retinitis pigmentosa มีรูปแบบใดบ้าง?

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วในตอนต้นว่า retinitis pigmentosa โดยพื้นฐานแล้วเป็นคำรวมของโรคต่างๆที่มีกระบวนการคล้ายกันเกิดขึ้น บางครั้งการจำแนกประเภทจะแตกต่างกันในงานวรรณกรรมทางเทคนิคที่แตกต่างกัน แต่โดยพื้นฐานแล้วเราสามารถแยกความแตกต่างระหว่างสามกลุ่มได้ Retinitis pigmentosa: นอกเหนือจากรูปแบบพื้นฐานทั้งสามนี้แล้วยังมี retinitis pigmentosa รูปแบบอื่น ๆ ที่ไม่สามารถกำหนดให้กับกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งได้อย่างชัดเจน ซึ่งรวมถึงรูปแบบที่รักษาได้ยากมาก retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei syndrome (หรือที่เรียกว่า abetalipoproteinemia) และ Refsum syndrome

ที่นี่ความร่วมมือที่ดีกับผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญและโภชนาการเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถควบคุมโรคได้

retinitis pigmentosa ปฐมภูมิ
retinitis pigmentosa ที่เกี่ยวข้อง
Pseudo-retinitis pigmentosa

อาการและกระบวนการในดวงตาที่ได้รับการรักษาในข้อความจนถึงตอนนี้เป็นเรตินตินิสพิกโซซาขั้นต้นซึ่ง 90% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน สาเหตุทางพันธุกรรมที่แท้จริงของโรคนี้ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอ

จนถึงขณะนี้มีความเป็นไปได้ที่จะระบุได้ว่ามีการเปลี่ยนแปลงต่างๆในการสร้างพันธุกรรมและข้อบกพร่องของโปรตีนต่างๆในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นระยะของโรคจึงค่อนข้างแตกต่างจากคนสู่คนมีเพียงระยะสุดท้ายที่มีการสูญเสียเซลล์รับแสงของเรตินาอย่างสมบูรณ์เท่านั้นที่เหมือนกันสำหรับพวกเขาทั้งหมดหาก retinitis pigmentosa ไม่ได้เกิดขึ้นเพียงอย่างเดียว แต่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งอื่น อาการที่ไม่เกี่ยวข้องกับตาเรียกว่า retinitis pigmentosa ที่เกี่ยวข้องซึ่งมักเป็นอาการบางส่วนของกลุ่มอาการ โรคที่เกิดร่วมกันที่พบบ่อย ได้แก่ ปัญหาการได้ยิน, กล้ามเนื้ออ่อนแรงจนถึงอัมพาตของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของการเดิน, ความผิดปกติของการเจริญเติบโต, ปัญหาเกี่ยวกับผิวหนังที่มีเกล็ดและไวต่อแสง, ความพิการทางจิต, ไตเปาะ แต่กำเนิดและ / หรือ หัวใจ ความผิดปกติและ จังหวะการเต้นของหัวใจ.

กลุ่มอาการที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดสองกลุ่มคือ Usher syndrome และ Bardet-Biedl syndrome Pseudo-retinitis pigmentosa หรือ phenocopy ในทางกลับกันคือเมื่อผู้ป่วยแสดงอาการทั่วไปของ retinitis pigmentosa ที่อธิบายไว้ข้างต้น แต่ไม่สามารถระบุส่วนประกอบทางพันธุกรรมได้และการทำลายเซลล์จอประสาทตาเกิดจากโรคอื่น ๆ อาจเป็นกรณีนี้เช่นโรคแพ้ภูมิตัวเองการอักเสบหรือแม้กระทั่งการเป็นพิษ (จากสารพิษหรือแม้กระทั่งจากยาหรือสารอื่น ๆ )

ในบรรดาลักษณะอาการที่เกิดขึ้น ได้แก่ ความรุนแรงและลำดับที่อาการที่เกิดขึ้นอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ใน retinitis pigmentosa ลานสายตาจะค่อยๆลดลงเนื่องจากเซลล์ภาพถูกทำลาย โดยปกติแล้วมันจะแคบมากขึ้นเรื่อย ๆ จากพื้นที่รอบข้างจนกระทั่งเหลือเซลล์ภาพเพียงเล็กน้อยที่ตรงกลาง

