คำจำกัดความ คำว่า โรคในการเก็บรักษา ครอบคลุมโรคจำนวนหนึ่งซึ่งการเผาผลาญที่ถูกรบกวนทำให้เกิดการสะสมของสารบางอย่างในอวัยวะหรือเซลล์ ขึ้นอยู่กับสารและอวัยวะ โรคในการเก็บรักษาอาจแตกต่างกันอย่างมากในความรุนแรงและรูปแบบ โรคการเก็บรักษาบางชนิดเกิดขึ้นแล้วและต้องได้รับการรักษาทันทีในขณะที่ ... โรคความจำ
โรค Sandhoff แสดงถึงความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal ซึ่งมีการจัดเก็บ gangliosides GM2 ในเซลล์ประสาท ในกรณีนี้ กิจกรรมของเอนไซม์ของ hexosaminidase A และ B จะบกพร่อง การพยากรณ์โรคมักจะแย่มาก โรค Sandhoff คืออะไร? โรค Sandhoff เป็นโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา lysosomal โรคนี้อธิบายครั้งแรกใน ... โรค Sandhoffs: สาเหตุอาการและการรักษา
Maroteaux-Lamy syndrome เป็นหนึ่งใน mucopolysaccharidoses ซึ่งรวมถึงโรคต่างๆในการจัดเก็บ lysosomal กลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้การทำงานของเอนไซม์ไม่เพียงพอและนำไปสู่การเก็บกักผิวหนังซัลเฟต การบำบัดประกอบด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์เป็นหลัก Maroteaux-Lamy syndrome คืออะไร? mucopolysaccharidoses เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ชัดเจนซึ่งรวมถึงการจัดเก็บ lysosomal ... Maroteaux-Lamy Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ไลโซโซมเป็นออร์แกเนลล์ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่มีนิวเคลียสก่อตัว (ยูคาริโอต) ไลโซโซมเป็นถุงน้ำของเซลล์ที่หุ้มด้วยเมมเบรนและมีเอนไซม์ย่อยอาหาร หน้าที่ของไลโซโซมซึ่งได้รับการบำรุงรักษาในสภาพแวดล้อมที่เป็นกรดคือการทำลายสารภายนอกและจากภายนอก และเพื่อเริ่มต้นการทำลายเซลล์ (อะพอพโทซิส) เมื่อ ... ไลโซโซม: การทำงานและโรค
เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคที่เกิดจากการจัดเก็บ lysosomal ที่แตกต่างกันทั้งหมด 45 โรค ซึ่งเป็นกลุ่มของข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหารต่างกัน ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติเหล่านี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคในการเก็บรักษาทั้งหมดมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกัน: เอนไซม์จำเพาะขาดหายไปหรือทำงานได้เพียงบางส่วนเท่านั้น โรคการจัดเก็บ lysosomal คืออะไร? … Lysosomal Storage Disease: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคฮันเตอร์เป็นของ mucopolysaccharidoses (MPS) เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะ x-linked recessive และมีผลกับเด็กผู้ชายและผู้ชายเกือบทั้งหมดเท่านั้น หลักสูตรของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย โรคฮันเตอร์คืออะไร? โรคฮันเตอร์เป็นโรคในการเก็บรักษา lysosomal ทางพันธุกรรมซึ่งการเสื่อมสภาพของ dermatan และ heparan sulfate บกพร่อง ทั้งคู่ … โรคของนักล่า: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค Gaucher คืออะไร? โรคเกาเชอร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคติดต่อทางพันธุกรรมซึ่งมีไขมันสะสมอยู่ในเซลล์ที่ผิดปกติในร่างกาย เป็นผลให้อวัยวะบางอย่างที่เซลล์ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ในการทำงาน ผู้ป่วยมักแสดงอาการเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง ภาวะโลหิตจางในเลือด และการขยายตัวของตับและม้าม ใน … โรค Gaucher
การจำแนกตามความรุนแรง Type I ของโรค Gaucher เรียกอีกอย่างว่า "รูปแบบที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท" ซึ่งหมายความว่าไม่มีความเสียหายของเส้นประสาทเกิดขึ้นในรูปแบบนี้ ที่นี่เอนไซม์กลูโคเซอเรโบรซิเดสยังคงทำงานในระดับหนึ่ง ดังนั้นปัญหาแรกเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ สิ่งเหล่านี้แสดงออกผ่านการขยายตัวของม้ามและตับ อวัยวะเหล่านี้… การจำแนกตามความรุนแรง | โรค Gaucher
การรักษา เพื่อระบุสาเหตุของโรคโดยตรง ผู้ป่วยต้องได้รับเอนไซม์ที่จำเป็น การรักษาโรค Gaucher จึงประกอบด้วยการบริหารเอนไซม์โดยการให้ยาผ่านทางหลอดเลือดดำ สามารถทำได้เช่นเดือนละครั้งในปริมาณที่สูงขึ้นหรือหลาย ... การรักษา | โรค Gaucher
อายุขัย อายุขัยในโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและชนิดของโรคเป็นหลัก โรค Gaucher Type I เป็นโรคที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท มีอายุขัยที่ลดลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น รูปแบบ neuropathic เรื้อรังมีลักษณะ จำกัด ชีวิตที่รุนแรงและความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงในส่วนของผู้ป่วย แต่ก็ยาก… อายุขัย | โรค Gaucher
