การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นโรค myotonic อื่น ๆ (กล้ามเนื้อล่าช้า การผ่อนคลาย) หรือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอื่น ๆ (กล้ามเนื้อลีบ) อาจได้รับการพิจารณาว่าเป็นการวินิจฉัยแยกโรค นอกจากนี้โรคของ ระบบประสาท ยังสามารถนำไปสู่ความอ่อนแอและลีบของกล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยได้รับผลกระทบ เส้นประสาท.
การวินิจฉัย
การบุกเบิกทางคลินิกคือการปรากฏตัวของ myotonia (ล่าช้า การผ่อนคลาย) ของกล้ามเนื้อที่มีกล้ามเนื้อลีบ (การลดและการหดตัวของกล้ามเนื้อ) ดังนั้นการวัดการทำงานของกล้ามเนื้อไฟฟ้าใน EMG (คลื่นไฟฟ้า) แสดงให้เห็นถึงลักษณะที่พบจากการเบี่ยงเบนของแต่ละบุคคลในระดับต่ำ (เช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม) และการเกิดซีรีย์การปลดปล่อยอย่างรวดเร็ว (เช่นเดียวกับใน myotonia ที่เรียกว่า "dive bomber noise" ). เลือด การทดสอบแสดงให้เห็นถึงอาการของการตายของเซลล์กล้ามเนื้อ (ระดับเอนไซม์ในกล้ามเนื้อสูงขึ้น "CK") และอาจเป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมของระบบฮอร์โมน (ระดับเพศที่ลดลง ฮอร์โมน). การทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถตรวจพบได้ใน เลือด เซลล์การยืดออกของส่วนบนโครโมโซม 19 ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะสำหรับ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม. ถ้า โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ได้รับการวินิจฉัยแล้วสิ่งสำคัญคือต้องชี้แจงการทำงานของ หัวใจ อย่างน้อยโดยใช้คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ภาพคลื่นไฟฟ้าของหัวใจ) เพื่อค้นหาข้อบ่งชี้ของความผิดปกติของการทำงานที่เป็นไปได้ในระยะเริ่มต้น
การบำบัดโรค
การบำบัดเชิงสาเหตุของ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ไม่สามารถทำได้ในขณะนี้ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะสามารถรักษาได้ด้วยยาและถ้าจำเป็นให้ใช้ก ม้านำในขณะที่กล้ามเนื้อ ตะคิว สามารถรักษาได้ด้วยยาที่มีผลต่อการกระตุ้นการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อ หากมีความผิดปกติของฮอร์โมนก็สามารถรักษาได้ด้วยยา ในระดับหนึ่งอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถรักษาได้ด้วยกายภาพบำบัดเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้และป้องกันท่าทางที่ไม่ถูกต้อง
คำทำนาย
โรคดำเนินไปอย่างช้าๆและแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย อายุขัยของผู้ป่วยลดลงเหลือเฉลี่ย 50 - 60 ปีและเสียชีวิตจาก หัวใจ ความล้มเหลวเป็นเรื่องธรรมดา