โดยทั่วไปเรียกว่า "การมองเห็นในอุโมงค์" หรือ "การมองเห็นด้วยหลอด" ชื่อเพียงอย่างเดียวก็แสดงให้เห็นได้ค่อนข้างดีแม้กระทั่งกับผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบก็ตามรูปแบบของการมองเห็นที่ จำกัด นี้สามารถจินตนาการได้อย่างไร การมองเห็นในทางกลับกันยังคงมีเหตุผลที่ดีเพื่อให้มีคนที่ต้องการ เอดส์ เช่นไม้กายสิทธิ์ของคนตาบอดเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน แต่ยังสามารถอ่านหนังสือพิมพ์หรือหนังสือได้

น่าเสียดายที่การรวมกันนี้มักนำไปสู่การสันนิษฐานในคนที่มีสุขภาพดีว่าผู้ที่เป็นโรคเรตินอักเสบรงควัตถุเป็นเพียงการจำลองความบกพร่องทางสายตาเท่านั้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะตระหนักถึงข้อ จำกัด ของลานสายตาหลังจากเกิดเหตุการณ์หรือแม้กระทั่งอุบัติเหตุเนื่องจาก สมอง สามารถชดเชยความล้มเหลวในด้านการมองเห็นได้เป็นอย่างดีและสามารถคำนวณภาพที่ดีของสภาพแวดล้อมได้แม้จะมีทุกอย่างก็ตาม อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยหลายรายที่มี retinitis pigmentosa ความล้มเหลวแสดงให้เห็นว่าแตกต่างกันมากเช่นวงแหวนวงกลมรอบจุดโฟกัส (วงแหวนที่เรียกว่า สโคมา) หรือจุดดำที่กระจายแตกต่างกัน

ไม่ค่อยมี แต่โดยหลักการแล้วก็เป็นไปได้เช่นกันคือจุดเริ่มต้นของความล้มเหลวของช่องมองภาพตรงกลางที่จุดของจุดด่างดำ (จุดที่มีการมองเห็นที่คมชัดที่สุดในเรตินา) ผู้ที่ได้รับผลกระทบแล้วต้องการ เอดส์ เช่นการขยาย แว่นตา และสิ่งที่คล้ายกันในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถรับรู้วัตถุได้อย่างคมชัดในขณะที่การวางแนวในอวกาศยังคงได้รับการอนุรักษ์ไว้ค่อนข้างดี เนื่องจากใน retinitis pigmentosa แท่งจะได้รับผลกระทบก่อนกรวยอาการของกลางคืน การปิดตา เกิดขึ้นเร็วกว่าการสูญเสียลานสายตามาก

สำหรับผู้ป่วยนั่นหมายความว่าเขาหรือเธอเกือบจะตาบอดในเวลากลางคืนและขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือในขณะที่แสงสว่างเพียงพอเขาหรือเธอไม่สังเกตเห็นข้อ จำกัด สำคัญใด ๆ ทันทีที่กรวยได้รับผลกระทบเช่นกันความล้มเหลวที่อธิบายไว้ในลานสายตาและความไวแสงที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้นผู้ป่วยจะตื่นตาอย่างรวดเร็วและส่วนที่มืดกว่าของภาพจะถูกส่องออกไป นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าการรับรู้ถึงความแตกต่างใน ดวงตาของมนุษย์ เกิดขึ้นจากปฏิสัมพันธ์ของกรวยที่อยู่ติดกันเท่านั้น

อย่างไรก็ตามหากสิ่งเหล่านี้ได้รับความเสียหายไม่เพียง แต่การรับรู้สีจะลดลง แต่ยังรับรู้คอนทราสต์ด้วย อาการนี้จะกำเริบขึ้นอีกโดย โรคต้อหินซึ่งมักเกิดในผู้ป่วยที่เป็นโรคเรตินอักเสบรงควัตถุ เลนส์จะขุ่นมัวและไม่สามารถรวมแสงที่เข้ามาได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป แต่จะกระจายแสงออกไปซึ่งจะช่วยเพิ่มเอฟเฟกต์แสงสะท้อน

เนื่องจากใน retinitis pigmentosa แท่งจะได้รับผลกระทบก่อนกรวยอาการของกลางคืน การปิดตา เกิดขึ้นเร็วกว่าการสูญเสียลานสายตามาก สำหรับผู้ป่วยนั่นหมายความว่าเขาหรือเธอเกือบจะตาบอดในเวลากลางคืนและขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือในขณะที่เขาหรือเธอไม่สังเกตเห็นข้อ จำกัด ที่สำคัญใด ๆ เมื่อมีแสงสว่างเพียงพอทันทีที่กรวยถูกโจมตีในระยะต่อไปของ ขั้นตอนความล้มเหลวที่อธิบายไว้ในด้านการมองเห็นและความไวแสงที่เพิ่มขึ้นเกิดขึ้นผู้ป่วยจะตื่นตาอย่างรวดเร็วและส่วนที่มืดกว่าของภาพจะถูกขยายออกไปโดยคนที่มีน้ำหนักเบา นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าการรับรู้ความแตกต่างใน ดวงตาของมนุษย์ เกิดขึ้นจากปฏิสัมพันธ์ของกรวยที่อยู่ใกล้เคียงเท่านั้น

