ก่อให้เกิด
สาเหตุของการ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม คือความยาวของส่วนในโครโมโซม 19 เกินระดับหนึ่ง สิ่งนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีนที่ลดลงซึ่งมีส่วนรับผิดชอบต่อความเสถียรของ เส้นใยกล้ามเนื้อ เมมเบรน ขอบเขตของการยืดตัวจะเพิ่มขึ้นตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นและแสดงให้เห็นความสัมพันธ์บางอย่างกับการเริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการ
อาการ
ในรูปแบบผู้ใหญ่ของ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมการรวมกันของกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในมือและ ปลายแขน, เท้าและ กล้ามเนื้อใบหน้าด้วยปฏิกิริยาการหย่อนตัวที่ล่าช้าของกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกาย (myotonia) นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้โดยเฉพาะในมือและ นิ้ว กล้ามเนื้อเช่นเดียวกับในกล้ามเนื้อใบหน้าและคอหอย ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบรายงานว่ามีปัญหาในการคลายกำปั้นที่กำแน่นหรือลืมตาอีกครั้ง
ในขณะที่โรคดำเนินไปก็สามารถนำไปสู่ความก้าวหน้าได้ กลืนลำบาก หรือโดยการรบกวนกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจทำให้บกพร่อง การหายใจ. การรบกวนจังหวะจะสังเกตเห็นได้ใน หัวใจใจสั่นและสะดุด ในบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์อาการต่างๆเช่นอัณฑะหดตัวไม่มีหรือผิดปกติ ประจำเดือน และ ภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ เป็นที่สังเกต
ผู้ป่วยมักพบอาการขุ่นมัวของ เลนส์ตา (ต้อกระจก) และหูชั้นใน สูญเสียการได้ยิน. ในรูปแบบเด็กอมมือของ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเห็นได้ชัดตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง (“ ทารกฟลอปปี้” = ทารกแรกเกิดอ่อนแอ) ความอ่อนแอในการดื่มสุราและการเจริญเติบโตของมอเตอร์และพัฒนาการที่ล่าช้า ระยะของโรคมักจะรุนแรงขึ้น ระยะสุดท้ายของโรคอาจผิดปกติและตัวอย่างเช่นอาจพบได้เฉพาะในขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมสำหรับต้อกระจกหรือในการสอบสวนครอบครัวเกี่ยวกับกรณีของโรคในลูกหลานโดยตรงผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy มี เพิ่มความเสี่ยงของ การระงับความรู้สึกเนื่องจากโรคนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจบ่อยกว่าในผู้ป่วยที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่วิสัญญีแพทย์จะได้รับแจ้งเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคก่อนการผ่าตัด
