ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): สาเหตุอาการและการรักษา

ดาวน์ซินโดรม หรือ trisomy 21 ไม่ใช่โรคในความหมายดั้งเดิม มีแนวโน้มที่จะถูกพิจารณาว่าเป็นความผิดปกติของโครโมโซม แต่กำเนิดหรือความผิดปกติของโครโมโซม น่าเสียดาย, ดาวน์ซินโดรม ยังไม่สามารถป้องกันได้และไม่สามารถรักษา“ โรค” นี้ให้หายได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาต้องเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับ trisomy 21 อย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ที่จะช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบใช้ชีวิตได้อย่างเป็นธรรมชาติที่สุด

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร (Trisomy 21)?

ดาวน์ซินโดรม หรือ trisomy 21 เป็นความบกพร่องของสารพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับที่แตกต่างกัน ดังนั้นความสามารถทางปัญญาจึงมี จำกัด ซึ่งเห็นได้ชัดเช่นในความล่าช้าของการพัฒนาภาษาและความสามารถในการเคลื่อนไหว ในสายตาคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเด่นคือมีใบหน้าแบนตาเอียงหูเล็กและมือกว้างมีนิ้วสั้น สิ่งนี้ทำให้เกิดชื่อเดิมว่า“ มองโกลอยด์” ซึ่งไม่ได้ใช้แล้วในปัจจุบัน คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความสูงน้อยกว่าค่าเฉลี่ยโดยมีแนวโน้มที่จะเป็น หนักเกินพิกัด หลังวัยแรกรุ่น พวกเขาอ่อนแอต่อโรคมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อทางเดินหายใจและหู มากมี หัวใจ ข้อบกพร่อง ดาวน์ซินโดรมจึงมีปัญหามากมาย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมมักจะมีโครโมโซม 21 อยู่สามครั้งในเซลล์ คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมี 47 โครโมโซม แทนที่จะเป็น 46 ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง Free Trisomy 21 ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือ Translocation Trisomy 21 และ Mosaic Trisomy trisomy ฟรี 21 เกิดขึ้นเมื่อไข่หรือ สเปิร์ม มีโครโมโซมพิเศษหมายเลข 21 Trisomy 21 เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 ไม่ได้แยกออกจากกันเมื่อไข่หรือ สเปิร์ม เกิดเซลล์ขึ้น ไม่มีกฎสำหรับกรณีนี้โอกาสส่วนใหญ่จะชี้ขาด อย่างไรก็ตาม trisomy 21 มีแนวโน้มมากขึ้นเมื่ออายุของมารดาเพิ่มขึ้น ในมารดาอายุ 40 ปีเด็ก 80 คนใน 21 คนได้รับผลกระทบ ยิ่งคุณแม่อายุน้อยก็จะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมน้อยลง Trisomy การย้ายตำแหน่งที่หายากคือเมื่อมีเพียงบางส่วนของโครโมโซม XNUMX เท่านั้นที่ถูกทำให้เป็นสามเท่า ในกรณีนี้ส่วนของโครโมโซมเพิ่มเติมจะติดกับโครโมโซมอื่น คนที่มีวัสดุโครโมโซมเช่นนี้อยู่ได้โดยปราศจาก สุขภาพ ข้อ จำกัด. อย่างไรก็ตามหากต้องการมีบุตรการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมนี้สามารถถ่ายทอดและนำไปสู่ดาวน์ซินโดรมได้ โมเสกที่เรียกว่า trisomy ทำให้มีข้อ จำกัด น้อยลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เหตุผลก็คือคนเหล่านี้มีเซลล์ที่มีวัสดุโครโมโซมปกติเช่นเดียวกับเซลล์ที่มี 47 โครโมโซม.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับอาการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจที่หลากหลาย ในกรณีนี้อาการทางกายภาพจะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด แต่ยังสามารถตรวจพบได้เร็วเท่าการทดสอบก่อนคลอด ก่อนคลอดลักษณะเช่นโคนขาสั้นเล็กเกินไป หัว, หัวใจ ข้อบกพร่องบางครั้ง ลำไส้อุดตันและร่องรองเท้าแตะ (ระยะห่างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าถัดจากนั้น) ปรากฏชัดในผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก สัญญาณและอาการของดาวน์ซินโดรมมีมากมายและหลากหลาย ลักษณะทั่วไปคือหูเล็กและหน้าแบนมือกว้างและนิ้วสั้น ขนาดสั้น และ หนักเกินพิกัด เมื่อเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่น นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ปัญหาการมองเห็นและ สูญเสียการได้ยิน. หลังคลอดมักพบกระหม่อมที่สาม นอกจากนี้ดวงตายังมี ผิว พับที่มุมด้านในของดวงตาและเป็นรูปอัลมอนด์เล็กน้อย กล้ามเนื้อในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะลดลงซึ่งสามารถทำได้ นำ ไปสู่มือถือที่น้อยลง ลิ้น, จมูก การหายใจ และปัญหาการดูด พัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นมีความบกพร่องแม้ว่าจะแตกต่างกันไปก็ตาม ระดับความพิการมีตั้งแต่ระดับรุนแรงจนถึงขั้นรุนแรงขึ้นอยู่กับการสนับสนุนและแต่ละกรณี ในขณะที่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเข้าใจสิ่งที่พูดได้ดี แต่ความสามารถในการพูดชัดแจ้งของตนเองมักมี จำกัด ความสามารถในการตอบสนองมักจะลดลงซึ่งเห็นได้ชัดในปีแรกของชีวิต สามารถแสดงออกทางอารมณ์ได้ แต่การแสดงออกนั้นควบคุมได้น้อยลงอายุขัยจะลดลงเล็กน้อยเนื่องจากมีภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิที่เป็นไปได้มากมาย อย่างไรก็ตามอาการของดาวน์ซินโดรมไม่ได้แปลว่าทำอะไรไม่ถูก แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเชี่ยวชาญในชีวิตประจำวันซึ่งได้รับความช่วยเหลือเพียงเล็กน้อย

