การขาด arylsulfatase A ในร่างกายนำไปสู่การเกิด leukodystrophy ของ metachromatic มันเป็นโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิซึมของ สมอง และเกิดขึ้นที่สืบทอดกันมาโดยมีลักษณะของการกลายพันธุ์และผลกระทบมากมายในการแสดงออกเพื่อให้มีชื่ออาการที่แตกต่างกันตลอดจนความแตกต่างในหลักสูตรและจีโนไทป์
Leukodystrophy metachromatic คืออะไร?
โรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ส่งผลกระทบต่อส่วนกลางเป็นหลัก ระบบประสาท ถูกเรียกในทางการแพทย์ว่าเป็นโรคที่เก็บไขมันโดยเฉพาะอย่างยิ่งว่า sphingolipidoses พวกเขาอยู่ในกลุ่มของโรคที่เก็บไลโซโซมเป็นกรรมพันธุ์และมักมีข้อบกพร่องในยีนที่เฉพาะเจาะจง Metachromatic leukodystophy ก็อยู่ในกลุ่มนี้เช่นกัน Arylsulfatase A เป็นเอนไซม์ที่รับผิดชอบต่อความแตกแยกของซัลเฟตจากซัลฟาไทด์ กระบวนการนี้เกิดขึ้นในไลโซโซมของเซลล์ สิ่งเหล่านี้คือออร์แกเนลล์ของเซลล์ทั้งในเซลล์สัตว์และเซลล์พืชที่มีข้อต่อห่อหุ้มด้วยไบโอเมมเบรนซึ่งมี pH เป็นกรด ไลโซโซมประกอบด้วยการย่อยอาหาร เอนไซม์ และสลายทางชีวภาพให้เป็นโมโนเมอร์ หากกิจกรรมของเอนไซม์นี้ขาดหายไปหรือเกิดขึ้นในกิจกรรมที่ลดลงการสะสมของสารไขมันจะค่อยๆก่อตัวขึ้นในเซลล์ร่างกายและส่วนกลาง ระบบประสาท. Glycosphingolipids ไม่สามารถแยกออกได้อีกต่อไปและ ไขมัน ไม่สามารถเปลี่ยนเป็นไลโซโซมได้อีกต่อไป สารซัลฟาไทด์จึงถูกกักเก็บไว้ สิ่งนี้นำไปสู่การย่อยสลายอย่างรวดเร็วของไฟล์ ปลอกไมอีลิน. ชั้นหลังเป็นชั้นที่อุดมไปด้วยไขมันรอบ ๆ แอกซอนของเซลล์ประสาทและการสลายจะกระตุ้นให้เกิดเม็ดเลือดขาว
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ชื่อของโรคนี้มาจากภาษากรีกและมีทั้งคำว่า "สี" "สีขาว" "ไม่ดี" และ "โภชนาการ" ใน leukodystrophy metachromatic มีการเสื่อมของ demyelination หรือสารสีขาว ในกระบวนการนี้เส้นใยประสาทจะสูญเสียไขกระดูกและ ปลอกไมอีลิน เป็นการป้องกันไฟล์ เซลล์ประสาท or ซอน ถูกทำลายหรือเสียหายตามลำดับในส่วนกลาง ระบบประสาท.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ในขณะที่โรคดำเนินไปจะมีการรบกวนการทำงานของการเคลื่อนไหวที่แย่ลงเรื่อย ๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังพบการเปลี่ยนแปลงในความสามารถทางจิตของตน ของเล่นเพิ่มพัฒนาสมอง ฟังก์ชั่นเสื่อมโทรมมากขึ้นเรื่อย ๆ ยิ่งโรคเริ่มต้นเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะดีขึ้นเท่านั้น รูปแบบทั่วไปเกิดขึ้นในช่วงปลาย - เด็กและเรียกว่า Greenfield syndrome อาการจะปรากฏในช่วงอายุหนึ่งถึงสองปีในขณะที่พัฒนาการไม่ถูกรบกวนในตอนแรก แม้ว่าเด็กจะสามารถพูดและเคลื่อนไหวได้ตามปกติ แต่ก็มีปัญหาในการเดินปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันผลที่ตามมาคือการสะดุดบ่อยครั้ง ในทำนองเดียวกันการแสดงออกทางภาษาก็แย่ลงในตอนแรก Dysarthria พัฒนาเช่นเดียวกับ การหายใจ และ กลืนลำบากซึ่งมักเกี่ยวข้องกับปัญหานี้ กล้ามเนื้ออ่อนแอและสูญเสีย สะท้อน เป็นผลที่ตามมาเนื่องจากเป็นโรคเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งหลังจากเวลาผ่านไประยะหนึ่งก็แสดงอาการอัมพาตแบบเกร็ง ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและพยาธิวิทยา สะท้อน เป็นข้อบ่งชี้แรกของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง การกลืนตัวเองยังทำให้เกิดความยากลำบากมากขึ้นแม้ว่าอาการจะคงที่เป็นระยะ ๆ ในไม่ช้าการได้ยินและการมองเห็นก็ลดน้อยลงและสมบูรณ์ การปิดตา อาจเกิดขึ้น เด็กที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเคลื่อนไหวอย่างอิสระได้อีกต่อไปและต้องขึ้นอยู่กับการดูแลและความช่วยเหลือ ความสามารถทางจิตลดลงและ ภาวะสมองเสื่อม พัฒนา โรคกรีนฟิลด์นำไปสู่การเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่ปีซึ่งจะเกิดขึ้นในปีที่ 8 ของชีวิตโดยความเข้มงวดของการหลอกลวงกล่าวคือโดยความแข็งแกร่งของร่างกายใน อาการโคม่าซึ่งใน สมอง ลำต้นถูกขัดจังหวะ การแสดงนี้ hyperextension ของแขนขาและลำตัว
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
leukodystrophy metachromatic อีกรูปแบบหนึ่งคือ Scholz syndrome รูปแบบเด็กและเยาวชนนี้มักเกิดขึ้นในเด็กอายุระหว่างสี่ถึงสิบสองปีและแสดงให้เห็นได้จากผลการเรียนที่ลดลงอย่างช้าๆและการเบี่ยงเบนจากรูปแบบพฤติกรรมปกติ ตัวอย่างเช่นเด็กเริ่มหลบภัยในฝันกลางวันด้วยความถี่ที่เพิ่มขึ้น ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ ท่าทางที่ผิดปกติการเดินลำบากการสั่นสะเทือนการมองเห็นและ ความผิดปกติของคำพูดอาการชักต่างๆและ ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่.โรคนิ่ว ยังก่อตัวในสิ่งมีชีวิตทำให้เกิดอาการจุกเสียดและถุงน้ำดี แผลอักเสบ. เด็กต้องได้รับการดูแลอย่างรวดเร็ว หากระยะของโรคเป็นผู้ใหญ่แสดงว่ามีความผิดปกติทางจิตใจมากขึ้น นี้สามารถ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน, แต่ยังสอง โรคจิตเภท. การเริ่มมีอาการของโรคอาจตกอยู่ในวัยแรกรุ่น แต่อาการต่างๆก็สามารถสังเกตเห็นได้ในวัยชราเช่นกัน การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพประสิทธิภาพการทำงานลดลงความสามารถทางอารมณ์เพิ่มขึ้น การสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและจิตใจอาจค่อยเป็นค่อยไปและก้าวหน้าไปหลายทศวรรษ การขาดซัลฟาเทสหลายตัวทำให้อาการรุนแรงขึ้น Mucosulfatidosis พัฒนาขึ้นโดยมีการสะสมและการจัดเก็บไม่เพียง แต่ในระบบประสาทส่วนกลางเท่านั้น แต่ยังอยู่ใน ม้าม, ตับ, น้ำเหลือง โหนดและโครงกระดูก
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่อัมพาตต่างๆเกิดขึ้นในโรคนี้ ผู้ป่วยยังมีอาการเกร็งและอาการชักจากโรคลมชักไม่บ่อยนัก สิ่งเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับความรุนแรง ความเจ็บปวดเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานด้วย ดีเปรสชัน หรือหงุดหงิดในชีวิตประจำวัน โดยไม่สมัครใจ กล้ามเนื้อกระตุก สามารถเกิดขึ้นและทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้น ในวัยรุ่นและเด็กก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น นอกจากนี้ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจากก ขาดสมาธิ และ การประสาน ความผิดปกติ หน่วยความจำ การสูญเสียอาจเกิดขึ้นได้ดังนั้นการพัฒนาของเด็กจึงถูก