โรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการทำงานของ เรตินาของตา. โดยพื้นฐานแล้วเม็ดสีเฉพาะ เยื่อบุผิว ที่อยู่บนจอประสาทตาได้รับผลกระทบจากการด้อยค่า ระยะของโรคมาจากคำภาษากรีก 'amauros' ซึ่งแปลว่าตาบอดหรือมืด ความพิการ แต่กำเนิดของ Leber นั้นมีมา แต่กำเนิดและยังรวมถึงภาวะเสื่อมต่างๆที่เกิดขึ้นใน คอรอยด์ ของตา
Amaurosis แต่กำเนิดของ Leber คืออะไร?
โดยพื้นฐานแล้วโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกตินี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1869 โดยแพทย์ Theodor von Leber นอกจากนี้เขายังตั้งข้อสังเกตว่าโรคนี้เกิดขึ้นในบุคคลที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดและด้วยวิธีนี้ได้ค้นพบองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber ลักษณะเฉพาะของโรคคือผู้ป่วยเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางสายตา ในบางกรณีพวกเขาตาบอดสนิทตั้งแต่แรกเกิดด้วยซ้ำ ในพี่น้องโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber ก็เกิดขึ้นด้วยความน่าจะเป็นประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ โดยหลักการแล้วประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี การปิดตา มีสาเหตุมาจากโรคสมองพิการ แต่กำเนิดของ Leber ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อไม่ให้เกิดความสับสนระหว่างโรคสมองพิการ แต่กำเนิดของ Leber กับกรรมพันธุ์ของ Leber ฝ่อออปติก. นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักมีผลต่อ ประสาทตา. โดยหลักการแล้วคำว่า amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber จะสรุปความหลากหลายของโรคที่เรียกว่า retinal-choroidal dystrophies สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของเม็ดสี เยื่อบุผิว ในเรตินา ส่งผลให้จอประสาทตาสูญเสียการทำงาน นอกจากนี้ไฟล์ คอรอยด์ ของตาเสื่อม จำนวนผู้ได้รับผลกระทบในเยอรมนีคาดว่าจะมีประมาณ 2,000 คน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของการเกิด amaurosis แต่กำเนิดของ Leber เป็นที่เข้าใจกันมากในยุคปัจจุบัน โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและในกรณีส่วนใหญ่จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ บ่อยครั้งน้อยกว่ามากโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber นั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่น ตามสถานะของความรู้ในการวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบันสาเหตุที่แท้จริงของโรคอยู่ในการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ มีการระบุประเภทย่อยของการกลายพันธุ์และข้อบกพร่องทางพันธุกรรมสิบห้าประเภท บ่อยครั้งที่มีโฮโมไซโกตของยีนบางชนิดปรากฏอยู่ นำ ต่อการแสดงออกของ amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber ตัวอย่างเช่นสาเหตุที่เป็นไปได้อย่างหนึ่งคือข้อบกพร่องใน RPE65 ยีน. ด้วยเหตุนี้เอนไซม์พิเศษจึงถูกเปลี่ยนแปลงซึ่งมีความสำคัญมากสำหรับการสร้างสารโรดอปซินขึ้นมาใหม่ นอกจากนี้โรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber ยังแสดงให้เห็นว่าเกิดขึ้นบ่อยในเด็กจากการแต่งงานระหว่างญาติ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber มักเกี่ยวข้องกับอาการหลายอย่าง ประการแรกความสามารถในการมองเห็นของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักจะลดลงอย่างเห็นได้ชัดและลานสายตามี จำกัด มาก ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้นำไปสู่ความสมบูรณ์ การปิดตา. นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับความเดือดร้อน อาตา ร่วมกับสิ่งที่เรียกว่าตาเหล่ นอกจากนี้ยังมีความไวต่ำต่อแสงจ้าและสายตายาว ในระยะต่อมาของการเกิด amaurosis แต่กำเนิดของ Leber อาจทำให้เลนส์ขุ่นมัวและ keratoglobus ในหลายกรณีการค้นพบเกี่ยวกับเรตินาจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่อเริ่มมีอาการของโรค อย่างไรก็ตามเมื่อเวลาผ่านไปความบกพร่องของเม็ดสี เยื่อบุผิว ชัดเจนขึ้น ในระหว่างนี้การลอกผิวก็เกิดขึ้นเช่นกันซึ่งมีลักษณะคล้ายกับเกลือหรือ พริกไทย เกี่ยวกับการถ่ายภาพ ประสาทตา อาจได้รับผลกระทบจากการฝ่อ
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
หากพบเห็นอาการทั่วไปของ Leber amaurosis แต่กำเนิดควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมโดยเร็วที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่ได้รับผลกระทบสิ่งสำคัญคืออย่ารอที่จะนำเสนอต่อแพทย์ เพราะยิ่งเร็ว การรักษาด้วย เริ่มในผู้ป่วยอายุน้อยยิ่งโรคนี้มักจะเป็นที่นิยมมากขึ้น ขั้นตอนแรกคือการดูแลผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์ซึ่งแพทย์ที่เข้าร่วมดำเนินการร่วมกับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบการร้องเรียนของแต่ละบุคคลบุคคลนั้น ประวัติทางการแพทย์ และความสัมพันธ์ในครอบครัวเป็นจุดสำคัญของการวิเคราะห์ ด้วยวิธีนี้แพทย์จึงได้รับข้อมูลสำคัญมากมายที่ช่วยในการวินิจฉัยโรค ลักษณะทางคลินิกโดยทั่วไปบ่งชี้ถึงการมี amaurosis แต่กำเนิดของ Leber สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแน่นอนด้วยความช่วยเหลือของ อิเล็กโทรเรติโนกราฟี. หากบุคคลหนึ่งได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติ แต่กำเนิดของ Leber การตรวจนี้จะแสดงให้เห็นถึงสิ่งเร้าที่ขาดหายไปในช่วงต้น นอกจากนี้ยังช่วยให้โรคมีความแตกต่างจาก atrophies ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของจักษุ เส้นประสาท.
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ Leber เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงมักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของ สภาพ. หากเด็กได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางสายตาก จักษุแพทย์ จะต้องได้รับคำปรึกษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากอาการรุนแรงควรรีบปรึกษาแพทย์ทันทีเพราะหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจตาบอดสนิท ผู้ที่เป็นโรค amaurosis แต่กำเนิดของ Leber ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหากลูกหลานอยู่ระหว่างการพิจารณา การวินิจฉัยล่วงหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขณะที่เด็กยังอยู่ในครรภ์จะช่วยให้สามารถเริ่มการรักษาได้อย่างรวดเร็ว สิ่งนี้ช่วยเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัวของเด็กอย่างมีนัยสำคัญ หากมีการรบกวนทางสายตาเพิ่มเติมหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในบริเวณเรตินาและรูม่านตาเกิดขึ้นระหว่างการรักษาจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ รายชื่อติดต่อเพิ่มเติมคือ จักษุแพทย์อายุรแพทย์และคลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม เด็กควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยกุมารแพทย์ ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนเหมาะสม มาตรการ จากนั้นสามารถดำเนินการได้อย่างรวดเร็ว
การรักษาและบำบัด
เป็นเวลานานแล้วที่วงการแพทย์เชื่อว่าโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber นั้นไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามเมื่อเร็ว ๆ นี้การศึกษาได้เปิดเผยหลักฐานใหม่เกี่ยวกับวิธีการรักษาโรคได้สำเร็จ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการฉีดอะดีโนไวรัสเข้าไปในเรตินาเพื่อให้ยีนที่มีข้อบกพร่องถูกแทนที่
