Roberts Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ทางการแพทย์อ้างถึงโรเบิร์ตส์ซินโดรมว่าเป็นความผิดปกติที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ โรเบิร์ตส์ซินโดรมบางครั้งเรียกว่าอาการ Appelt-Gerken-Lenz syndrome, pseudothalidomid syndrome และ Roberts SC phocomelia ชื่อเหล่านี้ไม่ได้อธิบายถึงขั้นตอนหรือรูปแบบที่แตกต่างกัน แต่ส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับผู้ค้นพบของกลุ่มอาการ

Roberts syndrome คืออะไร?

โรเบิร์ตส์ซินโดรมถูกอธิบายว่าเป็นความผิดปกติที่หายากมากซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกำหนดทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ มีลักษณะหลักโดยไม่มีแขนทั้งสี่ข้าง ตามกฎแล้วการพยากรณ์โรคนั้นแย่มาก ในหลาย ๆ กรณีการพัฒนาทางร่างกายหรือจิตใจมีข้อ จำกัด อย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด ในการวิเคราะห์ขั้นสุดท้ายผู้ที่เป็นโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรมยังชวนให้นึกถึงเหยื่อธาลิโดไมด์เนื่องจากพวกเขามีความผิดปกติและความผิดปกติที่คล้ายคลึงกัน ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุหรือป้องกัน มาตรการ เพื่อให้สามารถป้องกันโรคโรเบิร์ตส์ ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ที่ตรวจพบโรเบิร์ตส์ซินโดรมโดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่พยายามบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ โรเบิร์ตส์ซินโดรมได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1919 จอห์นบิงแฮมโรเบิร์ตส์ศัลยแพทย์ชาวอเมริกันได้เขียนคำอธิบายทางวิทยาศาสตร์ครั้งแรก อย่างไรก็ตามต้องใช้เวลา 67 ปีในการค้นพบเพิ่มเติมในการติดตาม มันคือ Hans Appelt, Widukind Lenz และ Hartmut Gerken นักพันธุศาสตร์สามคนจากเยอรมนีซึ่งทำการวิจัยครั้งแรกในปี 1966 ด้วยเหตุนี้ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงเรียกว่า Roberts syndrome หรือที่เรียกว่า Appelt-Gerken-Lenz syndrome .

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคโรเบิร์ตส์เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน ESCO2 ยีน. ESCO2 ยีน อยู่บนโครโมโซม 8 ยีนโลคัส p21.1 ที่สำคัญที่สุดคือ ยีน ผลิตภัณฑ์ของ ESCO2 มีบทบาทสำคัญ ในที่สุดมันเป็นสิ่งที่เรียกว่า N-acetyltransferase ซึ่งในมนุษย์ประกอบด้วย 601 กรดอะมิโน. เมื่อเซลล์เข้าสู่ระยะ S และการแบ่งเซลล์เริ่มขึ้นโครมาทิดส์จะเพิ่มเป็นสองเท่า นี่คือสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบความถี่ของพาหะของการกลายพันธุ์ ยีน ESCO2 ประกอบด้วยสิบเอ็ดเอ็กซอน 30.3 กิโลไบต์; เป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าความถี่ของพาหะใดที่มีอยู่ ไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรมหรือผู้ที่ยังไม่คลอดหรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นานจะแสดงอาการมากมายที่บ่งชี้ถึงการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง มีจิต การหน่วงเหนี่ยว, microcephaly (ไฟล์ หัว มีขนาดเล็ก), phocomelia (เรียกว่า "seal-limbedness") และ brachycephaly (หัวสั้นหรือกลม) ในเกือบทุกกรณีแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากเป็นที่ประจักษ์ นอกจากนี้ยังมี hyperplasia ของคลิตอริสและอวัยวะเพศชาย (ขยาย) กระจกตาของผู้ได้รับผลกระทบขุ่นมัวหรือแพทย์ยังสามารถตรวจพบความผิดปกติของ อวัยวะภายใน (หัวใจ หรือไต)

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในช่วงแรกแพทย์จะทำการวินิจฉัยเบื้องต้น เขาสามารถทำการวินิจฉัยนี้ได้โดยไม่มีปัญหาใด ๆ - โดยพิจารณาจากอาการที่มีอยู่ เฉพาะเมื่อตรวจพบการกลายพันธุ์โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยที่เรียกว่า จนกว่าจะมีหลักฐานทางพันธุกรรมว่ามีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรมจึงมีการวินิจฉัยเบื้องต้นไม่ว่าอาการของผู้ได้รับผลกระทบจะชัดเจนเพียงใด ในหลายกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตหลังคลอดหรือตายไปแล้ว อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่มีการบันทึกพัฒนาการทางจิตปกติไว้ด้วย อย่างไรก็ตามต้องระบุว่านี่เป็นข้อยกเว้นที่แน่นอน ระยะของโรคและการพยากรณ์โรคส่วนใหญ่เป็นผลลบ บำบัด มาตรการ ในทางทฤษฎีสามารถบรรเทาอาการของโรคหรือสนับสนุนอาการได้ แต่ในที่นี้ก็ไม่สามารถพูดถึงแนวทางเชิงบวกหรือการพยากรณ์โรคในเชิงบวกได้

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคโรเบิร์ตมักจะเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน หากเด็กที่ได้รับผลกระทบรอดชีวิตก็มักจะได้รับความเสียหายทางจิตใจและร่างกายอย่างรุนแรงการขาดแขนขาทั้งสี่และความผิดปกติทั่วไปอื่น ๆ มีความเกี่ยวข้องอย่างมาก ความเจ็บปวด สำหรับเด็ก ความพิการทางจิตมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนหลายรูปแบบตั้งแต่ความผิดปกติของพัฒนาการไปจนถึงโรคทุติยภูมิที่เฉพาะเจาะจงและการกีดกันทางสังคม โดยทั่วไปแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคภัยไข้เจ็บต่างๆและผลกระทบระยะสุดท้ายของพวกเขา สิ่งนี้มีผลกระทบต่อสภาพจิตใจของเด็กและผู้ปกครอง หากการพัฒนาทางจิตปกติเกิดขึ้นผู้ได้รับผลกระทบจะยังคงต้องการการสนับสนุนตลอดชีวิต ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะ ตัวอย่างเช่นแขนขาที่หายไปเกี่ยวข้องกับการนอนไม่หลับและผลที่ตามมาโดยทั่วไปในขณะที่รอยแหว่ง ฝีปาก และสาเหตุของเพดานปาก ความผิดปกติของคำพูด. อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในระหว่างการรักษาอาการของแต่ละบุคคล ในระหว่างการผ่าตัดมักเกิดการติดเชื้อและการบาดเจ็บของเส้นประสาท เนื่องจากร่างกายมักจะไม่ค่อยดีอยู่แล้ว สภาพ ของผู้ที่ได้รับผลกระทบปัญหาหัวใจและหลอดเลือดและ การรักษาบาดแผล ความผิดปกติไม่สามารถตัดออกได้ หากมีการใช้ยาผลข้างเคียงและ ปฏิสัมพันธ์ อาจเกิดขึ้นหรืออาจเกิดอาการแพ้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เด็กที่เป็นโรคโรเบิร์ตส์ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิด ความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจต่าง ๆ ได้รับการปฏิบัติอย่างสร้างสรรค์และสวยงามเพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่, อายุรเวททางร่างกาย นอกจากนี้ยังจำเป็นในการชดเชยความผิดปกติในมือและเท้า ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาเกี่ยวกับการรักษาที่จำเป็น มาตรการ กับแพทย์และปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ขึ้นอยู่กับภาพอาการนักศัลยกรรมกระดูกนักประสาทวิทยาศัลยแพทย์จักษุแพทย์และแพทย์ผิวหนังเป็นต้นมีส่วนร่วมในการรักษาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับภาพอาการ กุมารแพทย์สามารถควบคุมความคืบหน้าตามปกติได้ตราบเท่าที่เด็กไม่ต้องรับการรักษาในฐานะผู้ป่วยใน พ่อแม่และญาติของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนด้านการรักษาเช่นกัน หากเด็กตายในครรภ์หรือเป็นโรคถึงแก่ชีวิตสิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงภาระอันยิ่งใหญ่อย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองซึ่งควรติดต่อนักจิตวิทยาที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะแรกเพื่อดำเนินการแก้ไขและเอาชนะการบาดเจ็บ เนื่องจากโรเบิร์ตส์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำหากต้องการเด็กอีกครั้ง

การรักษาและบำบัด

ในบริบทของ Roberts syndrome ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย. ซึ่งหมายความว่าอาการส่วนใหญ่จะได้รับการรักษาเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบดีขึ้นมากที่สุด อย่างไรก็ตามต้องกล่าวถึงในหลาย ๆ กรณีความผิดปกตินั้นรุนแรงมากจนสามารถให้ความช่วยเหลือได้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น แพทย์ต้องประเมินตัวเองว่าสามารถช่วยการรักษาได้ในระดับใด โรเบิร์ตส์ซินโดรมต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคลเท่านั้นจากนั้นจึงสามารถตัดสินใจได้ว่าจะให้การรักษาแบบใดได้บ้าง เหนือสิ่งอื่นใดคือมาตรการแก้ไขเพื่อให้สามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ แพทย์เป็นผู้ตัดสินใจเกี่ยวกับการผ่าตัดแก้ไขซึ่งส่วนใหญ่เป็นเรื่องความงามและการทำงานตามธรรมชาติ ด้วยวิธีนี้ความเป็นไปได้ที่จะเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ การรักษาอาการแหว่ง ฝีปาก ยกตัวอย่างเช่นเพดานปากเป็นหนึ่งในการแก้ไขที่ปราศจากปัญหา บางครั้งสิ่งที่เรียกว่าการผ่าตัดด้วยมือยังช่วยให้จับหรือจับวัตถุได้ง่ายขึ้น เนื่องจากความผิดปกติของ อวัยวะภายใน เป็นลักษณะของโรเบิร์ตส์ซินโดรมการรักษาเฉพาะบุคคลจะดำเนินการที่นี่ แพทย์ให้ความสำคัญกับความรุนแรงของความผิดปกติของอวัยวะดังนั้นจึงมีการดำเนินการบำบัดเฉพาะบุคคลที่นี่ด้วย แพทย์จะต้องตัดสินใจที่จะไม่เริ่มการรักษาเพิ่มเติมหากโรเบิร์ตส์ซินโดรมรุนแรงมากจนบางครั้งผู้ได้รับผลกระทบมีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวัน ดังนั้นในการวิเคราะห์ขั้นสุดท้ายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงรอให้ผู้ป่วยเสียชีวิตตามธรรมชาติเท่านั้น

