การแพ้ฟรุกโตส: สาเหตุ

กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)

ฟรักโทส การแพ้ (การแพ้ฟรุกโตส) รวมถึงฟรุกโตซูเรียที่จำเป็นทางพันธุกรรม แพ้ฟรุกโตสและ การดูดซึมฟรุกโตส malabsorption. ความผิดปกติของการเผาผลาญสองอย่างแรกเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมต่างๆ ฟรักโทส malabsorption (ลำไส้ แพ้ฟรุกโตส) เป็นความผิดปกติใน การดูดซึม ของฟรุกโตสผ่านทางลำไส้ ในฟรุกโตซูเรียที่จำเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมนำไปสู่การสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์ฟรุกโตไคเนสใน ตับส่งผลให้เกิดการสะสมของ ฟรักโทส ใน เลือด (fructosemia) และในปัสสาวะ (fructosuria). เป็นผลให้ฟรุคโตส (ผลไม้ น้ำตาล) ถูกขับออกทางปัสสาวะเนื่องจากกระบวนการกรองใน ไต. ความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ไม่เป็นอันตรายและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ความถี่ประมาณ 1: 130,000 ตรงกันข้ามกรรมพันธุ์ แพ้ฟรุกโตส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างร้ายแรงของการเผาผลาญฟรุกโตส ในกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบแสดงความบกพร่องหรือสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์ฟรุกโตส -1-ฟอสเฟต อัลโดเลสบีเป็นผลให้เอนไซม์อีกรูปแบบหนึ่งซึ่งโดยปกติจะทำงานในกล้ามเนื้อเป็นหลัก ฟรุกโตสสามารถย่อยสลายได้ไม่เพียงพอและสะสมอยู่ใน เลือด (ฟรุกโตซีเมีย). นอกจากนี้ กรดยูริค การผลิตเพิ่มขึ้น (hyperuricemia) และการก่อตัวของ กลูโคส ถูกรบกวน - ภาวะเลือดเป็นกรด (hyperacidity) และ ภาวะน้ำตาลในเลือด (ต่ำ เลือด น้ำตาล) เป็นผลที่ตามมาความผิดปกตินี้เกิดขึ้นน้อยมากในทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 20,000 ราย หากทารกที่ไวต่อฟรุกโตสได้รับการแนะนำให้รู้จักกับฟรุกโตสผ่านอาหารเสริมเช่นผลไม้ผักน้ำผลไม้ น้ำผึ้ง - อาการทั่วไปเช่นการรบกวนของระบบทางเดินอาหาร ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความเกลียดชัง, อาเจียน, ตัวสั่น, เหงื่อออก, ซีด, ความเมื่อยล้าและอาการชักจะเกิดขึ้นในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตหากทารกที่ได้รับผลกระทบไม่ควรหลีกเลี่ยงฟรุกโตส อาหาร, ไตและ ตับ โดยเฉพาะอย่างยิ่งได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง ถ้าเข้มงวด อาหาร ไม่ปฏิบัติตามความเสียหายของอวัยวะยังคงเพิ่มขึ้นจนกระทั่ง ตับ ความผิดปกติ - ดีซ่าน (icterus), อาการบวมน้ำ, ความผิดปกติของการแข็งตัว - และโปรตีนในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้น (การขับโปรตีนออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น) เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจาก ไต ความเสียหาย. การรักษาอาการแพ้ฟรุคโตสทางพันธุกรรมคือฟรุกโตสซูโครสและ ซอร์บิทอ-ฟรี อาหาร (หลีกเลี่ยงฟรุกโตสอ้อย น้ำตาล และ ซอร์บิทอ) การแพ้ฟรุกโตสในลำไส้เกิดจากการถูกรบกวน พืชในลำไส้ (dysbiosis) อันเป็นผลมาจากเรื้อรัง ความเครียด - ระยะยาว การขาดแคลนอาหาร, มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม, สารพิษ (เช่น ฟรักโทส malabsorption เป็นข้อบกพร่องของไฟล์ กลูโคส ขนย้าย GLUT 5 ซึ่งนำไปสู่ฟรุกโตสในลำไส้ที่ไม่สมบูรณ์ การดูดซึม. ส่งผลให้ระบบขนส่งใน ลำไส้เล็ก และด้วยเหตุนี้ การดูดซึม ของฟรุกโตส (น้ำตาลในผลไม้) ถูกรบกวนในฟรุกโตสที่ไม่สามารถขนส่งผ่านลำไส้เล็กเข้าสู่เลือดได้อีกต่อไปและ น้ำเหลือง ช่อง เป็นผลให้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการของความรุนแรงที่แตกต่างกัน อาการจะรุนแรงกว่ามากเมื่อเทียบกับการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรมและการดูดซึมฟรุกโตสที่ลดลงสามารถปรับปรุงได้โดยการรับประทานพร้อมกันของ กลูโคส. ดังนั้นจึงเรียกกรณีนี้ว่า malabsorption (malabsorption) มากกว่าการแพ้

สาเหตุ (สาเหตุ)

สาเหตุทางชีวประวัติ

• ภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย.
• การแพ้ฟรุกโตสโดยกรรมพันธุ์
  • การสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์ฟรุกโตส -1-ฟอสเฟต อัลโดเลสบี
  • ความเสี่ยงทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความหลากหลายของยีน:
    • ยีน / SNPs (single nucleotide polymorphism; อังกฤษ: single nucleotide polymorphism):
      • ยีน: ADOB
      • SNP: rs1800546 ในยีน ADOB
        • กลุ่มดาว Allele: CG (พาหะของการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม)
        • กลุ่มดาว Allele: CC (ทำให้เกิดการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม)
      • SNP: rs76917243 ในรูปแบบ ยีน ADOB
        • กลุ่มดาว Allele: GT (พาหะของการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม)
        • กลุ่มดาวอัลลีล: TT (ทำให้เกิดการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม)
      • SNP: rs78340951 ในยีน ADOB
        • กลุ่มดาว Allele: CG (พาหะของการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม)
        • กลุ่มดาว Allele: GG (ทำให้เกิดการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม)
      • SNP: rs387906225 ในรูปแบบ ยีน ADOB
        • กลุ่มดาว Allele: DI (พาหะของการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม)
        • กลุ่มดาว Allele: DD (ทำให้เกิดการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม)