De Toni Debre Fanconi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

De Toni Debre Fanconi syndrome เป็นชื่อเรียกของโรคทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับการดูดซึมกลับของสารต่างๆใน ไต.

de Toni Debre Fanconi syndrome คืออะไร?

De Toni-Debre-Fanconi syndrome เรียกอีกอย่างว่า De Toni-Debre-Fanconi complex, De Toni-Fanconi syndrome หรือ กลูโคส-กรดอะมิโน โรคเบาหวาน. นี่หมายถึงความผิดปกติของการสลายตัวของไตของท่อใกล้เคียงซึ่งเป็นส่วนของท่อไต De Toni-Debre-Fanconi syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและส่งผลให้มีการดูดซึมสารต่างๆอีกครั้ง ซึ่งรวมถึง กรดอะมิโน, กลูโคสและอนินทรีย์ ฟอสฟอรัส. เป็นผลให้การขับถ่ายทางพยาธิวิทยาของ กลูโคส, ฟอสเฟต และ กรดอะมิโน เกิดขึ้น De Toni-Debre-Fanconi syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอิตาลี Giovanni de Toni (1896-1973) และ Swiss Guido Fanconi (1892-1979) ซึ่งเป็นผู้ให้ชื่อโรคนี้ด้วย De Toni-Debre-Fanconi syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่ค่อนข้างหายาก ในยุโรปทราบประมาณ 50 กรณีของประเภทเด็กแรกเกิด อย่างไรก็ตามรูปแบบรองจะปรากฏบ่อยขึ้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

De Toni Debre Fanconi syndrome สามารถแบ่งออกเป็นสามรูปแบบที่แตกต่างกัน สิ่งเหล่านี้เป็นกลุ่มอาการ Fanconi ที่ไม่ทราบสาเหตุหลักซึ่งสืบทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ แต่ยังสามารถเกิดขึ้นเองได้ Fanconi syndrome ในผู้ใหญ่มีความรุนแรงน้อยกว่า Fanconi syndrome ในกลุ่มเด็กแรกเกิด รูปแบบที่สามคือ Fanconi syndrome ทุติยภูมิ สิ่งนี้เกิดขึ้นพร้อมกับโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นซิสติโนซิสหรือโลว์ซินโดรม นอกจากนี้ยังเป็นรอง กลุ่มอาการของSjögren, amyloidosis, เนื้องอก, พิษหรือเป็นผลข้างเคียงที่ไม่พึงปรารถนาของยา De Toni-Debre-Fanconi syndrome ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม ในขณะที่กลุ่มอาการของเด็กแรกเกิดนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติ แต่ประเภทของผู้ใหญ่จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ในกรณีของ De Toni-Debre-Fanconi syndrome มีความผิดปกติของการสลายตัวทั่วไปของท่อใกล้เคียง กลไกการทำงานของกลุ่มอาการยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเต็มที่ ถือว่าขาด ATP ที่เกิดจากภาวะขาดเลือดหรือ Na + - / K + ATPase ไม่เพียงพอ ผลที่ตามมาคือสารต่างๆเช่นกลูโคส กรดอะมิโน หรือไอออนเช่น ฟอสเฟต จะไม่หลั่งออกมาจากปัสสาวะและถูกขับออกมาอีกต่อไป สิ่งนี้จะนำไปสู่ ​​aminoaciduria, hypercalciuria รวมทั้ง ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, hyperphosphaturia ที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนของ ฟอสเฟต สมดุลและกลูโคซูเรียรวมทั้งยาขับปัสสาวะออสโมติก นอกเหนือจากรูปแบบทางพันธุกรรมของ De Toni-Debre-Fanconi syndrome ซึ่งได้รับการกำหนดทางพันธุกรรมแล้วยังมีรูปแบบที่ได้มาอีกด้วย ซึ่งเกิดจากโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเช่น แพ้ฟรุกโตส or โรคของวิลสันภาวะขาดเลือดหรือสารที่เป็นพิษต่อไตเช่น โลหะหนัก or ยาเสพติด.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ De Toni-Debre-Fanconi syndrome ขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคในเด็กหรือผู้ใหญ่ ในกลุ่มอาการหลักที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งเกิดขึ้นในวัยเด็กอาการเช่น ขนาดสั้น, ตอนไข้และ อาเจียน ปรากฏในช่วงอายุ 2 ถึง 3 ปี นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคกระดูกอ่อนซึ่งเป็น D วิตามิน ทน. นอกจากนี้ยังมีความรุนแรง ความเจ็บปวด ใน กระดูก. แม้แต่กระดูกหักก็อยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ ถ้า ไต ความไม่เพียงพอ (ความอ่อนแอของไต) ที่เกิดขึ้นจะไม่ได้รับการรักษาด้วย เลือด ซักผ้า (การฟอกไต) หรือ การโยกย้าย ของ ไตเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจถูกคุกคามด้วยความตาย หากอาการของ De Toni-Debre-Fanconi syndrome ไม่ปรากฏจนถึงวัยผู้ใหญ่ก็ไม่จำเป็นต้องกลัวผลที่เป็นอันตรายถึงชีวิต รูปแบบของโรคในผู้ใหญ่มีลักษณะเป็น hypotonia ของกล้ามเนื้อ polydipsia (กระหายน้ำผิดปกติ) หรือการลดลงของ กระดูก (osteomalacia). นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากข้อบกพร่อง ซึ่งรวมถึง ภาวะน้ำตาลในเลือด (ต่ำ เลือด น้ำตาล), กระดูกหักที่เกิดขึ้นเอง, ความผิดปกติของระบบประสาทและอาการ hypokalemic นอกจากนี้ทั่วโลก ไตวาย อาจเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการวินิจฉัย de Toni Debre Fanconi syndrome แพทย์ผู้ตรวจจะกล่าวถึงผู้ป่วยก่อน ประวัติทางการแพทย์. นอกจากนี้เขายังแสดง การตรวจร่างกาย เช่นเดียวกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยสถานะของปัสสาวะสามารถตรวจพบอะมิโนอะซิดูเรียหรือกลูโคซูเรียได้ ในกรณีของ multiple myeloma สามารถตรวจพบโปรตีนในปัสสาวะได้ ระดับฟอสเฟตใน เลือด ซีรั่มอยู่ในระดับต่ำ บางครั้ง ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ยังสามารถตรวจพบได้ สามารถใช้รังสีเอกซ์เพื่อวินิจฉัยผลสืบเนื่องทุติยภูมิของกลุ่มอาการ De Toni-Debre-Fanconi เช่น osteomalacia หรือ โรคกระดูกอ่อน. บางครั้งอาจเป็นไต ตรวจชิ้นเนื้อ (การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อ) จะดำเนินการด้วย หลักสูตรของ De Toni-Debre-Fanconi syndrome ขึ้นอยู่กับรูปแบบของมัน ตัวอย่างเช่นการพยากรณ์โรคในรูปแบบเด็กแรกเกิดถือว่าไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากไม่มีไฟล์ การปลูกถ่ายไต, การตายกำหนดในระหว่างสิบถึงสิบสองปีเนื่องจาก ไตวาย. ในทางกลับกันถ้าเป็นรูปแบบตัวเต็มวัยซึ่งเห็นได้เฉพาะในผู้ใหญ่อายุขัยก็เป็นเรื่องปกติ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีอาการเช่น ขนาดสั้น, ไข้ ตอนและ อาเจียน จะสังเกตเห็นได้ระหว่างอายุสองถึงสามขวบ สภาพ อาจเป็น De Toni Debre Fanconi syndrome ขอแนะนำให้ไปพบกุมารแพทย์หากอาการไม่หายไปเองหรือหากมีอาการเพิ่มเติม โดยทั่วไปหากมีอาการร้ายแรง สภาพพบแพทย์เสมอ. ในกรณีที่รุนแรง ปวดกระดูก หรือแม้กระทั่งกระดูกหักควรแจ้งเตือนรถพยาบาลหรือนำเด็กที่ได้รับผลกระทบไปโรงพยาบาล เช่นเดียวกับสัญญาณของ ภาวะไต or โรคกระดูกอ่อน. หากอาการไม่ปรากฏจนถึงวัยผู้ใหญ่จะต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการกระหายน้ำผิดปกติข้อร้องเรียนเกี่ยวกับกระดูกและอาการทั่วไปอื่น ๆ จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนเช่น ภาวะน้ำตาลในเลือดความผิดปกติของระบบประสาทหรือกระดูกหักที่เกิดขึ้นเอง นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมหรืออายุรแพทย์ได้อีกด้วย ในกรณีที่มีอาการไม่เฉพาะเจาะจงควรติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉินก่อน อย่างไรก็ตามขอแนะนำให้มีการชี้แจงทางการแพทย์ในทุกกรณีที่มีการร้องเรียนดังกล่าว

