Trisomy 13 ในเด็กในครรภ์

คำจำกัดความ - ไตรสิกขา 13 ในเด็กในครรภ์คืออะไร?

Trisomy 13 หรือที่เรียกว่าPätau syndrome เป็นการเปลี่ยนแปลงของ โครโมโซม ซึ่งโครโมโซม 13 มีอยู่สามครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้ง โรคนี้มาพร้อมกับความผิดปกติของหลาย ๆ อวัยวะภายใน และในหลาย ๆ กรณีสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอด เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 มักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่นานเกินหกเดือน Trisomy 13 เกิดขึ้นในเด็กประมาณ 1 ใน 10,000 คน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ trisomy 13 ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากความบกพร่องในไข่หรือ สเปิร์ม เซลล์. โดยปกติเซลล์เหล่านี้จะมีครึ่งชุด โครโมโซม มีโครโมโซม 23 ตัว ในการปฏิสนธิต่อไปนี้การรวมกันของไข่และ สเปิร์ม สร้างเซลล์ที่มี โครโมโซมเช่น 46 โครโมโซม

ใน trisomy 13 มีข้อผิดพลาดในการแยกโครโมโซมในไข่หรือ สเปิร์ม เซลล์เพื่อให้โครโมโซม 13 ซ้ำกัน ดังนั้นหลังจากการปฏิสนธิโครโมโซม 13 จะปรากฏขึ้นสามครั้ง สิ่งนี้เรียกว่าไตรโซมี ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของข้อผิดพลาดนี้ในการกระจายโครโมโซมได้ ปัจจัยเสี่ยงที่เป็นไปได้คืออายุที่มากขึ้นของมารดาเมื่อปฏิสนธิ

ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

ในกรณีส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัย trisomy 13 ได้ก่อนคลอดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการฝากครรภ์ ในช่วง เสียงพ้น การตรวจที่เรียกว่า คอ การวัดริ้วรอยจะดำเนินการตามมาตรฐาน นูชาลพับคือการสะสมของของเหลวใต้ผิวหนังในบริเวณ คอ ในเด็กในครรภ์

จากความหนาประมาณ 3 มม. เรียกว่าหนาขึ้น รอยพับของนูชาลที่หนาขึ้นอาจบ่งบอกถึงโรคต่างๆเช่น trisomy 21, 18 และ 13 หากการตรวจนี้เห็นได้ชัดจะมีการตรวจเพิ่มเติมตามมาหลายชุด

ซึ่งรวมถึงการตรวจสอบไฟล์ น้ำคร่ำ เช่นเดียวกับการเก็บตัวอย่างจากไฟล์ รก. จากตัวอย่างเหล่านี้สามารถหาเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อวิเคราะห์โครโมโซม การวิเคราะห์โครโมโซมให้ข้อมูลว่ามี trisomy อยู่หรือไม่ นอกเหนือจากวิธีการตรวจสอบการบุกรุกดังกล่าวข้างต้นซึ่งมักจะมีความเสี่ยง การคลอดก่อนกำหนดนอกจากนี้ยังมีการไม่รุกราน เลือด การทดสอบเช่นการทดสอบ Harmony เพื่อตรวจหา trisomy