การป้องกัน

โรเบิร์ตส์ซินโดรมไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์หรือมีปัจจัยที่ชอบหรือไม่

การติดตามผล

การติดตามผลสำหรับ Roberts syndrome จะต้องเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ได้รับผลกระทบแต่ละรายเนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันไปอย่างมากในกรณีที่มีความผิดปกติรุนแรงผู้ป่วยจะไม่สามารถช่วยเหลือได้และมักเสียชีวิตระหว่างการคลอดหรือหลังจากนั้นไม่นาน หลังจากนั้นรวมถึงการรักษาด้วยยาหรือการดูแลทางการแพทย์แบบประคับประคอง หากจำเป็นต้องผ่าตัดมาตรการที่สำคัญที่สุดคือสิ่งที่ดี ดูแลแผล และควบคุมรอยแผลเป็นจากการผ่าตัด ซึ่งมักจะมาพร้อมกับ อายุรเวททางร่างกาย. การดูแลติดตามผลอาจรวมถึงการตรวจเพิ่มเติมโดยผู้เชี่ยวชาญขึ้นอยู่กับภาพอาการซึ่งอาจมีตั้งแต่ความทึบของกระจกตาไปจนถึงความผิดปกติของ อวัยวะภายใน. อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การดูแลติดตามผลอย่างอิสระจะไม่เกิดขึ้นเนื่องจากโรเบิร์ตส์ซินโดรมเป็นโรคเรื้อรัง สภาพ และผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบจะต้องตัดสินใจร่วมกับญาติซึ่ง การรักษาด้วย ทางเลือกที่เป็นไปได้ในระยะยาว อาจต้องปรึกษานักจิตวิทยาด้วยเนื่องจากโรคนี้อาจเป็นภาระทางอารมณ์ที่ดีสำหรับผู้ที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่ของเด็กต้องการการสนับสนุนทางอารมณ์เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะเสียชีวิตหลังคลอดไม่นานหรือคลอดออกมาแล้ว

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

โรเบิร์ตซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้ในหลาย ๆ อาการซึ่งอาจใช้หลักสูตรที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับหลักสูตรของแต่ละบุคคล การรักษาด้วย จะต้องทำงานร่วมกันกับแพทย์รวมถึงมาตรการช่วยเหลือตนเองสำหรับญาติ ในกรณีของโรคที่ไม่รุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบในขั้นต้นต้องได้รับการผ่าตัดและการสนับสนุนทางกายภาพบำบัดหลายอย่าง ในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติของแขนขาทั้งสี่ซึ่งเป็นสาเหตุที่ต้องใช้ เอดส์ เช่น ไม้ค้ำ หรือรถเข็นจำเป็นไม่ว่าในกรณีใด ๆ ญาติควรติดต่อศูนย์ให้ความช่วยเหลือตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อรับการช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน เนื่องจากความทุกข์ทรมานเป็นภาระทางอารมณ์ที่สำคัญสำหรับญาติการรักษาบำบัดบางครั้งก็มีประโยชน์สำหรับผู้ปกครองเช่นกัน หลังจากการแทรกแซงการผ่าตัดเด็กจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของภาวะแทรกซ้อนแม้ว่าจะอยู่ในโรงพยาบาลก็ตาม ผู้ปกครองควรติดต่อโรงเรียนพิเศษและโรงเรียนอนุบาลพิเศษ ยิ่งมีการเริ่มต้นมาตรการเหล่านี้ก่อนหน้านี้ชีวิตที่เครียดน้อยลงด้วย a เด็กป่วย เป็นไปได้. เด็กที่เป็นโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรมสามารถทำได้ อายุรเวททางร่างกาย ที่บ้าน. ไม่ว่าในกรณีใดพวกเขาจะต้อง นำ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายที่เพียงพอและปรับตัว อาหาร.