Lenz-Majewski Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

แพทย์รู้จัก Lenz-Majewski syndrome ว่าเป็น hyperostotic ชนิดหนึ่ง ขนาดสั้น เกี่ยวข้องกับ cutix laxa และ osteosclerosis กลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของ ยีน PTDSS1 บนยีนโลคัส 8q22.1 สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่มีให้บริการสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

Lenz-Majewski syndrome คืออะไร?

Lenz-Majewski syndrome เป็นรูปแบบเฉพาะและหายากมาก ขนาดสั้น. ความซับซ้อนของอาการได้รับการอธิบายไว้เพียงเก้ากรณีจนถึงปัจจุบัน เป็นกลุ่มอาการที่อยู่ในกลุ่มของ hyperostotic ขนาดสั้นคอมเพล็กซ์มีลักษณะเฉพาะของใบหน้าและ cutis laxa นอกเหนือจากความสูงสั้น นอกจากนี้ยังพบโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมในกรณีใหม่ที่อธิบายไว้ Progressive sclerosis เรียกอีกอย่างว่า osteosclerosis และสอดคล้องกับการแข็งตัวของเนื้อเยื่อกระดูก ในฐานะที่เป็นความชุกกลุ่มอาการ Lenz-Majewski เชื่อว่ามีเพียงหนึ่งรายต่อหนึ่งล้านคน คำพ้องความหมายสำหรับอาการที่ซับซ้อนคือคำศัพท์ทางคลินิก Braham-Lenz syndrome และ Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism คำพ้องความหมายในอดีตสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยัง Braham ผู้อธิบายรายแรก ในศตวรรษที่ 20 เขายังคงเรียกกลุ่มอาการนี้ว่า Camurati-Engelmann syndrome หลังจากนั้นไม่นานนักพันธุศาสตร์มนุษย์ชาวเยอรมัน Lenz ร่วมกับกุมารแพทย์ Majewski ได้ทำการกำหนดขอบเขตครั้งแรก การกำหนดโรคเป็นกลุ่มอาการ Lenz-Majewski หมายถึงการอธิบายเบื้องต้นนี้ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Lenz-Majewski syndrome มีสาเหตุทางพันธุกรรม กรณีที่สังเกตได้จนถึงปัจจุบันดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่อยู่ภายใต้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยที่สูงของบิดาของเด็กที่ได้รับผลกระทบชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ใหม่ที่มีลักษณะเด่นโดยอัตโนมัติเป็นสาเหตุหลักของอาการ ในขณะเดียวกันแม้จะมีบางกรณีที่อธิบายไว้ แต่สาเหตุ ยีน สามารถระบุได้ ดังนั้นการกลายพันธุ์ของ PTDSS1 ยีนซึ่งอยู่ที่ยีนโลคัส 8q22.1 อาจเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการ รหัสยีนของโปรตีนที่เรียกว่า phosphatidylserine synthase 1. การกลายพันธุ์ของยีนทำให้โปรตีนสูญเสียหน้าที่ซึ่งก็คือการสร้างฟอสฟาติดิลเซอรีน Phosphatidylserines มีความสำคัญ phospholipids ที่นับในส่วนประกอบของเมมเบรน ความสัมพันธ์นี้ดูเหมือนจะกระตุ้นให้เกิดความสูงสั้นมากกับร่างกายของกระดูกสันหลังที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Lenz-Majewski ต้องทนทุกข์ทรมานจากเกณฑ์ทางคลินิกต่างๆ ตัวอย่างเช่นโรคนี้แสดงออกมาในช่วงวัยทารกแรกเกิดและดูเหมือนว่าจะไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในช่วงเวลานี้ ผู้ป่วยมีอาการก่อนวัยและมีภาวะโปรเจรอยด์ รอยเย็บกะโหลกกว้างผิดปกติ เช่นเดียวกับพวกเขา กระหม่อม. บ่อยครั้งที่ dysmorphia กะโหลกศีรษะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีหน้าผากที่โดดเด่นและกว้างมาก นอกจากนี้มักมีภาวะ hypertelorism ท่อน้ำตาของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่อยู่ในแนวเดียวกันไม่มากก็น้อย ใบหูมีขนาดใหญ่เกินไปและหย่อนยานอย่างเห็นได้ชัด เคลือบฟัน ของฟันที่ได้รับผลกระทบมักจะมีข้อบกพร่องซึ่งจะส่งเสริมในภายหลัง ฟันผุ. ลักษณะก่อนวัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบเกิดจากสิ่งที่เรียกว่า cutis laxa ปรากฏการณ์นี้สอดคล้องกับความผอมและเหี่ยว ผิวซึ่งมีการทำเครื่องหมายเส้นเลือดมากขึ้นเรื่อย ๆ และเกี่ยวข้องกับไส้เลื่อน การเข้ารหัสลับ หรือ hypospadias ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานทางจิต การหน่วงเหนี่ยว. ที่นิ้วกลุ่มอาการนี้แสดงให้เห็นโดย syndactyls เกี่ยวกับเยื่อซึ่งมักส่งผลต่อช่องว่างระหว่างนิ้วที่สองและนิ้วที่ห้า