โรค Refsum เป็นที่เข้าใจกันโดยแพทย์ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและการกำเริบของการเผาผลาญ อาการมีผลต่อ อวัยวะภายใน, ศูนย์กลาง ระบบประสาท, ระบบประสาทส่วนปลายและโครงกระดูกเช่นเดียวกับ ผิว. โรคนี้ส่วนใหญ่ถูกจับโดยกรดไฟทานิกต่ำ อาหาร และ plasmapheresis
refsum syndrome คืออะไร?
Refsum syndrome หรือโรค Refsum-Kahlke เป็น สภาพ เรียกว่า heredoataxia สภาพ เรียกอีกอย่างว่าโรค Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis หรือ Refsum disease Heredoataxias คือ โรคทางพันธุกรรม ของกลาง ระบบประสาท. อาการนำของโรคเหล่านี้คือ ataxias นั่นคือความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก Refsum syndrome เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ peroxisomal เพอรอกซิโซมทำหน้าที่สลายสารในร่างกาย ในโรค Refsum การย่อยสลายนี้จะถูกรบกวน กรดไฟทานิกจึงสะสมและนำไปสู่ผลกระทบจาก ataxic โดยเฉพาะ Sigvald Refsum ของนอร์เวย์ได้บันทึกโรคนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 และกลายมาเป็นชื่อ snydrome ของ Refsum มักเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าโรคระบบประสาทที่เกิดจากกรรมพันธุ์และมีความไวต่อมอเตอร์
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุทางชีวเคมีของโรค Refsum คือการสะสมของกรด phytanic นี่คือกรดไขมันอิ่มตัวและโซ่กิ่งที่มนุษย์กินเข้าไปพร้อมกับอาหาร ในการสลายกรดไขมันนี้ peroxisomal α-oxidation จะทำหน้าที่ กระบวนการนี้ควบคุมโดยเอนไซม์ phytanoyl-CoA hydroxylase ข้อบกพร่องในเอนไซม์เมตาบอลิซึมนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นโรค Refsum อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องของโปรตีนขนส่ง peroxin-7 อาจเป็นสาเหตุของโรค Refsum ได้ โปรตีนเปอร์ออกซิน -7 มีหน้าที่ในการขนส่ง phytanol-CoA hydroxylase ซึ่งทำให้การย่อยสลายกรด phytanic เป็นไปได้ในตอนแรก โรค Refsum จึงเป็นโรคที่ไม่เหมือนกันทางพันธุกรรม โดยปกติความบกพร่องของโครโมโซมสิบจะเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของโปรตีนขนส่งหรือเอนไซม์เมตาบอลิซึม โรคนี้ถูกส่งต่อไปในกรรมพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ นั่นคือทั้งสองเหมือนกัน โครโมโซม จะต้องดำเนินการข้อบกพร่องสำหรับการโจมตีที่จะเกิดขึ้น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ทั้งความรู้สึกทางสายตาและส่วนกลาง ระบบประสาท, ระบบโครงร่างและระบบอวัยวะอาจพบอาการของโรค Refsum กลางคืน การปิดตา เป็นอาการเริ่มต้นที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากเม็ดสีจอประสาทตาที่ก้าวหน้า นั่นคือเซลล์จอประสาทตาของมันเสื่อมลง ความเสื่อมนี้มาพร้อมกับการสูญเสียลานสายตาและบางส่วนในภายหลัง การปิดตา. นอกจากนี้ยังอาจเกิดการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้และความทึบของเลนส์อย่างกะทันหัน ผู้ป่วย ผิว มักจะทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของเคราติน ผู้ป่วยบางรายสูญเสียความรู้สึก กลิ่นทนทุกข์ทรมานจากการเดินที่ไม่มั่นคงหรือสูญเสียความรู้สึกของการวางแนวเชิงพื้นที่ ความตั้งใจ การสั่นสะเทือน และ สูญเสียการได้ยิน บางครั้งก็มาพร้อมกับอาการข้างต้น อาการทั่วไปที่เท่าเทียมกันของความผิดปกติของการเผาผลาญคือความล้มเหลวของเส้นเอ็น สะท้อน หรือความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลาย ระบบโครงร่างบางครั้งได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเช่นความผิดปกติของนิ้วเท้าหรือความโค้งของเท้าที่เด่นชัด นอกจากนี้ ภาวะหัวใจวาย or กระเพาะปัสสาวะ ข้อบกพร่องอาจเกิดขึ้น
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
แพทย์วินิจฉัยโรค Refsum โดยการตรวจหากรด phytanic ในปัสสาวะและพลาสมา โรคนี้กำเริบก้าวหน้า ตอนนี้อาจตามมาด้วยช่วงเวลาที่ไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วอาการจะไม่หายไปอย่างสมบูรณ์ การลดหย่อนเพียงบางส่วนเท่านั้นที่เป็นไปได้ ความเลวลงอย่างเฉียบพลันของโรคเกิดขึ้นเช่นในบริบทของการเผาผลาญ ความเครียด. อาการแย่ลงอย่างเห็นได้ชัดอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการติดเชื้อในช่วงที่ปริมาณแคลอรี่ลดลงหรือในช่วง การตั้งครรภ์.
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนต่างๆและผลกระทบในช่วงปลายเกิดขึ้นในช่วงของโรค Refsum การเสื่อมของเซลล์จอประสาทตาเกี่ยวข้องกับการสูญเสียลานสายตาการรบกวนทางสายตาและในภายหลังมักจะเสร็จสมบูรณ์ การปิดตา. ความผิดปกติของการจัดฟันอาจเกิดขึ้นใน ผิว. ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากความไม่มั่นคงในการเดินและ การประสาน ความผิดปกติ - ซึ่งทั้งสองอย่างนี้อาจทำให้เกิดอุบัติเหตุและการหกล้มได้ นอกจากนี้การสูญเสียความรู้สึกของ กลิ่น และ สูญเสียการได้ยิน อาจเกิดขึ้น ในขั้นต่อไปความผิดปกติของการเผาผลาญทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลายและความล้มเหลวของเส้นเอ็น สะท้อนในกรณีที่รุนแรงความผิดปกติของระบบโครงร่างจะเกิดขึ้น จากนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นจากความโค้งของเท้าที่เด่นชัดหรือการผิดรูปของนิ้วเท้า ภาวะหัวใจหยุดเต้น และ กระเพาะปัสสาวะ ข้อบกพร่องยังเป็นภาวะแทรกซ้อนทั่วไป การบำบัดโรค ของกลุ่มอาการ refsum เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของผลข้างเคียงและ ปฏิสัมพันธ์ เนื่องจากการบริหาร ยาเสพติด. หากผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาทาง เลือด การซักซึ่งอาจมาพร้อมกับการติดเชื้อความเสียหายต่อ เรือ และ หัวใจ โรค ไต ความเสียหายไม่สามารถตัดออกได้เช่นกัน หากความผิดปกติของการเผาผลาญได้รับการผ่าตัดซึ่งมีความจำเป็นอย่างยิ่งในกรณีที่มีความผิดปกติ แผลอักเสบอาจเกิดการตกเลือดการมีเลือดออกทุติยภูมิและการบาดเจ็บของเส้นประสาท หลังการผ่าตัด การรักษาบาดแผล ความผิดปกติอาจพัฒนาหรือ รอยแผลเป็น อาจก่อตัวขึ้น
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
Refsum syndrome ควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ ไม่มีการหายเองในโรคนี้และในกรณีส่วนใหญ่ก็เป็นความเสื่อมของคนทั่วไป สภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบหากไม่มีการเริ่มการรักษา วิธีการช่วยเหลือตนเองยังค่อนข้าง จำกัด ในกรณีนี้ ควรปรึกษาแพทย์สำหรับโรค refsum หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องด้านภาพต่างๆ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ตาบอด การสูญเสียการได้ยิน ยังสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์หากเกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเอง เนื่องจากโรค refsum ยังเกี่ยวข้องกับ หัวใจ ปัญหาผู้ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ การวินิจฉัยและการรักษาโรค Refsum สามารถทำได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือโดย จักษุแพทย์. ภาวะแทรกซ้อนพิเศษมักไม่เกิดขึ้น
การรักษาและบำบัด
ในระยะเฉียบพลันอาการ refsum มักได้รับการรักษาผ่าน plasmapheresis ในกระบวนการนี้เครื่องที่คล้ายกับไฟล์ การฟอกไต เครื่องกรองสารผิดปกติจาก เลือด จากนั้นจึงคืนเลือดของผู้ป่วยเองให้กับผู้ป่วย หากไม่มีการกำเริบของโรคให้กรดไฟทานิกต่ำ อาหาร ทำหน้าที่ชะลอการกำเริบของโรค ในกรณีส่วนใหญ่นี้ อาหาร ทำให้โรคหยุดนิ่งเสมือน มนุษย์บริโภคกรดไฟทานิกเฉลี่ย 100 มิลลิกรัมต่อวัน ภายใต้การรับประทานอาหารผู้ป่วยที่เป็นโรค snydrome ของ Refsum กินกรด phytanic ประมาณ XNUMX มิลลิกรัมต่อวัน ผลิตภัณฑ์นมและเนื้อสัตว์เคี้ยวเอื้องมักจะถูกกำจัดไปพร้อมกันเนื่องจากมีกรดไฟทานิกมากที่สุด เพื่อป้องกันการเคลื่อนย้ายจากเนื้อเยื่อไขมันการบริโภคแคลอรี่ที่สมดุลเป็นสิ่งสำคัญ บ่อยครั้งที่อาหารพิเศษของผู้ป่วยรวมกับ การบริหาร of วิตามิน A, C และ E. โดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้ มาตรการ อนุญาต การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เพื่อรักษาและโรคระบบประสาทจะถดถอยบางส่วนหรือทั้งหมด การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นและ กลิ่น อาจไม่หายไปจากการรับประทานอาหาร ในทางกลับกันพวกเขามักไม่ก้าวหน้าในการควบคุมอาหาร มาตรการ. แพทย์ตรวจสอบกรดไฟทานิกอย่างสม่ำเสมอ สมาธิ ใน เลือด. หาก สมาธิ ไม่สามารถลดได้ตามข้างต้น มาตรการบางครั้งอาจมีการระบุ plasmapheresis แม้ในระยะที่ไม่เฉียบพลัน Refsum syndrome ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากไม่มีสาเหตุ แต่มีการรักษาตามอาการเท่านั้น แพทย์อาจดำเนินมาตรการในการรักษาเพิ่มเติมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ ในกรณีของ แผลที่ผิวหนังตัวอย่างเช่นผลิตภัณฑ์ผิวหนังสามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการได้
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันโรค Refsum ได้จนถึงปัจจุบัน บุคคลนั้นมีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่ได้ดำเนินการ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกข้อบกพร่องจะต้องส่งผลให้เกิดการระบาดของโรค อย่างน้อยตอนที่รุนแรงของโรค Refsum สามารถป้องกันได้ ตัวอย่างเช่นผู้ให้บริการที่มีข้อบกพร่องควรหลีกเลี่ยงการเผาผลาญ ความเครียด.
aftercare
บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรค Refsum มักมีมาตรการดูแลหลังการรักษาโดยตรงน้อยมากและยังมีข้อ จำกัด อย่างมากดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆและเริ่มการรักษาสำหรับโรคนี้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีการรักษาที่เป็นอิสระ ในกรณีที่ต้องการมีบุตรใหม่ควรมีการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Refsum ในลูกหลาน การรักษา Refsum syndrome ส่วนใหญ่ทำโดยมาตรการของก อายุรเวททางร่างกาย หรือกายภาพบำบัดผู้ช่วยสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำหลาย ๆ อย่างที่บ้านและเร่งกระบวนการบำบัดได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Refsum Syndrome ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ทั้งหมด ในทำนองเดียวกันควรสังเกตปริมาณที่กำหนดและปริมาณปกติ ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
ก่อนอื่นต้องรับประทานอาหารที่มีกรดไฟทานิกต่ำอย่างสม่ำเสมอสำหรับกลุ่มอาการ refsum บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ควรบริโภคกรดไฟทานิกเกิน 10 มิลลิกรัมต่อวัน สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการรับประทานอาหารที่มีเนื้อวัวและผลิตภัณฑ์จากนมต่ำและรวมถึงอาหารที่อุดมด้วยแทน วิตามิน และไฟเบอร์ ในขณะเดียวกันก็ต้องดูแลเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับแคลอรี่ที่เพียงพอ ซึ่งจะป้องกันการเคลื่อนตัวของกรด phytanic ในเซลล์ไขมันที่ไม่มีการควบคุม นอกจากนี้มาตรการทั่วไปเช่นการออกกำลังกายที่เพียงพอและการหลีกเลี่ยง ความเครียด สมัคร ผู้ได้รับผลกระทบต้องใส่ใจกับสัญญาณเตือนทางกายภาพ หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นแม้จะรับประทานอาหารแนะนำให้ไปพบแพทย์ เนื่องจาก refsum syndrome เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารควบคุมจึงเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการรักษาโรค อย่างไรก็ตามต้องรับประทานยาควบคู่ไปด้วยเสมอ แพทย์ควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับผลข้างเคียงของยาที่กำหนด ยาเสพติด. หลังจากพลาสม่าเฟรีซิสแล้วให้นอนพักและนอนพัก การแลกเปลี่ยนพลาสมาในเลือดเป็นความเครียดอย่างมากต่อร่างกายดังนั้นจึงต้องมีการดูแลหลังที่ดี ผู้ป่วยที่มีอาการเล็กน้อยอาจใช้ แก้ไข homeopathic ในกรณีที่จำเป็น.
