ภูมิคุ้มกันบกพร่อง: การทดสอบและวินิจฉัย

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ

พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการบังคับ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

  • การตรวจคัดกรองรวมที่รุนแรง โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (SCID) จากการทำให้แห้ง เลือด ตั้งแต่ชั่วโมงแรกของชีวิต (48-72 ชั่วโมง) เพื่อตรวจสอบสถานะภูมิคุ้มกัน '[การตรวจคัดกรอง SCID ยังไม่รวมอยู่ในแนวทางสำหรับเด็กโดย Federal Joint Committee (G-BA)]
  • ภูมิคุ้มกันบกพร่อง (ภูมิคุ้มกันบกพร่องในร่างกาย) - การวินิจฉัยโรคมะเร็ง (บ่อยครั้ง: IgA, IgG, IgM gammopathy); ไม่ค่อย: IgD, IgE gammopathy) [hypogammaglobulia.]
  • ภูมิคุ้มกัน - สำหรับการวิเคราะห์พลาสมา โปรตีน; สำหรับผู้ที่สงสัยว่าเป็นโมโนโคลนอลกัมโมพาธี
  • สถานะภูมิคุ้มกันของเซลล์ * * (ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์) - ความแตกต่างของเซลล์เม็ดเลือดขาว (เซลล์ B; เซลล์ T; เซลล์ T4; เซลล์ T8; อัตราส่วน CD4 / CD8; เซลล์ NK; เซลล์ T ที่เปิดใช้งาน)
  • การทดสอบการเสพติด Autoantibody
  • ตับ พารามิเตอร์ - อะลานีน อะมิโนทรานสเฟอเรส (ALT, GPT), แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (AST, GOT), กลูตาเมต dehydrogenase (GLDH) และ gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT)
  • พารามิเตอร์ไต - ยูเรีย, ครีเอตินีน, ซีสตาตินค or การกวาดล้าง creatinineตามความเหมาะสม
  • สถานะปัสสาวะ (การทดสอบอย่างรวดเร็วสำหรับ: pH, เม็ดเลือดขาว, ไนไตรต์, โปรตีน, กลูโคส, คีโตน, ยูโรบิลิโนเจน, บิลิรูบิน, เลือด), ตะกอน, ถ้าจำเป็นในการเพาะเลี้ยงปัสสาวะ (การตรวจหาเชื้อโรคและตัวต้านทานนั่นคือการทดสอบที่เหมาะสม ยาปฏิชีวนะ สำหรับความไว / ความต้านทาน)
  • เครื่องหมายเนื้องอก - ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่น่าสงสัย

ด้วยการวินิจฉัยขั้นพื้นฐานที่ไม่เด่น (การนับเม็ดเลือดเล็กน้อย, การนับเม็ดเลือดแตกต่างกัน, อิมมูโนโกลบูลิน) หลัก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (PID) ได้รับการยกเว้นเป็นส่วนใหญ่ หากยังคงมีข้อสงสัยผู้ป่วยควรได้รับการส่งต่อไปยังไฟล์ โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ศูนย์.

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (NGS)

  • วงกลมตัดตัวรับ T-cell (TREC) - โรคเป้าหมาย: ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมรุนแรง (SCID)
    • ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง (SCID) - กลุ่มของ โรคทางพันธุกรรม (autosomal หรือ X-linked recessive ยีนบกพร่อง) มีลักษณะการขาดภูมิคุ้มกันอย่างสมบูรณ์ (การยับยั้งการพัฒนา T-lymphocyte รวมทั้งอาจไม่มี B-เซลล์เม็ดเลือดขาว และ NK-lymphocytes); บุคคลที่ไม่ได้รับการรักษาส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยทารก ความชุก (ความถี่ของโรค) ประมาณ 1: 70,000

สถานะภูมิคุ้มกัน - ภาพรวมของพารามิเตอร์แต่ละตัว

granulocytes

  • นิวโทรฟิลแกรนูโลไซต์ - กลุ่มย่อยของแกรนูโลไซต์นี้แสดงถึงสัดส่วนที่ใหญ่ที่สุดของการหมุนเวียนทั้งหมด เม็ดเลือดขาว ในร่างกาย เซลล์ที่ผลิตใน ไขกระดูก ยังคงอยู่ในกระแสเลือดเพียงไม่กี่ชั่วโมงและจะถูกย่อยสลายอย่างสมบูรณ์หลังจากผ่านไป 1-2 วัน นอกเหนือจากการเปิดตัวของผู้ไกล่เกลี่ยการอักเสบ phagocytosis ของ แบคทีเรีย ระบุเป็นฟังก์ชันหลัก
  • Eosinophilic granulocytes - ส่วนของ granulocytes นี้มีหน้าที่หลักในการฆ่าปรสิตดังนั้นจึงอาจมีผลเสริมฤทธิ์กับ ธาตุชนิดหนึ่ง. การผลิตเซลล์ประเภทนี้ยังเกิดขึ้นใน ไขกระดูก.
  • Basophilic granulocytes - ประชากรของ granulocytes นี้ถูกสังเคราะห์ใน ไขกระดูก. อย่างไรก็ตามงานของเซลล์เหล่านี้ยังไม่ชัดเจน

macrophages

  • มาโครฟาจยังคงอยู่ในกระแสเลือดประมาณหนึ่งวันจากนั้นจึงแยกความแตกต่างออกไปเป็นมาโครฟาจของเนื้อเยื่อเช่นเซลล์ Kupffer ดังที่สามารถอนุมานได้จากชื่อหน้าที่หลักของเซลล์ประเภทนี้คือ การขจัด ของจุลินทรีย์และคอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกัน นอกจากนี้แมคโครฟาจยังมี interleukins และเนื้องอกจำนวนมาก เนื้อร้าย ปัจจัย (TNF) ยิ่งไปกว่านั้นแมคโครฟาจยังมีส่วนเกี่ยวข้องกับการนำเสนอแอนติเจนและอาจนำไปสู่การพัฒนาภาวะไข้

* * * * * * * * เซลล์เม็ดเลือดขาว และประชากรย่อยของพวกเขา

  • โดยรวมแล้วลิมโฟไซต์และส่วนย่อยที่เกี่ยวข้องคิดเป็นประมาณ 30% ของทั้งหมด เม็ดเลือดขาว เก็บและหมุนเวียนในร่างกาย การจำแนกลิมโฟไซต์แบ่งออกเป็นกลุ่มย่อยที่แตกต่างกันตามโครงสร้างตัวรับที่แตกต่างกัน การจำแนกรูปแบบนี้เรียกว่าการจำแนกประเภทซีดี (คลัสเตอร์ของความแตกต่าง)
  • T-lymphocytes - T-lymphocytes เป็นกลุ่มย่อยที่ใหญ่ที่สุดของ lymphocytes ซึ่งคิดเป็น 70% ของ lymphocytes ทั้งหมด ลักษณะของ ทีลิมโฟไซต์ คือการมีตัวรับ CD3 + การพัฒนาของเซลล์เม็ดเลือดขาวกลุ่มนี้เกิดขึ้นใน ไธมัส จนกว่าเซลล์ตั้งต้นจะก่อให้เกิดการรับรู้แอนติเจนในที่สุด ทีลิมโฟไซต์. กระบวนการรับรู้แอนติเจนเกิดขึ้นใน ทีลิมโฟไซต์ ผ่านการใช้ตัวรับ T เซลล์หลังจากนำเสนอแอนติเจน โมโนไซต์ หรือมาโครฟาจซึ่งพัฒนามาจากโมโนไซต์
  • Ts lymphocytes (ลิมโฟไซต์ตัวยับยั้ง T) - ส่วนย่อยนี้มีลักษณะของตัวรับ CD3 + และ CD8 + หน้าที่ของเซลล์ประเภทนี้คือการปราบปรามปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป ในการทำหน้าที่นี้จำเป็นต้องมีปฏิสัมพันธ์ของเซลล์เม็ดเลือดขาว Ts กับเซลล์ที่มีนิวเคลียสเกือบทั้งหมดของร่างกายมนุษย์
  • Tc lymphocytes - ส่วนย่อยนี้ซึ่งมี CD3 + และ CD8 + รวมทั้งตัวรับ CD28 + แสดงถึงประชากรของเซลล์ที่เป็นพิษต่อเซลล์ คล้ายกับ Ts lymphocytes Tc lymphocytes ยังต้องการการสื่อสารกับเซลล์ร่างกายที่มีนิวเคลียสเพื่อทำหน้าที่ของมัน งานหลักของเซลล์เม็ดเลือดขาวเหล่านี้คือการรับรู้เซลล์ที่ติดเชื้อไวรัส หาก Tc lymphocytes พบเซลล์ของร่างกายที่ติดเชื้อจะถูกกำจัดทันที
  • Th lymphocytes - เพื่อให้ส่วนประกอบต่างๆของระบบ lymphocyte ทำงานได้อย่างมีความหมายร่างกายต้องการเซลล์ชนิดหนึ่งเพื่อประสานเซลล์ป้องกันเหล่านี้ งานนี้ดำเนินการโดย Th lymphocytes ซึ่งมีตัวรับ CD3 + และ CD4 + หากไม่มีเซลล์ประเภทนี้จะเป็นไปไม่ได้ที่ Tc lymphocytes เช่นจะทำลายเซลล์ที่ติดเชื้อไวรัส ผ่านการหลั่งของ interleukins (ILs) มีความเป็นไปได้ที่จะกระตุ้น B lymphocytes, macrophages และ cytotoxic T cells
  • B lymphocytes - นอกจาก T lymphocytes แล้วยังมีประชากรที่สำคัญอีกชนิดหนึ่งของ lymphocytes นั่นคือลิมโฟไซต์ B ที่รับ CD19 + เมื่อเปรียบเทียบจำนวนของลิมโฟไซต์ T และ B จะเห็นได้ชัดว่าปริมาณของ T lymphocytes นั้นมากกว่า 6 เท่า ตรงกันข้ามกับ T lymphocytes ลิมโฟไซต์กลุ่มนี้ไม่ต้องการการนำเสนอแอนติเจนใด ๆ โดยมาโครฟาจหรือ โมโนไซต์เนื่องจากการรับรู้แอนติเจนดำเนินการโดยเยื่อหุ้มเซลล์ อิมมูโนโกลบูลิน. นอกจากนี้สิ่งสำคัญในการพัฒนาคือต้องสังเกตว่า B lymphocytes สามารถแยกความแตกต่างของเซลล์ในพลาสมาได้ ในฐานะที่เป็นงานที่สำคัญของ B-lymphocytes คือการผลิต แอนติบอดี.

เซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติ (เซลล์ NK)

  • เนื่องจากเซลล์ NK ไม่มีความจำเพาะของแอนติเจนหรือกลไกการกระตุ้นที่ตรวจพบได้เซลล์เหล่านี้จึงถือเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ที่ไม่เฉพาะเจาะจง ระบบภูมิคุ้มกัน. พวกมันคิดว่าจะทำหน้าที่ทำลายเซลล์เนื้องอกและเซลล์ที่ติดเชื้อไวรัส