อาการบวมที่หายไป แต่มักจะเด่นชัดส่วนใหญ่อยู่ที่ใบหน้า แต่ยังอยู่ในมือเท้าหรือ ทางเดินหายใจ: อาการดังกล่าวบ่งบอกถึง angioedema สิ่งนี้มักเกิดขึ้นในบริบทของไฟล์ ปฏิกิริยาการแพ้; เกิดจากความผิดปกติ แต่กำเนิด อย่างไรก็ตามในกรณีนี้มักเกิดข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเพิ่มเติม อาการบวมเกิดจาก น้ำ การสะสม (อาการบวมน้ำ) ในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ในอดีตเรียกว่า angioedema ของใบหน้า อาการบวมน้ำของ Quincke.
รูปแบบของ angioedema
ประการแรกต้องแยกความแตกต่างของ angioedema สองรูปแบบเนื่องจากทั้งสองรูปแบบนี้ต้องการการรักษาที่แตกต่างกันโดยเฉพาะ:
- Angioedema เกิดจาก สารสื่อประสาท ธาตุชนิดหนึ่ง (histamine-mediated angioedema) ซึ่งปล่อยออกมาในปริมาณที่เพิ่มขึ้นในช่วง โรคภูมิแพ้ หรือปฏิกิริยาการแพ้ตัวอย่างเช่นถึง ยาเสพติด. กลไกนี้คล้ายกับที่เกิดขึ้นในลมพิษ (ลมพิษ).
- สิ่งที่หายากกว่ามากคือการทำงานไม่เพียงพอของโมเลกุลที่เฉพาะเจาะจง - ตัวยับยั้ง C1 (angioedema โดยการขาดสารยับยั้ง C1 - สั้น: AAE) ซึ่งโดยปกติจะชะลอตัวลง ระบบภูมิคุ้มกัน ในปฏิกิริยาที่ไม่สามารถควบคุมได้ แบบฟอร์มนี้ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีมา แต่กำเนิด (angioedema กรรมพันธุ์ - เรียกสั้น ๆ ว่า HAE) รูปแบบที่ได้รับของการขาดสารยับยั้ง C1 นี้เกิดขึ้นในบริบทของมะเร็งในระบบน้ำเหลืองหรือเป็นผลมาจาก โรคภูมิต้านตนเอง.
สาเหตุของ angioedema กรรมพันธุ์คืออะไร?
ในผู้ป่วยที่มี angioedema กรรมพันธุ์ระดับของโปรตีนที่เรียกว่า ตัวยับยั้งเอสเทอเรส C1 ลดลงใน เลือด พลาสม่า. โปรตีนนี้ยับยั้งองค์ประกอบแรกของระบบเสริม ในทางกลับกันระบบเสริมประกอบด้วยน้ำตกของซีรั่ม โปรตีน ที่มีบทบาทสำคัญในการตอบสนองภูมิคุ้มกันและการอักเสบของร่างกายมนุษย์ ความผิดปกตินี้เป็นกรรมพันธุ์ - หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะได้รับความผิดปกตินี้
ใครได้รับผลกระทบและทำไม?
อายุของการเริ่มมีอาการของ HAE จะแตกต่างกันไป แต่พบว่ามีความถี่สูงสุดในช่วงทศวรรษแรกของชีวิตและหนึ่งในสองในวินาที ประมาณ 75% ของผู้ป่วยจะมีอาการเมื่ออายุครบ 20 ปี การโจมตีดูเหมือนจะเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ตัวอย่างเช่นการใช้ยาคุมกำเนิดได้รับรายงานว่าทำให้เกิดการโจมตี HAE ครั้งแรกในผู้ป่วยหญิงที่ไม่ได้รับการรักษาก่อนหน้านี้ ปัจจัยกระตุ้นอีกประการหนึ่งอาจเป็นการติดเชื้อตัวอย่างเช่นการติดเชื้อไวรัส mononucleosis ที่ไม่ใช่เรื่องผิดปกติ (Pfeiffer glandular ไข้). การโจมตียังสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีสาเหตุภายนอกที่ชัดเจน ความเครียดความวิตกกังวลหรือการบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถกระตุ้นพวกเขาได้ ตัวอย่างเช่นการรักษาทางทันตกรรมอาจทำให้เกิดการบวมของเยื่อเมือกในทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังมีการอธิบายสาเหตุอื่น ๆ (เช่นมือบวมหลังการตัดหญ้าการเขียนการตอก ฯลฯ )
angioedema กรรมพันธุ์ในช่วงมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์
ในผู้หญิง ประจำเดือน และ การตั้งครรภ์ ดูเหมือนจะมีผลต่อกิจกรรมของโรค ผู้หญิงบางคนรายงานว่ามีการโจมตีเพิ่มขึ้นในช่วงมีประจำเดือน ระหว่าง การตั้งครรภ์ผู้ป่วยบางรายรายงานว่ามีความถี่ในการโจมตีเพิ่มขึ้นในขณะที่บางรายรายงานว่ามีความถี่ลดลง การใช้ ยาคุมกำเนิด (ยาคุมกำเนิดโดยเฉพาะที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนสูง) หรืออุปกรณ์มดลูกที่มีฮอร์โมนจะเพิ่มความถี่และความรุนแรงของการบวมของเยื่อเมือก
angioedema กรรมพันธุ์: อาการ
อาการทั่วไปของโรค HAE คือลักษณะชั่วคราวของการบวมที่เจ็บปวดและไม่เป็นอันตรายซึ่งไม่มีสีและอยู่ในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังหรือเฉียบพลัน อาการปวดท้อง โดยไม่มีสาเหตุอื่นที่ชัดเจน ผู้ป่วยมักรายงานว่ารู้สึกตึงบริเวณที่มีอาการบวมน้ำปรากฏขึ้นประมาณ 30 นาทีถึงสองสามชั่วโมงต่อมา อาการบวมเป็นเวลาอย่างน้อยสี่ชั่วโมงระหว่าง 24 ถึง 72 ชั่วโมงโดยเฉลี่ย แต่อาจนานกว่านั้นในบางกรณี
ความถี่ของ angioedema ทางพันธุกรรม
ความถี่ของการโจมตี HAE แตกต่างกันอย่างมาก ผู้ป่วยบางรายไม่มีอาการเป็นเวลานานจากนั้นอาการบวมจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้น ๆ ผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ประสบกับการโจมตีในช่วงเวลาที่สั้นลงและสม่ำเสมอ
ภาวะแทรกซ้อนของ angioedema ทางพันธุกรรม
การโจมตีเป็นอันตรายอย่างยิ่งเมื่อเกิดขึ้นใน ทางเดินหายใจในกรณีนี้ไฟล์ เยื่อเมือก อาจปิดทางเดินหายใจและต้องเข้ารับการรักษาในกรณีฉุกเฉิน แช่งชักหักกระดูก (หลอดลม แผล). การบวมของเยื่อเมือกในหลอดลมที่ไม่ได้รับการรักษาเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในผู้ป่วย HAE หากไม่รู้จัก HAE ก่อนหน้านี้พบว่ามีการเสียชีวิต 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยในอดีต ดังนั้นในกรณีที่เกิดการบวมของเยื่อเมือกใน กล่องเสียงทันที การบริหาร ของสารยับยั้ง C1-esterase เข้มข้นและการรักษาทางการแพทย์เป็นสิ่งจำเป็น