ความสูงสั้นอย่างรุนแรงเป็นอาการส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Lenz-Majewski ในบางสถานการณ์แขนขาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบเพิ่มเติมจาก brachydactyly และดูเหมือนสั้นลงอย่างมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในการวินิจฉัยเบื้องต้นเบื้องต้นของกลุ่มอาการ Lenz-Majewski ภาพทางคลินิกมักจะเพียงพอสำหรับแพทย์ นอกจากนี้ไฟล์ รังสีเอกซ์ อาจได้รับคำสั่ง การถ่ายภาพแสดงให้เห็นถึงเกณฑ์ทั่วไปเช่นภาวะกระดูกพรุนในกะโหลกศีรษะแบบก้าวหน้า กระดูก และกระดูกสันหลัง สัญลักษณ์นี้อาจเกี่ยวข้องกับวงกว้าง ซี่โครง หรือกระดูกไหปลาร้า นอกจากนี้เส้นโลหิตตีบ diaphyseal ที่มีการขยายตัวของ กระดูก อาจเห็นได้จากภาพถ่ายรังสี Hypoplasia ที่เส้นประสาทตรงกลางก็บ่งบอกถึงกลุ่มอาการได้เช่นกันแพทย์จะต้องแยกแยะกลุ่มอาการออกจากกลุ่มอาการที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันเช่นกลุ่มอาการ Camurati-Engelmann, craniodiaphyseal dysplasia หรือ dysplasia ของ craniometaphyseal เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยโดยปราศจากข้อสงสัยสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลได้ หากผู้ป่วยมีอาการ Lenz-Majewski อย่างแท้จริงการวิเคราะห์นี้แสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์ที่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการของ Lenz-Majewski ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะมีรูปร่างเตี้ย ในเด็กการร้องเรียนนี้สามารถ นำ ปัญหาทางจิตใจหรือการกลั่นแกล้งและล้อเล่น คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมากด้วยสิ่งนี้ สภาพ. นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ฟันผุ และข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้นในฟัน หากไม่ได้รับการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการรุนแรง อาการปวดฟัน และความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ ใน ช่องปาก. ไม่บ่อยนักอาการ Lenz-Majewski ยังนำไปสู่จิตใจ การหน่วงเหนี่ยวเพื่อให้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน บ่อยครั้งที่พ่อแม่และญาติของผู้ได้รับผลกระทบมีอาการไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน อันเป็นผลมาจากอาการ นอกจากนี้แขนขาส่วนบุคคลยังสามารถสั้นลงได้เนื่องจากโรคซึ่งสามารถทำได้เช่นกัน นำ ถึงข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิต ไม่สามารถรักษาโรค Lenz-Majewski ได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การลดอาการของแต่ละบุคคลเป็นหลัก ภาวะแทรกซ้อนไม่เกิดขึ้น แต่การดำเนินโรคไม่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Lenz-Majewski จะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นตลอดชีวิต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Lenz-Majewski มีอาการหลากหลายที่ต้องชี้แจง เพราะว่า สภาพ เป็นกรรมพันธุ์อาการสามารถวินิจฉัยได้หลังคลอดไม่นาน ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดในกรณีที่มีอาการหรือภาวะแทรกซ้อน หากเด็กมีปัญหาทางจิตอันเป็นผลมาจากความผิดปกติและ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังต้องปรึกษานักบำบัด ภาวะแทรกซ้อนจากโรคทางจิตควรได้รับการชี้แจงโดยผู้เชี่ยวชาญ ทางที่ดีควรให้ผู้ปกครองติดต่อกับคลินิกผู้เชี่ยวชาญ โรคทางพันธุกรรม. ต้องปรึกษาแพทย์คนอื่น ๆ หากเด็กแสดงอาการผิดปกติทางสายตาหรือรู้สึกไม่สบายในช่องปาก ลักษณะรูปร่างเตี้ยต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์กระดูก หากกลุ่มอาการ Lenz-Majewski ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาการต่างๆจะบรรเทาลงได้มาก ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ แม้ว่าอาการของภาวะไขมันในเลือดสูงในระยะสั้นอาจไม่เด่นชัดในช่วงเริ่มต้น เด็กจะยังคงต้องการความช่วยเหลือจากนักกายภาพบำบัดนักจิตวิทยาและแพทย์หลังจากการรักษาเบื้องต้น

การรักษาและบำบัด

ในปัจจุบันยังไม่มีแนวทางการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Lenz-Majewski อย่างไรก็ตามในปัจจุบันยีน การรักษาด้วย เส้นทางการรักษาเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ อาจมียีนขึ้นอยู่กับความก้าวหน้าของการวิจัยในสาขานี้ การรักษาด้วย- ตามตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการในอนาคต อย่างไรก็ตามปัจจุบันผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึงพอใจกับการรักษาตามอาการ การรักษาตามอาการนี้อาจรวมถึงการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติ การแก้ไขดังกล่าวไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นเสมอไป แต่ จำกัด เฉพาะ syndactyls ที่ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วย การชุบแข็งแบบก้าวหน้าของ กระดูก อาจชะลอตัวจากการรับประทานอาหารและยา โรคกระดูกพรุนควรได้รับการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องและใกล้ชิดเพื่อให้สามารถรักษากระดูกหักที่เกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็ว เพราะความบกพร่องทางจิตใจและสติปัญญา การแทรกแซงในช่วงต้น มักจะแนะนำสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ อยู่ในกรอบของสิ่งนี้ การแทรกแซงในช่วงต้นการขาดดุลทางปัญญาใด ๆ สามารถลดลงได้อย่างดีเยี่ยมเพื่อให้อยู่ในระดับปานกลางและแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับคำปรึกษาเชิงลึกเกี่ยวกับตัวเลือกการสนับสนุนที่เป็นไปได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Lenz-Majewski syndrome ไม่เอื้ออำนวย ตามความรู้ทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันไม่มีทางเลือกในการรักษาที่นำไปสู่การฟื้นตัวสาเหตุของ สุขภาพ ความผิดปกติขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรม ตั้งแต่การเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ อาจไม่ได้ทำด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่มีวิธีใดที่จะแก้ไขการกลายพันธุ์ได้ ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการของแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีข้อ จำกัด อย่างมาก แม้จะมีอาการเล็กน้อย แต่ก็มีความผิดปกติในกระบวนการเจริญเติบโต ลักษณะเฉพาะของโรคคือรูปร่างเตี้ย สิ่งนี้ไม่สามารถแก้ไขได้แม้โดยไฟล์ การบริหาร of ฮอร์โมน. ความด่างพร้อยของภาพนำไปสู่สภาวะอารมณ์ ความเครียด. ด้วยเหตุนี้ความเสี่ยงของผลสืบเนื่องทางจิตวิทยาจึงเพิ่มขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในระยะที่รุนแรงของโรคความบกพร่องทางสติปัญญายังมีอยู่นอกเหนือจากความผิดปกติทางร่างกาย จิต การหน่วงเหนี่ยว สามารถรองรับได้โดย การแทรกแซงในช่วงต้น ในปีแรกของชีวิต จากนั้นประสิทธิภาพการรับรู้จะดีขึ้นโดยรวม แต่มีความเป็นไปได้ที่ข้อ จำกัด ในระดับประสิทธิภาพจะยังคงอยู่ตลอดชีวิต การขาดดุลสามารถลดลงได้ด้วยความช่วยเหลือของนักบำบัดและการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัว ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยบางราย นำ ชีวิตที่ดี.

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่สามารถป้องกันโรค Lenz-Majewski ได้เนื่องจากอาการที่ซับซ้อนมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ด้วยเหตุผลที่ไม่สามารถระบุได้

การติดตามผล

เนื่องจากกลุ่มอาการ Lenz-Majewski รักษาไม่หายจำเป็นต้องได้รับการดูแลติดตามผลอย่างสม่ำเสมอและครอบคลุม บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจากภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบในกระบวนการนี้ ดังนั้นจึงควรรับรู้โรคนี้โดยเร็วเพื่อที่จะมีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจสอบการตั้งค่าของยารวมทั้งผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้ เนื่องจากโรคนี้อาจสร้างความตึงเครียดให้กับผู้ได้รับผลกระทบและญาติของเขาหรือเธอจึงอาจแนะนำให้ใช้การดูแลทางจิตใจเพื่อลดความทุกข์ทรมานโดยทั่วไป

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ไม่สามารถรักษาโรค Lenz-Majewski ด้วยวิธีการช่วยตัวเองได้ ตามกฎแล้วการรักษาทางการแพทย์โดยตรงเป็นไปไม่ได้เช่นกันเนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ สภาพ. หากผู้ได้รับผลกระทบแสดงการขาดดุลทางปัญญาสิ่งเหล่านี้จะต้องได้รับการแก้ไขโดยการสนับสนุนอย่างเข้มข้น ยิ่งการสนับสนุนนี้เริ่มต้นขึ้นก่อนหน้านี้ความเป็นไปได้ที่จะชดเชยการขาดดุลเหล่านี้ก็จะยิ่งสูงขึ้น ผู้ปกครองยังสามารถทำแบบฝึกหัดต่างๆกับเด็กที่บ้านเพื่อส่งเสริมและเสริมสร้างจิตใจ อย่างไรก็ตามควรมีการส่งเสริมเด็กอย่างเข้มข้นด้วย โรงเรียนอนุบาล และที่โรงเรียน การทำให้กระดูกแข็งตัวสามารถบรรเทาได้ด้วยการรับประทานยา ที่นี่ควรตรวจสอบการบริโภคเป็นประจำและผู้ปกครองควรใส่ใจกับความสม่ำเสมอนี้โดยเฉพาะในกรณีของเด็ก การชุบแข็งยังสามารถหยุดได้โดยการดัดแปลง อาหาร. อย่างไรก็ตามคำแนะนำที่แม่นยำของแพทย์เฉพาะทาง อาหาร จะต้องปฏิบัติตาม ความผิดปกติได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัดและไม่สามารถรักษาได้ด้วยการช่วยตัวเอง