โรคของวิลสัน เป็นพันธุกรรม ทองแดง ความผิดปกติของการจัดเก็บขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรม ทองแดง ไม่สามารถขับออกได้อย่างสม่ำเสมออีกต่อไปและเงินฝากจะก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรง ตับ, ตาและ สมอง ได้รับผลกระทบเป็นหลัก หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา โรคของวิลสัน เป็นอันตรายถึงชีวิต
โรค Wilson คืออะไร?
โรควิลสันเป็นโรคที่ค่อนข้างหายากทางพันธุกรรมและความผิดปกติของการเผาผลาญและยังเป็นที่รู้จักกันในนามทองแดง โรคจากการเก็บรักษา”“ โรควิลสัน” หรือ“ โรคท่อน้ำดีเวสต์ฟาล” โรคของวิลสัน ได้รับการตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยาชาวอังกฤษ Samuel AK Wilson (1878-1937) เนื่องจากอย่างน้อยหนึ่ง ยีน การกลายพันธุ์การเผาผลาญทองแดงใน ตับ ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบถูกรบกวน ทองแดงที่ดูดซึมไม่สามารถกำจัดออกได้ตามธรรมชาติผูกมัดและสะสมในสิ่งมีชีวิต หลักสูตรของโรคมีลักษณะอาการต่าง ๆ ซึ่งส่วนใหญ่แสดงออกมา ตับ ความเสียหายและความผิดปกติของระบบประสาท ความถี่ของความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ที่ประมาณ 1: 30,000
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรค Wilson เกิดขึ้นจากความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซมตัวที่ 13 สิ่งที่เรียกว่า“ วิลสัน ยีน” เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยโดยอัตโนมัติโดยที่พ่อและ / หรือแม่ไม่จำเป็นต้องเป็นโรคนี้ แต่เป็นเพียงพาหะของลักษณะทางพันธุกรรมที่บกพร่อง โรค Wilson เกิดขึ้นบ่อยในการแต่งงานระหว่างญาติ หากคนป่วยเป็นโรค Wilson มีความผิดปกติของการเผาผลาญของทองแดงเนื่องจากเส้นทางการขนส่งทองแดงจากตับไปยัง น้ำดี มีความบกพร่อง ทองแดงส่วนเกินที่กินเข้าไปทุกวัน อาหาร ไม่สามารถลำเลียงโดยเซลล์ตับเข้าสู่ น้ำดี และขับออกมากับอุจจาระ แต่จะสะสมอยู่ในตับ มันทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบที่สามารถ นำ ไปยัง โรคตับแข็งของตับ. นอกจากนี้ทองแดงที่สะสมจะเดินทางจากตับไปยังสิ่งมีชีวิตทั้งหมด การสะสมของทองแดงมีผลต่อตับเป็นหลัก กระจกตาของตาที่ สมอง และส่วนกลาง ระบบประสาท. ระดับทองแดงที่มากเกินไปจะทำลายเซลล์ที่ได้รับผลกระทบและ จำกัด การทำงานและหน้าที่ของมัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรควิลสันสามารถทำให้เกิดอาการได้หลายอย่างซึ่งส่วนใหญ่ไม่เฉพาะเจาะจง ซึ่งรวมถึง ความเมื่อยล้า, สูญเสียความกระหาย, อ่อนเพลีย, ดีเปรสชัน, ชิงช้าอารมณ์, อาการปวดท้องการเกิดรอยฟกช้ำบ่อยครั้งหรือปัญหากับร่างกาย การประสาน. การแสดงออกของโรคในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับอวัยวะและส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากการเผาผลาญทองแดงที่ถูกรบกวน ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของโรคจะปรากฏระหว่างอายุ 13 ถึง 24 ปีอย่างไรก็ตามอาจเกิดขึ้นได้เร็วหรือช้ากว่านั้น ผลที่ตามมาของความเสียหายของตับมักปรากฏในผู้ป่วยเด็กอยู่แล้ว นี้สามารถ นำ เพื่อขยายตับ ตับอักเสบการเสื่อมของไขมันในตับและในระยะลุกลาม โรคตับแข็งของตับ. โรคของวิลสันสามารถ นำ เป็นสีเหลืองของ ผิว และเยื่อเมือก (ดีซ่าน). ดวงตายังได้รับผลกระทบจากโรคบ่อยๆ ลักษณะเฉพาะของโรค Wilson คือวงแหวนกระจกตา Kayser-Fleischer นี่คือการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัดของกระจกตาซึ่งสังเกตได้จากวงแหวนสีน้ำตาลทองถึงเขียวรอบ ๆ ม่านตา. นอกจากนี้ยังมักส่งผลในตอนกลางคืน การปิดตา, ตาเหล่และ การอักเสบของเส้นประสาทตา. อาการทางระบบประสาทคล้ายกับ โรคพาร์กินสัน or โรคฮันติงตัน มักเกิดขึ้น ได้แก่ ความตึงของกล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้การสั่นการเคลื่อนไหวที่ช้าลงอาการชักจากโรคลมชักและปัญหาในการเขียนและการพูด
