การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: สาเหตุอาการและการรักษา

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงอย่างน้อยหนึ่งอย่าง โครโมโซม ในแต่ละบุคคล การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจเป็นโรคความไม่สมประกอบหรือความพิการ

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคืออะไร?

การเปลี่ยนแปลงต่างๆเป็นไปได้บนโครโมโซม นี้เป็นเพราะ โครโมโซม สามารถแยกออกจากกันส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมมี XNUMX ประเภท: การลบเกี่ยวข้องกับการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม คำว่า "การโยกย้าย" มีความหมายว่า โครโมโซม แตกตัวและสูญเสียชิ้นส่วนที่ยึดติดกับโครโมโซมอื่น ๆ การทำสำเนาคือการที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซมซ้ำกันเนื่องจากส่วนที่แตกออกจากกันของโครโมโซมอื่นได้ถูกรวมเข้าด้วยกัน การผกผันคือการที่โครโมโซมแตกในที่ซ้ำกันและใส่ชิ้นส่วนเข้าไปใหม่ในลำดับที่ไม่ถูกต้อง การเพิ่ม (หรือการแทรก) คือเมื่อโครโมโซมมีส่วนเพิ่มเติม ในทางกลับกันการหลอมรวมหมายความว่าโครโมโซมสองตัวผสานเข้าด้วยกัน สิ่งที่ตรงกันข้ามก็เป็นไปได้เช่นกัน: ถ้าโครโมโซมหลุดออกจากกันที่เซนโตรเมียร์ผลที่ตามมาก็คือฟิชชัน สิ่งที่การกลายพันธุ์เหล่านี้มีเหมือนกันคือเป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่สืบทอดโดยลูกหลานเมื่อส่งต่อไปยังเซลล์ลูกสาว สามารถมองเห็นได้บางส่วนด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง การกลายพันธุ์ของโครโมโซมต้องแตกต่างจาก ยีน การกลายพันธุ์ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเพียงยีนเดียว การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจเกิดจากหลายสาเหตุ:

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ปัจจัยต่างๆมีผลต่อสารพันธุกรรมของแต่ละบุคคล เป็นที่ทราบกันดีว่ารังสีเช่น กัมมันตภาพรังสี or รังสียูวี สามารถเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิเช่น ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก แรงกระแทกหรืออุณหภูมิที่สูงมากอาจส่งผลกระทบได้เช่นกัน เป็นที่ทราบกันดีว่าสารพิษเช่น นิโคติน, แอลกอฮอล์ และอื่น ๆ ยาเสพติด อาจทำให้สารพันธุกรรมเสียหายได้ การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้โดย ไวรัส เช่น หัดเยอรมัน or โรคอีสุกอีใสเช่นเดียวกับก๊าซเช่นโอโซนหรือควันอุตสาหกรรม การวิจัยในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมายังแสดงให้เห็นว่าไม่เพียง พันธุศาสตร์ ที่มีอิทธิพลต่อแต่ละบุคคล แต่ยังรวมถึงประสบการณ์ที่บุคคลนั้นมีสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ยั่งยืนในสารพันธุกรรมที่ส่งต่อไปยังลูกหลานได้ ในแง่นี้วิถีชีวิตและสภาพแวดล้อมทางสังคมและวัตถุมีผลกระทบต่อข้อมูลทางพันธุกรรมและสามารถ นำ เพื่อแบ่งหรือในโครโมโซม ประการสุดท้ายการแตกของโครโมโซมอาจเกิดจากความบังเอิญโดยไม่มีสาเหตุใด ๆ ที่ตรวจพบได้ ปัจจัยกระตุ้นของการกลายพันธุ์เรียกว่า mutagens การเปลี่ยนแปลงมักจะส่งผลเสียต่อบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมอย่างน้อยหนึ่งอย่างนั้นแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง คำถามที่เกี่ยวข้องคือโครโมโซมตัวใดมีการเปลี่ยนแปลงและอย่างไร เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคต่างๆความพิการและความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายจิตใจและ / หรือทรงกลมทางจิตวิญญาณ ตัวอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดของผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการย้ายตำแหน่ง trisomy นี่คือรูปแบบของ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม). ในกรณีนี้ชิ้นส่วนของโครโมโซม 21 จะเพิ่มเป็นสามเท่าเนื่องจากส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งได้ยึดติดกับโครโมโซมอื่น ผลที่ตามมานั้นร้ายแรง: ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางจิตใจไม่มากก็น้อยมีลักษณะภายนอกเช่นความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ยตาเอียงมีแนวโน้มที่จะ หนักเกินพิกัดหูเล็กและนิ้วสั้น หลายคนมีความพิการ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่องหรือปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร ส่วนใหญ่ไม่สามารถดำรงชีวิตอย่างอิสระและเสียชีวิตเร็วกว่าจำนวนประชากรทั่วไป หลายคนทำงานในโรงฝึกที่มีที่พักอาศัยและต้องการการดูแลอย่างเข้มข้น ตัวอย่างอื่น ๆ ของผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ได้แก่ catcry syndrome หรือ โรคฮันติงตัน (การเต้นรำของเซนต์วิตัส).

คอร์ส

จะเป็นประโยชน์เสมอหากมีการวินิจฉัยโรคความพิการและความผิดปกติที่เหมาะสมโดยเร็วที่สุด สิ่งนี้ทำให้สามารถแทรกแซงการรักษาได้อย่างทันท่วงที ขึ้นอยู่กับลักษณะของผลที่ตามมาของการเปลี่ยนแปลงในหรือบนโครโมโซมระยะของโรคจะแตกต่างกันไป ความบกพร่องทางจิตเช่นไม่สามารถย้อนกลับได้

ภาวะแทรกซ้อน

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสามารถ นำ ไปจนถึงโรคต่างๆ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการกลายพันธุ์ในจีโนมของมนุษย์ที่อาจทำให้เกิดโรคเกี่ยวกับระบบประสาท เหล่านี้เป็นโรคที่ ระบบประสาท ได้รับความเสียหาย โรคดังกล่าว ได้แก่ อัลไซเม โรค, โรคฮันติงตัน และ Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome โรคเหล่านี้มีลักษณะการสะสมของสารพิษต่างๆ โปรตีน. สิ่งนี้เกิดขึ้นในเซลล์ประสาทซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้การเคลื่อนไหวบกพร่องหรือการทำงานอื่น ๆ เช่น หน่วยความจำ ถูกรบกวน ในปัจจุบันโรคเหล่านี้สามารถรักษาได้ในระดับเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะที่โรคดำเนินไปผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือเพิ่มขึ้นเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวันรวมถึงการดูแลเต็มเวลา โรคเหล่านี้มักเกิดขึ้นทั้งหมด นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้การกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอยังสามารถนำไปสู่รูปแบบต่างๆ โรคมะเร็ง. นี่คือโรคที่สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกเนื้อเยื่อของร่างกาย เนื่องจากการรบกวนการเจริญเติบโตของเซลล์การเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่มีการควบคุมจึงเกิดขึ้น ในกรณีนี้พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจะถูกลบออกหรือฉายรังสี การรักษาด้วย ได้รับ ผู้ป่วยต้องการการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ อาจเป็นกระบวนการที่ใช้เวลานานโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการรักษาให้หายขาด โรคมะเร็ง สามารถเกิดขึ้นอีกในอนาคต ดังนั้นการฉายปกติจึงมีความสำคัญ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในหลายกรณีสามารถวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของโครโมโซมก่อนเกิดได้ สตรีมีครรภ์ควรใช้ประโยชน์จากการตรวจป้องกันที่เสนอและนัดหมายเพิ่มเติมกับนรีแพทย์ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนหรือรู้สึกไม่สบายใจ หากเกิดความผิดปกติความพิการหรือโรคใด ๆ หลังคลอดจำเป็นต้องได้รับคำชี้แจงจากแพทย์ทันที ในกรณีส่วนใหญ่จะทำเป็นประจำ อย่างไรก็ตามบางครั้งไม่พบสัญญาณของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมจนกว่าจะถึงเวลาต่อมา ไม่ว่าในกรณีใด ๆ จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์และการรักษาโดยทันทีมิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการของก หัวใจ ความบกพร่องหรือโรคระบบย่อยอาหารในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์ทันที ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือทุพพลภาพควรขอคำแนะนำทางจิตวิทยาประกอบ - เริ่มแรกเฉพาะสำหรับผู้ปกครองและต่อไปในชีวิตสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบ ควรปรึกษาแพทย์ฉุกเฉินหากเกิดภาวะแทรกซ้อนและเด็กไม่สามารถหายใจได้อย่างถูกต้องเช่นหรือแสดงอาการแรก การคายน้ำ.

การรักษาและบำบัด

อย่างไรก็ตามหากมีความบกพร่องทางสติปัญญาเช่น trisomy 21 ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการสนับสนุนอย่างดีที่สุดในระยะเริ่มต้น ซึ่งหมายความว่าพวกเขาถูกรวมเข้ากับสังคมเป็นรายบุคคลตามความต้องการของพวกเขา นอกจากนี้ยังใช้กับความพิการทางจิตโดยอาศัยการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่แตกต่างกัน เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีปัญหาทางร่างกายจึงต้องนำมาพิจารณาและปฏิบัติตั้งแต่ระยะแรกเพื่อให้สามารถดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข การรักษาและ การรักษาด้วย จะต้องมุ่งเน้นไปที่แต่ละกรณีและปัญหาที่กำหนดเสมอ เป้าหมายคือเพื่อให้บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดและข้อ จำกัด ที่เกิดขึ้นสามารถดำรงชีวิตได้อย่างอิสระและมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคม ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและความสามารถในการรักษาของข้อ จำกัด นี้อาจต้องใช้ขั้นตอนที่แตกต่างกันและ มาตรการ: สเปกตรัมมีตั้งแต่การดูแลแบบสบาย ๆ ไปจนถึงการจัดวางในบ้านพักคนชรา ควรสังเกตว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมทางสังคมที่เป็นประโยชน์และการบำบัดตั้งแต่เริ่มแรก

Outlook และการพยากรณ์โรค

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมไม่สามารถรักษาให้หายได้ตามความเป็นไปได้ในปัจจุบัน ดังนั้นการพยากรณ์โรคต้องถือว่าไม่เอื้ออำนวย ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการแทรกแซงในมนุษย์ พันธุศาสตร์ เป็นสิ่งต้องห้ามตามสถานะปัจจุบันในสังคมของเรา ดังนั้นทางเลือกเดียวที่เหลืออยู่สำหรับยาคือการบรรเทาอาการของแต่ละบุคคลที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา ขึ้นอยู่กับผลกระทบต่อร่างกาย สุขภาพมีความเป็นไปได้มากขึ้นที่จะบรรลุการปรับปรุงสุขภาพ แม้ว่าจะไม่ได้รับการรักษา แต่การยืดอายุ มาตรการ ประสบความสำเร็จอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาในทำนองเดียวกันวิธีการรักษาจำนวนมากได้รับการพัฒนาซึ่งนำไปสู่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตอย่างมากสำหรับโรคต่างๆ ทันทีที่คนที่ทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมให้กำเนิดลูกหลานเขาก็ส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมของเขาไปยังคนรุ่นต่อไป อย่างไรก็ตามผลกระทบอาจแตกต่างกันมาก ในหลายกรณีพ่อแม่และเด็กมีโรคและอาการเหมือนกัน ในทำนองเดียวกันลูกหลานอาจมีอาการหนักขึ้นหรืออ่อนแอลงอย่างมีนัยสำคัญ ในบางคนความบกพร่องของโครโมโซมที่มีอยู่ไม่ได้นำไปสู่ความบกพร่องใด ๆ อย่างไรก็ตามปัจจุบันมีอยู่และสามารถนำไปสู่ความแตกต่างอย่างสิ้นเชิง สุขภาพ ภาพในเด็กของตัวเอง นอกจากนี้โรคอื่น ๆ อาจส่งผลที่มีส่วนสำคัญต่อภาพรวม สุขภาพ สภาพ.

การป้องกัน

ดังนั้นคำถามจึงเกิดขึ้นว่าสามารถป้องกันการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายในสารพันธุกรรมได้อย่างไร โดยหลักการแล้วอาจกล่าวได้ว่าเป็นการป้องกัน มาตรการ แทบจะเป็นไปไม่ได้เลย อย่างไรก็ตามมีการพิสูจน์แล้วว่าผู้หญิงอายุ 40 ปีขึ้นไปมีความเสี่ยงสูงที่จะให้กำเนิดบุตรด้วย ดาวน์ซินโดรม หรือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ เป็นที่ทราบกันดีว่าการหลีกเลี่ยงสารพิษจากสิ่งแวดล้อมและสารกระตุ้นบางชนิดมีประโยชน์ หากมีข้อสงสัย, การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของเด็กได้ สภาพ.

การติดตามผล

ในกรณีของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาค่อนข้างยากในกรณีส่วนใหญ่ ในกรณีนี้เงื่อนไขเหล่านี้ไม่สามารถป้องกันหรือรักษาได้อย่างสมบูรณ์โดยแพทย์ดังนั้นมาตรการของการดูแลหลังการรักษาจึงขึ้นอยู่กับการรักษาที่แน่นอนของโรคเป็นอย่างมาก การรักษาที่เป็นอิสระไม่สามารถเกิดขึ้นได้ด้วยการกลายพันธุ์ของโครโมโซมดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาโดยแพทย์เสมอ หากผู้ได้รับผลกระทบมีความประสงค์จะมีบุตรการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน อาการของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมสามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดีโดยการสนับสนุนพิเศษและเข้มข้น พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการสนับสนุนเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่ปกติสุข อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยต้องอยู่ในบ้านพักคนชราหากญาติไม่สามารถดูแลได้อย่างสมบูรณ์ โรคนี้อาจ จำกัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมอาจนำไปสู่ความผิดปกติหรือความผิดปกติเหล่านี้จึงสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ความเป็นไปได้ในการช่วยตัวเองจะไม่ได้รับในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้น เนื่องจากโครโมโซม (และความเสียหาย) ไม่สามารถได้รับอิทธิพล แต่อย่างใด สามารถพยายามจัดการกับรูปแบบของโรคที่เกิดขึ้นเท่านั้น ตัวอย่างเช่น oncogenes ที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวสามารถนำไปสู่ โรคมะเร็งซึ่งในทางกลับกันต้องใช้มาตรการที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงสำหรับการช่วยเหลือตนเอง เช่นเดียวกับ trisomies การกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากเกิดจากเซลล์สืบพันธุ์หนึ่งในสองเซลล์ซึ่งไม่ได้นำไปสู่การด้อยค่าของแต่ละบุคคล บ่อยครั้งที่การกลายพันธุ์เป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่เพียงส่งผลต่อการโฟกัสของเซลล์ขนาดเล็ก ดังนั้นมาตรการทั้งหมดสำหรับการช่วยตัวเองจึงใช้ไม่ได้กับที่นี่เช่นกัน ความช่วยเหลือทางการแพทย์เท่านั้นที่สามารถเป็นประโยชน์ได้ตราบเท่าที่ความเสียหายที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้ ในกรณีของผู้ที่มีรูปแบบของโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ดังกล่าวการตรวจสอบเซลล์สืบพันธุ์สามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวได้เป็นอย่างดี ท้ายที่สุดแล้วการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทั้งหมดนั้นสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ตราบเท่าที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้นจึงสามารถทดสอบเซลล์เหล่านี้เพื่อลดความเสี่ยงในการวางแผนครอบครัว เนื่องจาก trisomies สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ของโครโมโซมได้และสิ่งเหล่านี้มักเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ตามอายุที่เพิ่มขึ้นการตรวจคัดกรองก็มีประโยชน์เช่นกัน