คอร์ส

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่างเช่น หัวใจ ข้อบกพร่อง ในช่วงเวลาก่อนหน้านี้ทำให้ประมาณสามในสี่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนวัยแรกรุ่น ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ก่อนอายุ 25 ปีการพยากรณ์โรคดีขึ้นมาก ด้วยการรักษาความผิดปกติของแต่ละบุคคลและการสนับสนุนที่ตรงเป้าหมายจึงเป็นไปได้ที่จะมีชีวิตอยู่เกิน 50 ปีด้วยโรคดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มี trisomy แบบโมเสคที่มีเซลล์ที่มีสุขภาพดีในสัดส่วนที่สูงการพัฒนาทางการแพทย์จะดี อย่างไรก็ตามสามารถรักษาได้เฉพาะอาการที่เกิดร่วมกันของดาวน์ซินโดรมเท่านั้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เสมอและ การตรวจสอบ. ผู้ปกครองของเด็กที่มี trisomy 21 ควรหาวิธีแก้ไข มาตรการ และการสนับสนุนทางจิตใจตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ยังแนะนำให้ไปพบแพทย์สำหรับความไม่แน่นอนหรือคำถามเกี่ยวกับความพิการ เพื่อจุดประสงค์นี้สามารถติดต่อแพทย์ที่รับผิดชอบหรือหมายเลขฉุกเฉินของคลินิกผู้ป่วยนอกที่ใกล้ที่สุดได้ DS InfoCenter ให้ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกเพิ่มเติมสำหรับการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และจิตวิทยา หากมีอาการผิดปกติหรือข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมควรปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นปัญหาการได้ยินหรือการติดเชื้อในระบบทางเดินอาหารบ่อยๆในบุตรหลานของตนควรได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน หากมีสัญญาณของ hypothyroidism หรือพิการ แต่กำเนิด ความบกพร่องของหัวใจ จะสังเกตเห็นได้ดีที่สุด คุย โดยตรงกับแพทย์ที่รับผิดชอบ ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร่วมกันเช่นข้อเข่าหรือสะโพก ความเจ็บปวดเคล็ดขัดยอกหรือกระดูกหักต้องติดต่อหน่วยบริการการแพทย์ฉุกเฉิน ในชีวิตต่อมา Mitunter อาการของ โรคสมองเสื่อมอัลไซเมอร์ แสดง - แล้วก็เช่นกัน คุย ไปหาหมอ.

การรักษาและบำบัด

ดาวน์ซินโดรมนั้นไม่สามารถรักษาให้หายได้หรือรักษาได้และมีความรุนแรงทางจิตใจมากหรือน้อย การหน่วงเหนี่ยว ไม่สามารถย้อนกลับได้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะสนับสนุนบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นรายบุคคลและให้โอกาสพวกเขาในการพัฒนาตนเอง สิ่งนี้เกิดขึ้นเช่นในการประชุมเชิงปฏิบัติการที่มีที่กำบังซึ่งมีการพัฒนาทักษะและความสามารถที่มีอยู่ได้รับการสนับสนุน ผู้ที่ได้รับผลกระทบเรียนรู้มากมายเกี่ยวกับชีวิต "ปกติ" เช่นผ่านกิจกรรมที่ต้องทำด้วยตนเองและความสนใจทางอารมณ์สามารถพัฒนาทักษะยนต์และจิตใจและฝึกฝนทักษะทางสังคม สภาพแวดล้อมในครอบครัวที่ดีก็เอื้ออำนวยเช่นกัน ทางการแพทย์จำเป็นต้องรักษาความผิดปกติที่มีอยู่ (หัวใจการย่อยอาหาร ฯลฯ ) ภายใต้สภาวะที่เอื้ออำนวยผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระเกือบทั้งหมด