การรักษาและบำบัด

ในการรักษาโรค De Toni-Debre-Fanconi ทั้งสาเหตุและอาการ การรักษาด้วย เป็นไปได้ หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบทุติยภูมิสาเหตุของโรคหลักจะได้รับการรักษา มาตรฐาน การรักษาด้วย รวมถึง การบริหาร of วิตามิน D3 หรือ Calcitriol เลี้ยง D วิตามิน- โรคกระดูกอ่อนต้านทาน hydrochlorothiazide ยังได้รับเพื่อลดการสูญเสียอิเล็กโทรไลต์ทางไต อาหารมื้อเล็ก ๆ มากมายที่อุดมไปด้วยโปรตีนและ คาร์โบไฮเดรต ยังถือเป็นประโยชน์ นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องกินของเหลวหนึ่งถึงสามลิตรต่อวัน ในเวลาเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องลดการบริโภคเกลือแกง สิ่งสำคัญคือต้องชดเชยการสูญเสียฟอสเฟต โพแทสเซียม และ โซเดียม. ภาวะเลือดเป็นกรด จะสมดุลโดยบัฟเฟอร์ โซลูชั่น. หากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมใกล้เคียงให้แสดงอาการเท่านั้น การรักษาด้วย เป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะได้รับ โซเดียม ไบคาร์บอเนตฟอสเฟตกลูโคสและ โพแทสเซียม. ปกติ การตรวจสอบ ของไตและ กระดูก ก็ถือว่ามีความสำคัญเช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก De Toni-Debre-Fanconi syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาในเชิงสาเหตุได้เฉพาะตามอาการเท่านั้น การรักษาตัวเองไม่ได้เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการนี้ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรค De Toni-Debre-Fanconi สามารถทำได้ นำ ให้เสร็จสมบูรณ์ ไตวายส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในที่สุด ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับไตของผู้บริจาคหรือ การฟอกไต. ในทำนองเดียวกัน ขนาดสั้น, อาเจียน หรืออาการขาดธาตุต่างๆอาจเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ คุณภาพชีวิตและอายุขัยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในเด็กกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การรบกวนและพัฒนาการที่ช้าลง กระดูกหักและชะลอตัว การรักษาบาดแผล เป็นเรื่องธรรมดา. De Toni Debre Fanconi syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วยความช่วยเหลือของยา สิ่งนี้ช่วยบรรเทาอาการทั้งหมดและส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องพึ่งพาการใช้ยาเหล่านี้ไปตลอดชีวิตเนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากนี้การตรวจสอบปกติของ อวัยวะภายใน จะต้องดำเนินการเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ด้วยการบำบัดในระยะเริ่มต้นและการรักษาที่ประสบความสำเร็จไม่มีอายุขัยที่ลดลง

การป้องกัน

De Toni-Debre-Fanconi syndrome ถือเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ.

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของ De Toni Debre Fanconi syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกน้อยในการดูแลหลังการรักษาโดยตรง ผู้ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการทดสอบอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค การรักษาด้วยตนเองไม่ได้เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ De Toni-Debre-Fanconi โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรคนี้จะต้องรับประทานยา เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องควบคุมการบริโภค ผู้ป่วยควรดื่มของเหลวมาก ๆ และหลีกเลี่ยงเกลือให้มากที่สุดเพื่อไม่ให้ไตเครียดโดยไม่จำเป็น เนื่องจาก De Toni Debre Fanconi syndrome อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับไตอย่างรุนแรงการตรวจและการตรวจของ อวัยวะภายใน มีความสำคัญมาก โดยเฉพาะกระดูกและไตจะต้องได้รับการตรวจสอบ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่ากลุ่มอาการนี้จะส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงหรือไม่

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

นอกเหนือจากรูปแบบทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมของ De Toni-Debre-Fanconi syndrome แล้วยังเกิดขึ้นในรูปแบบที่ได้รับ ผู้ป่วยเองไม่สามารถดำเนินการใด ๆ ที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ รูปแบบของโรคในเด็กแรกเกิดนั้นมีความรุนแรงเป็นพิเศษและมักจะปรากฏชัดเจนระหว่างอายุสองถึงสามขวบ จากนั้นผู้ปกครองควรยืนยันว่าบุตรของตนได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้ที่ค่อนข้างหายาก สามารถพบผู้เชี่ยวชาญได้จากสมาคมการแพทย์หรือด้วยความช่วยเหลือของ สุขภาพ บริษัท ประกันภัย. อาการที่มาพร้อมกับความเตี้ยที่เกิดขึ้นบ่อยๆเช่นความตึงเครียดกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวด หรือทักษะการเคลื่อนไหวที่ จำกัด มักจะบรรเทาได้โดย อายุรเวททางร่างกาย เริ่มตั้งแต่ระยะแรก ทันทีที่เด็กเริ่มมีอารมณ์จากความเตี้ยควรปรึกษานักจิตวิทยาเด็ก ถ้า สภาพ ได้มามากกว่าพันธุกรรมสิ่งแรกที่ต้องทำคือระบุทริกเกอร์ นี่อาจเป็นตัวอย่างเช่นความผิดปกติของการเผาผลาญ แพ้ฟรุกโตส หรือเป็นพิษด้วย โลหะหนัก. ยายังสามารถรับผิดชอบต่อกลุ่มอาการ De Toni-Debre-Fanconi ที่ได้รับ หากโรคมีความสัมพันธ์กับวิถีชีวิตของผู้ป่วยเช่น อาหาร หรืออาชีพผู้ป่วยต้องเตรียมพร้อมที่จะปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตของตนเอง หากมีการปรับเปลี่ยนไฟล์ อาหาร เป็นสิ่งจำเป็นควรปรึกษานักนิเวศน์วิทยา หากไม่สามารถประกอบอาชีพได้อีกต่อไปควรเรียกร้องให้มีการให้คำปรึกษาด้านวิชาชีพของสำนักงานจัดหางานตั้งแต่ระยะแรก สหภาพแรงงานยังให้คำแนะนำโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายในกรณีดังกล่าว