ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน

กรดอะมิโน เป็นสารสำคัญโดยที่เมแทบอลิซึมของเราไม่สามารถรวมตัวกันได้ โปรตีน. นอกจากนี้พวกเขายังมีงานที่ขาดไม่ได้อื่น ๆ เช่นในไฟล์ ระบบประสาทใน ตับ การเผาผลาญในการเจริญเติบโตหรือในการก่อตัวของ ผิว, ผม และ เล็บ. บาง กรดอะมิโน สามารถผลิตได้โดยสิ่งมีชีวิตของมนุษย์เองในขณะที่คนอื่น ๆ ต้องได้รับอาหาร

เอนไซม์

กระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการสร้างและทำลายลง กรดอะมิโน และ โปรตีน ในสิ่งมีชีวิตนั้นซับซ้อนมาก ทั้งชุดของ เอนไซม์ และโคเอนไซม์มีส่วนเกี่ยวข้อง หากแต่ละคนมีข้อบกพร่องหรือไม่ได้ผลิตโดยร่างกายเลยหรือในปริมาณที่ไม่เพียงพอซึ่งเรียกรวมกันว่าเอนไซม์ - ผลที่ได้คือความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนหรือโรคต่างๆเช่น พอร์ไฟเรีย หรือโรค Fabry

ภาพรวมของความผิดปกติ

ในกรณีส่วนใหญ่ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโนแสดงให้เห็นว่าสารตั้งต้นหรือตัวกลางไม่สามารถเปลี่ยนเป็นกรดอะมิโนขั้นสุดท้ายได้ ผลที่ตามมาคือสิ่งเหล่านี้สะสมในร่างกายในขณะที่กรดอะมิโนขาดหายไปหรือมีปริมาณไม่เพียงพอต่อการทำงานของมัน ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะจากตัวกลางและ / หรืออาการขาดเนื่องจากการขาดกรดอะมิโน

ในบางกรณีการขนส่งอะมิโน กรด ถูกรบกวนจนไม่สามารถดูดซึมจากปัสสาวะและขนส่งกลับเข้าสู่ร่างกายได้อีกต่อไปตัวอย่างเช่น

ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกันคือเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดกล่าวคือเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่หายากมาก การแสดงออกอาจแตกต่างกันไป - ขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ขาดหรือ จำกัด เฉพาะในการทำงานของมัน

การวินิจฉัยมักทำได้ยาก

เนื่องจากวิถีการเผาผลาญเกี่ยวข้องกับหลายสถานีที่ต้องการความแตกต่างกัน เอนไซม์ความผิดปกติหลายอย่างอาจเกิดขึ้นได้ในแต่ละกรณี เส้นทางสู่การวินิจฉัยโรคเป็นทางเดินอาหารสำหรับความผิดปกติหลายอย่าง - เนื่องจากโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่หายากมากและอาการมักจะไม่เฉพาะเจาะจงแพทย์ส่วนใหญ่ไม่ทราบมากเกินไปเกี่ยวกับโรคเหล่านี้และโรคนี้ยากที่จะจดจำ

ข้อยกเว้นคือ ฟีนิลคีโตนูเรีย และ - ในบาวาเรีย - ยูเรีย ข้อบกพร่องของวงจรเนื่องจากมีการตรวจคัดกรองสิ่งเหล่านี้ในทารกแรกเกิดแล้วดังนั้นจึงตรวจพบได้เร็ว บ่อยครั้งที่สเปกตรัมการรักษายังค่อนข้าง จำกัด - สำหรับภาพทางคลินิกที่หายากการวิจัยอย่างเข้มข้นแทบจะไม่คุ้มค่าสำหรับ บริษัท ยา