Antley-Bixler syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งมีอุบัติการณ์ในประชากรทั่วไปค่อนข้างต่ำ ตัวย่อที่ใช้กันทั่วไปสำหรับความผิดปกติคือ ABS จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 50 รายที่รู้จักและอธิบายเป็นรายบุคคล โดยทั่วไป กลุ่มอาการ Antley-Bixler ปรากฏอย่างเท่าเทียมกันในผู้ชายและผู้หญิง Antley-Bixler syndrome คืออะไร? กลุ่มอาการ Antley-Bixler ได้รับ ... Antley-Bixler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากหรือที่เรียกว่าโรคGrönblad-Strandberg มีผลต่อผิวหนัง ดวงตา และหลอดเลือดเป็นหลัก pseudoxanthoma elasticum คืออะไร? สภาพ pseudoxanthoma elasticum เรียกอีกอย่างว่า elastorrrhexis generalista หรือ Grönblad-Strandberg syndrome เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ เส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับผลกระทบ Grönblad-Strandberg กลุ่มอาการแสดง ... Pseudoxanthoma Elasticum: สาเหตุอาการและการรักษา
ฟีโนไทป์คือลักษณะภายนอกที่มองเห็นได้ของสิ่งมีชีวิตซึ่งมีลักษณะต่างๆ ทั้งลักษณะทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) และสิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของฟีโนไทป์ ฟีโนไทป์คืออะไร? ฟีโนไทป์คือลักษณะภายนอกที่มองเห็นได้ของสิ่งมีชีวิตซึ่งมีลักษณะต่างๆ การแสดงออกที่มองเห็นได้ของสิ่งมีชีวิต แต่ยังรวมถึงพฤติกรรมและ ... ฟีโนไทป์: หน้าที่งานบทบาทและโรค
แพทย์เข้าใจคำว่าจอประสาทตาอักเสบจากการอักเสบของจอประสาทตา เกิดจากปัจจัยต่างๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นโดยสมบูรณ์ในขณะที่ดำเนินไป จอประสาทตาอักเสบคืออะไร? จอประสาทตาอักเสบคือการอักเสบของจอประสาทตา ซึ่งมักเกิดจากการติดเชื้อ ระยะของโรคสามารถแสดงลักษณะอาการที่ไม่เป็นอันตราย แต่ยังสามารถ ... โรคตาแดง: สาเหตุอาการและการรักษา
De Toni Debre Fanconi syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้กับโรคทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับการดูดซึมกลับของสารต่าง ๆ ในไต De Toni Debre Fanconi syndrome คืออะไร? De Toni-Debre-Fanconi syndrome เป็นที่รู้จักกันว่า De Toni-Debre-Fanconi complex, De Toni-Fanconi syndrome หรือเบาหวานจากกลูโคสอะมิโน หมายถึงความผิดปกติของการสลายของไตของ ... De Toni Debre Fanconi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
พันธุศาสตร์คือการศึกษาพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับข้อมูลทางพันธุกรรมและวิธีการถ่ายทอด ในพันธุศาสตร์ ทั้งโครงสร้างและหน้าที่ของยีนได้รับการศึกษาอย่างละเอียดยิ่งขึ้น ในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นสาขาหนึ่งของชีววิทยาและตรวจสอบลักษณะเฉพาะส่วนบุคคลที่สืบทอดมาหลายชั่วอายุคน … พันธุศาสตร์: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง
การแสดงออกของยีนหมายถึงการแสดงออกและการพัฒนาลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งตรงกันข้ามกับข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ได้แสดงออกและสามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเท่านั้น การแสดงออกของยีนคืออะไร? การแสดงออกของยีน หมายถึง การแสดงออกและการพัฒนาของลักษณะนิสัยที่จูงใจทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ... การแสดงออกของยีน: หน้าที่งานบทบาทและโรค
โรคหนูเป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นของกลุ่ม dysostosis acrofacial อาการที่ซับซ้อนขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ในยีน SF3B4 ซึ่งกำหนดรหัสสำหรับส่วนประกอบของกลไกการประกบ การบำบัดเป็นเพียงอาการเท่านั้น โรคหนูคืออะไร? Acrofacial dysostoses เป็นกลุ่มของโรคในกลุ่มของ dysplasias โครงกระดูกที่มีมา แต่กำเนิด ... โรคฟันแทะ: สาเหตุอาการและการรักษา
การขาดกลีเซอรอลไคเนสหรือที่รู้จักในชื่อพ้องความบกพร่องของ GK, การขาดกลีเซอรอลไคเนส, ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงหรือการขาด ATP-glycerol-3-phosphotransferase เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สามารถรักษาได้ในภาควิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ มีการแยกความแตกต่างระหว่างการขาดกลีเซอรอลไคเนสที่แยกได้, ในวัยแรกเกิด, เด็กและเยาวชน การขาดกลีเซอรอลไคเนสคืออะไร? การขาดกลีเซอรอลไคเนสเป็นสิ่งที่หายาก ... การขาดกลีเซอรอลไคเนส: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Cholerstinester เป็นโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา lysosomal และเกิดข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิดโดยมีพื้นฐานทางพันธุกรรม โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในการเข้ารหัสยีนสำหรับไลเปสกรดไลโซโซม การรักษาตามอาการของผู้ป่วยคือการใช้ยาแบบอนุรักษ์นิยมหรือขั้นตอนการบำบัดทดแทนเอนไซม์ โรคการจัดเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์คืออะไร? NS … โรคที่เก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์: สาเหตุอาการและการรักษา
โครโมโซมทำจาก DNA ขด (deoxyribonucleinacid) และพบได้ในนิวเคลียสของเซลล์ทุกเซลล์ของมนุษย์ แม้ว่าจำนวนโครโมโซมจะแตกต่างกันไปในแต่ละสปีชีส์ แต่จำนวนโครโมโซมในสปีชีส์ต่อเซลล์ของร่างกายนั้นเท่ากัน มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ (ดิพลอยด์) หรือโครโมโซมเดี่ยว 46 โครโมโซม (เดี่ยว) อย่างไรก็ตาม เมื่อเปรียบเทียบกับสิ่งมีชีวิตอื่นๆ … โครโมโซมคืออะไร?
โรคแทนเจียร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากในรายงานประมาณ 100 กรณีจนถึงปัจจุบัน ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันและการผลิต HDL โคเลสเตอรอลลดลง วิธีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับการรักษาโรคแทนเจียร์ยังไม่มีอยู่ โรคแทนเจียร์คืออะไร? โรคแทนเจียร์เป็นโรคที่หายากมาก ... โรคแทนเจียร์: สาเหตุอาการและการรักษา