จำกัด โดยโรคนี้อย่างมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นหรือพ่อแม่ในชีวิตประจำวัน ญาติหรือผู้ปกครองอาจมีอาการทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชัน. ไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้เพื่อให้สามารถรักษาได้เฉพาะอาการตามอาการเท่านั้น ภาวะแทรกซ้อนมักไม่เกิดขึ้น อาการสามารถบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและการบำบัด ไม่ว่าจะมีอายุขัยที่ลดลงเนื่องจากโรคมักไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ความผิดปกติและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเป็นสัญญาณของความบกพร่อง สุขภาพ ที่ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ หากมีการร้องเรียนเรื่องการเคลื่อนไหวเพิ่มขึ้นต้องไปพบแพทย์ เดินไม่มั่นคง เวียนหัวความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุหรือไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวได้ตามปกติควรได้รับการตรวจและรักษา หากเด็กประสบปัญหาด้านพัฒนาการปัญหาการเคลื่อนไหวหรือการสะดุดบ่อยๆก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง หากเด็กเรียนรู้ที่จะเดินช้าเป็นพิเศษเมื่อเทียบกับเด็กในวัยเดียวกันหรือไม่มั่นใจในการเคลื่อนไหวของตนเองควรปรึกษาแพทย์ ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจหรือปัญหาเกี่ยวกับการกลืนเป็นสัญญาณของโรคเพิ่มเติม หากมีการจัดหาของ ออกซิเจน ต่อสิ่งมีชีวิตเนื่องจาก การหายใจ ความผิดปกติที่คุกคามชีวิต สภาพ ใกล้เข้ามาแล้ว ดังนั้นควรไปพบแพทย์ในกรณีที่มีอาการซีด ผิว หรือการเปลี่ยนสีสีน้ำเงิน หากมีความบกพร่องทางการพูดหรือความสามารถในการแสดงออกของบุคคลนั้นถูกรบกวนแพทย์ควรชี้แจงข้อบ่งชี้ดังกล่าว หากมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่มีอยู่หรือเพิ่มขึ้น ความแข็งแรง, ความเจ็บปวด เมื่อเกร็งกล้ามเนื้อหรือสูญเสียธรรมชาติ สะท้อนจำเป็นต้องมีแพทย์ ความผิดปกติของอวัยวะรับความรู้สึกควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ การมองเห็นหรือการได้ยินลดลง นำ ไปยัง การปิดตา และหูหนวกในกรณีที่เลวร้ายที่สุด
การรักษาและบำบัด
การบำบัดโรค สำหรับ leukodystrophy metachromatic มี จำกัด มาก ค่อนข้างประคับประคอง มาตรการ ใช้เพื่อรักษาอาการบรรเทาอาการเป็นหลัก ความเจ็บปวด และกล้ามเนื้อกระตุกกำหนด อายุรเวททางร่างกาย สำหรับอาการชักกระตุก ยากันชัก ใช้เพื่อลดอาการชักพิเศษ อาหาร หรือโภชนาการพิเศษเป็นหนึ่งในเงื่อนไขของการรักษา นอกจากนี้การเป็นอิสระจากอาการที่ยาวนานขึ้นสามารถทำได้โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือ ไขกระดูก. อย่างไรก็ตามการแทรกแซงการผ่าตัดนี้มีผลในเชิงบวกก็ต่อเมื่อเกิดขึ้นในระยะที่ไม่แสดงอาการ นอกจากนี้ยังไม่มีปัญหาและเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงการทดลองทางวิทยาศาสตร์ยังคงดำเนินต่อไปในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อและสัตว์ทั้งเพื่อชี้แจงการเกิดโรคและเพื่อเปิดโอกาสใหม่ ๆ สำหรับรูปแบบของ การรักษาด้วย. นี่อาจเป็นการทดแทนเอนไซม์ การรักษาด้วย.
