การทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่จำเป็นสำหรับพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1
- ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์ [โลหิตจาง (โลหิตจาง); leukocytopenia (จำนวนเม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาว) ในเลือดลดลงเมื่อเทียบกับค่าปกติ); ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (จำนวนเกล็ดเลือด (thrombocytes) ในเลือดลดลงเมื่อเทียบกับค่าปกติ)]
- พารามิเตอร์การอักเสบ - CRP (C-reactive protein)
- ตับ พารามิเตอร์ - อะลานีน อะมิโนทรานสเฟอเรส (ALT, GPT), แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (AST, GOT), กลูตาเมต dehydrogenase (GLDH) และ gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), alkaline phosphatase, บิลิรูบิน [ALT> AST; บิลิรูบิน↑ถ้าจำเป็น].
- พารามิเตอร์ไต - ยูเรีย, ครีเอตินีน, ซีสตาตินค or การกวาดล้าง creatinine, ในกรณีที่จำเป็น.
- พารามิเตอร์การแข็งตัว - PTT, Quick
- เซรุ่ม โคอีรูโลพลาสมิน [↓; <20 mg / dl] ทั้งหมด ทองแดง, ทองแดงฟรี (ล้าสมัยในการวินิจฉัย) [↓], การขับทองแดงออกทางปัสสาวะ 24 ชั่วโมง [ไตคอปเปอร์ การขจัด ↑; > 100 µg / 24 ชม.]
- การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลรวมถึงการตรวจคัดกรองครอบครัว (พี่น้องและเด็กทั้งหมด)
- ข้อบกพร่องที่รับผิดชอบอยู่ในการกลายพันธุ์ใน ATP7B ยีน บนโครโมโซม 13 (13q14.3) การกลายพันธุ์ของ H1069Q พบมากที่สุดในยุโรปประมาณ 40% ของกรณี)
พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการบังคับ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
- เจาะตับ (ตับ ตรวจชิ้นเนื้อ) ด้วยการย้อมสีโรดามีน [steatosis /ตับไขมัน หรือเซลล์ตับโฟกัส เนื้อร้าย/ การตายของเซลล์ตับ มักเป็น fibrotic หรือ cirrhotic remodeling].
- D-penicillamine load test - ในกรณีที่ไม่ชัดเจนโดยเฉพาะในเด็ก [การขับทองแดงทางปัสสาวะในการทดสอบเพนิซิลลามีน:> 1,600 µg / 24 h หรือ> 25 µmol / 24 h]
- การทดสอบ radiocopper ทางหลอดเลือดดำ