การวินิจฉัยและหลักสูตร
โดยทั่วไปโรค Wilson แบ่งออกเป็นประเภทของเด็กและเยาวชนซึ่งโรคนี้จะเริ่มในช่วงอายุ 5 ถึง 20 ปีและจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วจนเสียชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาและในผู้ใหญ่ซึ่งโรค Wilson ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงอายุ 20 ปี และ 40 และโดดเด่นด้วยหลักสูตรที่ช้าลง ใน ในวัยเด็กอาการตับ (ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารความเสียหายของตับ) มักเกิดขึ้นก่อนการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย ในวัยผู้ใหญ่อาการแรกส่วนใหญ่เกิดจากการขาดดุลทางระบบประสาท (ความผิดปกติของการพูดและการกลืน การสั่นสะเทือน) และความผิดปกติทางจิตเวช (โรคจิต, ความผิดปกติทางพฤติกรรม). บ่อยครั้งที่ภาพทางคลินิกปรากฏค่อนข้างเร็วจากการรบกวนของตับ ในผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทการตรวจจักษุวิทยาด้วยหลอดไฟมักจะเผยให้เห็นวงแหวนกระจกตา Kayser-Fleischer ซึ่งเกิดจากการสะสมของทองแดงในดวงตาการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้มาจาก เลือด การทดสอบที่ตรวจสอบการเผาผลาญของทองแดง ถ้าเซรั่มต่ำ โคอีรูโลพลาสมิน ค่ามีอยู่ร่วมกับค่าการขับทองแดงที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะโรค Wilson ได้รับการยืนยัน ความแน่นอนเพิ่มเติมจะได้รับจากการทดสอบทองแดงทางหลอดเลือดดำการทดสอบโหลดเพนิซิลลามีนและการทดสอบทางพันธุกรรม
ภาวะแทรกซ้อน
โรควิลสันทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการและข้อ จำกัด ต่างๆ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ส่งผลเสียต่อ สมอง, ตับและตา ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มาจากก ตับไขมัน และเมื่อโรคดำเนินไปเช่นกัน โรคตับแข็งของตับ. มีอาการมือสั่นและรู้สึกไม่มั่นคงและหลงลืม ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญจากโรค Wilson ในตอนกลางคืนผู้ป่วยแทบมองไม่เห็นอะไรเลยแม้ว่าอาจมีการรบกวนทางสายตาในระหว่างวัน เนื่องจากข้อร้องเรียนเหล่านี้จึงไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจและ ดีเปรสชัน ที่จะเกิดขึ้น ความผิดปกติทางพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นจากโรคได้เช่นกัน นอกจากนี้ยังมี กลืนลำบากซึ่งทำให้การบริโภคของเหลวและอาหารตามปกติทำได้ยากขึ้นมาก โรคนี้ยังส่งผลเสียต่อ การประสาน และการวางแนวของผู้ได้รับผลกระทบ การรักษาโรคสามารถทำได้ค่อนข้างง่ายด้วยยาต่างๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะและสามารถ จำกัด อาการได้ดี ด้วยการรักษาโรค Wilson ที่ประสบความสำเร็จยังไม่มีการลดอายุขัย
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
