Factor V Leiden: สาเหตุอาการและการรักษา

Factor V Leiden เป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่พบบ่อยในหมู่ชาวผิวขาวที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น ลิ่มเลือดอุดตัน. ลิ่มเลือดอุดตันคือ เลือด ก้อนในเลือด เรือ. นอกจากเฮปารินแล้วยังมีสิ่งที่เรียกว่าคูมารินสำหรับการป้องกันโรคอีกด้วย

Factor V Leiden คืออะไร?

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden หรือปัจจัย V Leiden เป็นความบกพร่องของการแข็งตัวทางพันธุกรรม การจัดการทางพันธุกรรมมีผลต่อปัจจัยการแข็งตัว V ของน้ำตกที่จับตัวเป็นก้อน บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากแนวโน้มที่จะ ลิ่มเลือดอุดตัน และดังนั้นรูปแบบ เลือด การอุดตันบ่อยกว่าคนอื่นอย่างมีนัยสำคัญ การขาด Factor V เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด ความต้านทาน APC. การขาดใน เลือด ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V ถูกค้นพบครั้งแรกโดย Max-Hermann Hörderในปีพ. ศ. 1955 ในเวลานั้นเขาระบุว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V มีความบกพร่อง ในปี 1993 BjörnDahlbäckแพทย์ชาวสวีเดนได้อธิบายถึงปัจจัยที่ V Leiden กลายพันธุ์เป็นครั้งแรก Dahlbäckตั้งชื่อความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็น ลิ่มเลือดอุดตัน หลังจากเมืองไลเดนซึ่งเขาอาศัยอยู่ในระหว่างการวิจัยในสนาม การกลายพันธุ์ของ FVL เป็นไปตามโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal แม้ว่าพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวจะมีการกลายพันธุ์ของ FVL ลูกหลานก็มีความเสี่ยงในการเกิดลิ่มเลือดอุดตันสูงขึ้น 10 ถึง XNUMX เท่า

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Factor V Leiden ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของจุด การกลายพันธุ์มีผลต่อ ยีน รหัสสำหรับปัจจัย V ในการแข็งตัวของเลือดตามลำดับ Factor V Leiden เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจุดใน ยีน ปัจจัยการเข้ารหัส V (การกลายพันธุ์ F506Q หรือ G169A) ในยุโรปประมาณ 2-15% ของประชากรเป็นพาหะที่แตกต่างกันของการกลายพันธุ์ของ FVL (ที่มา: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Factor V เป็นสารตั้งต้นของ co-factor Va ซึ่งไม่สามารถถูกแทนที่ได้สำหรับการแข็งตัวของเลือดและสนับสนุน Factor Xa ในการสร้าง thrombin Factor V ถูกกระตุ้นโดย thrombin และ factor Xa ผ่านกลไกการตอบรับเชิงบวกและถูกยับยั้งโดยระบบโปรตีน C / โปรตีน S เมื่อแฟคเตอร์ V กลายพันธุ์จะไม่สามารถตัดออกและปิดการใช้งานโดยโปรตีนที่กระตุ้น C ได้นี่คือเหตุผลที่กระบวนการแข็งตัวของเลือดดำเนินไปตามแผนที่วางไว้ ด้วยเหตุนี้น้ำตกการแข็งตัวของผู้ป่วยจึงดำเนินไปพร้อมกับกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นและความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดจะเพิ่มขึ้น ในยุโรปร้อยละห้าของประชากรเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน มีผู้ป่วยเพียง 0.5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นพาหะ homozygous ที่มีการกลายพันธุ์ทั้งในพ่อและแม่ การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden มีเฉพาะในหมู่ชาวผิวขาวเท่านั้น แต่ไม่พบในกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ให้บริการ Factor V Leiden ได้รับผลกระทบจากแนวโน้มการเกิดลิ่มเลือด ในทางการแพทย์การเกิดลิ่มเลือดเป็นโรคหลอดเลือดที่ลิ่มเลือดก่อตัวในเลือด เรือ. โดยหลักการแล้วทั้งหมด เรือ อาจได้รับผลกระทบจาก thrombi แม้ว่าลิ่มเลือดจะพบได้บ่อยในหลอดเลือดดำ การเกิดลิ่มเลือดที่พบบ่อยที่สุดเช่นอยู่ในหลอดเลือดดำส่วนลึกของขาซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยโดยเฉพาะในช่วง การตั้งครรภ์. ผู้ที่มีปัจจัย V Leiden สามารถเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดแดงได้ สิ่งที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่าคือหลอดเลือดดำไซนัสใน สมอง. ลิ่มเลือดในเส้นเลือดไซนัสเรียกว่าไซนัส หลอดเลือดดำ การเกิดลิ่มเลือด การเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำชั้นตื้นแสดงให้เห็นภาพทางคลินิกที่แตกต่างจากลิ่มเลือดของหลอดเลือดดำส่วนลึก บ่อยครั้งการก่อตัวของก้อนในหลอดเลือดดำผิวเผินเกี่ยวข้องกับส่วนประกอบที่ทำให้เกิดการอักเสบ อาการที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดลิ่มเลือด ได้แก่ อาการบวมและรู้สึกอบอุ่นหรือแน่น ผิว อาจกลายเป็นสีแดงหรือแม้กระทั่งสีน้ำเงิน การเกิดลิ่มเลือดจำนวนมากยังคงไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามเป็นลิ่มเลือดที่ไม่มีอาการซึ่งอาจทำให้เกิดการคัดตึงในภายหลังเช่นในปอด เส้นเลือดอุดตันภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดลิ่มเลือด