การลดลงและการสูญเสียของลานสายตา
ตาบอดกลางคืนหรือแม้กระทั่งในเวลาพลบค่ำทำให้การมองเห็นลดลง
ความไวแสง
การรับรู้สีที่ถูกรบกวนและ
ระยะเวลาที่นานขึ้นอย่างเห็นได้ชัดจนกว่าดวงตาจะปรับให้เข้ากับสภาพแสงและความเปรียบต่างที่แตกต่างกัน

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเรตินอักเสบรงควัตถุ การศึกษาบางชิ้นระบุว่าโรคจะช้าลงเล็กน้อยเมื่อรับประทานวิตามินเอ คนอื่น ๆ พิจารณา hyperbaric oxygen therapy เพื่อเป็นประโยชน์

แนวทางการบำบัดด้วยยีนและการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดที่พยายามโจมตีโรคที่สาเหตุซึ่งเป็นยีนที่มีข้อบกพร่องนั้นกำลังได้รับการวิจัยและยังไม่ได้รับการทดสอบ นอกจากนี้ยังอยู่ระหว่างการอภิปรายคือการปลูกถ่ายเรตินาที่มีไว้เพื่อใช้เป็นขาเทียม ในคนที่เป็นโรค retinitis pigmentosa การทำงานหลายอย่างของตาหรือเรตินาที่อธิบายไว้แล้วนั้นไม่สามารถทำได้อีกต่อไปเนื่องจากการทำลายแท่งและกรวย

ตัวรับแสงจะค่อยๆตายไปในระหว่างที่เกิดโรคโดยปกติจะมีผลต่อแท่งก่อนแล้วจึงเป็นรูปกรวย ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่การทำลายตัวรับรุนแรงที่สุดความล้มเหลวต่าง ๆ ของลานสายตาและความล้มเหลวในการทำงานที่แตกต่างกันอาจเกิดขึ้นได้ ในกรณีส่วนใหญ่ Retintis pigmentosa เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือที่เกิดขึ้นเองของยีนบางชนิดซึ่งนำไปสู่การเสื่อมของเรตินาหรือแท่งและกรวย

หาก retinitis pigmentosa ไม่ได้ขึ้นอยู่กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมเรียกอีกอย่างว่า pseudo retinitis pigmentosa ซึ่งในกรณีนี้โฟโตเซลล์จะถูกทำลายไปด้วย ตัวกระตุ้นเช่นโรคแพ้ภูมิตัวเองหรือกระบวนการอักเสบ ใครก็ตามที่ค้นพบว่าพวกเขามี Retinitis pigmentosa ไม่ช้าก็เร็วอาจจะถามตัวเองว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่หรือด้วยความมั่นใจว่ายีนที่เป็นสาเหตุจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน

จำนวนยีนที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของ retinitis pigmentosa นั้นไม่แน่นอน จนถึงขณะนี้มีการระบุยีนมากกว่า 45 ยีนซึ่งการกลายพันธุ์อาจเป็นสาเหตุของโรค ก่อนที่จะมีคำแถลงเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต้องมีการวินิจฉัยที่แน่นอนซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจทางพันธุกรรม

โดยทั่วไปอาจกล่าวได้ว่ามากกว่า 50% ของผู้ป่วยทั้งหมดที่เป็นโรคเรตินอักเสบรงควัตถุให้กำเนิดบุตรที่มีดวงตาที่สมบูรณ์แข็งแรง (ในที่นี้สันนิษฐานว่ามีผู้ปกครองเพียงคนเดียวในสองคนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ) ส่วนที่เหลืออีก 50% มีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่แข็งแรง อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดการณ์ความปลอดภัย 100% สำหรับเด็กที่มีสุขภาพดีได้

โรคนี้อาจขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันรวมทั้งกระบวนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามยีนส่วนใหญ่ที่ค้นพบนั้นเป็นไปตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenetic ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายถูก จำกัด ไว้ที่ยีนเดียวและไม่ส่งผลกระทบต่อหลายยีน ปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถส่งผ่านไปยัง autosomal ที่โดดเด่น autosomal-recessively และ gonosomally (ส่วนใหญ่เป็นโครโมโซม X)

บทความทั้งหมดในชุดนี้: