เป้าหมายการรักษา
- รักษาตามอาการ
คำแนะนำการบำบัด
ผู้ป่วยที่มี AGS แบบคลาสสิกจะได้รับ superphysiologic glucocorticoid การบริหาร for การรักษาด้วย ของการผลิตฮอร์โมนแอนโดรเจนต่อมหมวกไตมากเกินไป นอกจากนี้ยังมีการให้สารทดแทน mineralocorticoid (ดู การบำบัดโรค ด้านล่าง) ในผู้ชายปราบปราม การรักษาด้วย ยังป้องกันการเติบโตของเนื้องอกที่เหลือของต่อมหมวกไต (TART) หมายเหตุ: ในเด็กผู้ชายผู้รักษาระบบทางเดินปัสสาวะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคเพื่อหลีกเลี่ยงการผ่าตัดอัณฑะที่ไม่จำเป็นในกรณีที่มี AGS ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกการบำบัดจะได้รับเฉพาะเมื่อมีอาการที่เกี่ยวข้องเท่านั้น ใน ในวัยเด็ก, ต่ำ -ปริมาณ คอร์ติซอ การบำบัดก็เพียงพอแล้ว ในวัยผู้ใหญ่ ยาคุมกำเนิด (ดูด้านล่าง ขนดก) ถูกนำมาใช้
คำแนะนำการบำบัด
- การแทนที่ด้วย glucocorticoids (ตลอดชีวิต!): ไฮโดรคอร์ติโซน (สารที่เด็กเลือกใช้)
- ในผู้ใหญ่หรือหลังการเจริญเติบโตตามความยาว: dexamethasone or prednisone/prednisolone; ขนาดไม่เกิน 5 มก. เพรดนิโซโลน หรือ เดกซาเมทาโซน 0.5 มก
- เข้าร่วมเป็นส่วนหนึ่งของไฟล์ ปริมาณ ตอนเย็น: 0.5 มก dexamethasone ประมาณ 23.00 น. →เพื่อระงับตอนเช้า ACTH จุดสูงสุด
- เลือกขนาดยาที่สูงพอที่จะยับยั้งการปลดปล่อยแอนโดรเจนและต่ำพอที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะ iatrogenic (ถูกเรียกโดยแพทย์) hypercortisolism (คอร์ติซอลที่มากเกินไป)
- ตรวจสอบ17α-hydroxyprogesterone เป็นประจำ (ซีรั่มหรือ น้ำลาย) เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทดแทนกลูโคคอร์ติคอยด์ หรืออีกวิธีหนึ่งคือการควบคุมเมตาโบไลต์ Pregnriol ในปัสสาวะ 24 ชม.
- ในสถานการณ์ที่ตึงเครียดหรือเพิ่มขึ้น คอร์ติซอ ความต้องการ (ไข้, การผ่าตัด): กลูโคคอร์ติคอยด์ ปริมาณ เพิ่มขึ้นในระยะสั้น (ปริมาณสองถึงสามเท่า); ผู้ได้รับผลกระทบจะได้รับบัตรฉุกเฉินตามพื้นหลังนี้
- ผู้ป่วยหญิง: การบำบัดเพิ่มเติมของการทำให้เป็นหนอง (การทำให้เป็นชาย) และ สิว กับ ยาต้านแอนโดรเจน.
- ในความผิดปกติของการเจริญเติบโต: การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH); ก่อนสรุปข้อต่อ epiphyseal!
- In aldosterone กลุ่มอาการขาดหรือเสียเกลือ: เพิ่มเติม การบริหาร of corticoids แร่ (ฟลูโดคอร์ติโซน)
- การควบคุมระดับเรนินในพลาสมา
- aldosterone ไม่สามารถดูดซึมได้เอง (ถ่ายขึ้น)
- การบำบัดก่อนคลอดสำหรับความเสี่ยงสูง:
- สิ่งบ่งชี้ [แนวทาง: แนวทาง S1]:
- ผู้ปกครองมีบุตรที่มี AGS อยู่แล้วหรือมีหลักฐานแสดงความแตกต่างของบิดามารดาหรือ
- พ่อแม่คนหนึ่งมี AGS แบบ homozygous หรือสารประกอบ heterozygous และพ่อแม่อีกคนหนึ่งเป็นพาหะของยีนที่แตกต่างกัน
- เร็วที่สุด การบริหาร of dexamethasone (รก) เพื่อยับยั้ง ACTH การหลั่งใน ลูกอ่อนในครรภ์.
- หยุดการบำบัดหลังจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ในเพศชายและ / หรือเด็กที่มีสุขภาพดี!
- สิ่งบ่งชี้ [แนวทาง: แนวทาง S1]:
หมายเหตุเพิ่มเติม
- Pharmacovigilance Risk Assessment Committee (PRAC) ของ European Medicines Agency (EMA) แนะนำให้แพทย์หลีกเลี่ยงการรับประทานไซโปรเทอโรนในปริมาณที่สูงกว่า 10 มก. ทุกวันหากเป็นไปได้ (ความเสี่ยงของ เยื่อหุ้มสมอง รูปแบบ).
