Rubinstein-Taybi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นชื่อเรียกของโรคทางพันธุกรรม ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายต่างๆ

Rubinstein-Taybi syndrome คืออะไร?

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรม บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางร่างกายและความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลาง RTS เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซม 16 และ 22 กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1957 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษา ชื่อ Rubinstein-Taybi syndrome เกิดจากแพทย์ Jack Herbert Rubinstein และ Hooshang Taybi แพทย์ทั้งสองได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาโดยละเอียดของโรคในปี 1963 อุบัติการณ์ของ Rubinstein-Taybi syndrome เท่ากับ 1: 120,000 แต่ข้อมูลเกี่ยวกับ สภาพ ในวรรณคดีแตกต่างกันไปอย่างมากเนื่องจากจนถึงทศวรรษที่ 1980 การศึกษาได้ดำเนินการเฉพาะกับเด็กที่อาศัยอยู่ในสถาบันที่อยู่อาศัยเท่านั้น นอกจากนี้ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Rubinstein-Taybi ทุกกรณี ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นในวัยรุ่นเท่านั้น นอกจากนี้อาการของโรคยังมีหลายรูปแบบ นอกจากนี้ในเด็กบางคนมีความพิการทางจิตที่เด่นชัดเพียงเล็กน้อยและไม่มีลักษณะใบหน้าทั่วไป

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Rubinstein-Taybi syndrome มีอาการเป็นพัก ๆ ในคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาอุบัติการณ์เท่ากับ 1: 500 ในบางกรณีมักเกิดขึ้นในครอบครัวนั่นคือในพี่น้องฝาแฝดหรือแม่และเด็กซึ่งบ่งบอกถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ microdeletion ที่แขนสั้นของโครโมโซม 16 และก ยีน การกลายพันธุ์ที่แขนยาวของโครโมโซม 22 มีหน้าที่ในการพัฒนากลุ่มอาการรูบินสไตน์ - เทย์บี ลักษณะสำคัญของข้อบกพร่องคือความผิดปกติของการสังเคราะห์ของโปรตีนที่มีผลผูกพัน CREB สิ่งนี้ทำหน้าที่เป็นปัจจัยการถอดความหรือ coactivator ในรูปแบบ phosphorylated บน cAMP-regulated ยีน นิพจน์. อย่างไรก็ตามยังไม่มีข้อเท็จจริงที่ชัดเจนเกี่ยวกับการเกิดโรค

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการทั่วไปของ Rubinstein-Taybi syndrome ได้แก่ ความบกพร่องทางสติปัญญาที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีเชาวน์ปัญญาต่ำกว่าค่า 50 ช่วง IQ สามารถขยายได้ตั้งแต่ 17 ถึง 90 ลักษณะเพิ่มเติมของโรคทางพันธุกรรมคือลักษณะทางกายภาพที่ปรากฏชัดเจนหลังคลอดแม้จะปกติ การตั้งครรภ์. ตัวอย่างเช่น หัว บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีจำนวนค่อนข้างน้อย ระยะห่างระหว่างดวงตากว้างถึง ขนคิ้ว สูงและหนัก นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดพลาดในการหักเหของแสงและตาเหล่ โดยปกติแล้วจำเป็นต้องสวมใส่ แว่นตา สำหรับการแก้ไข ความผิดปกติทางกายภาพอีกประการหนึ่งคือการยืดตัวของสะพานจมูกในทิศทางที่ต่ำลง เด็กบางคนยังมีรอยแดงๆที่หน้าผากตั้งแต่เกิด ไม่ใช่เรื่องแปลกที่หูจะมีรูปร่างผิดปกติและอยู่ในระดับต่ำ ในทำนองเดียวกันฟันของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นหลายคนมีฟันกรามน้อยและเขี้ยวซึ่งแสดงออกมาในรูปแบบของกรงเล็บ นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่เพดานปากจะสูงเกินไปและแคบเกินไป บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Rubinstein-Taybi syndrome มีก ขนาดสั้น. นอกจากนี้กระดูกสันหลังจะงอมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับตำแหน่งที่เอียงของสะโพก บางส่วนของ ข้อต่อ มีความสามารถในการขยายเพิ่มขึ้นและการเดินต้องทนทุกข์ทรมานจากความไม่มั่นคง ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ การงอนิ้วโป้งเท้าใหญ่และขนตามร่างกายเพิ่มขึ้น ฟังก์ชั่นมอเตอร์ชั้นดีจะได้รับผลกระทบน้อยกว่า แต่กว้างกว่า นิ้วหัวแม่มือ ทำให้การถือวัตถุที่แตกต่างยากขึ้น ความผิดปกติของไฟล์ อวัยวะภายใน ยังเป็นไปได้ ซึ่งรวมถึงการสร้างไต (ความผิดปกติในการยับยั้ง) น้ำ ถุงไตหรือก หัวใจ ข้อบกพร่องเช่น ductus arteriosus ยังคงมีอยู่การตีบของปอดและข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง นอกจากนี้พฤติกรรมของเด็กที่ได้รับผลกระทบยังโดดเด่นเนื่องจากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi พวกมันยากที่จะเลี้ยงแม้ในวัยเด็กมักจะกระสับกระส่ายและมักจะทนทุกข์ทรมาน ไข้หวัดใหญ่เหมือนการติดเชื้อ นอกจากนี้ยังมีการรบกวนในการพัฒนาการพูดซึ่งช้ากว่าอย่างเห็นได้ชัด เด็กโตมักจะเห็นได้ชัดจากความวิตกกังวลของพวกเขา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรครูบินสไตน์ - เทย์บีถือว่าตรงไปตรงมาตามอาการทั่วไป ด้วยความช่วยเหลือของเทคนิคการถ่ายภาพความผิดปกติของโครงสร้างของ สมอง สามารถตรวจพบได้ เพิ่มเติม ความผิดปกติของการทำงาน สามารถวินิจฉัยได้โดยกระบวนการทางประสาทวิทยาเช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง. ในบางกรณีการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยังสามารถตรวจพบการลบบนโครโมโซม 16 การวินิจฉัยแยกโรคด้วยกลุ่มอาการ Mowat-Wilson และกลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำก็มีความสำคัญเช่นกัน ในกรณีส่วนใหญ่ Rubinstein-Taybi syndrome ไม่ได้ใช้หลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวย อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงเนื่องจากอาการเรื้อรัง ไต โรคหรือ หัวใจ ข้อบกพร่อง ในบางกรณีภาวะแทรกซ้อนก็อยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้เช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจต่างๆซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ญาติและผู้ปกครองจะได้รับผลกระทบจากอาการเช่นกันและต้องทนทุกข์ทรมานจากอารมณ์แปรปรวน ผู้ป่วยเองมักจะเป็นคนปัญญาอ่อนดังนั้นจึงต้องการการสนับสนุนอย่างกว้างขวางในชีวิตของพวกเขา หัว ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีน้อยมากและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นที่ใบหน้า นี้สามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็กหรือวัยรุ่น ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีรูปร่างเล็กและต้องทนทุกข์ทรมานจากการเดินที่ไม่มั่นคง ทักษะยนต์ยังได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ Rubinstein-Taybi syndrome ได้เช่นกัน นำ ถึงความผิดปกติของไฟล์ อวัยวะภายในเพื่อให้ผู้ป่วยมีอายุขัยสั้นลงและขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพเป็นประจำตลอดชีวิต การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการแม้ว่าจะไม่เป็นเช่นนั้นก็ตาม นำ กับภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ตามกฎแล้วอาการหลายอย่างสามารถ จำกัด ได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตของเขาหรือเธอ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Rubinstein-Taybi syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุ การรักษาที่สมบูรณ์จึงเป็นไปไม่ได้ ในกรณีที่ต้องการมีบุตรผู้ได้รับผลกระทบควรมี การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อหลีกเลี่ยงการสืบทอดกลุ่มอาการ ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์สำหรับโรครูบินสไตน์ - เทย์บีหากผู้ได้รับผลกระทบมีสติปัญญาลดลง ในกรณีนี้ไฟล์ หัว ของผู้ได้รับผลกระทบยังมีขนาดเล็กเมื่อเทียบกับร่างกายทั้งหมด ความสูงเล็กอาจบ่งบอกถึงโรครูบินสไตน์ - เทย์บีและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ มีความไม่มั่นคงในการเดิน เนื่องจาก Rubinstein-Taybi syndrome สามารถนำไปสู่ หัวใจ ข้อบกพร่องผู้ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจสอบตามปกติของ อวัยวะภายใน เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน การวินิจฉัยเบื้องต้นของกลุ่มอาการอาจทำได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ จากนั้นผู้เชี่ยวชาญจะให้การรักษาเพิ่มเติม

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุของโรค Rubinstein-Taybi เป็นไปไม่ได้ แต่กลับมีความพยายามที่จะมีอิทธิพลต่ออาการในเชิงบวกและสนับสนุนพัฒนาการของเด็กโดยเร็วที่สุด เสาหลักที่สำคัญของ การรักษาด้วย ประกอบด้วย การแทรกแซงในช่วงต้น, กิจกรรมบำบัด, แบบฝึกหัดกายภาพบำบัดและ การบำบัดการพูด โปรแกรม ปัจจัยสำคัญอื่น ๆ ได้แก่ การไม่ทำให้เด็ก ๆ ท่วมท้นด้วยสิ่งเร้าการแสดงความไว้วางใจและการสนับสนุนทางสังคม นอกจากนี้ผู้ป่วยควรมีกิจวัตรประจำวันอย่างมีแบบแผนและควรส่งเสริมทักษะการเคลื่อนไหวของตนเอง สิ่งสำคัญอีกประการหนึ่งคือการตอบสนองความต้องการทางอารมณ์ของเด็กที่ป่วย หากกลุ่มอาการรูบินสไตน์ - เทย์บีปรากฏตัวหลายครั้งภายในครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม จะต้องเกิดขึ้น

การป้องกัน

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นหนึ่งในโรคประจำตัว โรคทางพันธุกรรม. ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้

การติดตามผล

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจึงเป็นหนึ่งในความพิการ แต่กำเนิด มักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้น ในวัยเด็กกลุ่มอาการนี้มาพร้อมกับผู้ได้รับผลกระทบตลอดชีวิตของเขาหรือเธอ อายุขัยไม่ได้เลยหรือต่ำกว่าค่าเฉลี่ยเล็กน้อยเท่านั้นหากมีข้อบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรงในทางกลับกันก็จะต่ำกว่าในผู้ป่วยรายอื่น การดูแลติดตามมีความสมเหตุสมผลเพื่อที่จะสามารถสนับสนุนผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างเหมาะสม เป้าหมายคือการพัฒนาความสามารถตามลำดับตลอดจนวิธีที่เหมาะสมในชีวิตประจำวันในการจัดการกับโรค สำหรับผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ไม่สามารถทำงานใน บริษัท ทั่วไปได้เนื่องจากไอคิวที่ลดลง แต่สามารถทำงานในสถานที่ที่เหมาะสมได้ ดังกล่าว มาตรการ เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการขาย ความสามารถส่วนบุคคลต้องได้รับการพิจารณาทั้งในผู้ใหญ่และเด็กที่มี RTS โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดมักต้องได้รับการรักษาโดยการผ่าตัด ในกรณีนี้การดูแลหลังการรักษายังรวมถึงการดูแลในคลินิกและการนัดหมายติดตามผลกับผู้เชี่ยวชาญในภายหลังจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความสำเร็จ ความผิดปกติของกระดูกไม่สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด แต่จะรักษาได้ด้วยการออกกำลังกายเป็นประจำ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคทางพันธุกรรมเป็นความท้าทายในการรับมือกับชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ แต่ยังรวมถึงญาติด้วย เมื่อเกิดความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจกิจวัตรประจำวันทั้งหมดมักจะต้องได้รับการปรับเปลี่ยนตามความเป็นไปได้และความต้องการของผู้ป่วย เพื่อหลีกเลี่ยงความต้องการที่มากเกินไปผู้ปกครองควรพิจารณาขอความช่วยเหลือทางจิตอายุรเวช การจัดกิจกรรมยามว่างและการปฏิบัติตามภารกิจประจำวันให้ความสำคัญกับแผนการรักษาของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก เพื่อที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตนอกจากจะมีสุขภาพที่ดีและสมดุลแล้ว อาหารการจัดระเบียบเวลาว่างให้เหมาะสมมีความสำคัญอย่างยิ่ง สิ่งนี้ควรส่งเสริมความสนุกสำหรับชีวิตของทุกคนที่เกี่ยวข้อง การหมดเวลาสำหรับพ่อแม่นั้นสำคัญพอ ๆ กับการใช้เวลาร่วมกัน การเรียนรู้ กระบวนการต่างๆควรมุ่งเน้นไปที่ความสามารถทางจิตของผู้ป่วย ควรหลีกเลี่ยงความต้องการที่มากเกินไปหรือการออกแรงกด โดยเร็วที่สุดเด็กควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคของตนเองหลักสูตรต่อไปและความท้าทายที่ต้องเผชิญ การแทรกแซงในช่วงต้น มีความสำคัญอย่างยิ่งในการปรับปรุงความสามารถในการเคลื่อนไหวของเด็ก การฝึกอบรมที่ดำเนินการที่นั่นสามารถดำเนินการต่อที่บ้านได้ในภายหลัง สภาพแวดล้อมทางสังคมที่มั่นคงและกิจวัตรประจำวันที่มีโครงสร้างดีมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วย เฮกติก ความเครียด และควรละเว้นความขัดแย้ง