่มีหลักฐานความผิดปกติทางพันธุกรรม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ลักษณะเด่นประการหนึ่งของ KGB syndrome แสดงถึงฟันกรามซี่กลางส่วนบนที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ (macrodontia) ลักษณะอื่น ๆ ของใบหน้า dysmorphic ได้แก่ กว้างสั้น กะโหลกศีรษะ ด้วยรูปหน้าสามเหลี่ยมและดั้งจมูกสูง ดวงตาอยู่ห่างกันและปกคลุมไปด้วยพุ่มไม้ซึ่งมักจะหลอมรวมกัน ขนคิ้ว. ช่องว่างระหว่าง จมูก และส่วนบนที่บาง ฝีปาก มีขนาดใหญ่อย่างเห็นได้ชัด เส้นขนอาจเกิดขึ้นอย่างผิดปกติ ความผิดปกติของโครงกระดูกของผู้ที่ได้รับผลกระทบเกิดจากการใส่แร่ธาตุที่ช้าลง กระดูก. โดยพื้นฐานแล้วสิ่งนี้จะปรากฏใน ขนาดสั้น. ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและ ซี่โครง มักจะสังเกตได้ นอกจากนี้ความผิดปกติของมืออาจเกิดขึ้นได้และที่นี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเล็ก ๆ น้อย ๆ นิ้ว อาจสั้นมากหรืองอ การพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบล่าช้า ส่วนใหญ่มีการวินิจฉัยความพิการทางจิตเล็กน้อยถึงปานกลาง บ่อยครั้งที่สิ่งเหล่านี้มาพร้อมกับความผิดปกติทางอารมณ์เช่นสมาธิสั้นหรือ ความผิดปกติของความวิตกกังวล. นาน ๆ ครั้ง, สูญเสียการได้ยิน, ตาเหล่หรือ หัวใจ ข้อบกพร่องได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการ KGB ในทางกลับกันอาการชักเป็นเรื่องปกติ (เกิดขึ้นประมาณ 50% ของทุกกรณี) เกิดขึ้นในผู้ป่วยบางรายที่อายุ 10 เดือนขึ้นไปและในกรณีนี้มักจะแสดงอาการชักกะพริบ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค KGB เกิดขึ้นหลังจากการประเมินทางคลินิกอย่างละเอียดประวัติผู้ป่วยและครอบครัวโดยละเอียดและการระบุลักษณะทางกายภาพที่พบ ส่วนใหญ่มักทำในทางคลินิก การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการ KGB ยังมีให้บริการเป็นเวลาหลายปี การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายยังไม่แน่นอนจนกว่าจะอายุเจ็ดถึงแปดปีเมื่อ งอก ได้ก่อตัวขึ้นในที่สุดและ Macrodontia สามารถมองเห็นได้ชัดเจน เพื่อให้ได้มาซึ่งความแน่นอนอย่างแท้จริงสามารถทำการขอความช่วยเหลือได้โดยการวิเคราะห์แผงยีนหรือเทคนิคการหาลำดับโดยวิธีการที่สามารถแปลความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ KGB syndrome ไม่ใช่โรคที่อันตรายถึงชีวิต การพยากรณ์โรคที่ดีสามารถได้รับการสนับสนุนเพิ่มเติมโดยการดูแลทางการแพทย์ที่ใกล้ชิดและสหสาขาวิชาชีพ

ภาวะแทรกซ้อน

KGB syndrome อาจทำให้ผู้ป่วยมีอาการและข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันประการแรกผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากลักษณะใบหน้าที่ค่อนข้างผิดปกติและยังมาจากความผิดปกติของโครงกระดูก นี้สามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งและล้อเลียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็กซึ่งมักส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังได้รับผลกระทบจากพัฒนาการทางจิตที่ล่าช้าอย่างรุนแรงส่งผลให้ การหน่วงเหนี่ยว และการด้อยพัฒนาในกรณีส่วนใหญ่ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำงานประจำวันต่างๆได้อย่างอิสระอีกต่อไป คุณภาพชีวิตถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ KGB นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น และความโค้งของกระดูกสันหลัง นี้สามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว สมาธิสั้นมักนำไปสู่ สมาธิ ความผิดปกติ ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยอาจต้องทนทุกข์ทรมานจาก สูญเสียการได้ยินกับอาการหูหนวกอย่างสมบูรณ์เกิดขึ้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุด หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่องอาจเกิดขึ้นจากโรค KGB ซึ่งช่วยลดอายุขัย ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ KGB syndrome อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนและอาการของแต่ละบุคคลสามารถแก้ไขและรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงต่างๆทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ผู้ป่วยที่เป็นโรค KGB ได้รับการรักษาทางการแพทย์ที่ครอบคลุม การรักษาจะเริ่มขึ้นใน ในวัยเด็ก และมักจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นสัญญาณของ สภาพ ในลูกของพวกเขาควร คุย ไปหากุมารแพทย์ทันที สิ่งนี้จะต้องมาพร้อมกับการรักษาอาการ KGB syndrome มักทำให้เกิดกล้ามเนื้อเรื้อรังหรือ ปวดกระดูกซึ่งต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังมีอาการทางจิตใจที่ต้องได้รับคำปรึกษาด้านการรักษา ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาเช่นกัน แพทย์สามารถติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญและแนะนำญาติให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้หากต้องการ การรักษาทางการแพทย์ที่แท้จริงมักใช้เวลาหลายปีและเกี่ยวข้องกับแพทย์หลายคน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของ KGB syndrome อาจต้องมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจนักโสตสัมผัสวิทยานักบำบัดการพูดและนักประสาทวิทยาร่วมด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรจัดให้มีการตรวจทางคลินิกหากพวกเขาตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสู่เด็กในระยะเริ่มแรก

การรักษาและบำบัด

การรักษา KGB syndrome ส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่อาการทางร่างกายและจิตใจที่เฉพาะเจาะจงแม้ว่าอาการเหล่านี้จะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล ในกรณีที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จำเป็นต้องมีการทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิดระหว่างกุมารแพทย์ทันตแพทย์จัดฟันนักประสาทวิทยานักบำบัดการพูดและอื่น ๆ อีกมากมาย ในระหว่างการทำงานร่วมกันนี้จำเป็นต้องประสานความพยายามเหล่านี้อย่างรอบคอบและสร้างแผนการรักษาร่วมกันโดยเร็วที่สุด ด้วยวิธีการรักษาทางทันตกรรมซึ่งแก้ไขมาโครดอนเทียโดยการผ่าตัดใบหน้าขากรรไกรจะทำให้ลักษณะของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบใกล้เคียงกับลักษณะปกติมากขึ้น ศัลยแพทย์กระดูกและข้อแก้ไขความผิดปกติของกระดูกสันหลังสะโพกและ ซี่โครง เพื่อป้องกันปัญหาในภายหลังเนื่องจากท่าทางที่ไม่ดีและการแบกน้ำหนักที่ไม่ถูกต้อง การประเมินระบบประสาทที่สมบูรณ์ช่วยวินิจฉัยพัฒนาการล่าช้า ควรให้การกระตุ้นในระยะเริ่มต้นในวัยทารก ในช่วงต้น การบำบัดการพูด และโปรแกรมการศึกษาพิเศษแบบรวมช่วยบรรเทาความบกพร่องทางจิต ยาทางจิตเภสัชวิทยาสามารถช่วยบรรเทาความผิดปกติทางพฤติกรรมที่รุนแรงได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

ขอบเขตที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ด้วยตนเองขึ้นอยู่กับอาการและข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล หากเกิดความผิดปกติในระดับต่างๆคุณภาพการพูดจะดีขึ้นไม่เพียง แต่โดยการผ่าตัดรักษาเท่านั้น การรักษาด้วย กับนักบำบัดการพูด แบบฝึกหัดที่เรียนรู้สามารถดำเนินการต่อได้ในสภาพแวดล้อมส่วนตัวและทำให้เข้มข้นขึ้น ในกรณีที่มีความผิดปกติของมือเล็กน้อยและความยากลำบากที่เกี่ยวข้องในการจับหรือถือวัตถุการออกกำลังกายแบบกำหนดเป้าหมายสามารถช่วยได้ ตัวอย่างเช่นปากกาหรือวัตถุขนาดเล็กสามารถหยิบขึ้นมาจากโต๊ะและวางลงในชามเพื่อฝึกทักษะยนต์ที่ดีของนิ้วมือ อายุรเวททางร่างกายทั้งกับนักบำบัดและด้วยแบบฝึกหัดที่เด็กสามารถทำได้ด้วยตัวเองช่วยลดอาการของความผิดปกติของท่าทางและควรทำให้พวกเขาอยู่ภายใต้การควบคุมในระดับที่ไกลกว่านั้น เอดส์ เช่น ไม้ค้ำ หรือรถเข็นสามารถจ่ายได้ในระยะยาว โดยมีเงื่อนไขว่าวิธีการรักษาเหล่านี้ถูกนำมาใช้แล้วในช่วงต้น ในวัยเด็ก และยังได้รับการส่งเสริมจากญาติในสภาพแวดล้อมส่วนตัวมีโอกาสสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบที่จะลดผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในช่วงปลายเท่าที่จะเป็นไปได้และเพื่อให้พวกเขาสามารถ นำ เป็นชีวิตปกติที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ นอกจากนี้การเยี่ยมกลุ่มช่วยเหลือตนเองช่วย การพูดคุยกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจะให้คำแนะนำและเคล็ดลับมากมายที่จะทำให้ชีวิตง่ายขึ้นและในขณะเดียวกันก็สามารถแลกเปลี่ยนความกังวลและความยากลำบากได้

การป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการเกิด KGB syndrome และยิ่งกว่านั้นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้เกิดขึ้นในหลายกรณีจึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรจัดให้มีการตรวจทางคลินิกอย่างรอบคอบโดยแพทย์เมื่อเริ่มมีอาการ การตั้งครรภ์ เพื่อที่จะตัดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุด น่าเสียดายที่การทดสอบทางพันธุกรรมยังไม่สามารถใช้ได้กับ KGB syndrome

การติดตามผล

การติดตามผลไม่สามารถป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ KGB syndrome ได้ มีสาเหตุทางพันธุกรรมในการพัฒนา ไม่ว่าจะเป็นโรคนี้หรือไม่ก็ตาม ดังนั้นการตรวจติดตามตามกำหนดการจึงมีงานที่แตกต่างจากที่พบเช่นใน โรคมะเร็ง. แพทย์มักให้ความสำคัญกับการรักษาภาวะแทรกซ้อนให้น้อยที่สุดและทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตประจำวันที่ปราศจากอาการได้ ด้วยเหตุนี้ผู้เชี่ยวชาญหลายคนจึงทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิด การบำบัดเป็นองค์ประกอบสำคัญของการดูแลหลังการรักษา การใช้ทรีทเม้นท์บ่อยและเข้มข้นเพียงใดขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกของแต่ละบุคคล เป็นการยากที่จะแถลงทั่วไปเกี่ยวกับช่วงเวลาระหว่างการนัดหมาย ตามหลักการแล้วความจำเป็นในการแก้ไข มาตรการ ลดลงตามอายุเนื่องจากร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้อีกต่อไปหลังจากระยะการเจริญเติบโต Aftercare ประกอบด้วยการรักษาต่อเนื่องตลอดชีวิต โดยปกติผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระได้หาก การรักษาด้วย เริ่มก่อนเวลา; อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนยังคงอยู่ สิ่งเหล่านี้มักรวมถึงจิตสังคม ความเครียด. พวกเขาได้รับการจัดการที่ดีที่สุดในกลุ่มสนทนาและการบำบัดตามปกติ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับ เอดส์ เช่น ไม้ค้ำ หรือนั่งรถเข็นไปตลอดชีวิต แพทย์จะสั่งจ่ายยาเหล่านี้รวมทั้งยาในการจัดการ ความเจ็บปวด.

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ขั้นตอนที่ผู้ป่วยที่เป็นโรค KGB สามารถทำได้ขึ้นอยู่กับอาการและข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล ในกรณีของความผิดปกติในบริเวณฟัน การบำบัดการพูด มีการระบุให้มาพร้อมกับการผ่าตัดรักษาซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบที่บ้านสามารถรองรับได้โดยการปฏิบัติอย่างสม่ำเสมอ ในกรณีที่มีข้อบกพร่องด้านท่าทางหรือความผิดปกติ เอดส์ เช่น ไม้ค้ำ หรือต้องใช้เก้าอี้รถเข็น ผู้ประสบภัยสามารถบรรเทาความไม่สบายได้โดยการแสวงหา อายุรเวททางร่างกาย คำแนะนำและพยายามอย่างมีสติในการรักษาท่าทางตรง ในกรณีที่มีความผิดปกติในมือมักจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าการออกกำลังกายแบบกำหนดเป้าหมายเพื่อฝึกการจับและถือวัตถุก็ช่วยได้ หากความผิดปกติภายนอกเป็นภาระทางจิตใจขอแนะนำให้ไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง ด้วยการพูดคุยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ พวกเขาได้เรียนรู้เคล็ดลับและกลเม็ดในการรับมือกับโรคและสามารถรับมือกับสิวได้ดีขึ้น เหล่านี้ มาตรการ มักจะมาพร้อมกับการแพทย์เสมอ การตรวจสอบ. ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบและรักษาข้อร้องเรียนใด ๆ ได้ในระยะเริ่มต้นก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง