Maroteaux-Lamy Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Maroteaux-Lamy syndrome เป็นหนึ่งใน mucopolysaccharidoses ซึ่งรวมถึงโรคที่เก็บไลโซโซมต่างๆ กลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้การทำงานของเอนไซม์ไม่เพียงพอและนำไปสู่การกักเก็บเดอร์มาตินซัลเฟต การบำบัดโรค ประกอบด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์เป็นหลัก

Maroteaux-Lamy syndrome คืออะไร?

mucopolysaccharidoses เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งรวมถึงโรคที่เก็บไลโซโซม โรคที่เก็บไลโซโซมมีตัวเลขกลมๆ ทั้งหมดนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการทำงานผิดปกติของไลโซโซม หนึ่งในโรคเหล่านี้เรียกว่า Maroteaux-Lamy syndrome ความผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิดนำไปสู่การจัดเก็บเดอร์มาตินซัลเฟต คำพ้องความหมายคือ mucopolysaccharidosis type VI, arylsulfatase B deficiency, ARSB deficiency และ ASB deficiency และ N-acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1963 และนักพันธุศาสตร์มนุษย์และกุมารแพทย์ชาวปารีส P. Maroteaux และ M. Lamy ถือเป็นผู้อธิบายรายแรก ความชุกของโรคอยู่ระหว่างหนึ่งถึงเก้าคนต่อ 100,000 คน มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการคือ autosomal recessive การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุของโรค

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Maroteaux-Lamy syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ขณะนี้การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุได้รับการแปลเป็นภาษา ARSB แล้ว ยีน. ดังนั้นการกลายพันธุ์ที่ ยีน locus 5q13 ถึง 5q14.1 เป็นสาเหตุของอาการที่ซับซ้อน ยีนที่อยู่มีรหัสภายใน DNA สำหรับโปรตีนที่เฉพาะเจาะจง การกลายพันธุ์ของยีนนั้นเป็นผลให้เกิดกิจกรรมที่ผิดปกติของ arylsulfatase B ที่กลายพันธุ์หรือที่เรียกว่า ASB หรือ N-acetylgalactosamine-4-sulfatase กิจกรรมของมันจะลดลงเนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของการกลายพันธุ์ เนื่องจากการลดลงนี้มีการรบกวนในการย่อยสลายของสารเช่น chondroitin ซัลเฟต และ Dermatan sulfate เนื่องจากสารไม่ถูกย่อยสลายในระดับที่เพียงพออีกต่อไปเนื่องจากการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุร่างกายจึงเก็บสารตกค้างของสารไว้ อาการทั่วไปของ Maroteaux-Lamy syndrome เป็นผลมาจากการจัดเก็บนี้ ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าอิทธิพลภายนอกมีบทบาทในการพัฒนาของการกลายพันธุ์นอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือไม่ อย่างไรก็ตามอย่างน้อยสำหรับการกลายพันธุ์ใหม่ก็สามารถสันนิษฐานได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรค Maroteaux-Lamy ต้องทนทุกข์ทรมานจากเกณฑ์ลักษณะทางคลินิกที่ซับซ้อน อาการที่สำคัญที่สุดคือความไม่สมส่วน ขนาดสั้น ลักษณะลำต้นสั้น ความไม่สมส่วนของผู้ป่วยเกี่ยวข้องกับใบหน้าที่หยาบกร้านซึ่งชวนให้นึกถึงอาการของโรคเฮอร์เลอร์ ในกรณีส่วนใหญ่กระจกตาของผู้ป่วยจะปิดสนิท นอกจากนี้ hepatosplenomegaly หมอนรองกระดูกหรือการหดเกร็งของ ข้อต่อ อาจมีอยู่ ผู้ป่วย หัวใจ วาล์วจะหนาขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากเศษ นอกจากนี้อาจมี dysplasia ของโครงกระดูกคล้ายกับผู้ป่วยที่มี dysplasia มัลติเพล็กซ์ ทั้งภาพทางคลินิกและระยะของกลุ่มอาการถือเป็นตัวแปรและรายบุคคล นอกจากหลักสูตรช้าแล้วยังมีการจัดทำเอกสารหลักสูตรอย่างรวดเร็วด้วย หากอาการแรกเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดปรากฏการณ์นี้แสดงให้เห็นถึงหลักสูตรที่ค่อนข้างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการเพิ่มขึ้นของ gycosaminoglycan ในปัสสาวะสำหรับ dysostosis multiplex และ manifest ขนาดสั้น. ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการช้ามักจะแสดงอาการแรกในภายหลัง ระดับความสูงของ GAG นั้นต่ำกว่ามากและมัลติเพล็กซ์ dysostosis ก็อ่อนลงมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Maroteaux-Lamy syndrome ไม่จำเป็นต้องแสดงออกทันทีหลังคลอดและในหลาย ๆ กรณีจะได้รับการวินิจฉัยในภายหลังเมื่ออาการแรกปรากฏขึ้น การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทั่วไปทางคลินิกของโรคและโดยพื้นฐานแล้วจะขึ้นอยู่กับกิจกรรม ASB ที่ลดลงอย่างมากซึ่งสามารถตรวจสอบได้จากไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงและ เม็ดเลือดขาว. ในทางตรงกันข้ามมีกิจกรรมปกติเมื่อเทียบกับซัลเฟตอื่น ๆ ในปัสสาวะแพทย์ยังแสดงหลักฐานของการเพิ่มขึ้นของผิวหนังที่ขับออกมาซัลเฟตซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยโรค Maroteaux-Lamy ต้องแตกต่างจากการขาด sulfatase หลายชนิดและ mucopolysaccharidosis ในรูปแบบอื่น ๆ Sialidosis หรือ mucolipidosis เป็นโรคที่แตกต่างกัน การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอายุของอาการและความรุนแรงของอาการแรก

ภาวะแทรกซ้อน

โดยพื้นฐานแล้ว Maroteaux-Lamy syndrome ส่งผลให้ ขนาดสั้น ในผู้ป่วย ในกระบวนการนี้เด็กโดยเฉพาะในวัยเด็กอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งแกล้งล้อและมีอาการทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ผลที่ตามมา. ตามกฎแล้วการเติบโตต่อไปของผู้ป่วยยังไม่ได้สัดส่วนและมีข้อร้องเรียนและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นที่ใบหน้า นอกจากนี้ Maroteaux-Lamy syndrome ยังสร้างความเสียหายและทำให้เกิดการเคลื่อนตัวของ หัวใจ วาล์วทำให้รู้สึกไม่สบายหรือมีข้อ จำกัด ในหัวใจ ในบางกรณีการทำเช่นนี้จะช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วยด้วยดังนั้นอาจเกิดการเสียชีวิตจากหัวใจได้ ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการนี้ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การ จำกัด และควบคุมอาการเป็นหลักเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบได้ นำ ชีวิตธรรมดา ๆ อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แม้ว่าอาการทั้งหมดจะไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ ตามกฎแล้วอายุขัยจะไม่ลดลงด้วย Maroteaux-Lamy syndrome ในกรณีที่ไม่มีอาการเกี่ยวกับหัวใจ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงภายในกระบวนการพัฒนาทางร่างกายปรากฏชัดเจนในเด็กที่กำลังเติบโตต้องปรึกษาแพทย์ หากมีความเตี้ยหรือความผิดปกติของระบบโครงร่างเด็กต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ หากมองเห็นความผิดปกติหรือลักษณะเฉพาะของรูปร่างโดยเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงข้อร้องเรียน ควรนำเสนอสิ่งรบกวนในการเคลื่อนไหวหรือการทำงานของมอเตอร์ทั่วไปให้แพทย์ทราบ หากกระจกตาขุ่นมัวหรือการมองเห็นลดลงจำเป็นต้องพบแพทย์ ความผิดปกติของ หัวใจ จังหวะบ่งบอกก สุขภาพ การด้อยค่าซึ่งต้องได้รับการตรวจสอบในการทดสอบทางการแพทย์ต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่สามารถตรวจพบความผิดปกติแรกของโรคได้ทันทีหลังคลอดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่าง เนื่องจากทารกได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษาหลังคลอดจึงไม่จำเป็นต้องดำเนินการในส่วนของผู้ปกครอง หากมีการร้องเรียนเช่น อาเจียน or ความเจ็บปวด เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกหรือหลายเดือนแรกของชีวิตต้องปรึกษาแพทย์ หากเด็กร้องไห้และร้องไห้อย่างต่อเนื่องนี่เป็นสัญญาณของความผิดปกติที่ต้องชี้แจง ในกรณีที่มีอาการหายใจลำบากหรือเฉียบพลัน สุขภาพ- คุกคาม สภาพรถพยาบาลควรได้รับการแจ้งเตือน จนกว่าพวกเขาจะมาถึง การปฐมพยาบาล มาตรการ ควรให้ยาเพื่อให้เด็กอยู่รอด

การรักษาและบำบัด

เป็นเหตุแห่ง การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยโรค Maroteaux-Lamy ในความหมายที่เข้มงวดเนื่องจากกิจกรรมของเอนไซม์ที่เปลี่ยนแปลงไปของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถแก้ไขได้โดยเฉพาะ ยีน การรักษาด้วย. อย่างไรก็ตามการบำบัดทดแทนเอนไซม์ในความหมายที่กว้างที่สุดคือการบำบัดประเภทหนึ่งที่จัดการกับอาการของโรคที่แหล่งที่มา ในการบำบัดทดแทนเอนไซม์ผู้ป่วยจะได้รับ galsulfase ในรูปของ naglazymes การเปลี่ยนเอนไซม์นี้ส่งผลให้สารที่เกี่ยวข้องย่อยสลายได้ดีขึ้นและทำให้การดำเนินโรคล่าช้า อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดขึ้นจนถึงขณะนี้ไม่สามารถย้อนกลับได้อย่างสมบูรณ์ ความหนาของลิ้นหัวใจอาจได้รับการรักษาตามอาการและอาจต้องผ่าตัดเปลี่ยน ลิ้นหัวใจ ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง ไส้เลื่อนเฉียบพลันได้รับการรักษาโดยรถแท็กซี่ เป้าหมายคือการลดลงซึ่งช่วยให้แพทย์มีเวลาหาวิธีการผ่าตัด กระจกตาที่รุนแรงส่งผลให้ การปิดตา การปลูกถ่ายกระจกตาอาจกลับด้านได้ อาการต่างๆเช่นความเตี้ยในที่สุดไม่สามารถย้อนกลับได้ แต่มักเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรงโดยได้รับการดูแลตั้งแต่เนิ่นๆด้วยยาทดแทนเอนไซม์