โอกาสและการพยากรณ์โรค

เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดดาวน์ซินโดรมไม่สามารถปรับปรุงหรือหายได้เอง พัฒนาการทางจิตใจของผู้ได้รับผลกระทบจะก้าวหน้าขึ้น แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่สามารถเข้าถึงระดับสติปัญญาของคนที่ไม่มีไตรสิกขา 21 หรือพัฒนาความสามารถที่เท่าเทียม ความผิดปกติทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมจะติดตามผู้ได้รับผลกระทบไปตลอดชีวิต นี่ไม่ได้หมายความว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่สามารถพัฒนาทางสติปัญญาได้เลย ด้วยการสนับสนุนทางจิตใจและร่างกายตามเป้าหมายที่ปรับให้เข้ากับพวกเขาพวกเขายังสามารถพัฒนาตามความสามารถและความเป็นไปได้เรียนรู้ทักษะได้รับประสบการณ์และเรียนรู้ที่จะแสดงอารมณ์และรวมเข้ากับชีวิตประจำวันที่เป็นมิตรกับคนพิการ หลายคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมเข้าทำงานในวัยผู้ใหญ่ที่อยู่ในขีดความสามารถสร้างความร่วมมือและหลายคนสร้างมิตรภาพที่มีค่า แน่นอนว่าโอกาสในการพัฒนาของบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นขึ้นอยู่กับการสนับสนุนอย่างมากจากสภาพแวดล้อมที่สามารถให้ได้ ผู้ปกครองที่เรียนรู้วิธีโต้ตอบกับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆอาจส่งผลดีอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็ก แม้ในวัยผู้ใหญ่ในภายหลังผู้ที่มี trisomy 21 จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำสำหรับความสามารถของพวกเขาและต้องฝึกฝนและฝึกฝนพวกเขาอย่างสม่ำเสมอเช่นเดียวกับคนที่มีสุขภาพดี

คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

นอกจาก การรักษาด้วย วิธีการที่ควบคุมผลกระทบเชิงลบของ trisomy 21 ต่อร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกมากมายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเพื่อปรับปรุงชีวิตประจำวันของพวกเขา ซึ่งรวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสภาพแวดล้อมทางสังคมของพวกเขา ตัวอย่างเช่นในช่วงพัฒนาการแรก ๆ สิ่งสำคัญคือต้องจัดให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเข้าถึงโอกาสทั้งหมดที่เพื่อน ๆ มีได้อย่างเพียงพอ งานบางอย่างอาจต้องสำเร็จด้วยความช่วยเหลือ ฝึกฝนเกมภาษาเป็นประจำและ ฝีปาก แบบฝึกหัด (เป่าฟองสบู่ ฯลฯ ) ให้ประโยชน์เล็กน้อยในการพัฒนาภาษาในภายหลัง งานหัตถกรรมยานยนต์ชั้นดีด้วยมือทั้งสองข้างช่วยส่งเสริมความสัมพันธ์เชิงสาเหตุและฝึกทักษะยนต์ เกมการเคลื่อนไหวเพื่อส่งเสริมทักษะยนต์ขั้นต้นควรทำกับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในปีต่อ ๆ มางานต่างๆมีความเกี่ยวข้องมากขึ้น ผู้ที่มี trisomy 21 ยังต้องการมีส่วนร่วมในสังคม พวกเขาด้วย ขึ้น เพิ่มพูนและพัฒนาความสนใจและสามารถเรียนรู้สิ่งต่างๆ การให้ความสำคัญกับพวกเขาที่นี่อย่างจริงจังและร่วมกับพวกเขาจะช่วยให้พวกเขายืนหยัดในชีวิตด้วยความรู้สึกที่ดี ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ตระหนักถึงข้อ จำกัด ของตนเอง การสื่อสารถึงความเป็นไปได้ของตนเองและสิ่งที่ผู้ได้รับผลกระทบต้องการแก้ไขควรกระทำกับสิ่งแวดล้อมอย่างแน่นอน ด้วยวิธีนี้มักจะสร้างวิธีนั้นได้ นำ เพื่อความสำเร็จ. มิฉะนั้นก็เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ได้รับผลกระทบที่พวกเขาจะได้รับการปฏิบัติเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ทั้งหมดที่อยู่นอกการพยาบาลและการดูแล มาตรการ.