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคต้องประเมินเป็นราย ๆ ไป ในผู้ป่วยบางรายอาการดีขึ้นเพียงเล็กน้อย สุขภาพ สถานะมีให้เห็นแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ การเป็นอิสระจากอาการในระยะยาวสามารถทำได้ด้วยการดูแลทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามการฟื้นตัวจะไม่เกิดขึ้น ระยะของโรคขึ้นอยู่กับเวลาของการวินิจฉัยและการเริ่มต้นของการรักษาเป็นหลัก ยิ่งตรวจพบโรคเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น จนถึงขณะนี้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดในระยะก่อนมีอาการ ในบางกรณีการแทรกแซงการผ่าตัดสามารถช่วยให้สถานการณ์ดีขึ้นได้อย่างมาก อย่างไรก็ตามไฟล์ การโยกย้าย of ไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมากมาย หากการดำเนินการดำเนินไปโดยไม่มีการรบกวนใด ๆ เพิ่มเติมมักจะได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด นอกจากนี้การบำบัดตามอาการจะเริ่มขึ้น ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลและในกรณีส่วนใหญ่จะปรับให้เข้ากับพัฒนาการเมื่อเวลาผ่านไป นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใช้แบบพิเศษ อาหาร อยู่ในกรอบของการช่วยเหลือตนเอง สิ่งนี้ยังนำไปสู่การบรรเทาสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ ความผิดปกติ โดยไม่ต้องขอความช่วยเหลือทางการแพทย์คาดว่าจะมีอาการเพิ่มขึ้น ความบกพร่องทางสติปัญญาอาการชักหรือผลสืบเนื่องทางจิตใจอาจเกิดขึ้นได้ ในผู้ป่วยเหล่านี้การพยากรณ์โรคแย่ลงมาก
การป้องกัน
เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ป้องกัน มาตรการ ไม่สามารถใช้งานได้ ทางเลือกเดียวคือการรับรู้อาการได้ทันเวลาและเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดขาวชนิด metachromatic มักประสบปัญหาคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและขึ้นอยู่กับการสนับสนุนของผู้อื่นในชีวิตประจำวันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะลุกลามของโรค แม้ใน ในวัยเด็กผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนตัวอย่างเช่นเมื่อเดินหรือประสานการเคลื่อนไหว เพื่อป้องกันการกีดกันทางสังคมในเด็กแนะนำให้เข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ สิ่งนี้มักส่งผลให้เกิดการติดต่อทางสังคมที่เป็นประโยชน์ซึ่งช่วยปรับปรุงทัศนคติต่อชีวิตของผู้ป่วย เนื่องจากในบางกรณีผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน การเรียนรู้ ความยากลำบากที่เพิ่มขึ้นตามอายุพวกเขายังได้รับการสนับสนุนด้านการศึกษาที่เหมาะสมในสถาบันพิเศษ อาการทางกายภาพของ leukodystrophy metachromatic จะลดลงบางส่วนโดยการใช้ยาตามแพทย์สั่งอย่างมีวินัยแม้ว่าโดยปกติจะเป็นการบำบัดตามอาการอย่างหมดจด เพื่อปรับปรุงทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยควรนัดหมายกับนักกายภาพบำบัดเป็นประจำ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังได้เรียนรู้การออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดที่สามารถทำได้ด้วยตัวเอง เมื่อโรคดำเนินไปความเป็นอิสระของผู้ป่วยจะลดลงดังนั้นพวกเขาจึงต้องการความช่วยเหลือจากญาติหรือผู้ดูแลในการจัดการชีวิตประจำวัน บางครั้งจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตอายุรเวช
