Bardet-Biedl syndrome หรือที่เรียกว่า Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome (LMBBS) เป็นความผิดปกติของ ciliopathies ที่เกิดขึ้นโดยเฉพาะเนื่องจากกรรมพันธุ์ กลุ่มอาการนี้แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ที่แตกต่างกัน ยีน loci หรือ โครโมโซม.
Bardet-Biedl syndrome คืออะไร?
กำหนดโดยแพทย์ Moon และ Laurence และต่อมาโดย Bardet และ Biedl กลุ่มอาการ Bardet-Biedl เป็นโรคที่จอประสาทตาเสื่อมเกิดขึ้นเป็นลักษณะสำคัญทางการแพทย์ร่วมกับอาการอื่น ๆ เนื่องจากสถานการณ์ทางการแพทย์เริ่มต้นที่ซับซ้อนนี้การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของโรค BBS จึงเป็นเรื่องยาก ในปีพ. ศ. 1866 ภาพทางคลินิกนี้ได้รับการบันทึกทางการแพทย์เป็นครั้งแรก สี่คนที่ตรวจสอบแสดงให้เห็น retinitis pigmentosa (retinal dystrophy, RP) ร่วมกับ โรคอัมพาตขา (อัมพาตกระตุก) เช่นเดียวกับ hypogenitalism (อวัยวะทางเพศที่ด้อยพัฒนา) และจิต การหน่วงเหนี่ยว. ในปี 1920 Bardet แพทย์ชาวฝรั่งเศสได้อธิบายถึงโรคที่ประกอบด้วย RP (retinal dystrophy), hypogenitalism, polydactyly และ ความอ้วน. Biedl นักพยาธิวิทยาของปรากยังตั้งข้อสังเกตว่าอาการอ่อนเพลีย (ความสับสนทางจิตใจ) ในปีพ. ศ. 1925 นักวิจัย Weiss และ Solis-Cohen ได้สรุปกรณีที่เป็นที่รู้จักและตั้งชื่อภาพทางคลินิก Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ในปีต่อ ๆ มาวรรณกรรมทางการแพทย์ชี้ให้เห็นมากขึ้นเรื่อย ๆ ว่าคดีที่บันทึกโดยลอเรนซ์และมูนเป็นรูปแบบพิเศษที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นซึ่งเกิดขึ้นร่วมกับ BBS เฉพาะในกรณีที่แยกได้ การวิจัยทางการแพทย์เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้จัดให้กลุ่มอาการ Bardet-Biedl เป็น ciliopathy (โรค ciliary) โรคเหล่านี้บันทึกความผิดปกติทั่วไปของสิ่งที่เรียกว่า cilia (เส้นโครงเล็กหนวด) ซึ่งเกิดขึ้นกับเซลล์ส่วนใหญ่ของสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ ciliopathies มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงที่ราบรื่นและการซ้อนทับระหว่างโรค cilia ที่แตกต่างกัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
คุณสมบัติหลักของโรคจอประสาทตาเสื่อมจากกรรมพันธุ์คือก ทั่วไป คำที่อธิบายถึงการโจมตีของการสูญเสียการทำงานและการเสื่อมสภาพ (การทำลาย) ที่ตามมาของเซลล์รับแสง ส่งผลให้สูญเสียฟังก์ชันการมองเห็นแบบก้าวหน้า การรบกวนทางสายตาที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็วมักเกิดขึ้นเร็วในเด็กเมื่ออายุระหว่างสี่ถึงสิบปี พวกเขาแสดงออกในรูปแบบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับเซลล์รับแสงที่ได้รับผลกระทบ ในฐานะที่เป็น“ รูปกรวยรูปแท่ง” ที่มีลักษณะของโรค retinitis pigmentosa (RP) โรคนี้เกิดขึ้นที่บริเวณจอประสาทตา (เรตินาชั้นนอก) และพัฒนาเป็น ความเสื่อมของ macular (การทำลายการมองเห็นที่คมชัด) ผ่านการสูญเสียลานสายตาแบบก้าวหน้า ใน ความอ้วนร่างกายมีการสะสมทางพยาธิวิทยาของ เนื้อเยื่อไขมัน. ในกรณีของ BBS การสะสมไขมันที่ขาหน้าท้องก้นแขนเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ หน้าอกและสะโพกส่วนใหญ่เกิดเป็น truncal ความอ้วนโดยที่ลำตัวขาและต้นขาจะได้รับผลกระทบมากเป็นพิเศษ Polydactyly เป็นอาการที่โดดเด่นและเป็นลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการ Bardet-Biedl การค้นพบนี้ไม่ตรงไปตรงมาเนื่องจาก polydactyly พื้นฐานได้รับการผ่าตัดแก้ไขหลังคลอด สามารถให้ภาพรังสีได้ ข้อมูลเพิ่มเติม. Polydactyly สามารถนำเสนอด้วยสัญญาณที่แตกต่างกันตัวอย่างเช่นนิ้วเท้าพื้นฐานหรือ นิ้ว ภาคผนวก นิ้วเท้าหรือ นิ้ว อาจเกิดขึ้นเพิ่มเติมหรือเพียงบางส่วน หกเหลี่ยมข้างเดียวที่เท้าและ / หรือมือมีแขนขาพิเศษ ทวิภาคี hexadactyly เกิดขึ้นที่เท้าและ / หรือมือทั้งสองข้าง นิ้วเท้าหรือนิ้วที่หลอมรวมกัน (syndactyly) และการสั้นลงของนิ้วเท้าหรือนิ้วเดียวหรือหลายนิ้ว (brachydactyly) ก็เป็นสัญญาณของ BBS เช่นกัน ผู้ป่วยไม่กี่รายที่มีอาการขาทั้งสี่ข้างที่ได้รับผลกระทบ พัฒนาการทางจิตล่าช้าแตกต่างกันไปตามความรุนแรง มีผู้ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่มีพัฒนาการทางจิตล่าช้าอย่างรุนแรง สติปัญญาที่พัฒนาตามปกติเป็นไปได้ เด็กมีความสามารถในการพูดและเดินช้าบางครั้งก็แสดงพฤติกรรมผิดปกติเช่น ความผิดปกติของความวิตกกังวล. พฤติกรรมบีบบังคับหรือออทิสติกเกณฑ์ความหงุดหงิดต่ำและอารมณ์ที่ไม่คงที่เป็นอาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ในทางกลับกันสิ่งที่เป็นที่ต้องการคือการเปลี่ยนแปลงในทางกลับกันจะถูกปฏิเสธ ความผิดปกติของอวัยวะเพศภายในและภายนอกเป็นเรื่องปกติ การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ได้แก่ hypospadias (การเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านบนหรือด้านล่างแทนที่จะอยู่ที่ด้านหน้าของอวัยวะเพศชาย) อัณฑะในช่องท้องหรือขาหนีบการตีบของท่อปัสสาวะการตีบของหนังหุ้มปลายและลิ้นท่อปัสสาวะ ในผู้ป่วยหญิง atresia ช่องคลอด (ช่องคลอดไม่ใช่ patency), ท่อปัสสาวะขาดและลดลง การประจบประแจง มีการรายงาน minora ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะมีรอบเดือนผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงของไตเป็นอาการที่เกี่ยวข้องโดยทั่วไป ผลการวิจัยขึ้นอยู่กับการตรวจระบบทางเดินปัสสาวะและไตโดย เสียงพ้น (การตรวจด้วยคลื่นเสียง).
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
Bardet-Biedl syndrome (BBS) มี XNUMX อาการหลัก แต่ไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกันในทุกกรณี แพทย์สันนิษฐานว่ามีการค้นพบที่สอดคล้องกันเมื่อมีอาการหลักอย่างน้อยสี่อย่าง หรืออีกทางหนึ่งโรคนี้มักเกิดขึ้นได้หากผู้ป่วยมีอาการสำคัญสามอย่างและอาการเล็กน้อยสองอย่าง อาการที่สำคัญ XNUMX ประการ ได้แก่ จอประสาทตาเสื่อมโรคอ้วน (การสะสมของเนื้อเยื่อไขมันผิดปกติ หนักเกินพิกัด), polydactyly (นิ้วเท้าและ / หรือนิ้วที่เหนือกว่า), จิต การหน่วงเหนี่ยว (พัฒนาการล่าช้าทางจิต), hypogenitalism (อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา) และ ไต โรค. อาการทุติยภูมิที่มีอุบัติการณ์ต่ำ ได้แก่ ความล่าช้าในการพูด, การขาดภาษา, ความผิดปกติของหัวใจ, ataxia (บกพร่อง การประสาน ของการเคลื่อนไหว) โรคหอบหืด, โรคเบาหวาน mellitus (เบาหวาน), โรค Crohn (แผลอักเสบ ของขนาดใหญ่และ / หรือ ลำไส้เล็ก), dysplasias ซี่โครงและกระดูกสันหลังและ kyphoscoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง)
ภาวะแทรกซ้อน
อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียการมองเห็น ในกรณีนี้การสูญเสียไม่ได้เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน แต่จะค่อยๆ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานอย่างสมบูรณ์ การปิดตาซึ่งโดยปกติแล้วจะไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป โดยเฉพาะในคนหนุ่มสาวและเด็ก การปิดตา สามารถ นำ ไปจนถึงการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. ผู้ป่วยถูก จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญและต้องทนทุกข์ทรมานจากลานสายตาที่ลดลงอย่างมาก ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการของ Laurence Moon Biedl Bardet ยังนำไปสู่ปัญหาด้านพฤติกรรมดังนั้นเด็ก ๆ โดยเฉพาะอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น ในทำนองเดียวกันพัฒนาการของเด็กล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ ความผิดปกติของความวิตกกังวล อาจเกิดขึ้นได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการของ Laurence-Moon-Biedl-Bardet จะทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจและ ดีเปรสชัน ในญาติหรือผู้ปกครอง น่าเสียดายที่การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet เป็นไปไม่ได้ ข้อร้องเรียนบางอย่างสามารถ จำกัด ได้ อย่างไรก็ตามการดำเนินโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ลดลงตามกลุ่มอาการ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบบางครั้งขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
เนื่องจาก Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome เป็นกรรมพันธุ์ สภาพสามารถวินิจฉัยได้ในครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์อย่างช้าที่สุดหลังคลอดหากสังเกตเห็นอาการทั่วไปเช่นความผิดปกติทางสายตาหรือโรคอ้วน ความผิดปกติของนิ้วเท้าและนิ้วเป็นตัวบ่งชี้ที่ชัดเจนของโรค ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการดังกล่าวในบุตรหลานควรแจ้งกุมารแพทย์ทันที การตรวจที่ครอบคลุมจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรค หลังจากนั้น การรักษาด้วย มักจะเริ่มต้นโดยตรงซึ่งประกอบด้วยการรักษาต่างๆโดยนักศัลยกรรมกระดูกนักประสาทวิทยาจักษุแพทย์อายุรแพทย์และนักบำบัดตลอดจนนักกายภาพบำบัด จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหากการรักษาไม่ได้ผลตามที่ต้องการ จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์ในสถานการณ์ฉุกเฉินเช่นเมื่อเด็กล้มลงเนื่องจากความผิดปกติหรือเกิดอาการชักกะทันหัน หากผู้ประสบภัยแสดงอาการไม่สบายทางจิตผู้ปกครองต้องปรึกษานักบำบัดที่เหมาะสม เด็กที่มีอายุมากกว่าสามารถติดต่อนักจิตวิทยาของโรงเรียนร่วมกับผู้ปกครองเพื่อหารือเกี่ยวกับความเหมาะสม มาตรการ.
การรักษาและบำบัด
ความผิดปกตินี้ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าสำเนาทั้งสอง (อัลลีล) ของ BBS ยีน มีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) พ่อแม่ของผู้ป่วยเป็น "heterozygous" และมีหนึ่งอัลลีลที่เปลี่ยนแปลงและไม่เปลี่ยนแปลงหนึ่งอัลลีลที่เกี่ยวข้อง ยีน. ไม่มีโรคนี้อยู่ในพวกเขา เด็ก ๆ จะป่วยก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ส่งต่ออัลลีลที่กลายพันธุ์ ในเด็กเพิ่มเติมความน่าจะเป็นของการกลับเป็นซ้ำคือ 25 เปอร์เซ็นต์ สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากอาการของโรคบางอย่างยังไม่สามารถสรุปได้อย่างแน่ชัดถึงการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ อาการและอาการแสดงของพวกเขาเกิดขึ้นแตกต่างกันแม้ในพี่น้องที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากลักษณะเฉพาะของ BBS มีอยู่ในกรณีที่หายากโดยเฉพาะในเด็กเล็กจึงเป็นการยากที่จะทำการวินิจฉัยที่เหมาะสม เนื่องจาก oligosymptomatics ในปัจจุบันมักมีอาการผิดปกติน้อยมากและมีอาการเด่นชัดเพียงเล็กน้อยเท่านั้นจึงต้องพิจารณาภาพทางคลินิกอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ การวินิจฉัยแยกโรค. การเปลี่ยนแปลงในยีนเดียวกันอาจ นำ ไปยังกลุ่มอาการต่างๆเช่น Joubert, Bardet-Biedl หรือ Meckel-Gruber syndrome
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคในกรณีที่มีกลุ่มอาการลอเรนซ์ - มูน - บีเดิล - บาร์เด็ตค่อนข้างแย่โดยรวมเนื่องจากความผิดปกติหลายอย่างมีมา แต่กำเนิดและรักษาไม่หาย เมื่อสี่ในหกอาการสำคัญเกิดขึ้นการวินิจฉัยโรค Laurence-Moon-Biedl-Bardet จะได้รับการยืนยัน นอกจากอาการหลักแล้วยังมีอาการทุติยภูมิอีกมากมาย ซึ่งรวมถึงการโจมตีทีละน้อย การปิดตา. เนื่องจากความซับซ้อนของอาการจึงไม่มีโอกาสที่จะรักษาได้ มีเพียงโอกาสปานกลางเท่านั้นที่จะมีอาการบรรเทาลงอย่างเห็นได้ชัด จำนวนความผิดปกติและความผิดปกติที่เป็นไปได้ในกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet มีมากจนโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมยากที่จะรักษา โรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถรับอิทธิพลได้อยู่ดี อย่างไรก็ตามอาการปัจจุบันสามารถบรรเทาได้บางส่วน อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีโดยรวมไม่ได้ลดอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในวัยสูงอายุและหลังตาบอดบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือหรือการดูแลอย่างถาวร ด้วยความพยายามทางการแพทย์แบบสหวิทยาการผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากที่เป็นโรค Laurence Moon-Biedl-Bardet อาจมีอาการของโรคที่ค่อนข้างรุนแรงขึ้น ปัญหาทางสายตาที่เพิ่มขึ้นแสดงถึงส่วนที่เป็นปัญหาของโรคที่ยากต่อการรักษา ความบกพร่องทางสายตาที่เพิ่มขึ้นเกิดขึ้นแล้วในทารกที่ได้รับผลกระทบ อาการแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อย่างไรก็ตามปัญหาทางสายตาไม่จำเป็นต้องมี นำ ตาบอดในทุกคนที่ได้รับผลกระทบ ผลสืบเนื่องทางจิตวิทยาของกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet สามารถรักษาได้ดี
การป้องกัน
การป้องกันในแง่ของการป้องกันความผิดปกตินี้ไม่สามารถทำได้ ปกติ การตรวจสอบ ของอาการและอาการที่เกิดขึ้นเป็นสิ่งสำคัญ การตรวจสอบซ้ำของ เลือด ความดันและ ไต ฟังก์ชั่น การให้คำปรึกษาทางโภชนาการ, กายภาพและ กิจกรรมบำบัดและ การบำบัดการพูด เป็นแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้
การดูแลติดตาม
ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีตัวเลือกการดูแลหลังพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Laurence-Moon-Biedl-Bardet ดังนั้นควรติดต่อแพทย์และปรึกษาตั้งแต่เนิ่นๆในโรคนี้ การรักษาด้วยตนเองมักไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ เนื่องจาก Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน . ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ต้องอาศัยการผ่าตัดเพื่อบรรเทาความผิดปกติและความผิดปกติ ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายหลังการผ่าตัดไม่ว่าในกรณีใด ๆ ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยควรละเว้นจากการออกแรงหรือกิจกรรมทางกายภาพและความเครียดอื่น ๆ เพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น เนื่องจากกลุ่มอาการของ Laurence Moon Biedl Bardet อาจนำไปสู่พฤติกรรมที่เด่นชัดผู้ปกครองควรสนับสนุนและส่งเสริมพัฒนาการของเด็ก ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับเด็กก็เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน.
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome นำเสนอด้วยอาการที่หลากหลายโดยผู้ป่วยมักได้รับความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงจากการมองเห็นที่บกพร่องแม้แต่ในเด็กความสามารถในการมองเห็นตามปกติก็เริ่มลดลงดังนั้นพ่อแม่จึงเป็นผู้ปกครอง แพทย์จึงเร่งการวินิจฉัย ด้วยวิธีนี้สามารถรักษาโรคได้อย่างรวดเร็วแม้ว่าทางเลือกในการรักษาจะเป็นเพียงอาการตามธรรมชาติเท่านั้น การรบกวนทางสายตาจะทวีความรุนแรงมากขึ้นในเด็กที่เป็นโรคส่งผลเสียต่อชีวิตประจำวันตามปกติและลดคุณภาพชีวิตลง เนื่องจากปัญหาการมองเห็นทำให้เกิดปัญหามากมายสำหรับผู้ป่วยเมื่อต้องไปโรงเรียนในช่วงเวลาว่างและเกี่ยวกับความสมบูรณ์ของร่างกาย ความเสี่ยงในการเกิดอุบัติเหตุยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญตัวอย่างเช่นในการจราจรบนท้องถนน ด้วยเหตุนี้พ่อแม่จึงพาลูกที่ป่วยไปด้วยหากเป็นไปได้หรือจ้างผู้ดูแลเพื่อไม่ให้ผู้ป่วยถูกทิ้งไว้เอง ในบางกรณีการดำเนินโรคจะถึงขั้นตาบอด เนื่องจากพัฒนาการดังกล่าวเป็นที่ประจักษ์ล่วงหน้าแล้วผู้ป่วยจึงเตรียมตัวให้พร้อม ผู้ปกครองออกแบบพื้นที่ใช้สอยใหม่ไม่ให้มีแหล่งที่มาของอันตรายสำหรับผู้พิการทางสายตา นอกจากนี้คนตาบอดที่ได้รับผลกระทบจะเรียนรู้วิธีใช้ไม้เท้ายาวเพื่อให้เคลื่อนไหวได้อย่างอิสระนอกบ้านของตนเอง
