Lujan-Fryns Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Lujan-Fryns syndrome (LFS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งทำให้สติปัญญาลดลงเมื่อมีการเติบโตของ Marfanoid ร่วมกัน จนถึงปัจจุบันโรคนี้ยังไม่ถือว่าสามารถรักษาให้หายได้

Lujan-Fryns syndrome คืออะไร?

อีกชื่อหนึ่งของ Lujan-Fryns syndrome คือ X-linked mental การหน่วงเหนี่ยว กับ Lujan syndrome พร้อมกันกับ marfanoid Habitus พบครั้งแรกในปี 1984 โดยกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน J. Enrique Lujan ในผู้ป่วยชาย 1987 คน ในปี XNUMX Jean-Pierre Frans นักพันธุศาสตร์มนุษย์ได้อธิบายถึงสองกรณีที่มีอาการเหมือนกัน ความผิดปกติที่หายากมากได้รับการตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์เหล่านี้ Lujan-Fryns syndrome ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลางโดยมีการเติบโตของ Marfanoid ร่วมกัน dysmorphia ใบหน้าและความผิดปกติของพฤติกรรม นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่ส่งผลต่อไฟล์ หัวใจ และ สมอง. ตามระบบการจำแนกประเภทการวินิจฉัย ICD-10 Lujan-Fryns syndrome จัดอยู่ในกลุ่มความฉลาดที่ลดลงเล็กน้อยโดยมีพฤติกรรมรบกวน แนะนำให้สังเกต

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การกลายพันธุ์ใน MED12 ยีน รับผิดชอบต่อกลุ่มอาการ Lujan-Fryns MED12 เป็นหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์มัลติโปรตีนที่ควบคุมการถอดความซึ่งเป็นสื่อกลาง กรณีที่ศึกษามีการกลายพันธุ์ของจุดหรือการทดแทนที่แม่นยำกว่า นี่คือเมื่อฐานของดีเอ็นเอหนึ่งถูกแลกเปลี่ยนกับอีกฐานหนึ่ง ประเภทของการทดแทนที่มีอยู่ในกลุ่มอาการ Lujan-Fryns เป็นการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดประเภท p.N1007S ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโน แอสพาราจีนซึ่งโดยปกติควรอยู่ที่ตำแหน่ง 1007 ตามลำดับ MED12 ถูกแทนที่ด้วยซีรีนอย่างไม่ถูกต้อง การกลายพันธุ์ทำให้การแสดงออกที่ไม่ถูกต้องของโปรตีนถูกเข้ารหัสซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติ ได้รับผลกระทบ ยีน สามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X ตำแหน่งของยีนคือ 13.1 แต่สาเหตุที่แน่นอนยังไม่ชัดเจน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการโดยทั่วไป ได้แก่ ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง แต่มีบางกรณีที่มีอาการทางจิตขั้นรุนแรง การหน่วงเหนี่ยว ยังได้รับรายงาน นอกเหนือจากข้อ จำกัด ทางจิตใจที่เกี่ยวข้องกับ marfanoid Habitus แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Lujan-Fryns syndrome มักจะมีโหงวเฮ้งบนใบหน้าตามแบบฉบับของโรค Marfanoid Habitus หมายถึงกลุ่มของลักษณะทางกายภาพที่เป็นปกติ โรค Marfan. ได้แก่ หน้าผากสูงใบหน้ายาวมีลักษณะแคบและมีขนาดใหญ่ จมูก ที่มีรากจมูกสูงมักเกิดภาวะ hypoplasia ของ ขากรรไกรบนphiltrum สั้นและลึกและเพดานสูง โดยทั่วไปคือแขนขานิ้วและนิ้วเท้าที่ยืดออกได้ยาว นิ้วหัวแม่เท้าค่อนข้างสั้นและนิ้วเท้าที่สองยาวเกินไป ก สมอง ความผิดปกติที่มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้คือการเกิด agenesis กล่าวคือการขาดสิ่งที่แนบมาและการพัฒนาของ corpus callosum เรียกอีกอย่างว่า สมอง บาร์. เนื้อเยื่อนี้ประกอบด้วยเส้นใยประสาทประมาณ 250 ล้านเส้นเชื่อมระหว่างสมองทั้งสองซีก ในบรรดาความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในพฤติกรรมของบุคคลที่ได้รับผลกระทบคือความผิดปกติที่คล้ายคลึงกับที่พบในแต่ละบุคคล ความหมกหมุ่น คลื่นความถี่. ความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Lujan-Fryns ได้แก่ พฤติกรรมโรคจิต โรคจิตเภท, สมาธิสั้นและโรคสมาธิสั้น, โรคต่อต้านฝ่ายตรงข้าม, ความผิดปกติ, การครอบงำ, บังคับ, ความอดทนต่อความขุ่นมัวต่ำ, ขาดการควบคุมแรงกระตุ้น, การเรียนรู้ ความพิการระยะสั้น หน่วยความจำ การขาดดุลและ สูญเสียความกระหาย และแม้กระทั่ง การขาดแคลนอาหาร. อย่างไรก็ตามในบางกรณีกลุ่มอาการ Lujan-Fryns เกิดขึ้นโดยไม่มีความบกพร่องทางจิต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Lujan-Fryns syndrome มีผลต่อผู้ชายเป็นหลักซึ่งน่าจะเป็นทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามไม่ทราบตัวเลขความชุกที่แน่นอน จนถึงปี 2007 มีเพียงการวินิจฉัยทางคลินิกของกลุ่มอาการเท่านั้นที่ทำได้ ตั้งแต่ที่สอดคล้องกัน ยีน ได้รับการระบุการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การวินิจฉัยตามอาการไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับการค้นพบทางกายภาพเท่านั้น แต่ยังรวมถึงรูปแบบพฤติกรรมทางจิตของผู้ป่วยด้วย Lujan-Fryns syndrome แตกต่างจาก X-linked mental ในรูปแบบอื่น ๆ การหน่วงเหนี่ยว โดยมาร์ฟานอยด์ที่อยู่อาศัย อย่างไรก็ตามที่อยู่อาศัยของ marfanoid มักสามารถรับรู้ได้เฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นเนื่องจากโครงสร้างทางกายภาพของผู้ป่วยยังไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสมก่อนเวลานั้น สำหรับการวินิจฉัยดีเอ็นเอนั้น เลือด ของผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ จะถูกตรวจสอบการเรียงลำดับใช้ในการวิเคราะห์ exon 22 ของยีน MED12 รวมถึงไซต์รอยต่อภายใน / exon และบริเวณที่มีการเชื่อมต่อที่ขนาบข้าง ใน การวินิจฉัยแยกโรคมีความผิดปกติอื่นที่มีความคล้ายคลึงกันบางอย่างกับกลุ่มอาการ Lujan-Fryns และยังเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MED12 ซึ่งเป็นกลุ่มอาการของโรค Opitz-Kaveggia การวิเคราะห์ดีเอ็นเอช่วยให้เราสามารถระบุได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาด p.R961W

ภาวะแทรกซ้อน

ประการแรก Lujan-Fryns syndrome นำไปสู่การลดระดับสติปัญญาของผู้ป่วยอย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้จึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นไปตลอดชีวิตและไม่สามารถจัดการชีวิตประจำวันได้ตามลำพัง ด้วยเหตุนี้ญาติและผู้ปกครองของเด็กจึงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจาก Lujan-Fryns syndrome และไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. บุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นโรคสมาธิสั้นและไม่ใช่โรคจิตเภทที่พบได้บ่อย ความผิดปกติครอบงำหรือพฤติกรรมที่ท้าทายเกิดขึ้นซึ่งอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อสภาพแวดล้อมทางสังคม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กโรค Lujan-Fryns สามารถทำได้ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนผู้ป่วย นอกจากนี้กลุ่มอาการยังสามารถ นำ ไปยัง การขาดแคลนอาหาร or สูญเสียความกระหายลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก ต่างๆ การเรียนรู้ ความพิการอาจเกิดขึ้นในกระบวนการ ในบางกรณีกลุ่มอาการนี้ทำให้เกิด หัวใจ ปัญหาหรืออาการชักจากโรคลมชัก ดังนั้นการรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมีเป้าหมายเพื่อลดอาการ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาการดูแลอย่างถาวร อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้ลดลงตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากเด็กและวัยรุ่นแสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในกระบวนการพัฒนาการของพวกเขาเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนร่วมงานควรนำข้อสังเกตดังกล่าวเสนอแพทย์ ถ้ามี การเรียนรู้ คนพิการ หน่วยความจำ ปัญหาการหยุดชะงักในความสามารถในการจดจำหรือหากรับรู้ถึงความผิดปกติทางจิตควรไปพบแพทย์ ความผิดปกติทางสายตาบนใบหน้าของเด็กเป็นอีกสัญญาณหนึ่งของความผิดปกติที่มีอยู่ หน้าผากสูงโดยเฉพาะใบหน้าแคบยาวหรือมีการเปลี่ยนแปลง จมูก รูปร่างควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากนิ้วหรือนิ้วเท้าสามารถยืดออกได้โดยไม่มีปัญหานี่ถือเป็นเรื่องผิดปกติ แม้ว่าจะไม่มี ความเจ็บปวดความเป็นไปได้ในการเคลื่อนไหวบ่งบอกถึงโรคที่ต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ การรบกวนความสนใจการกระทำที่บีบบังคับการลดความผิดปกติของคำพูดหรือพฤติกรรมควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบแสดงท่าทีก้าวร้าวมีเกณฑ์หงุดหงิดต่ำหรือไม่สามารถควบคุมการกระทำที่หุนหันพลันแล่นได้จำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากพฤติกรรมถูกตัดสินว่าไม่เป็นไปตามบรรทัดฐานของผู้คนในสภาพแวดล้อมทางสังคมควรหาการประเมินของแพทย์ ผู้ได้รับผลกระทบมักต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงการกระทำที่ทำลายตนเอง น้ำหนักตัวลดลง สูญเสียความกระหายหรือเปลี่ยนท่าทางควรปรึกษาแพทย์ สมาธิสั้นพฤติกรรมทางจิตหรือ ภาพหลอน ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์โดยเร็วที่สุด

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการจึงยังไม่มีการรักษาสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Lujan-Fryns โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามมีขั้นตอนการแก้ไขการแทรกแซงเชิงป้องกันและการบำบัดที่หลากหลายเพื่อจัดการกับปัญหากะโหลกศีรษะกระดูกและข้อและจิตเวชของผู้ป่วย ความผิดปกติกับ หัวใจเช่นเดียวกับใด ๆ โรคลมบ้าหมูควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอและรักษาด้วยยาหากจำเป็น ความผิดปกติของกระดูกบางครั้งสามารถปรับปรุงได้ด้วย กายภาพบำบัด. การดูแลผู้ป่วยทางจิตใจก็มีประโยชน์เช่นกัน จุดเน้นของการรักษาคือการส่งเสริมพัฒนาการทางจิตในด้านเดียวและการตรวจหาโรคจิตและ โรคจิตเภท ในอีกด้านหนึ่ง การควบคุมแรงกระตุ้นหลีกเลี่ยงการระเบิดของความโกรธและพฤติกรรมที่เข้ากันไม่ได้ในสังคมสามารถเรียนรู้ได้ด้วยการดูแลด้านการศึกษาและจิตใจเป็นพิเศษ ความผิดปกตินี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างโดดเด่นผ่านโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าแม้แต่ยีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบก็เพียงพอที่จะส่งต่อโรคได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

Lujan-Fryns syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย สาเหตุของกลุ่มอาการเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม เพราะมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากสถานการณ์ทางกฎหมายในปัจจุบันไม่มีวิธีใดที่จะแก้ไขสาเหตุของไฟล์ สภาพ. ดังนั้นแพทย์และนักวิทยาศาสตร์จึงมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาและการประยุกต์ใช้วิธีการบำบัดเพื่อการรักษาตามอาการ โรคนี้เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถจัดการทั้งชีวิตได้หากปราศจากความช่วยเหลือจากคนอื่น เป็นไปไม่ได้สำหรับพวกเขา นำ ชีวิตที่เป็นอิสระ พวกเขาขึ้นอยู่กับการสนับสนุนของผู้ดูแลหรือญาติอย่างสมบูรณ์ โรคนี้มีความท้าทายอย่างยิ่งในการจัดการกับอาการของพวกเขา มีความเสี่ยงเพิ่มเติม จิตเภท จึงเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะในหมู่ญาติผู้ป่วย ในการดูแลทางการแพทย์ควรลดการรบกวนของกิจกรรมการเต้นของหัวใจให้น้อยที่สุด ต้องเริ่มการรักษาพยาบาลตลอดชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อน การบำบัดทางการศึกษาและจิตวิทยาพิเศษถูกนำมาใช้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต การแทรกแซงในช่วงต้น โปรแกรมยังสนับสนุนการลุกลามของโรคและแสดงประสิทธิภาพการรับรู้ที่ดีขึ้น อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังคงรักษาไม่หาย ในทำนองเดียวกันแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่ประสบความสำเร็จในการดำรงชีวิตอย่างอิสระ

การป้องกัน

เนื่องจาก Lujan-Fryns syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีใดที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะป้องกันตนเองจากการติดโรคได้ ด้วยเหตุผลเดียวกันนี้ไม่มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อสู่สิ่งแวดล้อมดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการป้องกันโรค

aftercare

ในกรณีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาการดูแลและหลังการดูแลสามารถไปได้ไกล การดูแลหลังการรักษาอาจรวมทั้งจิตสังคมและ กายภาพบำบัด. การมีส่วนร่วมอย่างเต็มที่ในชีวิตของผู้อื่นขึ้นอยู่กับอายุของผู้พิการทางสมองการมีส่วนร่วมอย่างเต็มที่ในชีวิตของผู้อื่นสามารถทำได้ด้วยการสนับสนุนการพูดและภาษาหรือการพัฒนาทักษะยนต์ นอกจากนี้สาเหตุทางพันธุกรรมอาจรวมถึงข้อ จำกัด ทางกายภาพเช่น ขนาดสั้น หรือฟุตคลับ สิ่งเหล่านี้จำเป็นต้องมีการติดตามผลทางการแพทย์หรือศัลยกรรมกระดูกและ การตรวจสอบ. Aftercare สำหรับคนปัญญาอ่อนมีความครอบคลุม มาตรการ ซึ่งแตกต่างกันไปตามสถานการณ์ในครอบครัวและระดับความพิการ ผู้พิการทางจิตสามารถใช้ชีวิตประจำวันที่เอื้ออำนวยในสถานที่ทำงานพิเศษ พวกเขาต้องการข้อเสนอสำหรับการช่วยชีวิต ด้วยตัวเลือกที่มีอยู่ในปัจจุบันคนพิการทางจิตจำนวนมากสามารถใช้ชีวิตที่เป็นอิสระได้โดยไม่มีปัญหาสำคัญ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ไม่มีตัวเลือกการช่วยเหลือตนเองพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Lujan-Fryns ตามกฎแล้วอาการของกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถรักษาได้โดยตรงจึงไม่มีทางรักษาได้ อาการลดลงเพียงบางส่วนโดยการดูแลผู้ป่วยหนักและ การรักษาด้วย สามารถเกิดขึ้น. ความฉลาดที่ลดลงสามารถรักษาได้โดยการออกกำลังกายที่แตกต่างกัน ที่นี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และญาติของผู้ป่วยเป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากพวกเขาต้องสนับสนุนและให้กำลังใจผู้ได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในวัยผู้ใหญ่ได้ การเกิดโรคทางจิตควรได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะแรกเพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติทางจิตใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการปะทุของความโกรธหรือความคิดทางจิตจะต้องถูกนำมาพิจารณา ในบริบทนี้การสนทนากับเพื่อนของตัวเองและกับครอบครัวก็มีผลดีต่อโรคเช่นกัน อาการของหัวใจสามารถบรรเทาได้ด้วยการผ่าตัดเท่านั้นและขอแนะนำให้ทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอ บ่อยครั้งการติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ และพ่อแม่ของพวกเขายังสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์มากเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งจะทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น