การวินิจฉัยโรค

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้การทดสอบการทำงานและโมเลกุล พันธุศาสตร์. ในการทดสอบการทำงานการกลายพันธุ์จะปรากฏเป็นการยืดเวลาการแข็งตัวของเลือด ในการทดสอบระดับโมเลกุลในทางกลับกันห้องปฏิบัติการจะตรวจพบการกลายพันธุ์ของจุดสาเหตุในดีเอ็นเอ นอกจากนี้การวิเคราะห์ยังจำแนกผู้ป่วยให้อยู่ในรูปแบบ heterozygous หรือ homozygous ความแตกต่างนี้มีความสำคัญทั้งหมด ทั้งสองรูปแบบมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน ดังนั้นแนวทางการรักษาที่แตกต่างกันจึงใช้กับแบบฟอร์ม หากญาติสนิทได้รับผลกระทบจากการเกิดลิ่มเลือดอาจมีการพิจารณาการทดสอบ Factor V Leiden การวิเคราะห์อาจระบุได้ในผู้ป่วยที่มีการแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุหรือการเติบโตของมดลูก การหน่วงเหนี่ยว. การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย ตอนนี้ Factor V Leiden สามารถรักษาได้อย่างง่ายดาย อย่างไรก็ตามหากละเว้นการป้องกันโรคเนื่องจากขาดความรู้อาจใช้การพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการเสียชีวิต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีสัญญาณของการเกิดลิ่มเลือด - บวมรู้สึกอบอุ่นหรือเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน ผิว - สังเกตเห็นแนะนำให้ไปพบแพทย์ Factor V Leiden เป็นเรื่องร้ายแรง สภาพ ที่ต้องชี้แจงและปฏิบัติอย่างรวดเร็วเพื่อขจัดภาวะแทรกซ้อน หากมีอาการผู้ป่วยต้องไปพบแพทย์หรือไปคลินิกในวันเดียวกัน ปอด เส้นเลือดอุดตัน ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันที ถ้า เจ็บหน้าอกหายใจถี่และใจสั่นเกิดขึ้นอย่างกะทันหันซึ่งบ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ และควรแจ้งเตือนแพทย์ฉุกเฉิน ผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการรักษาในโรงพยาบาลไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น homozygous Factor V Leiden ควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจพบการเกิดลิ่มเลือดในระยะเริ่มแรก ในกรณีที่มีอาการผิดปกติหรือมีอาการใหม่ ๆ ลิ่มเลือดขอแนะนำให้โทรแจ้งหน่วยบริการฉุกเฉินหรือพาผู้ป่วยไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด หากคนในครอบครัวได้รับผลกระทบจากการเกิดลิ่มเลือดหรือแม้แต่ปัจจัย V Leiden ขอแนะนำให้ทำการตรวจป้องกันเกี่ยวกับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด

การรักษาและบำบัด

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ อาการ การรักษาด้วย สามารถใช้ได้. การรักษาปัจจัย V Leiden จำเป็นในสองสถานการณ์เท่านั้น ในการเกิดลิ่มเลือดเฉียบพลันและในสถานการณ์ที่มีความเสี่ยงสูง การรักษาด้วย ควรจะเกิดขึ้น ในบริบทนี้เรากำลังพูดถึงภาวะลิ่มเลือดอุดตัน สำหรับการรักษาลิ่มเลือดอุดตันเฉียบพลันเฮปารินและ วิตามิน K คู่อริเช่นคูมารินจะได้รับเป็นหลัก Heparins ละลายลิ่มเลือดและยับยั้ง การแข็งตัวของเลือด. Coumarins ระงับการผลิตของ วิตามิน Kซึ่งมีบทบาทสำคัญในการแข็งตัวของเลือด K วิตามิน เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการก่อตัวของปัจจัยการแข็งตัวดังนั้นโดยการควบคุมด้วย coumarins ปัจจัยการแข็งตัวจะเกิดขึ้นในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้น ด้วยวิธีนี้สารช่วยลดการแข็งตัวของเลือด การรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดจะใช้เวลาประมาณหกเดือน ผู้ป่วยที่มี homozygous factor V Leiden ต้องใช้เวลานานขึ้น การรักษาด้วยเนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดสูงขึ้น thromboprophylaxis ถาวรจะได้รับ วิตามิน K คู่อริในรูปแบบแท็บเล็ต

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคในปัจจัย V Leiden ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ตัวอย่างเช่นวิถีชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโอกาสในการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการออกกำลังกายช่วยลดความเสี่ยง ที่สูบบุหรี่ และเป็น หนักเกินพิกัดในทางกลับกันเพิ่มความเสี่ยงอย่างมาก อย่างไรก็ตามแม้ในผู้ที่ประพฤติตนเป็นแบบอย่าง (จากมุมมองทางการแพทย์) การเกิดลิ่มเลือดจะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว การจะกลายเป็นอันตรายสำหรับผู้ได้รับผลกระทบหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับเวลาที่ตรวจพบ การก่อตัวของลิ่มเลือดอุดตันที่เป็นไปได้จะได้รับการดูแลและรักษาได้ดีขึ้นความเสี่ยงของเหตุการณ์อันตรายที่เกิดจากการเกิดลิ่มเลือดก็จะยิ่งลดลง ยิ่งไปกว่านั้นลิ่มเลือดอุดตันส่วนใหญ่สามารถละลายได้โดยไม่มีปัญหาใด ๆ นอกจากนี้ยังมีความเกี่ยวข้องด้วยว่าปัจจัย V Leiden เป็น heterozygous หรือ homozygous: ในขณะที่ปัจจัยก่อนหน้านี้เพิ่มแนวโน้มในการเกิดลิ่มเลือดเป็นสิบเท่า แต่ก็เพิ่มขึ้นเป็นร้อยเท่า ดังนั้นบุคคลที่มีปัจจัย homozygous V Leiden จะต้องให้ความสำคัญกับร่างกายของพวกเขามากยิ่งขึ้น นอกจากนี้ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบไม่ควรใช้ยาเม็ดคุมกำเนิดแบบคลาสสิกเนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดร่วมกับการกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรคบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงต้องจัดการกับโรคนี้ไปตลอดชีวิต

การป้องกัน

Factor V Leiden เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ดังนั้นความผิดปกติของการแข็งตัวจึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างจริงจังจนถึงปัจจุบัน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างน้อยก็สามารถเข้าใจได้ว่าเป็นมาตรการป้องกันผลร้ายแรงของการกลายพันธุ์ หากการวิเคราะห์พบปัจจัย V Leiden สามารถป้องกัน thrombi ได้โดยการรักษาด้วยการป้องกันโรคหากจำเป็น

การติดตามผล

ในปัจจัย V Leiden มักไม่มีตัวเลือกการดูแลหลังพิเศษสำหรับผู้ได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาการรักษาตลอดชีวิต การรักษาตัวเองไม่เกิดขึ้น โดยทั่วไปการสนับสนุนและการดูแลผู้ที่ได้รับผลกระทบจากครอบครัวและเพื่อนสนิทมีผลดีต่อการเกิดโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งอารมณ์เสียหรือ ดีเปรสชัน สามารถป้องกันได้ ในหลายกรณีจำเป็นต้องมีการพูดคุยอย่างเข้มข้นกับเพื่อนสนิท การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจาก Factor V Leiden ก็มีประโยชน์มากเช่นกัน การรักษา Factor V Leiden มักดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอและต้องให้ความสำคัญกับสิ่งที่เป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ กับยาอื่น ๆ เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจาก Factor V Leiden จึงควรทำการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อป้องกัน โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดียังส่งผลดีต่อโรคนี้และทำให้สุขภาพแข็งแรง อาหาร ก็จำเป็นเช่นกัน

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ไม่สามารถรักษาตัวเองได้สำหรับปัจจัย V Leiden ผู้ป่วยต้องพึ่งการรักษาของแพทย์เสมอเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วการ วิตามิน K มีผลดีต่อโรค อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการใช้ยาละลายลิ่มเลือดเพื่อบรรเทาอาการของ Factor V Leiden การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญในโรคนี้ ยิ่งตรวจพบโรคเร็วเท่าไหร่โอกาสที่จะได้รับผลบวกก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ควรตรวจปอด เส้นเลือดอุดตัน เกิดขึ้นจาก Factor V Leiden ควรปรึกษาแพทย์ทันที ในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันอาจเรียกแพทย์ฉุกเฉินด้วย ในบางกรณีการเปลี่ยนสีของไฟล์ ผิว สามารถบรรเทาได้โดย ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก แอปพลิเคชัน ถ้า Factor V. สภาพ นำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจการสนับสนุนผู้ป่วยจากเพื่อนและญาติจะเป็นประโยชน์ การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นอาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน เนื่องจากโรคนี้ส่งเสริมการก่อตัวของลิ่มเลือดอุดตันผู้ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