Outlook และการพยากรณ์โรค

หายาก สภาพ เกิดขึ้นกับอาการและหลักสูตรที่หลากหลายต้องขอบคุณหลักสูตรส่วนบุคคลและการแสดงออกที่แตกต่างกันของกลุ่มอาการ Maroteaux-Lamy หรือ mucopolysaccharidosis type 6 โดยปกติจะเป็นการยากที่จะให้การพยากรณ์โรคที่เชื่อถือได้สำหรับผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคจะแย่ลงเมื่ออาการแรกของ Maroteaux-Lamy syndrome ปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอด โดยปกติจะบ่งบอกถึงการลุกลามของโรคอย่างรวดเร็วมากขึ้น ดังนั้นจึงสามารถกล่าวได้ว่าอายุของผู้ได้รับผลกระทบเป็นข้อสรุปเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคที่คาดหวังได้มากพอ ๆ กับเวลาที่อาการแรกของ Maroteaux-Lamy syndrome ปรากฏขึ้น นอกจากนี้แนวโน้มของผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับคุณภาพของการรักษา ช่วงเวลาที่เริ่มการบำบัดทดแทนเอนไซม์มักเป็นสิ่งสำคัญ การบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถสลายสารเช่น chondroitin ซัลเฟต และ Dermatan sulfate จึงทำให้การลุกลามของโรคช้าลง อย่างไรก็ตามเป็นปัญหาที่ความเสียหายที่เกิดขึ้นแล้วในสิ่งมีชีวิตมักไม่สามารถย้อนกลับได้ ซึ่งจะลดคุณภาพชีวิต แต่ยังอาจส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนหน้านี้ ระยะของ Maroteaux-Lamy syndrome อาจเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วหากเกิดขึ้นในช่วงต้น อย่างไรก็ตามผู้ป่วยอาจตอบสนองต่อยาที่รับประทานได้ดี ในกรณีนี้หลักสูตรของ Maroteaux-Lamy syndrome จะช้าลงตามลำดับ

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่มีปัจจัยภายนอกที่เป็นที่รู้จักสำหรับการพัฒนา Maroteaux-Lamy syndrome ปัจจุบันมาตรการป้องกันเพียงอย่างเดียวคือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัว

การติดตามผล

เนื่องจากการรักษา Maroteaux-Lamy syndrome มีความซับซ้อนและต่อเนื่องจึงไม่จำเป็นต้องมีการดูแลติดตามผลแบบดั้งเดิม แต่บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรให้ความสำคัญกับการจัดการไฟล์ สภาพ และสร้างทัศนคติที่ดีแม้จะเผชิญกับความทุกข์ยาก ด้วยเหตุนี้ การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ เนื่องจากการมีรูปร่างเตี้ยมีความสัมพันธ์กับการลดทอนความสวยงามจึงควรมีการพูดคุยกับนักบำบัดโรคที่มีปมด้อยและความนับถือตนเองต่ำที่เกิดขึ้นกับนักบำบัด หลังสามารถช่วยให้ยอมรับสภาพและปรับปรุงคุณภาพชีวิตในระยะยาวได้ดีขึ้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Maroteaux-Lamy syndrome จะไม่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเอง โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ไม่สามารถให้การบำบัดเชิงสาเหตุได้ในกรณีนี้ เพื่อบรรเทาอาการของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรับประทาน เอนไซม์ และยาต่างๆ ควรตรวจสอบการบริโภคตามปกติและตามที่กำหนด อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการผ่าตัดที่หัวใจ เพื่อหลีกเลี่ยงความเครียดที่ไม่จำเป็นต่อหัวใจควรหลีกเลี่ยงการออกแรงโดยไม่จำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการโจมตีอย่างกะทันหันหรืออย่างกะทันหัน ความเครียด. หากผู้ป่วยหรือผู้ปกครองต้องการมีบุตรต่อไป การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในบริบทนี้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Maroteaux-Lamy syndrome บ่อยครั้งการสนทนากับคนสนิทหรือกับเพื่อน ๆ สามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. การติดต่อกับผู้ป่วย Maroteaux-Lamy syndrome คนอื่น ๆ มักมีผลในเชิงบวกอย่างมากต่อโรคนี้และในกระบวนการนี้สามารถนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่อาจปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในที่สุด อย่างไรก็ตามการรักษาโรคนี้ไม่สามารถทำได้อย่างสมบูรณ์