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับขอบเขตของความผิดปกติที่มีอยู่ นักวิจัยระบุว่าสาเหตุของโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ดังนั้นความท้าทายคือการหาวิธีการรักษาที่เหมาะสม ตามข้อกำหนดทางกฎหมายแพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้ดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์. อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเห็นได้ชัดว่ามีความเป็นไปได้ที่จะบรรเทาอาการของผู้ป่วยบางรายภายใต้เงื่อนไขบางประการ จากการศึกษาเบื้องต้นพบว่า adenoviruses ถูกฉีดเข้าไปในเรตินาของผู้ป่วยที่เป็นโรคได้สำเร็จ การมองเห็นได้รับการฟื้นฟู สิ่งนี้สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก ในบางกรณีมีการบันทึกว่ามีการงอกใหม่ของการมองเห็นที่สมบูรณ์และเทียบได้กับคนที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้ไม่ได้ใช้กับผู้ป่วยทุกรายหรือไม่ได้ใช้โดยทั่วไป นำ สู่ความสำเร็จ การรักษาด้วย. จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมและในที่สุดก็ต้องมีการตรวจสอบการบังคับใช้ทางกฎหมาย จะต้องคำนึงถึงว่าในกรณีที่ทำไม่สำเร็จ การรักษาด้วย ความเสี่ยงของความผิดปกติทุติยภูมิเพิ่มขึ้นเนื่องจากอารมณ์ ความเครียด. ในกรณีของโรคที่ไม่เอื้ออำนวยความผิดปกติทางจิตใจจะพัฒนาขึ้น นอกจากนี้ยังช่วยลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและมีอิทธิพลอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป
การป้องกัน
Leber amaurosis แต่กำเนิดแสดงถึงโรคทางพันธุกรรมที่มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีวิธีป้องกันโรคได้ ดังนั้นการบำบัดที่เหมาะสมจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง
aftercare
ในโรคนี้มีน้อย มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ป่วยในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และมักจะนำไปสู่ความสมบูรณ์ การปิดตา ของผู้ป่วย ดังนั้นคนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นและครอบครัวของพวกเขาเองเพื่อที่จะยังคงสามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น โรคนี้มักจะเป็น หากอาการตาบอดเกิดขึ้นแล้วในเด็กพวกเขาจะต้องพึ่งพาการสนับสนุนอย่างเข้มข้นในชีวิตเพื่อให้พวกเขาสามารถพัฒนาต่อไปได้ตามปกติ ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักกับผู้ปกครองยังส่งผลดีต่อหลักสูตรต่อไปและสามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. นอกจากนี้ไม่มีพิเศษ มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาเป็นสิ่งที่จำเป็นหรือเป็นไปได้ ตามกฎแล้วโรคนี้ยังไม่ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่เป็นโรค amaurosis แต่กำเนิดของ Leber มีความเป็นอิสระและคุณภาพชีวิตที่บกพร่องจากโรค ข้อ จำกัด ทั่วไปในฟังก์ชันภาพ นำ ไปจนถึงปัญหาต่างๆในชีวิตประจำวันและบางครั้งส่งผลให้เกิดความทุกข์ทรมานทั้งทางร่างกายและจิตใจ เนื่องจากฟังก์ชั่นการมองเห็นลดลงเช่นผู้ป่วยบางรายอาจละเลยกิจกรรมกีฬาและของพวกเขา ออกกำลังกาย ทนทุกข์ทรมานตาม เกี่ยวกับข้อร้องเรียนทางจิตวิทยา ความผิดปกติของความวิตกกังวล or ดีเปรสชัน เป็นปัญหาเนื่องจากการคุกคามของการตาบอดเป็นภาระอันใหญ่หลวงสำหรับคนจำนวนมาก สิ่งสำคัญคือต้องไปที่ จักษุแพทย์ อย่างสม่ำเสมอเพื่อให้เขาหรือเธอสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องในไฟล์ สภาพ ของฟังก์ชันภาพในระยะเริ่มต้น หากอาการตาบอดของผู้ป่วยใกล้เข้ามาจริงเขาหรือเธอจะออกแบบบ้านของตนใหม่เพื่อรองรับ ความบกพร่องทางสายตา. จุดมุ่งหมายของสถานที่แห่งใหม่นี้คือเพื่อให้คนตาบอดหาทางไปไหนมาไหนได้ง่ายขึ้นและยังลดความเสี่ยงในการเกิดอุบัติเหตุอีกด้วย ผู้ป่วยตาบอดฝึกใช้ไม้เท้ายาวในโรงเรียนสำหรับคนตาบอดและหากจำเป็นให้เรียนอักษรเบรลล์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังได้รับประโยชน์จากการติดต่อทางสังคมซึ่งพวกเขาได้รับการสนับสนุนแม้จะเป็นโรคก็ตาม คนตาบอดก็เข้ามาถามที่นี่เช่นกัน เนื่องจากผู้ป่วยมักจะได้รับคุณภาพชีวิตที่เพิ่มขึ้นจากการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้พิการทางสายตาคนอื่น ๆ