สัญญาณของโรค Wilson มีความหลากหลายและส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่างๆ หากมีข้อร้องเรียนทางกายภาพเช่น อาการปวดท้องความรู้สึกวิงเวียนทั่วไปหรือประสิทธิภาพการทำงานลดลงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีอาการบวมที่ส่วนบนของร่างกายการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของระบบทางเดินหายใจหรือมีเสียงดังระหว่างการย่อยอาหารมีความผิดปกติที่ต้องได้รับการตรวจสอบและชี้แจง การเปลี่ยนแปลงลักษณะของไฟล์ ผิวการปรากฏตัวของ สิว หรือการก่อตัวของรอยฟกช้ำเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ หากไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวทางกายภาพได้ตามปกติอีกต่อไปผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ การทดสอบต่างๆเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อชี้แจงสาเหตุ หากนอกเหนือจากความผิดปกติทางร่างกายแล้วยังมีความเครียดทางอารมณ์หรือจิตใจอีกด้วยแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากมีความผันผวนของอารมณ์ที่เห็นได้ชัดพฤติกรรมก้าวร้าวหรือการถอนตัวจากชีวิตทางสังคมควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงการสังเกต หากมีภาวะซึมเศร้าการสูญเสียความเป็นอยู่ที่ดีและความสุขในชีวิตโดยทั่วไปเกิดขึ้นก็มีความจำเป็นที่จะต้องดำเนินการ หากอาการยังคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนควรปรึกษาแพทย์หรือนักบำบัด หากภาระหน้าที่ในชีวิตประจำวันไม่สามารถปฏิบัติได้อีกต่อไปเนื่องจากข้อร้องเรียนในปัจจุบันมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องดำเนินการ
การรักษาและบำบัด
เพื่อต่อต้านการกักเก็บทองแดงทุกรูปแบบ การรักษาด้วย สำหรับโรค Wilson มีจุดมุ่งหมายเพื่อกำจัดทองแดงออกจากร่างกายและกำจัดทองแดงที่เก็บไว้ เนื่องจากโรค Wilson มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมสม่ำเสมอและเหนือสิ่งอื่นใดตลอดชีวิต การรักษาด้วย เป็นสิ่งที่จำเป็น โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถรักษาได้ด้วยความเหมาะสม การรักษาด้วย แนวคิด แม้ในช่วง การตั้งครรภ์การบำบัดที่มีอยู่จะต้องไม่ถูกยุติลงเนื่องจากอาจนำไปสู่การโจมตีของโรคใหม่พร้อมกับความเสียหายของตับในภายหลัง การผูกทองแดง ยาเสพติดหรือที่เรียกว่า chelating agents ใช้เพื่อกำจัดทองแดงที่เก็บไว้หรือเพื่อรักษาทองแดง สมดุล. มักใช้ D-penicillamine, trientine หรือ ammonium tetrathiomolybdate การรักษาด้วย สังกะสี ยาดม ผูกทองแดงในลำไส้ เยื่อเมือก และป้องกันไม่ให้เข้าสู่สิ่งมีชีวิต สังกะสี การรักษาด้วยเกลือมักกำหนดร่วมกับ D-penicillamine อาหารที่มีทองแดงสูง (ช็อคโกแลต, ผลิตภัณฑ์จากธัญพืช, เห็ด) ควรหลีกเลี่ยงโดยใช้ทองแดงต่ำ อาหาร เป็น เสริม. การ วิตามินอี และหลีกเลี่ยงการสัมผัสทองแดง (เครื่องครัวท่อประปาทองแดง) เป็นตัวช่วยที่มีประโยชน์ มาตรการ. หากมีการทำลายตับอย่างรุนแรงอันเป็นผลมาจากโรค การปลูกถ่ายตับ เป็นรูปแบบสุดท้ายของการรักษา ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหลายประการและต้องใช้การกดภูมิคุ้มกันตลอดชีวิตการรักษาด้วยนวัตกรรมเช่นการปลูกถ่ายเซลล์ตับได้รับการทดสอบแล้วในการศึกษาในสัตว์ทดลอง
โอกาสและการพยากรณ์โรค
หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรค Wilson มักเป็นอันตรายถึงชีวิต ความตายมักเกิดจากตับหรือ ไต ความล้มเหลวและสามารถเกิดขึ้นได้ภายในสองถึงเจ็ดปี นี่เป็นไปได้ถ้าไฟล์ สภาพ ปรากฏในช่วงต้น ในวัยเด็ก. ในทางกลับกันหลักสูตรอื่นซึ่งรู้ว่าส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทอาจถึงแก่ชีวิตได้หลังจากผ่านไปหลายทศวรรษเท่านั้น อย่างไรก็ตามการเสียชีวิตเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ใช้กับผู้ได้รับผลกระทบทั้งหมดโดยไม่ได้รับการรักษา หากเริ่มการรักษาเร็วโรค Wilson สามารถชดเชยได้เกือบทั้งหมด ไม่จำเป็นต้องกลัวความเสียหายจากพันธุกรรม สภาพและอายุขัยไม่ จำกัด ชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีด้วยโรค Wilson เป็นไปได้ด้วยการดูแลทางการแพทย์ แม้ในผู้ป่วยที่ได้รับความเสียหายแล้วก็สามารถย้อนกลับได้บางส่วนด้วยการบำบัด สิ่งนี้ใช้กับความเสียหายของเซลล์ประสาทล่าสุดและความเสียหายของตับ อาการจะดีขึ้นได้ดีใน XNUMX ใน XNUMX ของผู้ป่วยทั้งหมด ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับตับอันเป็นผลมาจากโรค Wilson สามารถรักษาได้ดีกว่าผู้ที่มีอาการทางระบบประสาท อย่างไรก็ตามโรคที่เก็บทองแดงไม่สามารถรักษาให้หายได้และยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อีกด้วย สมาชิกในครอบครัวควรได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ
การป้องกัน
การป้องกันโรคไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม หากโรคของ Wilson เกิดขึ้นกับญาติขอแนะนำให้เข้ารับการทดสอบเพื่อให้การรักษาใด ๆ มาตรการ สามารถถ่ายได้ทันเวลา หากทำการวินิจฉัยเร็วมากความเสียหายใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นสามารถระงับได้ด้วยยา แม้แต่ผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบโดยตรงก็สามารถเป็นพาหะของโรคได้เช่นเดียวกับพ่อแม่
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่มีเพียงไม่กี่ตัวเท่านั้นและยังมีจำนวน จำกัด มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงมีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Wilson ผู้ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้น ยิ่งพบแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากพันธุกรรมของโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรขอรับการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ผู้ได้รับผลกระทบควรสังเกตปริมาณที่กำหนดและการบริโภคเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรและถูกต้อง หากมีความไม่แน่นอนหรือข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Wilson มักขึ้นอยู่กับการตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ หากควรมีการแทรกแซงการผ่าตัดในชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบต้องกล่าวถึงโรคไม่ว่าในกรณีใด ๆ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
คนที่เป็นโรควิลสันจะต้องเปลี่ยนแปลงตัวเองเป็นอันดับแรกและสำคัญที่สุด อาหาร. เป้าหมายของการรักษาคือการกำจัดทองแดงออกจากร่างกาย สิ่งนี้ทำได้โดยการรับประทานอาหารที่เหมาะสมซึ่งอุดมไปด้วยสารขับเคลื่อน การย่อยอาหารโดยทั่วไป เอดส์ เช่นกล้วยและ หน่อไม้ฝรั่ง ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพเช่นเดียวกับยาขับปัสสาวะพิเศษ ชา จากร้านขายยา โดยทั่วไปผู้ป่วยควรดื่มของเหลวมาก ๆ แร่ธาตุที่เหมาะสม น้ำ, ชาสมุนไพร หรือ spritzers ต้องมาพร้อมกับยาที่ผูกคอปเปอร์ สารคีเลตเหล่านี้อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงต่างๆและ ปฏิสัมพันธ์ด้วยเหตุนี้จึงควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำในระหว่างการบำบัด หากมีความเสียหายของตับอย่างรุนแรงอยู่แล้วจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ป่วยต้องการการพักผ่อนและนอนพัก การไปพบแพทย์เป็นประจำก็จำเป็นเช่นกัน การรักษาด้วยยามักจำเป็นเช่นกัน การบำบัดจะต้องปรับให้เข้ากับรัฐธรรมนูญของผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอ เนื่องจากโรคที่รุนแรงยังแสดงถึงภาระทางจิตใจอย่างมากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนด้านการรักษา หากต้องการนักจิตวิทยายังสามารถติดต่อกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองและสนับสนุนผู้ป่วยในการตกลงกับโรคได้
